La trisomie, une anomalie chromosomique, est un sujet qui suscite de plus en plus d'intérêt, non seulement chez les humains mais aussi dans le règne animal. Alors que la trisomie 21, ou syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'homme, il est essentiel de comprendre comment cette condition se manifeste chez les animaux et quelles sont ses implications.
Comprendre la trisomie
Les bases de la génétique
Pour comprendre la trisomie, il faut d'abord connaître les bases de la génétique. Une cellule humaine diploïde possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Chaque paire est identifiée par un numéro, les paires 1 à 22 étant les autosomes, tandis que la 23e paire correspond aux chromosomes sexuels X et Y, appelés gonosomes. Les chromosomes, constitués d'ADN condensé autour de structures protéiques, n'adoptent leur forme classique de bâtonnets que lors de la mitose ou de la méiose. Durant le reste du cycle cellulaire, l'ADN est débobiné et présent sous forme de filament, non visualisable au microscope optique.
Le caryotype est l'examen des chromosomes au microscope. Il est possible d'observer les 46 chromosomes sur toute cellule du corps humain en division spontanée, ou après induction de celle-ci. Chez certaines personnes, on observe des aberrations chromosomiques pouvant se traduire soit par un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdie), soit par des chromosomes remaniés (anomalie de structure), les deux pouvant être liés.
Les aneuploïdies
Les aneuploïdies peuvent concerner les 22 paires d'autosomes et les chromosomes sexuels (45 X ou syndrome de Turner, 47 XXY ou syndrome de Klinefelter, avec alors des conséquences importantes mais non létales, ou des variantes sans conséquence pathologique : 47 XXX, 47 XYY). La majorité des aneuploïdies sont létales à un stade très précoce de développement embryonnaire. Toutefois, certaines aneuploïdies sont compatibles avec une grossesse évolutive, sans pour autant être viables. D'autres peuvent exceptionnellement être menées à terme, mais avec un pronostic très sombre et un décès très souvent avant le premier mois de vie (trisomie 18, notée T18, et trisomie 13, notée T13). Les trisomies 13, 18 et 21 sont les seules viables dans l'espèce humaine.
La trisomie 21 chez l'humain
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est donc à la fois l'anomalie chromosomique la plus courante à la naissance, et une pathologie dont l'espérance de vie est importante et grandissante. En France, en 1960, l'espérance de vie des patients porteurs d'une trisomie 21 était de 9 ans, alors qu'aujourd'hui elle est de plus de 60 ans pour la moitié de ces patients. Les avancées de la médecine ont permis de mieux prendre en charge ces enfants aux comorbidités multiples. Les progrès chirurgicaux notamment ont permis d'améliorer la survie des patients porteurs d'une cardiopathie congénitale ou d'une malformation digestive qui concernent tout de même plus de la moitié des patients à la naissance. La prise en charge de l'hypothyroïdie et de la sensibilité aux infections a également été essentielle. La prise en charge sociale et médicale a grandement évolué, passant d'enfants non médicalisés et isolés, à une prise en charge active, médicale, paramédicale et sociale.
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La trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. Les personnes porteuses de cette anomalie présentent diverses caractéristiques : nuque large, visage de forme spécifique, malformations viscérales (cardiopathie, malformation digestive), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Concernant la fertilité des hommes et femmes porteuses d'une T21, la littérature ancienne fait état d'une stérilité masculine, qui n'est absolument pas documentée et semble infirmée. Les femmes ont une fertilité normale.
Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte. En effet, le vieillissement des ovocytes est à l'origine d'anomalies méiotiques favorisant la survenue d'une trisomie. Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. La présence de deux chromosomes 21, peut provenir d'une non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose) ou des chromatides sœurs (lors de la seconde division de méiose). La trisomie 21 est alors dite libre et homogène. Libre, car il y a bien trois chromosomes 21, non liés à un autre chromosome, donc une formule à 47 chromosomes. Homogène, car l'ensemble des cellules du zygote porte la trisomie.
Des gamètes contenant deux chromosomes 21 peuvent être formés à cause d'anomalies lors de la première ou lors de la seconde division de méiose. Si un tel gamète féconde un gamète possédant un chromosome 21, l'embryon résultant possédera trois chromosomes 21. De telles méioses produisent également des gamètes sans chromosome 21.
La trisomie 21 peut également être mosaïque, c'est-à-dire que seule une partie des cellules de l'individu sont trisomiques. Le phénotype des trisomiques 21 s'explique par la présence en triple exemplaire de certains gènes portés par le bras long du chromosome 21. Par conséquent, d'autres anomalies chromosomiques que celles décrites jusqu'ici peuvent conduire à ce phénotype : il suffit pour cela que le bras long du chromosome 21 soit présent en triple exemplaire. C'est ce qui arrive en cas de translocation d'un chromosome 21 sur un autre chromosome. On observe alors une trisomie 21 non libre, avec une formule à 46 chromosomes.
