La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale d'origine chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente, avec une incidence d'environ 1/650 naissances dans le monde. Cet article vise à fournir des informations complètes sur la trisomie 21 et les troubles d'apprentissage associés, en abordant les aspects médicaux, éducatifs et sociaux.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Chaque année en France, des enfants naissent atteints de cette anomalie congénitale non héréditaire. Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Les personnes porteuses d'une trisomie 21 possèdent 47 chromosomes, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux. La trisomie 21 a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Caractéristiques et Manifestations de la Trisomie 21
Bien que chaque personne atteinte de trisomie 21 soit unique, certaines caractéristiques sont communes. Sur le plan physique, on observe souvent un visage plutôt rond, un nez dont la racine est aplatie, des fentes des paupières orientées en haut et en dehors, ainsi que de petites mains et pieds. Une hypotonie musculaire est également fréquente.
Le développement psycho moteur est très variable d’un enfant à l’autre. Si le bébé a une taille normale à la naissance, la croissance ralentit durant les premières années, et la taille adulte est généralement inférieure à la moyenne. Les enfants trisomiques peuvent présenter des troubles de la vue : myopie, hypermétropie.
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Au-delà des aspects physiques, la trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Troubles des Apprentissages et Prise en Charge Orthophonique
Chez les enfants porteurs de trisomie, on retrouve aussi une notion de déficience intellectuelle de degré variable, avec l’apparition du langage qui est décalée dans le temps par rapport aux autres enfants. Un enfant atteint de trisomie 21 présente en général une lenteur à « traiter » une information et à fournir une réponse. Pour autant, ce serait une erreur de penser trop vite qu’il ne répond pas parce qu’il ne comprend pas. Et si la réponse arrive de manière décalée dans le temps, elle peut être négligée.
Conformément à sa nomenclature des actes, l’orthophoniste est habilité(e) à intervenir dans la prise en charge de la communication et du langage, dans le cadre de maladies génétiques. En l’occurrence, un enfant porteur de trisomie 21 va pouvoir bénéficier d’un accompagnement précoce pour stimuler l’apparition de sa communication, non verbale et verbale. De plus, l’orthophoniste va intervenir auprès des parents, parfois perdus et inquiets face aux particularités de ce bébé. Dans ce cadre, le pédiatre peut préconiser une prise en charge orthophonique dès les premiers mois de l’enfant, sous forme d’accompagnement parental.
Ainsi, dès son plus jeune âge, un enfant porteur de trisomie 21 peut bénéficier d’une prise en charge en orthophonie, pour stimuler en amont ces capacités. Aujourd’hui, le rôle des orthophonistes dans la prise en charge précoce est bien connu des médecins, particulièrement des pédiatres. Le rôle de l’orthophoniste auprès d’un enfant âgé de quelques mois ne va évidemment pas être focalisé sur le langage à proprement parler.
Compte tenu de l’hypotonie présente chez les personnes porteuses de trisomie 21, l’orthophoniste va s’assurer que l’allaitement, la prise du biberon puis les repas se passent bien. Par des jeux de souffle, des massages, des grimaces, l’orthophoniste va induire un travail spécifique des muscles du visage et de la bouche. Bien avant de savoir parler, un bébé développe des habiletés qui constituent un certain type de communication non verbale. Parfois, il n’est pas facile pour les parents d’y prêter attention et de les encourager.
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Très tôt, il est possible de mettre en place un panel de signes tirés de la LSF (Langue des Signes Française) ou des pictogrammes. C’est une façon de multiplier les canaux de compréhension et d’expression et d’augmenter la qualité de la communication. Lorsqu’il apparaît, le langage va faire l’objet de séances axées sur le développement du vocabulaire (en compréhension et en expression), la précision de l’articulation, l’enrichissement de la syntaxe, la compréhension de consignes, l’accès au langage écrit.
La prise orthophonique des enfants dans le cadre d’un syndrome de Down se fait sur le long cours, avec une coopération nécessaire parent/soignant pour reprendre la stimulation vue en séance à la maison. Accompagnés par l’orthophoniste, les parents vont devenir les partenaires de la prise en charge de leurs enfants, sans pour autant se muer en thérapeutes.
Conseils pour les Parents et les Éducateurs
Afin de favoriser le développement et l'apprentissage des enfants atteints de trisomie 21, il est essentiel d'adopter des approches adaptées et individualisées. Voici quelques conseils pratiques :
- Stimulation précoce: La prise en charge précoce, notamment en orthophonie, est cruciale pour stimuler les capacités de communication et de langage.
