Introduction
Le physiologiste pédiatrique joue un rôle crucial dans la compréhension et la prise en charge des pathologies chez l'enfant. En se basant sur l'étude du fonctionnement normal et anormal des organes, ce spécialiste contribue à améliorer le diagnostic précoce, le suivi adapté et la mise en œuvre de nouvelles approches thérapeutiques. Cet article explore les différentes facettes de ce rôle, en s'appuyant sur les informations fournies par le service de physiologie et d’explorations fonctionnelles des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, ainsi que sur d'autres sources pertinentes.
Explorations Fonctionnelles : Un Pilier du Diagnostic et du Suivi
Les explorations fonctionnelles constituent un ensemble de tests permettant d'évaluer le fonctionnement des différents systèmes physiologiques. Elles sont essentielles pour identifier les anomalies et suivre l'évolution des pathologies.
Explorations Fonctionnelles Cardio-Vasculaires
Ces explorations visent à évaluer la fonction cardiaque et vasculaire. Elles comprennent :
- Échographies cardiaques : Elles permettent de visualiser la structure et le fonctionnement du cœur.
- Explorations vasculaires (écho-doppler artériel et analyse de la fonction endothéliale) : Elles évaluent l'état des vaisseaux sanguins et leur capacité à se dilater et se contracter correctement.
Ces examens sont réalisés dans le cadre de bilans de pathologies cardiovasculaires et chez les sportifs, et s'intègrent également dans le cadre de protocoles de recherche clinique. Ils sont destinés principalement aux patients du pôle de pathologie thoracique, mais sont proposés à tous les patients (ambulatoires et hospitalisés) sur prescription médicale. L'unité est composée de médecins cardiologues et angiologues, ainsi que d'infirmiers Diplômés d’État (IDE) technicien(ne)s.
Explorations Fonctionnelles Respiratoires
Ces explorations permettent d'évaluer la fonction pulmonaire et respiratoire. Elles comprennent:
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- Différents tests permettant d’évaluer le souffle
- La diffusion de l’oxygène dans le poumon et le sang
- Le transport de l’oxygène dans le sang
Les médecins pneumologues de l’unité prescrivent les tests, veillent à leur bonne réalisation, et adressent les résultats et leur interprétation au médecin qui a adressé le patient. Une équipe technique spécialisée réalise les tests chez l’adulte et chez l’enfant à partir de 5-6 ans. Les tests se font sur rendez-vous, sur prescription médicale. Des cathétérismes cardiaques droits sont réalisés en lien avec le Centre de Compétence de l’HyperTension Artérielle Pulmonaire (HTAP). Ils permettent d’explorer la circulation pulmonaire et sont indispensables au diagnostic et suivi de l’HTAP. Ils sont réalisés par une équipe de médecins pneumologues et de techniciens.
Explorations Fonctionnelles à l’Exercice et Médecine du Sport
Cette unité est dotée d’un plateau technique de référence pour le suivi règlementaire des sportifs de haut niveau et amateur. Les médecins spécialistes de l’unité assurent également les examens cardio-respiratoires intégrés dans le bilan d’un essoufflement à l’effort ou de difficultés musculaires à l’effort. L’unité proposent des consultations de reprise d’une activité physique avec un bilan fonctionnel d’effort, et la prescription et supervision de séances de réentraînement en endurance, ceci dans le cadre d’une reprise d’activité physique, après alitement prolongé, ou dans le cadre de pathologies chroniques telles que la BPCO (Broncho Pneumopathie Chronique Obstructive), en pré et post-greffe et dans les cancers de toute origine. Des liens sont également assurés avec les structures de villes habilités au Sport-Santé, et des consultations de cardiologie du sport. Une consultation spécialisée de médecine d’altitude (test en hypoxie possible) permet de faire un bilan et d’avoir des conseils de voyage en toute sécurité, pour les projets professionnels ou de loisirs en hautes et très hautes altitudes.
Explorations Fonctionnelles Musculaires
Cette unité propose des consultations et des outils d’explorations du muscle, en coordination notamment avec les Centres de références des Maladies Auto-immunes Rares et des Maladies Neuro-musculaires. Des consultations orientées vers les pathologies musculaires acquises : auto-immune ou secondaires à d’autres états pathologiques (insuffisance d’organes, pathologies ostéo-articulaires…). Explorations fonctionnelles du muscle : mesures quantitatives de la force et de la masse musculaire, test d’effort non ischémique de l’avant-bras (dépistage des myopathies métaboliques), mesure de la pression des loges musculaires à l’effort.
