L'amniocentèse est un examen prénatal invasif couramment utilisé pour le diagnostic de certaines conditions chez le fœtus. Cet article vise à fournir une information complète sur l'amniocentèse, en abordant ses indications, la procédure, les risques associés, ainsi que les alternatives disponibles.
Introduction à l'amniocentèse
L'amniocentèse est un examen essentiel dans le domaine du diagnostic prénatal. Elle suscite souvent des interrogations et des inquiétudes chez les futurs parents. Cet article a pour but d'éclaircir les aspects importants de cette procédure, de ses indications à ses risques, en passant par le déroulement et les alternatives possibles. L'objectif est de fournir une information claire et complète pour aider les futurs parents à prendre des décisions éclairées concernant leur suivi de grossesse.
Qu'est-ce que l'amniocentèse?
L’amniocentèse consiste à prélever, à travers la paroi abdominale de la femme enceinte, une petite quantité de liquide amniotique (environ 20 ml) dans lequel baigne le fœtus. Ce liquide contient des cellules fœtales qui peuvent être analysées en laboratoire. L'examen permet d'établir le caryotype du fœtus (représentation photographique des chromosomes), de rechercher des anomalies génétiques, des infections ou d'éventuelles anomalies biochimiques.
Un peu d'histoire
C'est en 1950 qu'apparaît l'amniocentèse avec l'analyse d'échantillons de liquide amniotique par Douglas Bevis. Ce dernier recherchait les risques de maladie hémolytique des fœtus.
Indications de l'amniocentèse
L'amniocentèse n'est pas systématiquement pratiquée durant la grossesse. Seules 11 % des femmes enceintes ont recours à une amniocentèse. Elle est proposée dans certaines situations spécifiques, notamment :
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- Dépistage combiné du premier trimestre à risque: Lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 (combinant l'âge de la mère, les marqueurs sériques et la clarté nucale) révèle un risque compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51.
- Antécédents familiaux: Si les parents présentent une anomalie chromosomique connue.
- Anomalies détectées à l'échographie: Si le bébé présente des anomalies lors de l'échographie du 2ème trimestre.
- Infections: En cas de suspicion d'infection (toxoplasmose, cytomégalovirus).
- Grossesse dite gériatrique: Après 35 ans, c’est-à-dire dans le cadre d’une grossesse dite gériatrique, puisque les risques de malformation à la naissance sont plus élevés. (Pas systématiquement)
L'amniocentèse permet de confirmer un potentiel diagnostic afin d'orienter les parents et de leur donner les clefs pour décider des suites de la grossesse.
L’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal. Si les éléments de dépistage sont normaux, l’amniocentèse n’est en principe pas justifiée. Bien que les tests ne constituent pas une garantie absolue, il est en fait peu probable que le fœtus soit atteint, mais il existe des faux négatifs.
Objectifs de l'amniocentèse
L’amniocentèse permet de :
- Réaliser un caryotype: C’est-à-dire une représentation photographique des chromosomes du fœtus, pour rechercher d’éventuelles anomalies chromosomiques comme la trisomie 21.
- Rechercher des anomalies des gènes: Comme la mucoviscidose.
- Rechercher une infection virale: Dangereuse pour le développement du fœtus comme la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.
- Identifier d’éventuelles anomalies biochimiques.
- Bilan dans un contexte malformatif.
Comment se déroule l'amniocentèse ?
L’amniocentèse est réalisée entre la 15ᵉ et la 18ᵉ semaine d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse. Elle se déroule généralement en plusieurs étapes :
- Préparation: La patiente est placée en position couchée ou semi-assise sur la table d'examen. Le médecin nettoie la région abdominale avec un antiseptique. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun. Un sédatif est souvent administré pour détendre la patiente. Un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement.
- Repérage échographique: À l'aide d'une échographie, le médecin repère la position du fœtus et de la poche du liquide amniotique pour déterminer l'endroit approprié pour insérer l'aiguille.
- Ponction: Le médecin perfore légèrement la paroi abdominale pour atteindre l'utérus, puis le liquide amniotique, avec une très fine aiguille. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique. Il n'y a généralement pas d'anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l'examen n'est pas douloureux. Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite.