- Communication: Apprendre quelques signes pour augmenter le message oral lorsqu’on s’adresse au bébé. Soutenir, chercher et stimuler le regard de l’enfant à l’aide de jouets sonores et lumineux, en lui montrant tout ce qui constitue son environnement pour qu’il y porte attention. Un outil efficace pour travailler le regard ? Les bulles ! Imitez les premières tentatives de langage de l’enfant, depuis les gazouillis jusqu’aux premiers mots. Cela l’amuse, l’encourage à prendre modèle sur vous et à recommencer. Vous pouvez ainsi tenir de véritables conversations. Commentez ce que vous faites, sans aller trop vite, en ajoutant des bruits : « Regarde, maman s’en va au travail, au revoir (geste de la main) ! Elle va monter dans la voiture et VROUM ! ». Présentez-lui rapidement un miroir pour qu’il fasse connaissance avec son visage. On fait des grimaces, on souffle dessus, on s’imite mutuellement, on se regarde.
- Lecture: Regardez des livres ensemble. Avec les plus jeunes, les livres en noir et blanc sont très intéressants pour travailler la discrimination visuelle. Vous pouvez nommer les images, les pointer pour faire suivre votre enfant du regard, imiter le cri des animaux. Nommez pour lui, lorsqu’il pointe un objet du doigt. Pointer du doigt est une étape importante du développement de votre enfant. Lorsqu’il se met à pointer une image d’un livre ou un élément de son environnement, c’est qu’il cherche à comprendre ou à s’approprier un concept. Alors, n’hésitez pas à lui donner le mot et à le répéter : « ça, c’est un oiseau. Il vole dans le ciel. Tu vois, il fait comme ça avec ses ailes. Tu entends ? L’oiseau fait cui-cui !
- Consignes claires: Donner à l’enfant une seule consigne à la fois, car il peut présenter de grandes difficultés avec les consignes complexes, d’autant plus s’il a des problèmes de mémoire.
- Ritualité: L’installation de la ritualité dans le déroulement d’une rencontre va l’aider et le rassurer. Il saura s’appuyer sur le contexte.
- Méthodes visuelles: Puisque les compétences intellectuelles sont très variables d’un enfant à un autre, l’apprentissage de la lecture et les niveaux d’acquisition seront aussi très variables entre les uns et les autres. Pour l’apprentissage de la lecture et de l’écriture, les enseignants s’appuient sur des méthodes utilisant les pictogrammes, les gestes, et divers supports de dessins et d’images. Dans certains cas, l’enfant peut bénéficier d’un support par le Français signé (langue des signes française très simplifiée).
- Soutien émotionnel: L’enfant aura souvent besoin d’aide pour décoder les règles de relation et de fonctionnement. Dans un groupe, il saura s’appuyer sur les autres enfants et jeunes pour identifier les lieux et les consignes valables pour tous.
Scolarisation et Inclusion
La scolarisation des enfants atteints de trisomie 21 est un enjeu majeur. L’association Trisomie21-France estime qu’environ 50 % des enfants avec trisomie sont déjà orientés en IME dès la sortie de la maternelle et qu’il n’en reste finalement que 20 % dans le 2nd degré, en classe ordinaire ou en ULIS. Les parents souhaiteraient pourtant que leurs enfants vivent le plus possible au milieu des autres.
Il est essentiel de reconnaître que les enfants et les jeunes avec trisomie ont des capacités. On ne fera donc pas à leur place ce qu’ils sont capables de faire. A l’école aussi, autodétermination. L’enfant trisomique comprend les consignes, si elles sont exprimées de manière simple. Il est loin d’être toujours souhaitable qu’il soit cornaqué à temps plein par un AESH. Tout ce que nous disons là doit être, bien entendu, adapté au cas par cas. Il y a un large panel des enfants et des jeunes avec trisomie. Ils ne sont pas tous identiques les uns aux autres ! Le fils de R., en classe de 6ème (avec une AESH) lit couramment et écrit correctement (ce sont les math qui peuvent poser davantage de problèmes ou l’insertion dans une discussion de groupes).
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Trisomie21-France ne cache pas une certaine méfiance vis-à-vis des IME. On constate d’abord que d’une manière générale la scolarisation y est tout à fait insuffisante. Des enfants qui sont lents dans les apprentissages auraient plutôt besoin de plus d’heures de classe que les autres. Or c’est généralement l’inverse en IME. Ce n’est pas avec trois heures de classe par semaine qu’ils apprendront à lire.
