Chaque année en France, des enfants naissent avec des anomalies congénitales non héréditaires, dont la trisomie 21. Cette condition, également appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français composé de Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. La trisomie 21 est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps, portant le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46. On estime que plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde sont atteintes de trisomie 21, dont plus de 50 000 en France.
Le Risque de Trisomie 21 et l'Âge Maternel
Aujourd'hui, le seul facteur de risque connu pour la trisomie 21 est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. En effet, la prévalence de la trisomie 21 augmente avec l'âge maternel, cette augmentation devenant particulièrement rapide après 35 ans. À 38 ans, le risque de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1 sur 150, et le risque à la naissance est d'environ 1 sur 180.
Il est important de noter que bien que le risque augmente avec l'âge maternel, 75 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent de femmes de moins de 38 ans. Cela souligne l'importance du dépistage prénatal pour toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.
Dépistage Prénatal : Évaluer le Risque
Le but du dépistage prénatal est d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21 et non d’établir le diagnostic de trisomie 21. Le diagnostic ne peut être posé avec certitude que par l’étude des chromosomes sur un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités placentaires (choriocentèse).
La stratégie de dépistage couramment utilisée actuellement se situe entre 15 et 18 semaines et associe l’âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l’échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.
Lire aussi: Comprendre le Risque de Récidive - Trisomie 18
Les Marqueurs Sériques
Les marqueurs sériques sont des substances présentes dans le sang de la mère qui peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21 chez le fœtus. Les marqueurs sériques couramment utilisés comprennent :
- L'alpha-fœtoprotéine (AFP) : Il s'agit d'une alpha-globuline produite au cours du développement embryonnaire. Elle est sécrétée par les cellules du syncytiotrophoblaste dès les 6 à 9 jours qui suivent la fécondation, et plus tard par le placenta.
- L'hormone chorionique gonadotrophique (hCG) : En 1987, Bogart montre qu'entre 15 et 18 SA, la concentration de l'hCG est statistiquement plus élevée chez les femmes porteuses d'un enfant trisomique 21. Elle est plus basse en cas de trisomie 18, de trisomie 13 et de triploïdie. La sous-unité bêta libre d'hCG est plus élevée en début de grossesse et atteint son maximum vers 9 SA.
- L'œstriol non conjugué : En 1988, Canick montre que l'œstriol non conjugué peut constituer un 3ème marqueur. Il s'agit d'un catabolite de l'œstradiol éliminé dans les urines par glucuronoconjugaison.
- La PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) : Elle est d'origine trophoblastique et peut être dosée entre 7 et 12 SA.
- Les inhibines : Elles sont secrétées par le placenta en concentration croissante jusqu'à 10 SA, puis se stabilisent entre 15 et 25 SA. Il existe un deuxième pic en fin de grossesse.
Le choix des marqueurs pour le calcul du risque doit tenir compte de leur indépendance. Les marqueurs doivent être non corrélés, chacun d'eux donnant une mesure indépendante du risque, et leur association permet ainsi le calcul d'un risque global.
L'Échographie
L'échographie est un examen d'imagerie qui utilise des ondes sonores pour créer une image du fœtus. Elle permet de mesurer certains marqueurs qui peuvent indiquer un risque accru de trisomie 21, tels que :
- La clarté nucale : Celle-ci doit être mesurée de façon précise entre 11 et 14 SA, en général par voie abdominale, sur une image agrandie et sur une coupe longitudinale du foetus. Il s'agit d'un décollement du plan sous-cutané dans la région occipitale. On mesure l'épaisseur de tissu mou qui s'étend du rachis à la peau (peau non comprise). Il faut distinguer la peau du cou de la membrane amniochoriale.
- D'autres signes d'appel échographiques : Existence d'une omphalocèle évidente ou d'un hygroma kystique. On y rajoute actuellement une fréquence cardiaque foetale supérieure à 180 battements par minute, rarement une dilatation pyèlo-calicielle (bassinets > 4mm) peut être visible dès 14 ou 15 SA. Un retard de croissance précoce discrimine plutôt une trisomie 18.
Il existe depuis peu un consensus qui, conforté par une RMO, recommande la réalisation de la 1ère échographie entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA).
Dépistage Combiné du Premier Trimestre (DCT1)
Le dépistage combiné du premier trimestre (DCT1) sans risque pour la grossesse, et non obligatoire, est mis à la disposition des femmes enceintes entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA et 6 jours. Ce test qui associe l’âge maternel, les dosages de la béta-HCG libre et de la PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), et une mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre, permet de dépister 90% des trisomies 21.