- Analyse en laboratoire: Le liquide amniotique est ensuite analysé en laboratoire pour détecter d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques. Les cellules fœtales prélevées au moment de l'amniocentèse sont mises en culture, parce qu'il est nécessaire qu'elles se multiplient pour pouvoir identifier les chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats. Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs.
La durée de la procédure d'amniocentèse est généralement d'environ 20 à 30 minutes, mais cela peut varier en fonction de divers facteurs tels que la compétence du praticien et la complexité de la procédure.
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Après l'amniocentèse
Après l’amniocentèse, vous pourrez rentrer directement chez vous. Les consignes pour le retour à la maison : du repos durant les jours suivant l’amniocentèse. Un temps calme à la maison, le jour du prélèvement, est conseillé. Il n'y a pas d'arrêt de travail pour les jours suivants. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.
Risques associés à l'amniocentèse
L'amniocentèse est un examen invasif qui présente un risque faible mais non nul de complications. Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :
- Risque de fausse couche: C’est le risque le plus sérieux de l’amniocentèse, mais il est relativement faible. On estime le risque de fausse couche provoqué par l’amniocentèse entre 0,3% et 1 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien.
- Risque d’infection: Après toute opération médicale, il existe un risque d’infection. L'apparition de fièvre, d'écoulements vaginaux inhabituels ou de contractions utérines doivent amener à recontacter ou à reconsulter en urgence. De façon exceptionnelle, la survenue d'une infection peut se généraliser et entraîner une menace vitale pour la mère.
- Saignements par voie vaginale: Ils sont extrêmement rares.
- Contractions utérines, douleurs abdominales, fuites de liquide amniotique.
- L’immunisation Rhésus fœto-maternelle: C’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
Interprétation des résultats
Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles, ce qui peut être très long à supporter pour les futurs parents. Il est donc naturel de ressentir de l’anxiété et du stress durant cette période. Cependant, pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données sur la trisomie 21, 18 et 13 sont généralement disponibles en 3 jours. Si vous avez du mal à gérer vos émotions et à gérer l’attente, nous vous conseillons de prendre rendez-vous en téléconsultation avec un psychologue, professionnel de la santé mentale. En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ. Dans certains cas il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
Résultats possibles
- Caryotype normal: Si les résultats montrent des chromosomes normaux, cela signifie que le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse.
- Résultats anormaux: Si le caryotype présente des anomalies, les résultats peuvent détecter :
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
- D'autres anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent également être détectées, selon ce que le médecin cherche spécifiquement.
- Résultats inconclusifs: Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Que faire en cas de résultats anormaux ?
En cas de résultats anormaux, l’incompréhension, la colère et la tristesse peut saisir les futurs parents. Il est important de s’entourer pour comprendre et mieux vivre la situation. En premier lieu, vous pouvez parler à un conseiller en génétique ou à un médecin pour aider à comprendre les résultats, et pour obtenir un soutien émotionnel. De même, un médecin pourra vous aiguiller sur les procédures à suivre et les options de suivi. Il est également important de pouvoir parler à des professionnels de la santé mentale. L’hôpital ou la clinique pourra d’ailleurs vous conseiller un psychologue ou un psychiatre. Il est essentiel de pouvoir obtenir un soutien émotionnel auprès de vos proches, ou auprès de parents qui ont subi la même chose.
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Ressources disponibles pour les parents
Il existe des ressources pour les parents et futurs parents qui font face à des anomalies génétiques ou chromosomiques de leur bébé :
- L’association française pour la Recherche sur la Trisomie 21, l’AFRT.
- L’Union Nationale des Associations de parents et d’amis de personnes handicapés mentales, l’UNAPEI.
- Trisomie 21 France.
Alternatives à l'amniocentèse
Il existe d’autres alternatives, moins invasives, pour réaliser le dépistage prénatal d’éventuelles anomalies.
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il consiste donc en une prise de sang.
- Avantages:
- Non invasif : pas de risque de fausse couche ou de complications pour le fœtus.
- Pas de risque d'infection.
