L'amniocentèse est un examen médical qui suscite de nombreuses interrogations chez les futures mamans et leurs familles. C’est une question récurrente et légitime, étant donné que cette technique est souvent associée à des mots-clés comme anomalies chromosomiques, maladies génétiques ou encore trisomie 21. Avant d'aborder les raisons pour lesquelles on pourrait avoir besoin d'une amniocentèse, il est essentiel de comprendre ce que c'est exactement. Cet article vise à fournir une information claire et détaillée sur l'amniocentèse, en abordant sa préparation, son déroulement, ses indications, et les risques potentiels associés.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse désigne l’acte médical de prélever un échantillon du liquide amniotique. L’amniocentèse est une technique de diagnostic prénatal utilisée pour détecter diverses anomalies chez le fœtus. Le liquide amniotique est le liquide dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Ce prélèvement de liquide amniotique dans lequel flotte le bébé, qui peut être réalisé à partir de 16 SA et jusqu’à 34 SA. Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir de cellules foetales que l’on retrouve dans le liquide amniotique prélevé. Cette procédure permet d'analyser le caryotype fœtal, c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes du bébé, afin de rechercher des anomalies chromosomiques. Elle peut aussi aider à diagnostiquer certaines maladies génétiques.
Quand l'amniocentèse est-elle indiquée ?
L’amniocentèse ne fait pas partie des examens systématiques prévus dans le cadre du suivi de la grossesse. Il est indiqué uniquement dans certaines situations particulières. L'amniocentèse peut vous être proposée si :
- Vous avez plus de 38 ans (le risque d’anomalies des chromosomes augmente alors fortement) ; L’amniocentèse n’est plus d’indication systématique pour les femmes de 38 ans et plus, lorsque le dépistage combiné est normal.
- Vous et / ou votre partenaire êtes porteur(s) d’une anomalie chromosomique, ou atteint d’une pathologie génétique transmissible ;
- L’un de vos enfants présente une anomalie des chromosomes ou une maladie génétique ;
- Vos marqueurs sériques (substances présentes dans le sang) ou votre test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) mesurant montrent un risque élevé de trisomie 21 ;
- Un problème est dépisté à l’échographie sur le fœtus (anomalie due à une infection, malformation, augmentation de la clarté nucale, etc). Une amniocentèse peut aussi être recommandée suite à de nouveaux résultats échographiques et si une infection est présente (toxoplasmose, cytomégalovirus).
Si les éléments de dépistage sont normaux, l’amniocentèse n’est en principe pas justifiée. Pour les femmes dont le risque estimé, suite au dépistage combiné du premier trimestre, est compris entre 1 sur 1 000 et un sur 51, ce test ADN complémentaire sera proposé. Ce n’est qu’en cas de résultat positif qu’une amniocentèse sera réalisée. Car, on le répète : seul l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse permet de confirmer le diagnostic de trisomie 21.
Objectifs de l'amniocentèse
- Dépistage des anomalies chromosomiques: L'une des raisons les plus courantes pour lesquelles l'amniocentèse est effectuée est le dépistage des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 et la trisomie 13. En établissant le caryotype du fœtus (représentation photographique des chromosomes), il permet de confirmer si le fœtus est porteur de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Ces conditions résultent d'une anomalie dans le nombre de chromosomes du fœtus. Les 46 chromosomes présents dans une cellule sont individualisés, puis photographiés. La vitesse de multiplication des cellules conditionne le délai nécessaire pour l'obtention des résultats.
- Diagnostiquer des malformations congénitales: L’amniocentèse peut également être utilisée pour détecter des malformations congénitales chez le fœtus. Cela peut inclure des problèmes structurels ou fonctionnels au niveau des organes ou d'autres parties du corps.
- Identifier le sexe du fœtus: L'amniocentèse permet de déterminer le sexe du fœtus. Cela peut être important dans certains cas, par exemple, si une maladie génétique liée au sexe est présente dans la famille et que la connaissance du sexe est pertinente pour l'évaluation des risques.
- Recherche d'infections ou parasites: En prélevant du liquide amniotique, il est possible de détecter la présence d'infections potentielles chez le fœtus (cytomégalovirus, toxoplasmose). Cela peut aider à prendre des mesures précoces pour traiter ou gérer ces infections.
