La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21. Cette condition peut entraîner diverses complications médicales, notamment des problèmes cardiaques. Cet article explore en détail la relation entre l'activité cardiaque et la trisomie 21, en mettant en lumière les complications potentielles et les approches de prise en charge.
Trisomie 21 : Aperçu Général
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Prévalence des Cardiopathies Congénitales dans la Trisomie 21
L’anomalie chromosomique la plus fréquente associée à des cardiopathies congénitales est la trisomie 21. Dans 1 cas sur 2 environ, les enfants ayant une trisomie 21 ont une cardiopathie congénitale, et la moitié d’entre elles sont un canal atrioventriculaire. Près de la moitié des enfants atteints de trisomie 21 ont une malformation cardiaque (cardiopathie) congénitale. Ils doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. Pour les autres, la surveillance médicale débouchera peut-être sur une consultation de cardiologie pour un avis.
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Le Canal Atrio-Ventriculaire (CAV)
La cardiopathie la plus caractéristique de la trisomie 21 est le canal atrio-ventriculaire (CAV). Cette malformation pose les problèmes de communication entre les ventricules (communication interventriculaire ou CIV), associée à une communication entre les oreillettes (communication interauriculaire ou CIA). Elle est à l’origine d’une large communication entre le cœur gauche, dans lequel la pression sanguine est élevée (puisqu’il envoie du sang oxygéné à forte pression dans tout l’organisme), et le cœur droit (qui envoie du sang à faible pression, chargé de gaz carbonique et pauvre en oxygène, vers les poumons). Ce court-circuit anormal, appelé shunt, entraîne l’arrivée de sang du cœur gauche dans le cœur droit.
Autres Types de Cardiopathies
Moins fréquemment, il peut s’agir d’une communication entre les ventricules droit et gauche (communication interventriculaire) isolée. Encore moins souvent, de la persistance du canal artériel (PCA), communication existant, chez le fœtus, entre l’aorte et l’artère pulmonaire qui se ferme normalement à la naissance. Plus rarement, il peut s’agir d’une malformation complexe appelée tétralogie de Fallot, qui a la particularité d’exposer au risque de mort subite.
Diagnostic Précoce et Surveillance
Les progrès de l’échographie fœtale permettent désormais le diagnostic de nombreuses cardiopathies congénitales. Ce dépistage peut parfois conduire à une interruption médicale de grossesse lorsque la cardiopathie est d’une extrême gravité et non accessible à une prise en charge curative (ventricule unique, hypoplasie du cœur gauche…), si la famille le souhaite et après examen de la demande par un comité d’experts au sein d’un centre de diagnostic prénatal. Pour d’autres malformations cardiaques comme la transposition des gros vaisseaux, le plus souvent létale après la naissance, le diagnostic prénatal a permis d’améliorer le pronostic par une prise en charge adaptée précoce dans une maternité de niveau 3 et à proximité d’un centre de cardiologie pédiatrique. Néanmoins, le diagnostic prénatal n’est pas réalisé ou réalisable dans tous les cas. Suivant le type de cardiopathie congénitale, le degré d’expertise et de formation du réseau d’obstétriciens, il n’est effectif que dans 50 à 80 % des cas.
Examen Clinique
L’examen clinique en période néonatale et chez le nourrisson permet le diagnostic de la majorité des cardiopathies congénitales. Le souffle est un élément clé du diagnostic. Néanmoins, l’examen d’un souffle cardiaque de l’enfant s’intègre dans un examen clinique complet. L’âge de l’enfant, ainsi que le terme de la naissance (prématuré ou postérieur à 37 semaines d’aménorrhée) et le poids de naissance (eutrophie ou retard de croissance intra-utérin) sont les premières informations notées. L’interrogatoire des parents apporte de précieuses informations.
Marqueurs de Risque
Les antécédents familiaux de cardiopathie congénitale sont recherchés. L’incidence de cardiopathie congénitale est plus élevée lorsqu’un parent au premier degré est atteint. Des antécédents familiaux de mort subite sont recherchés. Le déroulement de la grossesse est analysé. D’éventuels médicaments ou toxiques pris durant la grossesse sont notés. Le syndrome d’alcoolisme fœtal est associé à un risque accru de communication interatriale, communication interventriculaire et tétralogie de Fallot. Le diabète gestationnel, des infections maternelles durant la grossesse comme la rubéole, la fécondation in vitro notamment exposent aussi à un risque plus élevé de malformation cardiaque congénitale.
