Introduction
La protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) est une métalloprotéine d'origine placentaire présente dans le sérum des femmes enceintes, mais également dans divers tissus biologiques. Son dosage, effectué sur sérum, est un élément clé du dépistage prénatal, notamment pour évaluer le risque de trisomie 21 fœtale. Cet article explore en profondeur le rôle de la PAPP-A, son interprétation, et son importance dans le suivi de la grossesse.
Qu'est-ce que la PAPP-A ?
La PAPP-A est une métalloglycoprotéine isolée du sérum de femmes enceintes. Elle est également présente dans différents systèmes cellulaires, tels que les cellules vasculaires du muscle lisse et les ostéoblastes. Elle existe sous deux formes : un complexe hétérotétramérique de haut poids moléculaire, prédominant pendant la grossesse, et une forme libre active. La PAPP-A a la capacité de cliver protéolytiquement le facteur de croissance analogue à l'insuline (IGFBP-4).
Dosage de la PAPP-A
Le dosage de la PAPP-A se fait sur sérum. Des techniques automatisées ont été développées, particulièrement dans le cadre du dépistage prénatal de la trisomie 21 fœtale. La concentration de PAPP-A, très faible à l'état physiologique, augmente progressivement jusqu'à la fin de la grossesse.
Le Rôle de la PAPP-A dans le Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Dans le contexte de la trisomie 21, la PAPP-A sérique diminue. Son dosage, combiné à celui de l'hCGβ-libre et à la mesure de la clarté nucale, permet d'évaluer le risque de trisomie 21 fœtale. Cette approche est connue sous le nom de dépistage combiné du premier trimestre.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre associe plusieurs éléments pour évaluer le risque de trisomie 21 :
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- Âge maternel (ou celui de la donneuse d'ovocyte)
- Clarté nucale : Mesurée à l'échographie entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée.
- Marqueurs sériques maternels : Dosage de la PAPP-A et de la βhCG libre (par prise de sang).
Évolution du Dépistage de la Trisomie 21
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué au fil des ans :
- 2009 : Mise en place d'un caryotype (amniocentèse ou choriocentèse) si le risque estimé était ≥ 1/250.
- 2018 : Introduction du test ADN libre circulant (ADNlc) pour les femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51, réduisant ainsi le nombre de gestes invasifs.
- Actuellement : La HAS élargit les recommandations en incluant le dépistage d'autres anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive via les tests ADNlc.
Interprétation des Résultats des Marqueurs Sériques
Les prises de sang du 1er trimestre mesurent deux taux principaux : la PAPP-A et la β-hCG libre. Des résultats anormaux peuvent indiquer :
- PAPP-A faible : Peut indiquer un risque accru de trisomie 21, mais aussi un possible retard de croissance intra-utérin (RCIU) ou un risque de prééclampsie.
- β-hCG libre élevée : Souvent associée à un risque plus important de trisomie 21.
- PAPP-A et β-hCG très basses : Peuvent signaler un risque de trisomies 13 ou 18.
Niveaux de Risque et Suites Proposées
Selon le niveau de risque calculé, différentes options sont proposées :
- Risque ≤ 1/1000 : Risque très faible, suivi standard de grossesse.
- Risque entre 1/1000 et 1/51 : Risque intermédiaire, test ADNlc recommandé.
- Risque ≥ 1/50 : Risque élevé, proposition de caryotype (amniocentèse ou choriocentèse).
La PAPP-A comme Marqueur d'Autres Complications de Grossesse
Outre la trisomie 21, la PAPP-A est également utilisée comme marqueur d'autres aneuploïdies ou de prééclampsie. Une faible concentration sérique en PAPP-A peut évoquer un risque de trisomie 18, de RCIU et/ou de fausse-couche spontanée.
Dépistage de la Pré-éclampsie
Le dépistage de la pré-éclampsie est un calcul de risque prenant en compte plusieurs facteurs :
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- Facteurs de risque cliniques : IMC, origine géographique, parité, antécédent personnel ou familial de PE, hypertension chronique, tabac.
- Mesures biophysiques : Pression artérielle moyenne (PAM), Doppler des artères utérines (index de pulsatilité).
- Marqueurs biochimiques : PAPP-A et PlGF (Placental Growth Factor).
L'intérêt d'un dépistage précoce de la PE réside dans la possibilité d'instaurer une prophylaxie par aspirine, qui s'avère efficace uniquement lorsque le traitement est mis en place avant la 16e semaine de grossesse.
PAPP-A Élevée : Que Signifie-t-elle ?
Contrairement aux inquiétudes souvent exprimées concernant un taux bas de PAPP-A, un taux élevé n'a généralement aucune signification pathologique et n'est pas pris en compte dans la pratique clinique courante. Cependant, certaines études suggèrent qu'un taux de PAPP-A très élevé pourrait, dans certains cas, être associé à des complications de grossesse.
Avis Médical et Suivi
Face à un taux élevé de PAPP-A, il est crucial de consulter un médecin pour obtenir un avis personnalisé. Bien que cela ne soit généralement pas préoccupant, un suivi attentif peut être recommandé, notamment pour surveiller la tension artérielle et la croissance fœtale.
Test ADN Libre Circulant (ADNlc)
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une méthode d'analyse de l'ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel. Ce test consiste en une prise de sang chez la future maman, à partir de 12 semaines d'aménorrhée. Les fragments d'ADN du bébé sont isolés puis analysés grâce à des techniques de séquençage génétique à haut débit. Cette méthode, très performante, offre une sensibilité et une spécificité supérieures à 99 % pour le dépistage de la trisomie 21, sans aucun risque pour votre grossesse contrairement aux techniques invasives.
Quand Recourir au DPNI ?
Le DPNI est recommandé dans plusieurs situations :
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- Risque de trisomie 21 situé entre 1/51 et 1/1000 après le dépistage combiné du 1er trimestre.
- Grossesse multiple (jumeaux).
- Antécédent de grossesse avec trisomie.
- L'un des parents est porteur d'une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre
Si le dépistage combiné du 1ᵉʳ trimestre n'a pas pu être réalisé, un dépistage alternatif est possible entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée grâce aux marqueurs sériques du 2ᵉ trimestre, également appelé "Triple test".
Marqueurs Utilisés au Deuxième Trimestre
Le dépistage du second trimestre utilise d’autres marqueurs sériques :
- L'alpha-fœtoprotéine (AFP) : produite par le foie du fœtus, elle permet de détecter les anomalies de fermeture du tube neural (comme le spina bifida).
- L'hCG total : hormone produite par le placenta, différente de la β-hCG libre dosée au 1ᵉʳ trimestre.
Interprétation des Résultats du Deuxième Trimestre
Les résultats sont généralement exprimés en MoM (multiples de la médiane) et permettent d'évaluer le risque de trisomies 13, 18 et 21, ainsi que d'anomalies du tube neural.
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