L'article explore les enjeux et les développements récents concernant le dépistage prénatal non invasif (DPNI), en particulier en Espagne, en mettant en lumière sa définition, son application et les considérations éthiques qui en découlent.
Introduction
Le dépistage prénatal a connu des avancées significatives, notamment avec l'introduction du DPNI, une technique permettant de détecter des anomalies chromosomiques fœtales à partir d'une simple prise de sang chez la mère. Cette méthode soulève des questions importantes sur l'accès, les implications éthiques et les conséquences potentielles sur la société.
Définition du DPNI
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. À partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Essentiellement, il s'agit d'analyser l'ADN libre circulant dans le sang maternel pour identifier d'éventuelles anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Application et Conditions du DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Cette analyse n’était alors pas systématique en Espagne.
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Le DPNI en Europe et aux Pays-Bas
En Europe, seuls les Pays-Bas et la Belgique l’envisagent en première intention, dans le cadre de leur programme national de dépistage. Ailleurs, il peut l’être en deuxième intention, après le dépistage combiné, ou bien disponible dans le commerce sans faire partie d’un programme national de dépistage.
Le DPNI est proposé depuis 2014 aux femmes néerlandaises. Cette mesure fait suite à deux études scientifiques, TRIDENT-1 et TRIDENT-2 (TRIal by Dutch Laboratories for Evaluation of Non-invasive Testing). La première a analysé la mise en œuvre du DPNI après un dépistage combiné, ou en raison des antécédents médicaux de la femme enceinte. Dans la seconde, le DPNI intervient en première intention, se substituant au dépistage combiné.
Fiabilité et Implications du DPNI
Le DPNI est un test très fiable et permet un diagnostic précoce. Cependant, il est crucial de noter que le DPNI reste un test de dépistage et non de diagnostic.
Dépistage prénatal du sexe : aspects éthiques et légaux
En France, le dispositif législatif en vigueur depuis 1994 interdit le diagnostic biologique prénatal du sexe de l'enfant à naître en dehors de certaines indications médicales, lorsque les parents sont exposés au risque de transmettre une maladie génétique. Ce type de diagnostic ne peut être effectué que dans des centres spécialisés dont les activités sont placées sous le contrôle de l'Agence de biomédecine. Le diagnostic prénatal est d'autre part entièrement pris en charge par la collectivité. Dans ce contexte, les autorités sanitaires et éthiques expliquent ne pas pouvoir autoriser le développement de cette méthode en France.
Le DPNI et l'Évolution des Technologies de Dépistage
Le chercheur envisage d’étendre le DPNI en ajoutant l’examen de fragments spécifiques d’ARN. Ce qui pourrait permettre d’identifier une éventuelle prééclampsie. Globalement, Erik Sistermans et Lidewij Henneman, également professeur à l’UMC d’Amsterdam, « s’attendent à ce que l’éventail des pathologies pouvant être détectées à l’aide du DPNI s’élargisse progressivement ». Actuellement 55% des femmes enceintes aux Pays-Bas ont recours au dépistage prénatal. Avec la mise en place de la gratuité du DPNI, le professeur Henneman s’interroge : « Les femmes prendront-elles toujours leur décision en connaissance de cause ? »
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Enjeux Éthiques et Eugénisme
Avec le développement du dépistage prénatal, de moins en moins de personnes porteuses de trisomie naissent. L’accueil de plus en plus positif réservé à ces personnes, et à leur « p’tit truc en plus », contraste avec l’appréciation du caractère indésirable de leur naissance. Saurons-nous sortir de cette mentalité eugéniste qui cherche à gommer les différences alors qu’elles font partie de la richesse de l’humanité ? Les parents d’un enfant porteur de trisomie 21 ont besoin d’être accompagnés et rassurés. Quand changerons nous de regard ?
Le DPI-HLA : Diagnostic Préimplantatoire avec Typage HLA
M. Cet amendement évoque le diagnostic préimplantatoire avec typage HLA - le DPI-HLA. Il propose d’abroger l’article L.2131-4-1 du code de la santé publique, qui lui est consacré, et de dresser un état des lieux des banques d’unités de sang placentaire. Le DPI-HLA a été mis en place à titre expérimental en 2004, puis confirmé en 2011. Depuis neuf ans, vingt-cinq couples ont été concernés et neuf enfants sont nés, parmi lesquels cinq étaient HLA-compatibles ; trois greffes ont été pratiquées. Cela ne concerne donc pas un grand nombre de couples. Depuis 2014, cette pratique a pris fin en France. Le dernier centre à l’avoir pratiquée est l’hôpital Antoine-Béclère de Clamart.
Risques et Dangers Potentiels
En Grande-Bretagne, où l'avortement est autorisé jusqu'à 24 semaines, la commercialisation de ce test a été dénoncée par les responsables des mouvements militant contre l'interruption volontaire de grossesse. "Ce test est très dangereux. Il pourrait mener à des avortements simplement parce que des bébés sont du mauvais sexe", a ainsi déclaré Michaela Aston, de l'association Life.
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