L’Association Trisomie21-France sait que ses buts sont ambitieux et donc exigeants. Concernant la scolarisation, une des clés de la réussite est l’équipe tripartite. Les parents doivent l’accepter et la favoriser. Un enseignant bienveillant est celui qui a compris qu’il peut faire progresser l’élève avec trisomie. Une difficulté de la scolarisation tient au fait que l’enfant trisomique a moins de filtre émotionnel que les autres. Il ne prend pas ses distances par rapport à ce qui a été dit. L’enseignant doit donc être extrêmement attentif à sa propre attitude. L’élève aura vite senti s’il est bien accepté ou pas et quelle confiance l’enseignant a en lui. Une formation et une information des intervenants est donc nécessaire. Pas seulement une formation générale sur la trisomie, mais une réflexion au quotidien, qui s’interroge sur les interactions des uns et des autres.
Sexualité et Projets de Vie
L’enfant aura souvent besoin d ‘aide pour décoder les règles de relation et de fonctionnement. Qui suis-je ? Le jeune peut ne pas se reconnaître dans le corps qui subit des transformations. Se construire en quittant l’image idéale que l’on a de ses parents représente une grande difficulté pour le jeune trisomique. Cette étape peut demander un travail sur la séparation. Aborder ces questions avec les jeunes trisomiques sera d’autant moins difficile qu’elles auront été envisagées dès le jeune âge, comme avec les autres enfants. En effet, la sexualité se construit dès la naissance, et il convient d’en discuter avec toutes les questions qui concernent un jeune homme ou une jeune femme en devenir.
Pourtant, une idée communément admise peine à disparaître qui consiste à penser que le jeune trisomique restera un grand enfant. Ces projets de vie de couple et de désir d’enfant des personnes trisomiques restent très difficiles à aborder. Ils renvoient à la question de la différence, à la question de l’insertion sociale, et débordent largement le cadre familial.
La vie affective et l’éducation sexuelle des personnes avec TDI demeurent aujourd’hui encore des sujets fortement tabous. Pour y remédier et donner à ces personnes la possibilité de s’autodéterminer sur ces sujets de la sphère intime, la fédération a développé le programme « Mes amours », avec la contribution d’acteurs tels que l’Université Lyon 2 et le Centre Ressources Handicaps et Sexualité (CeRHes). À l’aide de supports interactifs et de vidéos, les personnes concernées réfléchissent au rapport au corps, à la question du consentement et au droit à l'intimité. Ces ateliers collectifs permettent aux participants de gagner en confiance et en connaissance sur ces sujets, afin de vivre une vie affective et sexuelle plus épanouie et conforme à leurs aspirations.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie a considérablement évolué, puisqu’elle a doublé durant les 20 dernières années. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Il est essentiel d'assurer une surveillance médicale personnalisée dès le plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21.
Rôle des Associations et Soutien aux Familles
Depuis plus de 50 ans, la fédération Trisomie 21 France s’engage pour que le handicap ne soit plus un frein à la citoyenneté. Trisomie 21 France a été fondée à l'initiative de parents souhaitant briser l'isolement et favoriser l'insertion sociale de leurs enfants porteurs de trisomie 21. Elle est aujourd'hui un acteur majeur du secteur médico-social au niveau national. Forte d'un réseau d’une cinquantaine d’associations territoriales, elle accompagne près de 3 000 personnes présentant un trouble du développement intellectuel (TDI). Si la trisomie 21 reste au cœur de son engagement, la Fédération s’efforce depuis plus de 20 ans d’élargir son champ d’actions et d’apporter un soutien à toutes les personnes avec un trouble du développement intellectuel.
L’un des axes de travail de l’Association concerne l’insertion professionnelle. Il ne vient pas à l’esprit de tout le monde qu’une personne avec un handicap mental puisse avoir un travail adapté au sein d’une entreprise ordinaire. Pourtant, sur un travail adapté, les personnes avec trisomie peuvent s’avérer être des travailleurs peut-être lents, mais sérieux.
Parce qu’un accompagnement précoce est déterminant pour le développement des jeunes enfants, Trisomie 21 France a imaginé un projet de soutien à la parentalité, qui a démarré depuis 2025, et dont la prochaine étape sera le lancement d’un espace ressources en ligne à l’été 2026. Au cœur de ce programme : des guides pratiques adaptés aux tranches d’âge de la petite enfance (0-3 ans et 3-6 ans), des capsules vidéo pour favoriser l’autonomie des enfants avec TDI via la présentation de situations concrètes du quotidien, des espaces d’échanges entre parents pour l’entraide et le partage de connaissances, ou encore un réseau national de cellules d’écoute assurées par des professionnels partout en France.
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