Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) est une avancée significative dans le suivi de grossesse. Ce test sanguin, proposé aux femmes enceintes, permet de détecter avec une grande fiabilité certaines anomalies chromosomiques fœtales, notamment la trisomie 21. Depuis 2019, l’Assurance Maladie prend en charge ce test sous certaines conditions. Cet article explore le fonctionnement du DPNI, son coût, les modalités de remboursement, et le rôle des mutuelles comme April dans la prise en charge.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est un test génétique de haute précision réalisé par une simple prise de sang chez la femme enceinte. Cette méthode analyse l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, offrant une alternative sécurisée aux techniques invasives comme l’amniocentèse.
Réalisable dès la 11ème ou 12ème semaine d’aménorrhée, sans nécessité d’être à jeun, le DPNI est fiable à plus de 99% pour la détection de la trisomie 21. Il permet aussi d’identifier d’autres anomalies chromosomiques comme les trisomies 13 et 18.
À Qui S'adresse le DPNI ?
Ce test s’adresse particulièrement aux femmes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21 après les examens de dépistage standard du premier trimestre. Il concerne également les patientes dans des situations particulières comme :
- Les grossesses multiples
- Les antécédents de grossesse avec trisomie 21
- La présence d’une anomalie génétique chez l’un des parents (notamment une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21)
Le DPNI est contre-indiqué en présence d’anomalies morphologiques fœtales détectées à l’échographie. Dans ces cas, d’autres examens comme l’amniocentèse seront privilégiés pour poser un diagnostic précis.
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Coût et Remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie
Le coût du DPNI varie légèrement selon les laboratoires d’analyses médicales, oscillant en moyenne entre 390€ et 398€ uniquement pour l’analyse. Les frais de consultation pour la prescription médicale ne sont pas inclus.
Depuis le 17 janvier 2019, suite à l’arrêté du 14 décembre 2018 publié au Journal Officiel, l’Assurance Maladie prend en charge à 100% le coût du DPNI sous certaines conditions :
- Risque intermédiaire après dépistage standard : Risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000 après réalisation des marqueurs sériques maternels, sans hyperclarté nucale ( 3,5 mm) et sans signe d’appel échographique.
- Situations particulières sans dépistage standard préalable : Grossesses multiples, antécédent de grossesse avec trisomie 21, parent porteur d’une anomalie génétique.
- Test non concluant : En cas de résultat inexploitable lors du premier test DPNI.
En dehors de ces situations, le DPNI n’est pas pris en charge par la Sécurité Sociale. Les patientes doivent alors supporter l’intégralité du coût ou se tourner vers leur complémentaire santé pour un éventuel remboursement.
Rôle des Mutuelles et Démarches à Suivre
Lorsque les conditions de remboursement par l’Assurance Maladie ne sont pas remplies, certaines complémentaires santé peuvent prendre en charge partiellement ou totalement le coût du DPNI. Plusieurs mutuelles se distinguent par leurs garanties avantageuses concernant les frais liés à la grossesse, notamment Apivia, April, CEGEMA, Alptis, Malakoff Humanis, Néoliane et Wazari Assurances.
Avant d’entreprendre la démarche, il est vivement recommandé de contacter sa mutuelle pour connaître les modalités exactes de remboursement : montant pris en charge, conditions spécifiques, démarches administratives nécessaires, etc.
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Pour réaliser un DPNI, voici les étapes à suivre :
- Obtenir une prescription médicale auprès de son gynécologue ou de sa sage-femme
- Fournir le compte-rendu de l’échographie du premier trimestre
- Signer l’attestation de consultation médicale et le consentement éclairé
- Effectuer la prise de sang dans un laboratoire d’analyses médicales agréé
- Attendre les résultats qui sont communiqués au médecin prescripteur dans un délai d’environ 15 jours
Interprétation des Résultats et Suites du Dépistage
Une fois le prélèvement sanguin analysé, deux types de résultats sont possibles. Un résultat négatif indique un risque très faible de trisomie et permet de poursuivre le suivi classique de la grossesse. À l’inverse, un résultat positif signale un risque élevé et conduit généralement à la proposition d’une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.
Il est primordial de comprendre que le DPNI reste un test de dépistage et non un test diagnostic. Même avec sa fiabilité impressionnante, un résultat positif nécessite toujours une confirmation par des méthodes invasives comme l’amniocentèse avant toute décision médicale.
Dans certains cas, environ 1% des tests, le laboratoire peut rencontrer un échec technique ne permettant pas d’obtenir un résultat interprétable. Cette situation, souvent liée à une quantité insuffisante d’ADN fœtal dans le sang maternel, nécessite généralement un nouveau prélèvement.
Focus sur l'Amniocentèse
L'amniocentèse est une procédure médicale invasive au cours de laquelle une petite quantité de liquide amniotique est prélevée du sac amniotique entourant le fœtus dans l'utérus d'une femme enceinte. Le liquide amniotique prélevé contient des cellules fœtales analysées en laboratoire. Il permet notamment de :
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- Dépister d’éventuelles anomalies chromosomiques en réalisant un caryotype.
- Diagnostiquer des malformations congénitales.
- Identifier le sexe du fœtus.
- Rechercher des infections ou parasites (cytomégalovirus, toxoplasmose).
La procédure est généralement réalisée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse. L'amniocentèse peut vous être proposée si :
- Vous avez plus de 38 ans.
- Vous et / ou votre partenaire êtes porteur(s) d’une anomalie chromosomique, ou atteint d’une pathologie génétique transmissible.
- L’un de vos enfants présente une anomalie des chromosomes ou une maladie génétique.
- Vos marqueurs sériques ou votre test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) montrent un risque élevé de trisomie 21.
- Un problème est dépisté à l’échographie sur le fœtus.
L'amniocentèse n'est pas un examen obligatoire. Pour les femmes présentant un risque particulier, la réalisation d’une amniocentèse est prise en charge à 100% par l’Assurance Maladie.
April et la Prise en Charge de la Grossesse
La mutuelle joue un rôle essentiel dans le remboursement des frais liés à la grossesse qui ne sont pas entièrement couverts par l'Assurance Maladie. Le remboursement du DPNI par la mutuelle dépend du contrat souscrit. Il est donc important de contacter sa mutuelle, comme April, pour connaître les modalités de remboursement.
Avant de réaliser le test, il est nécessaire de recevoir une prescription médicale de votre gynécologue ou de votre sage-femme. Préalablement à la réalisation de l'examen, quelques documents sont à transmettre, notamment le compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre et l’attestation de consultation médicale et de consentement éclairé.
Remboursement du Gynécologue et Parcours de Soins
La gynécologie est une spécialité médicale qui s’intéresse à l’organisme des femmes et notamment à leur appareil génital. Tout comme le généraliste ou la sage-femme, il constate la grossesse et peut remplir la déclaration que la future maman doit transmettre à sa CPAM.
Le tarif de la consultation gynécologique dépend du conventionnement du praticien avec la Sécurité sociale. Dans le cadre du parcours de soins coordonnés, l’Assurance maladie participe à hauteur de 70 % de la base de remboursement. En cas de grossesse, certaines consultations de gynécologie sont prises en charge à 100 % par le régime obligatoire.
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