Lire aussi: Âge maternel et trisomie 21
Dépistage au Deuxième Trimestre
En l’absence de dépistage au premier trimestre un test peut être réalisé au second trimestre, qui celui-ci, combine l’âge maternel, la clarté nucale et le dosage de l’AFP (alfa-fœtoprotéine).
Interprétation des Résultats
Le risque évalué par ce dépistage sera « faible » ou « élevé ». S’il est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». Un risque de 1/500 par exemple, est donc « faible » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 500 d’être porteur de trisomie 21 et 499 chances de ne pas en être porteur. S’il est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ». Un risque de 1/40 par exemple, est donc « élevé » et signifie que le fœtus a 1 risque sur 40 d’être porteur de trisomie 21 et 39 chances de ne pas en être porteur.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
C’est dans ce contexte qu’est apparu un nouveau test : le dépistage prénatal non invasif (DPNI) par l’étude de l’ADN libre fœto-placentaire circulant dans le sang maternel, qui va permettre :
- d’améliorer la performance du dépistage de la trisomie 21 ;
- de diminuer le recours aux gestes invasifs ;
- de simplifier le parcours de soin.
Il peut être fait précocement dans la grossesse, avec un rendu de résultat en une semaine.
Examens de Diagnostic : Amniocentèse et Choriocentèse
Si le risque de trisomie 21 est considéré comme élevé, un examen de confirmation par amniocentèse est alors proposé à la femme enceinte.
Lire aussi: Comprendre le dépistage de la trisomie
L’amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, le liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus. Cet échantillon est ensuite analysé pour déterminer si le fœtus est porteur d'une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21. La choriocentèse est une autre méthode de diagnostic prénatal qui consiste à prélever un échantillon de villosités choriales, qui sont des cellules du placenta.
Mais ces 2 techniques comportent un risque de fausse couche, qui même s’il est faible se situe aux environs de 0,5 %, entrainant ainsi la perte de 100 fœtus non atteints sur les 20 000 amniocentèses réalisées en France chaque année.
Maternités Tardives : Une Tendance Croissante
Aujourd’hui, l’âge moyen de la maternité avoisine les 28 ans. Mais passé l'âge de 35 ans, les médecins commencent à parler de maternités tardives, jugées à risque. La part des mères qui accouchent à 35 ans ou plus est passée de 13 % en 1991 à 22 % en 2011. Une tendance qui augmente progressivement : au cours des 10 dernières années, les femmes de 30 ans ou plus ont eu davantage d’enfants que les générations précédentes.
Plusieurs facteurs peuvent expliquer cette tendance, notamment le désir de mener une carrière à bien avant d’être enceinte, la recherche du conjoint idéal, ou encore le recours aux traitements de fertilité.
Risques et Précautions pour les Grossesses Tardives
Outre le risque accru de trisomie 21, les grossesses tardives peuvent également être associées à d'autres complications, telles que :
- Le diabète gestationnel
- L'hypertension artérielle gravidique
- Les grossesses multiples
- Les accouchements prématurés
- Les césariennes
Les femmes enceintes âgées de plus de 40 ans sont plus à risque de développer des maladies telles que le diabète gestationnel et l’hypertension artérielle gravidique. En l’absence de traitement, ces maladies mettent en péril la vie de la future mère et du fœtus. Elles demandent une prise en charge médicale particulièrement rigoureuse, et nécessitent plus souvent un alitement prolongé, voire une hospitalisation.
Il est donc essentiel que les femmes enceintes de plus de 38 ans bénéficient d'un suivi médical rigoureux tout au long de leur grossesse. Un bilan médical complet doit être entrepris en début de grossesse afin d’identifier les possibles facteurs de risque, notamment les troubles cardiaques, les troubles circulatoires et le diabète, en vue de les prendre en charge de façon optimale le cas échéant. Les futures mamans de plus de 40 ans devront faire suivre leur grossesse de manière particulièrement rigoureuse. Par exemple, les échographies peuvent être plus fréquentes.
Après 40 ans, l’accouchement par césarienne est plus fréquent. À cet âge, outre les éventuels antécédents médicaux de la mère (comme l’hypertension artérielle, le diabète, l’asthme, l’obésité, les fibromes utérins), les bébés se présentent plus souvent par le siège (les fesses en avant) et sont souvent trop volumineux pour un accouchement par les voies naturelles (en cas de diabète gestationnel notamment).
Trisomie 21 : Vivre avec et Accompagner
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
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