Prise en Charge Pluridisciplinaire et Réadaptation
Le service de Médecine Physique et Réadaptation (MPR) pédiatrique accueille les enfants et adolescents dont l’état de santé justifie une prise en charge pluridisciplinaire de rééducation et de réadaptation. Il est situé au rez-de-chaussée du pavillon de MPR à l’Hôpital Bellevue. Il accueille les enfants jusqu'à 18 ans.
Il dispose :
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- d'une unité d’hospitalisation complète de lits pour les enfants et adolescents de 5 à 18 ans, issus des services de Pédiatrie ou de Chirurgie pédiatrique après une intervention, un accident ou une maladie invalidante,
- d'une unité d’hospitalisation de jour de places (enfants de 0 à 18 ans) pour des bilans pluridisciplinaires et des soins spécifiques comme les injections de toxine botulinique ou l'appareillage,
- d'un plateau de consultations externes diversifié : troubles du développement moteur, de la marche, de la préhension et de la coordination, troubles sphinctériens, spasticité, appareillage, polyhandicap, consultations de neuro-pédiatrie et de rééducation.
Les soins médicaux, rééducatifs, éducatifs et la scolarité sont très intriqués. Le plateau technique offre toute la palette des compétences de rééducation et de réadaptation : kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie, psychomotricité, évaluation neuropsychologique et accompagnement psychologique, service social, analyse du mouvement, appareillage, balnéothérapie, activité physique adaptée… A l'origine des séjours, on retrouve les situations de handicap moteur comme la paralysie cérébrale, les maladies neuromusculaires, les traumatismes crâniens, les accidents de la voie publique et/ou de sport, les douleurs chroniques, les malformations opérées, les suites de chirurgie et/ou de réanimation, les suites de cancer, les troubles sphinctériens, le traitement de la spasticité et des escarres, les suites de brûlures, le réentrainement à l'effort. Un séjour dit "de répit" peut être proposé dans certaines circonstances. Des consultations pluridisciplinaires sont organisées dans le cadre de l'hôpital de jour, pour certaines situations complexes de paralysie cérébrale, myopathies, spina bifida, polyhandicap etc… travaille en lien étroit avec l'Unité Rachis, pour la prise en charge des scolioses et des cyphoses de l'enfant et l'adolescent. La prise en charge en MPR s'articule avec les praticiens libéraux et le réseau des structures médico-sociales du département. le service entretient des liens fonctionnels avec la Maison Loire Autonomie (Maison Départementale des Personnes Handicapées), l'Éducation Nationale et ainsi que le tissu associatif local et régional. L'équipe médicale et paramédicale participe à l'enseignement de la discipline de MPR à la Faculté de Médecine et dans les instituts de formation aux métiers de la santé de la région, en 1er, 2nd et 3ème cycles.
Recherche et Innovation en Physiologie Pédiatrique
La recherche est un élément essentiel de l'activité du physiologiste pédiatrique. Elle permet de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques et de développer de nouvelles stratégies de prévention et de traitement.
L'Axe Microbiote-Intestin-Cerveau : Une Voie d'Exploration Prometteuse
Plusieurs équipes de recherche se concentrent sur le rôle de l'environnement précoce, notamment la nutrition périnatale, sur la fonction intestinale et le risque métabolique plus tard dans la vie. L'étude de l'axe microbiote-intestin-cerveau est au cœur de ces recherches. Des chercheurs étudient les effets à long terme de la nutrition péri-natale sur la barrière épithéliale et les risques de pathologies coliques, ainsi que le rôle du dialogue entre l’intestin et le cerveau dans la régulation de la prise alimentaire et des processus cognitifs.
Nutrition Périnatale et Empreinte Métabolique
La nutrition périnatale et l'empreinte métabolique sont des domaines de recherche importants. Des études sont menées dans des modèles expérimentaux et des cohortes humaines en collaboration avec des physiologistes et des néonatologistes, en utilisant la métabolomique à haut débit lait-sang-tissus, pour décrypter les mécanismes impliqués dans les modèles humains (prématurés et diabète gestationnel) et animaux et leur impact sur la progéniture. Les activités de recherche se concentrent sur la régulation des transports mère-enfant de nutriments (lipides, acides aminés…) et leur métabolisme placentaire lors de grossesses pathologiques (obésité, retard de croissance fœtale…) et l'impact sur la croissance fœtale et le développement neurologique précoce.
