Introduction
L'agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation congénitale cérébrale caractérisée par l'absence partielle ou totale du corps calleux, la plus grande commissure interhémisphérique du cerveau. Son incidence et sa prévalence sont difficiles à apprécier, de nombreux cas restant méconnus, diagnostiqués en postnatal uniquement dans les formes compliquées ou associées à d'autres malformations. Le défi majeur posé aux échographistes et cliniciens face à une suspicion anténatale d'ACC réside dans l'impossibilité d'établir un pronostic précis pour informer les parents. Cet article explore en profondeur l'agénésie du corps calleux, en abordant son embryologie, sa pathogénie, ses aspects échographiques, les anomalies associées, le pronostic et les syndromes liés, en mettant en lumière le lien avec l'hydramnios anténatal.
Embryologie du corps calleux
Le corps calleux est la plus volumineuse commissure interhémisphérique. Son développement débute à la 10ème semaine d'aménorrhée (SA) avec la formation de la plaque commissurale, site de décussation des fibres nerveuses des hémisphères cérébraux. Les premières fibres calleuses apparaissent entre la 12ème et la 14ème SA, se développant vers l'avant (genou et bec) et l'arrière (corps et splénium). Le corps se forme à 17 SA. À 22 SA, le corps calleux a acquis sa morphologie définitive. La maturation se poursuit tout au long de la grossesse. À la naissance, le genou mesure 4,5 mm d'épaisseur, le corps 2 à 2,5 mm et le splénium 3,5 à 4 mm. Parallèlement à la formation du corps calleux, le cavum du septum pellucidum (en avant) et le cavum du septum vergae (en arrière) se creusent entre sa face inférieure et la face supérieure du trigone.
Pathogénie de l'agénésie du corps calleux
De nombreuses causes ont été évoquées pour expliquer l'agénésie du corps calleux.
Agénésie primitive
Elle peut être due à un défaut d'embryogenèse d'origine métabolique ou génétique. L'ACC a été décrite dans certaines anomalies chromosomiques (trisomies 13, 18, 21, 8…). Des cas familiaux liés à l'X ont été rapportés, associant ACC et parésie spastique. La récurrence familiale de l'ACC isolée semble rare.
Agénésie secondaire
Elle peut résulter d'une destruction (accident vasculaire entraînant anoxie puis nécrose, contexte toxique comme le diabète ou l'alcoolisme fœtal, contexte infectieux ou viral comme la toxoplasmose ou la rubéole) ou d'une compression (hydrocéphalie ou kyste inter-hémisphérique).
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Le degré d'atteinte du corps calleux dépend plus de la période de l'agression causale que de la nature de l'agresseur. Pour certains, la dysgénésie calleuse est le résultat d'une atteinte des précurseurs embryologiques du corps calleux, une embryopathie plutôt qu'une fœtopathie.
Anomalies du développement du corps calleux
Agénésie
- Totale : Le plus souvent associée à une agénésie du septum lucidum.
- Partielle : Dépendant de la période de l'agression, elle porte toujours sur le splénium, parfois sur le corps, l'intégrité du genou étant constante.
Hypoplasie
C'est une altération tardive, l'agent agressif atteint le corps calleux normalement et complètement formé. L'hypoplasie pourrait être due à une diminution de la décussation médiane.
Aspects échographiques de l'agénésie
Le diagnostic d'agénésie du corps calleux est possible grâce à une bonne sémiologie échographique.
Recherche d'anomalies associées
L'agénésie du corps calleux est rarement isolée (5 à 30 % des cas selon les auteurs), confirmant l'hypothèse d'une embryopathie. Dans 85 à 95 % des cas, elle s'associe à une autre lésion centrale (Dandy Walker, Arnold Chiari type II, kyste interhémisphérique, encéphalocèle, neurofibrome, lipome…), parfois à une anomalie rachidienne (spina bifida, hémi-vertèbre…), souvent à une dysmorphie faciale (hypo ou hypertélorisme, microphtalmie), plus rarement à une autre lésion organique (génito-urinaire, cardiaque ou squelettique), une anomalie des extrémités n'étant pas exceptionnelle.
Pronostic
Bien que le diagnostic échographique d'agénésie du corps calleux soit possible, il semble difficile d'en évaluer le pronostic par ultrasons seuls. Les fonctions du corps calleux ont pu être appréciées au décours d'interventions neurochirurgicales et par l'étude de patients porteurs d'une agénésie complète ou partielle. Sa partie antérieure, unissant les cortex frontaux, est impliquée dans les fonctions cognitives, sa partie postérieure, spléniale, dans les fonctions sensorielles.
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Selon SLAGER (1957), un adulte peut très bien vivre sans cette structure et mener une vie parfaitement normale avec une intelligence et des performances normales.
Selon MULLIGAN (1989), les troubles du développement psychomoteurs retrouvés chez 70 % des agénésies du corps calleux ne sont pas dues à l'agénésie elle-même, mais aux anomalies cérébrales associées, non toujours accessibles à l'échographie (hétérotopies, défauts de myélinisation, anomalies de la giration…). De plus, le pronostic est plus sombre si l'agénésie du corps calleux appartient à un syndrome connu.
Syndromes caractérisés ou associés à l'agénésie du corps calleux
Syndromes caractérisés par l'agénésie
- Syndrome d'Aicardi : Transmission autosomique récessive, observé chez la petite fille, associant agénésie du corps calleux, spasmes en flexion, lacunes choriorétiniennes, rarement une microcéphalie.
- Syndrome d'Aderman : Transmission autosomique récessive. Associe agénésie du corps calleux, agénésie du vermis cérébelleux, atteinte de la corne antérieure, paraplégie, aréflexie, hypotonie, retard mental.
