Introduction
Le test de paternité prénatal non invasif (TPPNI) représente une avancée significative dans le domaine de la génétique et de la médecine prénatale. Il offre la possibilité de déterminer la paternité d'un enfant avant sa naissance, de manière précise et sans risque pour la mère ou le fœtus. Cette technique, basée sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel, a considérablement simplifié le processus de détermination de la paternité, en comparaison avec les méthodes invasives traditionnelles.
Les Méthodes Traditionnelles Invasives
Jusqu'à récemment, l'obtention d'une preuve de l'identité du père du bébé nécessitait des procédures médicales potentiellement pénibles et risquées pour la future maman. Ces méthodes invasives impliquaient généralement le prélèvement d'un échantillon d'ADN fœtal directement dans l'utérus, souvent à l'aide d'une aiguille, ce qui comportait un risque de nuire au bébé.
Biopsie Choriale
La biopsie choriale consiste à prélever une partie des villosités choriales, les cellules qui entourent le fœtus. Elle peut s’effectuer à partir de la 13e semaine d’aménorrhée et se fait à l’aide d’un cathéter introduit par voie vaginale.
Amniocentèse
Une autre méthode invasive de test ADN prénatal est l’amniocentèse. Elle peut être effectuée à la 14e semaine. Il s’agit d’un prélèvement de liquide amniotique par une aiguille insérée au niveau de l’abdomen. L’amniocentèse comporte un risque de fausse couche compris entre 1/300 et 1/500.
Risques Associés aux Méthodes Invasives
Le prélèvement de villosités choriales entraîne un risque similaire de fausse couche ainsi qu’un risque de 1/3000 de dommage d’un membre du fœtus, surtout lorsqu’il est effectué avant la 10e semaine de grossesse. Ces méthodes invasives comportent des risques à la fois pour la mère et pour le fœtus.
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Le Test de Paternité Prénatal Non Invasif (TPPNI) : Une Alternative Sûre et Fiable
Contrairement aux méthodes invasives, le TPPNI ne requiert pas d'intervention gynécologique. Il s'agit d'une simple prise de sang effectuée sur la mère, ce qui élimine les risques pour le fœtus. N’importe quels infirmier, médecin ou agent de laboratoire peuvent effectuer l’opération, il s’agit de prélever le sang maternel c’est-à-dire celui des futures mamans afin de l’analyser.
Principe du TPPNI
Tandis que le test ADN prénatal invasif visait à obtenir un échantillon de cellules entières du bébé, contenant l’ADN fœtal nécessaire pour l’analyse ADN, le test ADN non invasif se fait à partir d’ADN fœtal libre (non-cellulaire). On trouve dans le sang de la mère des fragments d’ADN du fœtus ainsi que de l’ADN maternel libre, et ce que dès les premières semaines de grossesse. L’ADN libre fœtal est isolé, amplifié, on calcule ensuite les similitudes entre les marqueurs génétiques de l’enfant et l’ADN du père supposé. Il est possible de tester deux pères présumés.
La Technologie Derrière le TPPNI
Cette méthode existe désormais, grâce aux progrès accélérés de la bioinformatique. À l'aide d'une technologie hypermoderne et d'un savoir-faire de premier ordre, les généticiens experts sont désormais en mesure d'isoler l'ADN fœtal libre dans le sang maternel pour analyser ce qu'on appelle les polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs). Le test de paternité prénatal consiste à calculer la similitude entre les 2,688 marqueurs SNP de l’ADN fœtal et de l’ADN du ou des pères présumés. Le test de paternité est également effectué avec des hommes non apparentés à l’enfant et choisis aléatoirement.
Fiabilité et Précision du TPPNI
Le test de paternité prénatal est fiable à hauteur de 99,99%. La paternité est confirmée avec une probabilité supérieure à 99,9% lorsqu’un nombre de similitudes suffisant est constaté entre les marqueurs de l’ADN de l’enfant et de son père présumé d’une part et que ce nombre de similitudes est supérieur à celui obtenu avec tout autre homme non apparenté pris au hasard, d’autre part. La paternité est exclue lorsqu’il n’y a pas un nombre suffisant de similitudes et s’il y a autant de similitudes avec les marqueur du père qu’avec les marqueurs d’autres mâles non apparentés pris au hasard. Le test de paternité prénatal apporte un résultat très précis à un stade critique. Pour certaines, l’incertitude sur la paternité de l’enfant serait une raison suffisante pour interrompre une grossesse, dans le doute. Le test de paternité prénatal non invasif est précis car il porte sur l’examen d’un très grand nombre de marqueurs. Il ne peut pas avoir un test de paternité prénatal positif par hasard!