Translocation réciproque et robertsonienne
Une translocation réciproque correspond à un échange de matériel entre deux chromosomes. Cela peut concerner n'importe quel autosome ou gonosome. Ainsi, en cas de translocation réciproque 7;21, un fragment terminal de chromosome 7 est échangé contre un fragment terminal de chromosome 21. On se retrouve donc avec un chromosome 7 tronqué et ayant hérité d'un morceau de 21, et un chromosome 21 tronqué ayant hérité d'un morceau de chromosome 7. Ces chromosomes sont appelés « dérivés de translocation ». Bien sûr, ils sont en paires avec, respectivement, un chromosome 7 normal, et un chromosome 21 normal. L'individu porteur de cette translocation réciproque, porte 46 chromosomes. Il est en bonne santé, car tout le matériel chromosomique est présent en quantité normale, mais « mal rangé », ce qui n'occasionne pas de phénotype particulier. En revanche, en cas de grossesse il y a un risque important de transmission d'une anomalie chromosomique déséquilibrée. L'individu peut en effet transmettre son chromosome 7 anormal et son chromosome 21 normal. Dans ce cas on a donc un zygote qui porte trois fois le même fragment de chromosome 21 (celui de chacun des deux chromosomes 21 et celui présent sur le chromosome 7). Cet individu a une trisomie 21 partielle, mais également une monosomie partielle du chromosome 7.
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Un autre type de translocation existe. Il s'agit des translocations dites robertsoniennes. Dans ce cas on observe la fusion complète de deux chromosomes différents ; par exemple d'un chromosome 21 complet avec un chromosome 14 complet. L'individu porteur d'une telle translocation équilibrée, a donc 45 chromosomes et est en bonne santé (par exemple : 1 chromosome 21 + 1 chromosome 14 + 1 chromosome 14;21, soit 3 chromosomes au lieu de 4). Tous les chromosomes ne peuvent pas donner de translocation robertsonienne. Seuls les chromosomes acrocentriques sont concernés. Il y en a cinq dans l'espèce humaine, les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 (groupes D et G du caryotype). La particularité de ces chromosomes est d'avoir un centromère très « haut », avec un bras court (bras p), quasi inexistant, et porteur uniquement d'hétérochromatine avec des séquences répétées (microsatellites) et dépourvues de gènes. Les bras courts ayant peu d'importance et étant relativement similaires d'un chromosome acrocentrique à un autre, ils peuvent être perdus et provoquer la fusion de deux chromosomes acrocentriques.
Un point intéressant est que le risque de récidive, c'est-à-dire la probabilité d'avoir un enfant de phénotype type trisomie 21, est différent selon les translocations. Ce risque est à calculer au cas par cas pour les translocations réciproques, selon les points de cassures chromosomiques ; il est bien connu pour les translocations robertsoniennes. On constate donc qu'un parent porteur d'une translocation du chromosome 21 sur lui-même (translocation dite robertsonienne) est assuré d'avoir un enfant atteint. En effet les deux bras longs des chromosomes 21 sont désormais portés par un même « chromosome ». Ses gamètes sont donc assurés d'être soit porteurs de ce « chromosome », soit sans chromosome 21 du tout. Après fécondation, on obtient donc un embryon qui est soit trisomique 21, soit monosomique 21. Or la monosomie 21 est létale.
Importance de la trisomie 21
La trisomie 21 est la principale altération du caryotype à la naissance. Toutefois, sous le terme très général de trisomie 21, ou syndrome de Down, on regroupe en fait une multitude de cas différents, aussi bien par l'explication du phénotype (trisomie libre et homogène, translocation, etc.) que par la gravité du phénotype. Si la trisomie 21 est si importante en termes de nombre d'individus atteints, c'est parce que c'est l'une des rares anomalies chromosomiques viables. Un dépistage prénatal (échographies, analyses biochimiques, voire caryotype, etc.) est ainsi mené lors du suivi d'une grossesse.
La trisomie chez les animaux
Si la trisomie 21 est bien documentée chez l'homme, qu'en est-il des animaux ? La trisomie peut-elle affecter d'autres espèces ? La réponse est oui. Bien que les cas soient rares, la trisomie a été observée chez divers animaux, notamment les chats, les chiens et les primates.