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Signes Cliniques
Chez le nourrisson, la difficulté à téter est la première limitation fonctionnelle. Elle est évaluée par l’apparition de sueurs et la nécessité de fractionner les repas. Les tétées « plaisir » deviennent longues et laborieuses. Chez l’enfant, l’intolérance se porte sur l’activité sportive. Les difficultés à la tétée, très caractéristiques des shunts gauche-droite, entraînent une inflexion de la courbe de poids. Un retard de croissance staturo-pondérale peut avoir une origine diverse (génétique, endocrinienne, digestive…). La douleur thoracique est un symptôme souvent décrit par les enfants. Contrairement à l’adulte, l’étiologie cardiovasculaire est rare (moins de 1 %). La syncope, le plus souvent d’origine vasovagale, est très fréquente chez l’enfant. La survenue de symptômes à l’effort doit alerter et peut faire découvrir un obstacle sur la voie gauche (sténose valvulaire aortique, sous- ou supravalvulaire aortique, cardiomyopathie hypertrophique obstructive), une anomalie coronarienne (anomalie d’implantation ou de trajet, anévrisme coronarien séquellaire d’une maladie de Kawasaki) ou un trouble du rythme héréditaire (syndrome du QT long, syndrome du QT court, tachycardie ventriculaire catécholergique, syndrome de Brugada…), associés à un risque de mort subite de l’enfant.
Recherche de Dysmorphie
Une dysmorphie faciale, une anomalie des extrémités, une anomalie des organes génitaux externes, etc. peuvent orienter vers un syndrome génétique.
Inspection et Palpation
Dans les shunts gauche-droite, la fréquence respiratoire peut être accélérée et, plus tard, le thorax déformé (par la dilatation du ventricule gauche), bombant en « tonneau ». Dans les shunts droite-gauche, une cyanose des téguments et des muqueuses apparaît lorsque le taux d’hémoglobine réduite est supérieur à 5 g/100 mL de sang capillaire moyen. La cyanose dans les cardiopathies congénitales est dite réfractaire, car non sensible à l’oxygène. La mesure de la saturation en oxygène, par un oxymètre de pouls, doit être systématique chez le nouveau-né car la cyanose n’est visible cliniquement que si la saturation est inférieure à 80 % (normale > 96 %). Une échocardiographie doit être pratiquée systématiquement en cas de désaturation non oxygénodépendante. Lorsque la cyanose est profonde et prolongée, un hippocratisme digital apparaît. La palpation des pouls fémoraux et axillaires est systématique. Elle permet d’apprécier leur fréquence et leur régularité. Des pouls mal perçus aux quatre membres suggèrent une insuffisance circulatoire d’origine ou non cardiogénique. Des pouls mieux perçus en axillaire qu’en fémoral suggèrent une coarctation aortique, qui est confirmée par un gradient tensionnel systolique supérieur à 20 mmHg.
Auscultation
L’auscultation doit se faire dans des conditions propices : la salle d’examen doit être silencieuse et réchauffée. L’enfant doit être en confiance, rassuré par la présence de ses parents. L’auscultation est faite avec une membrane de stéthoscope de diamètre adapté à la taille de l’enfant. Chez le nouveau-né, le contact avec les mains de la maman et, si besoin, quelques gouttes de sérum glucosé à 30 % permettent d’apaiser les pleurs. L’examen à la recherche d’un souffle cardiaque débute par la palpation du thorax avec la paume de la main pour localiser la pointe du cœur et rechercher un éventuel frémissement. L’auscultation se fait à différents foyers : parasternal gauche, parasternal droit, sous-xiphoïdien, à l’apex en sous-claviculaire sur le bord gauche du sternum et dans le dos. Le premier temps de l’auscultation consiste à identifier les bruits physiologiques du cœur. Le B1 correspond à la fermeture des valves tricuspide et mitrale. Le B2 correspond à la fermeture des valves aortique et pulmonaire. L’auscultation doit être suffisamment longue pour les bruits du cœur afin de les différencier des bruits respiratoires. Physiologiquement, on perçoit le plus souvent chez l’enfant un dédoublement uniquement inspiratoire du B2 lié à la fermeture retardée de la valve pulmonaire secondaire à l’augmentation du retour veineux cave par la dépression thoracique. Des bruits surajoutés B3 et B4 signent un galop et sont audibles dans une myocardiopathie dilatée hypokinétique.