Absence de Risque de Diagnostic Erroné
L’examen de cellules fœtales entières, qui est la méthode de nombre de tests de paternité prénataux non invasifs offerts par d’autres laboratoires, peut donner des résultats faux à cause d’une grossesse précédente. C’est un fait connu que des cellules d’un bébé peuvent rester dans la circulation sanguine de la mère bien de mois après sa naissance ou une fausse couche. Ce risque n’existe pas avec la méthode non invasive. En effet, les laboratoires analysent l’ADN libre fœtal et non l’ADN cellulaire. Des traces d’ADN cellulaire fœtal peuvent persister dans le sang maternel pendant des années après une grossesse. Cependant, ce n’est pas le cas de l’ADN libre fœtal. Le test de paternité à partir de l’ADN libre fœtal ne comporte donc pas de risque d’erreur lié à la persistance de cellules foetales d’une grossesse antérieure.
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Quand Effectuer le TPPNI ?
Largement plus pratique que les procédés traditionnels plus invasifs, le test de paternité prénatal non invasif peut se faire dès la 8e semaine d’aménorrhée, ou bien à la 6e semaine de grossesse. Le test de paternité prénatal est possible à partir de la 8e semaine d’aménorrhée (à compter du premier jour des dernières règles). Cela équivaut à la 6e semaine de grossesse à compter de la date de fécondation. Il n’est pas conseillé de réaliser un test de paternité prénatal avant la 6e semaine de grossesse, il n’y a pas assez de cellules foetales dans la circulation maternelle. Au final s’il n’y avait pas suffisamment de cellules foetales, il vous faudrait envoyer un nouvel échantillon au laboratoire ADN, vous aurez perdu un temps précieux (le temps que le laboratoire vous envoie un nouveau kit, puis que vous le lui retourniez). Dans tous les cas, ne réalisez pas votre la prise de sang avant la 8e semaine d’aménorrhée (6e semaine de grossesse): ainsi les résultats seront concluants dès la première analyse!
Délais d'Obtention des Résultats
Les résultats sont disponibles sous 5 à 7 jours ouvrés dès réception des échantillons sanguins par le laboratoire. Désormais, vous pouvez demander à recevoir les résultats plus rapidement, soit 3 à 4 jours ouvrés garantis si la grossesse est d’au moins 10 semaines.
Conditions pour Effectuer le Test DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI, DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera : la prescription médicale, le bon de demande et l’attestation d’information et consentement et certains éléments de votre dossier médical. Si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’ est pas pris en charge par l’ assurance maladie.
Limitations du TPPNI
Il est important de noter qu’il est impossible de réaliser un test ADN prénatal en cas de grossesse gémellaire. Attention, le test prénatal ne peut pas être effectué lorsque la grossesse est gémellaire (si vous attendez des jumeaux).
Comment Réaliser un TPPNI ?
Étapes à Suivre
- Commandez votre test. Vous envoyez un acompte au laboratoire correspondant à la moitié du prix du test pour ouvrir votre dossier. Le solde est dû au plus tard lors de l’envoi au laboratoire des tubes contenant les échantillons. Si besoin, le laboratoire vous aidera à calculer à partir de quelle date vous pouvez effectuer votre prélèvement d’ADN.
- Réception du kit de prélèvement. Le laboratoire vous adressera le kit de prélèvement pour une mère et un père présumé, dès réception de votre commande du test de paternité prénatal. Si vous souhaitez faire participer un père supplémentaire, faites le savoir au plus tôt au laboratoire. Ils vous enverront des écouvillons buccaux et enveloppes de prélèvement en nombre suffisant. Il y aura un supplément car ce sera une seconde analyse.
- Prélèvement des échantillons. Un personnel médical qualifié effectuera la prise de sang de la mère en utilisant absolument le kit envoyé par le laboratoire. L’utilisation de réactifs inappropriés pourrait dégrader l’ADN foetal et il faudrait renvoyer de nouveaux échantillons. Ensuite les échantillons sont retournés au laboratoire avec le paiement du reliquat du prix du test de paternité. Comme l’échantillon de sang se trouve sous forme liquide, il est préférable d’utiliser une enveloppe renforcée (type à bulles) et un envoi rapide par Fedex ou DHL. On utilisera un échantillon buccal standard pour le ou les pères à tester, avec des écouvillons stériles que le laboratoire vous enverra.