- Syndrome de Shapiro.
- Syndrome acrocalleux : Transmission autosomique récessive, l'agénésie du corps calleux est associée à une macrocéphalie, un hypertélorisme, une duplication des gros orteils, une polydactylie post-axiale.
Syndromes parfois associés à l'agénésie
- Syndrome d'Apert : Transmission autosomique dominant, avec craniosténose, polydactylie, syndactylie, retard mental.
- Syndrome C.O.F.S. : Cérébro-Occulo-Facial-Squelette ou syndrome de Pena-Shokeir Type II, associe des contractures en flexion, une microcéphalie, un retard mental.
- Syndrome F.G. : Avec une dysmorphie faciale, une hypotonie, une imperforation anale et un retard mental.
- Syndrome de Gorlin : Associe des carcinomes basicellulaires multiples, des anomalies squelettiques, des calcifications intra crâniennes.
- Syndrome Hydrolethalus : Transmission autosomique récessive avec hydramnios, hydrocéphalie, polydactylie, micrognatie.
- Syndrome Lin-Gettig : Autosomique récessif avec craniosténose, hypertonie, hypogonadisme.
- Syndrome Neu-Laxova : RCIU, microcéphalie, déformation en flexion, dysmorphie faciale, ectropion, ichthyose.
- Syndrome d'Opitz-BBB/G : Occulo-génito-laryngé, hypertélorisme, hypospadias, anomalies respiratoires.
- Syndrome oro-digito-facial : Transmission autosomique dominante, lié à l'X, associe une fente médiane, une langue lobulée, des freins multiples, une syndactylie des doigts, une anomalie des 1er et 2ème orteils avec retard mental.
- Syndrome de Rubinstein-Taybi : Avec un retard de croissance, une dysmorphie faciale, un nez proéminent, des anomalies des pouces, un retard mental.
- Syndrome de Zellweger : Cérébro-hépato-rénal, présente une dysmorphie faciale avec hypertélorisme, cataracte, une hépatomégalie, des kystes rénaux, un retard mental.
- Syndrome alcoolisme fœtal : Associe une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales.
- Holoprosencéphalie.
- Anomalies chromosomiques : Trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21, trisomie 8…
De nombreux autres syndromes peuvent être associés à une agénésie du corps calleux.
Hydramnios anténatal et agénésie du corps calleux
L'hydramnios, défini comme un excès de liquide amniotique, est parfois associé à l'agénésie du corps calleux. La cause exacte de cette association n'est pas toujours claire, mais plusieurs mécanismes peuvent être impliqués. Dans certains cas, l'ACC peut être associée à des troubles de la déglutition fœtale, ce qui entraîne une diminution de l'élimination du liquide amniotique et, par conséquent, un hydramnios. De plus, certains syndromes associés à l'ACC, comme le syndrome Hydrolethalus, incluent l'hydramnios comme l'une de leurs caractéristiques.
Syndrome Hydrolethalus
Le syndrome hydroléthalus est une maladie autosomique récessive rare, plus fréquente en Finlande (incidence estimée à 1/20 000). Il est dû à des mutations des gènes HYLS1 (11q24.2) et KIF7 (15q26.1). Tous les cas finlandais sont homozygotes pour une mutation A à G dans l'exon 6 de HYLS1 responsable de la substitution D211G. La mutation de KIF7 n'a été caractérisée que dans une famille à ce jour.
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Les principaux signes dysmorphiques cranio-faciaux sont : une micrognathie et une rétrognathie, une fente palatine et/ou labiale, un nez peu formé, des oreilles en rotation postérieure et des yeux enfoncés. Une malformation de la ligne médiane, touchant l'os occipital en arrière du foramen magnum, donne un aspect en forme de trou de serrure. Les anomalies cérébrales comportent une hydrocéphalie et une agénésie des structures médianes telles que le corps calleux, le vermis cérébelleux et le septum pellucidum, laissant la place à un espace médian liquidien entre les ventricules latéraux. L'hydroléthalus est aussi caractérisé par une polydactylie post-axiale des mains et pré-axiale des pieds (caractéristiquement pieds bots). Il existe un défaut septal cardiaque étendu dans environ la moitié des cas.
L'échographie fœtale révèle souvent une hydrocéphalie et une anomalie de la structure cérébrale. La fente labiale et/ou palatine, la polydactylie (notamment un gros orteil double et un pied bot) et la malformation cardiaque peuvent aussi être visibles. Le diagnostic du nouveau-né repose sur l'examen clinique, l'imagerie cérébrale post-mortem et/ou l'analyse moléculaire. Le diagnostic prénatal par échographie et/ou analyse moléculaire est réalisable à la fin du premier trimestre en cas d'antécédent. L'hydroléthalus est un syndrome autosomique récessif et a donc un risque de récurrence de 25%.
Autres anomalies fœtales associées
Outre l'agénésie du corps calleux et l'hydramnios, d'autres anomalies fœtales peuvent être détectées lors de l'échographie morphologique du premier et du deuxième trimestre de la grossesse. L'épaississement de la clarté nucale est observé dans 20 % des cas et est associé à un hydrops (anasarque). Des kystes des plexus choroïdes sont présents chez 50 % des fœtus trisomiques 18. Une fente labiale/fente palatine (type 2) est présente dans 15 % des cas. Des anomalies cardiaques sont observées chez 90 % des fœtus autopsiés, mais seulement 50 % sont mises en évidence in utero. Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre de la grossesse permettent d'identifier 67 % (60 à 75 %) des trisomie 18. Un taux bas de la sub-unité bêta de hCG (Bêta-hCG) peut également être un signe d'appel.
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