Généralités sur la trisomie animale
Comme chez l'homme, les animaux disposent de séquences génétiques organisées selon un ordre chromosomique. Si l'homme dispose de 23 paires de chromosomes, le chat n'en possède que 19. La principale différence réside dans les types de trisomie susceptibles de toucher un chat. Certains animaux, comme les chiens, ont une 21e paire de chromosomes. Si les cas sont rarissimes, ils peuvent tout de même présenter la duplication d'un chromosome 21. Mais ce trouble n'est pas à proprement parler la trisomie 21 telle qu'on la connaît chez l'être humain.
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Le très faible pourcentage de chats trisomiques s'explique par les incidences précoces de la maladie. Si le chaton vient au monde, il arrive que leur mère l'abandonne ou l'élimine instinctivement dès sa naissance pour se consacrer à ses autres petits. On estime que la trisomie du chat concerne environ 1 animal sur 50 000. Comme pour l'homme, elle peut toucher toute paire de chromosomes.
Types de trisomie chez le chat
La forme la plus connue de trisomie féline est l'équivalent du syndrome de Klinefelter, qui existe chez l'être humain. Identifiée pour la première fois chez des chats en 1975, cette trisomie des chromosomes sexuels touche uniquement les mâles. Elle est caractérisée par la présence de deux chromosomes féminins X dans une paire de chromosomes XY. Le syndrome de Klinefelter provoque des malformations de l'appareil génital et peut entraîner la stérilité de l'animal. Les chattes peuvent aussi présenter une anomalie des chromosomes sexuels avec le syndrome triple X, caractérisé par un trio de chromosomes X. Cette trisomie est également susceptible de déclencher une stérilité.
Aujourd'hui encore, les autres types de trisomie féline font l'objet de peu de documentation scientifique, notamment à cause du haut pourcentage de chatons non viables.
Symptômes de la trisomie chez le chat
Certains symptômes constituent des indices fiables pour envisager la présence d'une trisomie chez le chat. Les chats trisomiques ont quelquefois une face singulière, qui donne l'impression d'une tête difforme. Les membres du chat trisomique sont souvent plus petits que la moyenne ou de taille inégale. Le syndrome de Klinefelter se manifeste par une affection de la couleur du pelage. Les problèmes de marche et de coordination motrice peuvent être un signe révélateur de la trisomie. Ce trouble se remarque à travers des signes variés. Le chat garde constamment son museau ouvert et sa langue dépasse.
La plupart des chats trisomiques font preuve d'une certaine immaturité et ne parviennent pas à dépasser le stade comportemental du chaton. À l'âge adulte, ils continuent à être maladroits ou imprudents et à faire des bêtises. Ils manifestent des difficultés d'apprentissage et de raisonnement. Certains félins vouent un attachement excessif à leur maître, qu'ils considèrent comme l'un de leurs parents. Les cardiopathies congénitales ou malformations du cœur font partie des maladies corollaires à la trisomie.
Diagnostic et prise en charge
Seul un professionnel de la santé animale est apte à confirmer ce diagnostic à l'aide de tests génétiques et d'analyses chromosomiques. Si la trisomie est confirmée, votre vétérinaire vous apportera tous les conseils nécessaires pour prendre soin de votre compagnon au quotidien. Les affections physiques peuvent être dues à un accident, une blessure ou faire partie des traits individuels et naturels de votre chat.
Il est important de noter que de nombreuses photos de chats malformés circulent sur internet et sont présentées comme des animaux trisomiques, alors que cela n'est souvent pas le cas. Certaines anomalies peuvent être dues à d'autres conditions, comme la panleucopénie féline (typhus du chat) ou l'hypoplasie cérébelleuse.
Quelques exemples d'animaux atypiques
- Maya : Une chatte avec une anomalie chromosomique.
- Jimmy : Un orang-outan.
- Otto : Un chaton en Turquie avec une anomalie chromosomique.
- Timo : Un poney atteint d'un syndrome rare.
- Kenny : Un tigre déformé à cause d'une mauvaise génétique.
- Crystal : Un poney Shetland de petite taille.
- Lil Bub : Une chatte avec des particularités physiques uniques.
- Monty : Une chatte née avec une trisomie féline.
- Smiles : Un chien nain Golden Retriever sans yeux.
- Zeke : Un chien avec un chromosome supplémentaire.
Considérations éthiques et sociales
Il est essentiel de traiter les animaux atteints de trisomie avec le même respect et la même compassion que tout autre animal. Ils peuvent avoir besoin de soins spécifiques et d'un environnement adapté à leurs besoins, mais ils méritent une vie heureuse et épanouissante.
Il est également important de sensibiliser le public à la trisomie chez les animaux et de lutter contre les idées reçues et les préjugés. Les animaux atteints de trisomie ne sont pas "anormaux" ou "inférieurs", ils sont simplement différents.
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