- Analyse en laboratoire. Le laboratoire démarre le test dès réception des échantillons et du paiement intégral du prix du test. Le délai d’analyse est 5 à 7 jours ouvrés dès la réception des échantillons.
Précautions Importantes
Attention, le test de paternité prénatal nécessite le transport d’échantillons de sang liquide pour la mère et que ces échantillons soient collectés dans les tubes de prélèvement du laboratoire. Il n’est pas possible de fabriquer votre kit maison pour ce test. Si le père et la mère n’habitent pas dans la même région ou pays, l’un des deux peut demander à recevoir le kit chez lui et le faire suivez ou l’apporter à l’autre participant. Le kit non utilisé se conserve longtemps, mais une fois le sang prélevé, les échantillons doivent revenir très rapidement au laboratoire par coursier type Fedex ou DHL. Les laboratoires n’envoient pas de kit de test dans certains territoires s’ils ne sont pas certains que les échantillons puissent revenir au laboratoire suffisamment vite.
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Coût du TPPNI
Le test de paternité prénatal sur les femmes enceintes à partir de la 6e semaine de grossesse est complexe et onéreux (les prix actuellement constatés sont entre 1025€ et 1300€). Le prix du test s’explique par la complexité du travail nécessaire en laboratoire et le fait que ces échantillons doivent être traités en urgence. Les analystes vont isoler et amplifier l’ADN foetal avant de pouvoir réaliser la comparaison des marqueurs ADN avec ceux de ses parents. Seuls quelques laboratoires sont actuellement accrédités pour effectuer ce test aux Etats-Unis. L’écart de prix entre 1025€ et 1300€ n’est pas dû à la qualité des analyses mais au fait qu’il existe une multitude de distributeurs de ce test sur internet, qui appliquent une marge ou des frais administratifs de traitement sur le prix du test. Certains laboratoires vous envoient une étiquette prépayée pour l’envoi en retour des échantillons par coursier (type DHL), cela vous fait gagner du temps et enlève un peu de stress! Le prix du test de paternité prénatal comprend les frais d’envoi du kit à votre domicile et les analyses de l’ADN par le laboratoire. Certains laboratoires donnent une enveloppe prépayée pour l’envoi par coursier des échantillons au laboratoire. Resteront donc à votre charge les frais des prélèvements sanguins. La prise de sang coûte 10-15€ à domicile ou en cabinet par une infirmière libérale.
Alternatives au TPPNI
Si le doute n’est pas substantiel, vous avez intérêt à attendre la naissance de l’enfant pour faire ce test ADN. Le test de paternité réalisé avec échantillon buccal du père et de l’enfant coûte significativement moins cher (moins de 200€). Vous ne pouvez pas attendre ? Vous pourriez d’abord essayer de recalculer la date de la conception avec votre médecin échographe. Il est parfois possible de confirmer une hypothèse de paternité avec la date des dernières règles et la mesure du foetus. Enfin vous pouvez utiliser notre calculateur des jours féconds pour éliminer une hypothèse de paternité.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) et Trisomies
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable.
Informations Fournies par le DPNI
Le test DPNI fournit deux types de résultat :
- Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.
- Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible.
Place du DPNI dans le Suivi de la Grossesse
Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 est indiqué pour les patientes détectées à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique. Le dépistage prénatal non invasif est une alternative proposée aux femmes enceintes à risque d’atteinte fœtale de trisomie avant le recours au prélèvement invasif. En effet, de par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander.
Aspects Légaux et Éthiques
En France, le juge du tribunal de grande instance est le seul habilité à ordonner de faire un test de paternité, qu’il soit ou non prénatal. De ce fait, si le test est réalisé sur internet, il n’engagera aucunement les parties prenantes. C’est aussi la raison pour laquelle on le nomme « test de paternité de curiosité ». En France, l’assurance maladie ne le prend pas en charge et actuellement, la loi française ne prévoit la recherche d’une paternité qu’à partir de tests génétiques effectués sur le fœtus, en cas d’interruption de grossesse, ou sur l’enfant, mais uniquement après sa naissance. Proposer cette recherche au cours de la grossesse est donc illégal dans notre pays.
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