Préparation à l'amniocentèse
Avant de subir une amniocentèse, quelques préparations sont nécessaires. La Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur le fait que cet examen n’est pas obligatoire et peut être refusé par la mère, après avoir reçu une information éclairée. À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous.
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- Consultation médicale: Parlez-en avec le médecin ou la sage-femme pour vous informer davantage sur cet examen médical. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.
- Conditions d’asepsie: Les conditions d’asepsie sont importantes. Le jour de l’amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre. Puis lors de l’examen, la peau est localement désinfectée. Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles).
- Alimentation: Il n’est pas nécessaire d’être à jeun pour l’examen.
- Médicaments: Informez votre médecin si vous prenez des médicaments ou si vous avez des allergies spécifiques.
- Documents: Le jour de l’examen, il faut apporter les documents requis (carte de groupe sanguin, carte vitale et carte de mutuelle, ordonnance, etc.).
- État de santé: À noter : « un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement.
Déroulement de l'amniocentèse
L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure une dizaine de minutes.
- Installation: Vous êtes allongée sur le dos, éventuellement légèrement de côté. La patiente s’installe sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos et en dégageant son abdomen.
- Repérage échographique: Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. Cette ponction est guidée par échographie, ce qui permet de choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement.
- Ponction: Puis l'obstétricien introduit une aiguille très fine à travers la paroi abdominale et utérine, et prélève environ 20 ml de liquide amniotique. On introduit, entre le nombril et le pubis de la mère, une fine aiguille. La seringue est guidée par un contrôle échographique. La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insère l’aiguille à travers la peau et la paroi de l’abdomen. Il prélève environ 15 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe). Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique (liquide dans lequel baignent l’embryon puis le fœtus). Il dure moins de 3 minutes.
- Anesthésie: Aucune anesthésie n'est nécessaire car ce n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang. Il n’y a généralement pas d’anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l’examen n’est pas douloureux. Le geste est réalisé après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile, et sous anesthésie locale.
- Observation post-prélèvement: Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. Après le prélèvement, nous vous proposons classiquement de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement.
Après l'amniocentèse
Après l’amniocentèse, vous pourrez rentrer directement chez vous.
- Repos: Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen. Le jour de l’amniocentèse il est préférable d’être au repos à domicile. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Les consignes pour le retour à la maison : du repos durant les jours suivant l’amniocentèse.
- Sensations: Elle peut dans les heures qui suivent ressentir une sensation douloureuse ou une sorte de tension au point d’introduction de l’aiguille. Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces sensations sont normales.
- Activités à éviter: Après l'amniocentèse, il vous est recommandé de vous reposer le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Eviter les trajets longs en voiture et les travaux pénibles dans les jours qui suivent.
- Surveillance: Après l’amniocentèse, il est recommandé de se reposer pendant le restant de la journée et de surveiller tout signe inhabituel tel que des douleurs intenses, des saignements ou de la fièvre.
Analyse des résultats
Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Ce liquide introduit dans un flacon stérile va être déposé dans un laboratoire d’analyses. C’est grâce à ce petit prélèvement que l’on peut établir la carte d’identité des chromosomes. La plupart du temps, il s’agit de relever l’anomalie appelée « trisomie 21 » due à la présence de trois chromosomes numéro 21.
- Délai des résultats: Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype à votre domicile et à votre médecin dans un délai de 3 semaines environ. Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
- Résultats anormaux: En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis à votre médecin qui vous recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de vous communiquer et vous expliquer les résultats du caryotype.
- FISH: Le FISH (ou hybridation en fluorescence in situ) est un test relativement récent qui consiste à visualiser certains chromosomes du fœtus (chromosomes X, Y, 13, 18 et 21) à travers un microscope UV. Les chromosomes apparaissent sous forme de spots de couleurs.
- Suivi: Ils doivent être accompagnés d’une information claire pour les futurs parents.