Lait Maternel et Neurodéveloppement
Une thématique originale est développée sur le lait maternel, sa composition, l’effet du régime alimentaire de la mère sur cette composition, et également la mesure du flux de lait de la mère à la descendance. Les études sont soit des preuves de concept sur modèle expérimental, soit des études sur cohortes humaines, en y associant les néonatologistes. Les effets de la nutrition maternelle sur le neurodéveloppement du fœtus sont également étudiés.
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Microbiote Intestinal et Programmation Métabolique
L'étude de l'activité fermentaire du microbiote intestinal est un autre axe de recherche important. Les recherches se focalisent sur la contribution des microbiotes associés à l’hôte dans les processus de programmations métaboliques périnatales.
Impact de l'Alimentation Périnatale sur le Cerveau
Les implications d'une alimentation périnatale déséquilibrée sur l'axe intestin-nerf vague-cerveau sont également étudiées. Des recherches visent à identifier les facteurs métaboliques et moléculaires pouvant servir comme vecteurs et/ou biomarqueurs précoces du risque de maladies métaboliques et de troubles mentaux transmis par la mère ou le père obèse à leur progéniture.
Étude des Régimes Alimentaires Spécifiques
Des études sont menées sur l'impact de régimes alimentaires spécifiques pendant la gestation, comme un régime pauvre en protéines, sur le développement de l'hypothalamus et l'homéostasie énergétique. L'objectif est de découvrir quand et comment la diète impacte la formation précoce des neurones qui sont en charge de ces paramètres corporels, en utilisant des techniques telles que l'ARN-Seq unicellulaire et l'épitranscriptomique. Les résultats obtenus permettront d'établir un cadre diététique qui pourra aider les gynécologues, les diététiciens et les femmes pendant la grossesse.
Formation et Enseignement
La formation des futurs professionnels de santé est une autre mission importante. Des professionnels de santé participent à l'enseignement de la discipline de MPR à la Faculté de Médecine et dans les instituts de formation aux métiers de la santé de la région, en 1er, 2nd et 3ème cycles. Des enseignements sont également proposés pour la prise en charge de l'enfant en ville, dans la communauté, la réalisation de tous les dépistages utiles et l'orientation vers les spécialistes si besoin.
Contenus Pédagogiques
Les contenus pédagogiques comprennent :
- Néonatalogie pour le généraliste
- Obésité, Alimentation normale, Troubles de l’oralité alimentaire
- Développement psychomoteur normal et ses troubles
- Offre de soins, organisation des systèmes de santé de l’enfant, rôles de la PMI, prévention, dépistage, santé scolaire
- Le développement psychoaffectif et ses troubles. Nouveaux liens parentaux
- Enurésie, urologie de l’enfant, Approche transculturelle de la pédiatrie
- Croissance et puberté normales et pathologiques
- Vaccinologie, antibiothérapies, Adénopathies, crises sanitaires
- ORL de l’enfant pour le généraliste
- Orthopédie infantile pour le généraliste
- Maltraitance
- Handicap et intégration
- Gastroentérologie pédiatrique, Hépatologie pédiatrique
- Troubles des apprentissages
- Allergie sous toutes ses formes : poumon, peau, alimentation, médicaments…
- La place du médecin traitant dans la prise en charge des pathologies chroniques de l'enfant
- L’enfant voyageur, Santé dans le monde, adoption internationale
- Conduite à risque, addictologie, ado en détresse
- Contraception, sexualité des Ado
- Pédiatrie humanitaire
Pathologies du Sommeil
Les pathologies du sommeil sont explorées, avec des consultations proposées aux enfants pour mieux comprendre et traiter les troubles du sommeil. En dehors de l’activité d’enregistrement de nuit, le CPPS permet l’enregistrement de jour des tests de latence d’endormissement, mais aussi des enregistrements de sommeil de courte durée (siestes de 4 h) chez les nouveau-nés et nourrissons. Au CPPS sont adossés les deux centres de référence maladies rares consacrés au syndrome d’Ondine d’une part, à la narcolepsie et aux troubles hypersomniques de l’enfant et de l’adolescent, d’autre part. Pour ces pathologies, l’exploration fine du sommeil et de ses anomalies est indispensable, tant pour le diagnostic que pour le suivi thérapeutique.
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