Souffles Cardiaques
Un souffle cardiaque est très fréquent chez l’enfant asymptomatique. Ce souffle est le plus souvent innocent (ou « fonctionnel », « bénin », « anorganique ») et résulte de turbulences liées à l’écoulement normal du sang à travers le cœur et les vaisseaux. Néanmoins, ce souffle est parfois dû à une anomalie morphologique cardiaque et le signe d’une cardiopathie pouvant nécessiter une intervention chirurgicale ou un cathétérisme interventionnel. La découverte d’un souffle de l’enfant est une situation fréquente et difficile pour le médecin généraliste ; elle nécessite souvent le recours à l’avis d’un cardiopédiatre.
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Traitement des Cardiopathies Congénitales
Le traitement des malformations cardiaques congénitales dépend du type de la cardiopathie, de la tolérance de celle-ci et de l’état général de la personne. Parfois une surveillance médicale régulière suffit. Dans d’autres cas, un traitement médicamenteux peut être nécessaire, ailleurs il faut envisager un acte chirurgical partiel (cerclage de l’artère pulmonaire). Enfin, il est parfois possible d’intervenir chirurgicalement de façon à corriger complètement la cardiopathie.
La prise en charge des cardiopathies congénitales a été transformée par le développement de la chirurgie cardiaque et du cathétérisme interventionnel. La première chirurgie cardiaque a été réalisée en 1939 par Robert E. Gross et John P. Hubbard, consistant en une ligature d’un canal artériel persistant. La première fermeture de communication interauriculaire par chirurgie cardiaque à cœur ouvert, sous circulation extracorporelle, a par la suite été réalisée en 1953 par John H. Gibbon. Puis de multiples techniques chirurgicales ont été développées, permettant de traiter ou de pallier la majorité des cardiopathies congénitales. Parallèlement, il est devenu possible de traiter certaines cardiopathies par voie percutanée. Une dilatation au ballonnet a permis de traiter une sténose valvulaire pulmonaire dès 1953. Ensuite, des prothèses auto-expansibles ont été développées pour obturer les shunts, comme le canal artériel persistant et la communication interauriculaire. Depuis le début des années 2000, il est devenu possible de remplacer des valves cardiaques par voie percutanée. Environ 3 500 interventions de chirurgie cardiaque pour anomalie congénitale sont réalisées en France chaque année.
Suivi Médical Spécifique pour les Personnes Atteintes de Trisomie 21
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Surveillance Pédiatrique
La surveillance pédiatrique classique peut parfaitement être confiée au pédiatre ou médecin qui soigne les autres enfants de la famille. Les vaccins doivent être faits selon le calendrier habituel, avec les mêmes précautions. Ils n’ont pas plus d’effets secondaires liés à la vaccination que les autres enfants. Les vaccins contre l’hépatite B et contre la rougeole doivent être intégrés au calendrier vaccinal car ces deux maladies peuvent être graves chez les jeunes. Il est également recommandé de les vacciner contre le pneumocoque, germe susceptible de provoquer des otites et des méningites. Chez certains enfants, particulièrement fragiles des poumons, le vaccin contre la grippe trouve une bonne indication, ainsi que celui contre le VRS (virus respiratoire syncytial), responsable des bronchiolites chez le nourrisson.
Fréquence des Consultations
Chaque personne a son propre rythme en fonction de celui de son développement. Il faut à la fois surveiller l’expression de la trisomie 21 (certains enfants ont un développement psychomoteur satisfaisant, d’autres ont plus de mal à acquérir la marche ou le langage, la propreté…) et repérer les problèmes surajoutés (ophtalmologiques, cardiaques, orthopédiques, etc.). Pour la trisomie 21, la fréquence des consultations de suivi dépend de l’âge du patient : elle va de deux à trois fois par an chez les tout-petits, à une fois par an chez les plus grands s’ils sont en bonne santé.
