L'amniocentèse est un examen prénatal invasif utilisé pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment la trisomie 21. Cet article explore en détail l'amniocentèse, son rôle dans le dépistage de la trisomie 21, les risques associés et les alternatives de dépistage.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse est l’examen le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal. Il consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. On introduit, entre le nombril et le pubis de la mère, une fine aiguille guidée par un contrôle échographique. Ce liquide contient des cellules fœtales qui sont ensuite analysées en laboratoire. En établissant le caryotype du fœtus (représentation photographique des chromosomes), il permet de confirmer si le fœtus est porteur de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. La réalisation de l’examen est possible à partir de 15 à 18 semaines d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse.
Dépistage de la Trisomie 21 : Une Étape Préalable
Avant d’envisager une amniocentèse, un dépistage combiné de la trisomie 21 est proposé à chaque femme enceinte durant le premier trimestre de sa grossesse. Ce dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) sans risque pour la grossesse, et non obligatoire, est mis à la disposition des femmes enceintes entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours. Ils doivent être accompagnés d’une information claire pour les futurs parents.
Ce dépistage repose sur :
- Le dosage des marqueurs sériques : Une prise de sang maternelle pour évaluer les marqueurs sériques. Ce test qui associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).
- La mesure de la clarté nucale (CN) : Une échographie du premier trimestre de grossesse, réalisée entre la onzième et la douzième semaine d’aménorrhée (SA) pour mesurer l’espace clair à la nuque du fœtus. L’évaluation de l’âge de la grossesse à partir de la date des dernières règles est en général imprécise. Cet âge se détermine à partir de la longueur crânio-caudale (LCC). D’après le tableau ci-dessous, si l’embryon mesure 56 mm, la valeur médiane de la CN pour cette taille est de 1,48 mm. On devrait trouver une CN à 1,48, or on trouve 2,70/1,48= 1,82 fois plus ! Dans notre cas, le LR de ce foetus lu sur le tableau ci-dessus est de 4,83. Pour essayer d’affiner au mieux l’évaluation pour cette femme d’avoir un enfant trisomique, on peut combiner les deux estimations précédentes : risque lié à l’âge maternel et risque lié à la clarté nucale.
Les données fournies par ces deux examens, combinées avec l’âge de la femme enceinte, permettent d’évaluer le risque de donner naissance à un enfant trisomique. En l’absence de dépistage au premier trimestre un test peut être réalisé au second trimestre, qui celui-ci, combine l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).
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Interprétation des résultats du dépistage combiné
Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ». S’il est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur. S’il est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ». Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur. Un examen de confirmation par amniocentèse est alors proposé à la femme enceinte.
Ce test qui associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre, permet de dépister 90% des trisomies 21.
Indications de l'amniocentèse
Étant très intrusif, l’examen doit intervenir lorsqu’un risque est bien défini. Une amniocentèse peut aussi être recommandée suite à de nouveaux résultats échographiques et si une infection est présente (toxoplasmose, cytomégalovirus).
L'amniocentèse est généralement proposée dans les situations suivantes :
- Risque élevé de trisomie 21 : Suite à un dépistage combiné du premier trimestre indiquant un risque élevé. Pour les femmes dont le risque estimé, suite au dépistage combiné du premier trimestre, est compris entre 1 sur 1 000 et un sur 51, un test ADN complémentaire sera proposé. Ce n’est qu’en cas de résultat positif qu’une amniocentèse sera réalisée.
- Antécédents familiaux : Présence d'antécédents de maladies génétiques dans la famille.
- Anomalies détectées à l'échographie : Découverte d'anomalies lors des examens échographiques.
- Infections maternelles : Présence d'une infection chez la mère (toxoplasmose, cytomégalovirus).
Déroulement de l'Amniocentèse
La Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur le fait que cet examen n’est pas obligatoire et peut être refusé par la mère, après avoir reçu une information éclairée.
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Préparation
Les conditions d’asepsie sont importantes. Le jour de l’amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre. Puis lors de l’examen, la peau est localement désinfectée. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Un sédatif est souvent administré pour détendre la patiente. À noter : « un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement.
Procédure
L’amniocentèse peut avoir lieu dans une salle spécifique stérile de l’hôpital ou au bloc opératoire. Le principe de l’amniocentèse est celui d’une ponction lombaire. Le prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine reliée à une seringue, à travers la paroi de l’abdomen de la mère. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique (liquide dans lequel baignent l’embryon puis le fœtus). Il n’y a généralement pas d’anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l’examen n’est pas douloureux. Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite.
Après l'examen
Après l’amniocentèse, vous pourrez rentrer directement chez vous. Les consignes pour le retour à la maison : du repos durant les jours suivant l’amniocentèse. Ce liquide introduit dans un flacon stérile va être déposé dans un laboratoire d’analyses. C’est grâce à ce petit prélèvement que l’on peut établir la carte d’identité des chromosomes. La plupart du temps, il s’agit de relever l’anomalie appelée « trisomie 21 » due à la présence de trois chromosomes numéro 21. Les résultats sont adressés directement au médecin qui a réalisé l’amniocentèse.
Risques Associés à l'Amniocentèse
L’amniocentèse est un examen invasif qui présente un risque faible mais non nul de fausse couche. L’amniocentèse est redoutée par les futurs parents et une décision pas facile à prendre car il existe un risque de fausse couche allant de 0,5 à 1 %. Il faut donc attendre de 8 à 10 jours pour être sûr que le fœtus va bien. Mais ces 2 techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5 %, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque année.
Alternatives à l'Amniocentèse
C’est ce constat qui amène à développer de nouvelles stratégies de dépistage, par des méthodes non invasives. Aujourd’hui en France environ 85 % des femmes enceintes acceptent de participer à ce dépistage et, lorsque le diagnostic est positif, 95 % d’entre elles choisissent d’interrompre leur grossesse. C’est dans ce contexte qu’est apparu un nouveau test : le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’étude de l’ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel, qui va permettre : d’améliorer la performance du dépistage de la trisomie 21 ; de diminuer le recours aux gestes invasifs ; de simplifier le parcours de soin. Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
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De nouveaux tests de dépistage, dont l’efficacité a été validée, recherchent, à partir d’une prise de sang effectuée chez la mère, une surreprésentation d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Mais ces tests n’étaient pas encore intégrés dans la stratégie de dépistage prénatal.
Coût de l'Amniocentèse
L’amniocentèse est un examen coûteux : de 400 à 850 euros, voire plus, selon le médecin qui la pratique et l’établissement. Il est remboursé à 100 % par la sécurité sociale lorsqu’il y a une indication médicale ou à partir de 38 ans.
Importance de l'Information
Avant d’envisager cet examen, on procède à différents dépistages pour apprécier le risque de trisomie 21. La Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur le fait que cet examen n’est pas obligatoire et peut être refusé par la mère, après avoir reçu une information éclairée.
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