- Peut-être réalisé dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
- Inconvénients:
- Moins précis que l'amniocentèse pour certaines anomalies génétiques.
- Coût plus élevé que les tests de dépistage classiques.
- Précision:
- Très précis pour détecter les trisomies 21, 18 et 13.
- Moins précis pour d'autres anomalies génétiques moins courantes.
Échographie de Haute Résolution
L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus.
- Avantages:
- Non invasif et sans risque pour le fœtus.
- Peut être réalisé à différents stades de la grossesse.
- Inconvénients:
- Moins précis pour détecter les anomalies chromosomiques que l'amniocentèse ou le DPNI.
- Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie.
- Précision:
- Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.
Facteurs de Décision
Plusieurs paramètres entrent en compte dans le choix de ces différents types de diagnostic :
- Risque personnel: Le risque individuel d’anomalies peut influencer le choix des tests. Cela peut comprendre les antécédents familiaux ou personnels.
- L’âge de la mère: Après 35 ans, le risque de complication chromosomique est plus élevé. L’amniocentèse est donc recommandée.
- Préférences personnelles: Vous pouvez faire part de vos préférences personnelles au médecin.
Il est important de consulter un conseiller génétique afin de comprendre les risques, les avantages et les inconvénients de chaque option de dépistage pour réaliser une décision éclairée.
Considérations éthiques et émotionnelles
Impact émotionnel
Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseiller de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve. On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Considérations éthiques
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant. Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d’IMG, c’est-à-dire l’interruption médicale de grossesse. Comme son nom l’inique, il s’agit d’une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus. Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé. Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d’être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remord ou de regret.
Amniocentèse tardive
Une étude rétrospective a été réalisée de janvier 1998 à décembre 2006, portant sur 182patientes enceintes d’une grossesse unique ayant eu une amniocentèse du troisième trimestre pour caryotype fœtal et ayant refusé une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse au deuxième trimestre. Les indications étaient les suivants : risque intégré (âge maternel, mesure de la clarté nucale sur l’échographie du premier trimestre, marqueurs biologiques du deuxième trimestre) supérieur à 1/250 (n=68), âge maternel supérieur à 38ans isolé (n=51), marqueurs biologiques du deuxième trimestre supérieurs à 1/250 isolés (n=34), antécédents d’anomalies chromosomiques personnel ou familial (n=21) ou désir maternel (n=8). Toutes les patientes ont bénéficié de l’analyse par immunofluorescence in situ (Fish). La présence d’une malformation fœtale et/ou d’un retard de croissance dépistés à l’échographie ou enfin d’une séroconversion virale ou parasitaire en cours de grossesse indiquant la réalisation d’un caryotype constituaient un critère de non-inclusion dans l’étude.
L’âge moyen des patientes ainsi que l’âge gestationnel lors de l’amniocentèse étaient respectivement de 39ans (extrêmes : 23-48) et 32 semaines d’aménorrhées (SA) plus quatre jours (29SA plus cinq jours à 37SA plus six jours). Le délai moyen entre l’amniocentèse et le résultat définitif du caryotype d’une part et l’accouchement d’autre part étaient respectivement de 15jours (7-42) et 47jours (8-69). Aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée sur les caryotypes analysés et aucune interruption médicale de grossesse n’a été réalisée. Neuf patientes sur les 182 (5 %) ont eu un travail spontané, suivi d’un accouchement avant 37SA et six (3,3 %) parmi ces neuf avaient rompu, préalablement, la poche des eaux. Sur les 182patientes, quatre (2 %) ont accouché avant le résultat définitif (culture) du caryotype mais toutes avaient une réalisation d’un examen direct du caryotype par Fish avec un résultat normal connu avant l’accouchement.
Au total, 3,3 % des patientes ont eu une rupture de la poche des eaux avant 37SA, et 5 % des patientes ont accouché avant 37SA. Cette technique permet de s’assurer de l’absence d’anomalie chromosomique chez des patientes n’acceptant pas les risques de perte fœtale liées à une amniocentèse au deuxième trimestre. Elle ne doit cependant être appliquée qu’à des situations particulières et dans des pays où la législation autorise une interruption médicale de grossesse tardive.
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