Structures de Suivi
Le diagnostic de la trisomie 21 est assuré par les médecins des services hospitaliers, génétiques et pédiatriques. Jusqu’à 6 ans, deux structures, à la fois médicales et de rééducation, permettent d’assurer un suivi sur le plan du développement psychomoteur et, selon les centres, un suivi médical complet. Après 6 ans, lorsque les enfants sont scolarisés dans un IME (Institut médico-éducatif), ou une SIPFP (Section d’initiation et de préformation professionnelle, anciennement IMPro, Instituts médico-professionnels), la prise en charge sera éducative et rééducative. Ces structures n’existent pas dans toutes les villes, les places ne sont pas toujours faciles à obtenir et sont souvent attribuées par des commissions. A l’âge adulte, les personnes en institution (foyer de vie, foyer d’ESAT, maison d’accueil spécialisée ou MAS, etc.) sont suivies par le médecin responsable de la prise en charge médicale de cette institution. Tout au long de la vie, l’Institut Jérôme Lejeune, par exemple, propose une consultation pluridisciplinaire assurant au patient un suivi médical, social, rééducatif complet et régulier.
Suivi ORL
L’enfant doit pouvoir respirer normalement. Il faut donc veiller à ce qu’il ne soit pas encombré, ce à quoi les bébés sont plus sujets du fait qu’ils sont plus sensibles de la sphère ORL. Tous les matins, voire plusieurs fois par jour, on pourra nettoyer le nez du bébé au sérum physiologique. En cas de rhume et de bronchite chronique, il faut prendre les mesures nécessaires pour arrêter l’infection. Une kinésithérapie respiratoire peut être nécessaire lors d’affections bronchiques de l’enfant. Suivant les indications de votre médecin, un bilan ORL est nécessaire une fois par an, voire davantage ; le coton-tige, même spécial pour bébé, est fortement déconseillé. Si le traitement médical ne suffit pas, l’ablation des végétations adénoïdes et la pose d’aérateurs trans-tympaniques peuvent être indiquées. Ces déficits peuvent aussi être liés à une anomalie de l’oreille interne (surdité de perception) et peuvent nécessiter le port d’un appareil auditif. Ces deux causes de surdité peuvent être associées (surdité mixte). Les conduits auditifs de nos enfants sont souvent étroits et donc se bouchent plus facilement, rendant l’examen des tympans impossible à un non-spécialiste. Ceci rend l’examen du tympan plus délicat. Les otites sont fréquentes, surtout les otites séreuses. Les déficits de l’audition sont fréquents et peuvent être liés à une otite séreuse chronique (surdité de transmission). Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, doit être mise en place dès le plus jeune âge car les enfants ont fréquemment des otites qui évoluent à bas bruit, sans que l’entourage ne s’en aperçoive, et sont susceptibles de se compliquer d’une perte de l’audition (otites sérieuses). Un traitement par aérateurs trans-tympaniques (ou diabolos) et l’ablation des végétations peuvent permettre d’éviter une perte auditive irréversible. Les végétations sont constituées d’un tissu un peu mou localisé dans le fond de la gorge, et dont la fonction est de lutter contre les microbes. Si ce tissu est trop volumineux, il ne joue plus son rôle de filtre, et favorise au contraire la survenue d’otites en obstruant l’entrée de la trompe d’Eustache qui fait communiquer les oreilles et la gorge. En enlevant les végétations, l’ORL soigne parfois l’otite chronique et traite la surdité dite de transmission. L’audition nécessite une surveillance ORL car l’ouïe est un sens particulièrement important. Avec l’âge, la personne peut développer une surdité dite de perception : surdité due à l’atteinte de l’oreille interne chargée de traiter l’information sonore.
Suivi Ophtalmologique
Il peut y avoir des problèmes visuels (cataracte, myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce. Il est donc conseillé de consulter un ophtalmologiste avant 9 mois si possible, afin d’envisager une prise en charge adaptée. Au sujet des lunettes, dans l’éventualité où l’enfant devrait en porter, l’oculiste ou l’opticien devra choisir une monture adaptée afin qu’elles tiennent bien sur leur nez (en recourbant éventuellement le bout des branches pour qu’elles s’accrochent bien derrière les oreilles). La personne porteuse d’une trisomie 21 peut avoir dès son plus jeune âge des problèmes visuels (cataracte, troubles de la réfraction type myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce et une prise en charge adaptée. Il est donc nécessaire de consulter un ophtalmologiste dès l’âge de 9 mois, et avant s’il existe un strabisme ou un nystagmus (secousse brève et répétée de l’œil pouvant être le témoin d’un trouble oculaire). Beaucoup d’enfants ont des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme), mais peu portent précocement des lunettes. En effet, comme pour tout traitement, il faut mettre en balance bénéfice attendu et tolérance au traitement. Du fait de leur nez court, les petits enfants n’arrivent pas tous à garder leurs lunettes.
Autres Complications et Suivi
D’autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l’hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité.
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