Risques et complications possibles
Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse-couche estimé à 0,5 %. L’amniocentèse est un examen invasif qui présente un risque faible mais non nul de fausse couche. L’amniocentèse est redoutée par les futurs parents et une décision pas facile à prendre car il existe un risque de fausse couche allant de 0,5 à 1 %. Il faut donc attendre de 8 à 10 jours pour être sûr que le fœtus va bien. Ce risque inévitable semble être lié soit à la survenue d'une rupture prématurée des membranes, soit à l'infection du liquide amniotique par un germe microbien.
- Fausse couche: Le risque principal est celui d’une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Le risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Elle peut se manifester par des douleurs, des saignements ou un écoulement de liquide.
- Rupture prématurée de la poche des eaux: Le risque principal est une rupture prématurée de la poche des eaux, pouvant se compliquer d’une fausse couche (jusqu’à 24 SA), ou d’un accouchement prématuré (après 24-25 SA). Cette complication rare (risque théorique inférieur à 0.5%) peut survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement.
- Accouchement prématuré: Selon le terme de la grossesse, un accouchement prématuré peut également se déclencher.
- Infection: De très rares infections du liquide amniotique.
- Blessure du fœtus: Exceptionnellement, une blessure du fœtus par l’aiguille.
- Immunisation Rhésus: L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. À savoir ! Lorsqu’une femme enceinte est de groupe sanguin rhésus négatif et que son bébé est rhésus positif, un traitement est nécessaire après l’examen. En effet, des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle lors de l’examen. L’organisme de la mère va alors fabriquer des anticorps dirigés contre les globules rouges rhésus positif. Si cela arrive, en cas de nouvelle grossesse, ces anticorps peuvent se trouver dans le sang du fœtus et si il est rhésus positif détruire ses globules rouges.
Alternatives à l'amniocentèse
Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21.
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Il faut savoir qu"en cas de nécessité de diagnostic plus précoce, votre médecin peut vous proposer une biopsie du trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Cet examen est aussi appelé choriocentèse. C’est un micro prélèvement de placenta à l’aiguille fine, à travers la paroi abdominale maternelle, réalisable de 11 SA et 14 SA. La choriocentèse est réalisée entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta. Il peut arriver, par ailleurs, qu’on ne puisse pas faire le prélèvement du fait de difficultés techniques (notamment position du placenta).
Aspects financiers
L’amniocentèse est un examen coûteux : de 400 à 850 euros, voire plus, selon le médecin qui la pratique et l’établissement. Le plus souvent, l’amniocentèse est prise en charge à 100 %, en fonction de son indication. L’amniocentèse est remboursé à 100 % par la sécurité sociale lorsqu’il y a une indication médicale ou à partir de 38 ans. Pour les femmes présentant un risque particulier, la réalisation d’une amniocentèse est prise en charge à 100% par l’Assurance Maladie. Pour un caryotype fœtal, le remboursement est le même avec accord préalable du service médical de votre CPAM. Durant cette période, la totalité de vos frais médicaux remboursables sont pris en charge à 100% au titre de l’assurance maternité, que ceux-ci soient liés ou non à votre grossesse. Cela comprend bien évidemment l’amniocentèse ainsi que le caryotype.
Un arrêt de travail vous sera fait si nécessaire. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur votre absence .
Amniocentèse ou biopsie du trophoblaste ?
La réalisation de l’examen est possible à partir de 15 à 18 semaines d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse. Avant ce terme, on ne réalise pas une amniocentèse, mais une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste. Étant très intrusif, l’examen doit intervenir lorsqu’un risque est bien défini.
Non obligatoires
Non, l'amniocentèse n'est pas un examen obligatoire. D’ailleurs, la plupart des femmes enceintes n'ont pas besoin de subir cette procédure. Avant de prescrire une amniocentèse, les professionnels de la santé proposent généralement des tests de dépistage prénatal, tels que des échographies ou des tests sanguins, pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques ou de malformations chez le fœtus. Si ces tests révèlent un risque accru, l'amniocentèse peut être recommandée pour obtenir des informations plus précises sur la santé du fœtus. Malgré la prescription de leur médecin, certaines femmes choisissent de ne pas subir cette procédure en raison de son caractère invasif et du faible risque de complications associé.
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