La trisomie 21, un trouble génétique qui peut entraîner des incapacités physiques et mentales, affecte environ 1 grossesse sur 400. En France, sa prévalence est de 2,7 sur 1000. Face à ce risque, le dépistage prénatal est devenu une pratique courante, suscitant à la fois espoirs et interrogations chez les futurs parents. Cet article explore la fiabilité du test de dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse en Belgique, en mettant en lumière les différentes méthodes disponibles, leur précision, et les facteurs qui influencent la décision des femmes enceintes de recourir ou non à ces tests.
Les Méthodes de Dépistage de la Trisomie 21
Plusieurs méthodes de dépistage de la trisomie 21 existent, chacune ayant sa propre fiabilité. Depuis 2014, des méthodes non invasives sont proposées en première intention, notamment l'échographie et les analyses sanguines. En cas de suspicion, un prélèvement du liquide amniotique par amniocentèse ou sur les tissus du placenta à l’aide d’une aiguille peut être effectué, bien que ces procédures comportent des risques.
L'Échographie du Premier Trimestre
L'échographie du premier trimestre est une étape cruciale du dépistage. Elle permet de détecter des signes tels qu'une malformation cardiaque et de mesurer la clarté nucale du fœtus. La clarté nucale est l’espace qui se situe derrière la nuque du fœtus et dont l'épaisseur supérieure à 3 mm peut être un marqueur de la trisomie.
Le Dépistage Prénatal Non-Invasif (DPNI)
Le test ADN, également appelé dépistage prénatal non-invasif (DPNI), est une simple prise de sang effectuée sur la mère. Ce test est sans danger pour la santé de la maman et du bébé. À partir de cette prise de sang, les fragments d'ADN du fœtus, mêlés à celui de la mère, sont isolés et analysés pour vérifier s'ils sont porteurs des trisomies 13, 18 ou 21.
Le DPNI se pratique sur rendez-vous dans un laboratoire de biologie médicale. Il est possible dès la 10e semaine de grossesse (12 SA). L'analyse du sang maternel permet de détecter l’éventuelle présence d’une anomalie du chromosome 21 (surreprésentation de ce chromosome) mais aussi des chromosomes 13 et 18. L'ADN fœtal disparaît ensuite du sang de la mère 2 jours après l’accouchement, évitant ainsi toute confusion avec une précédente grossesse. Les résultats sont obtenus entre 1 et 2 semaines, contre 3 semaines à 1 mois pour l’amniocentèse.
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Remboursement du DPNI
Depuis janvier 2019, le DPNI est remboursé par la Sécurité sociale en France pour les patientes qui ont un risque de donner naissance à un enfant trisomique compris entre 1/50 et 1/1000. La Haute Autorité de Santé (HAS) a validé et plébiscité ce dépistage depuis 2017. Auparavant, il n’était pas toujours remboursé et coûtait environ 390 euros. Désormais, un seul test par femme enceinte et par grossesse est remboursé, sauf si les résultats sont ininterprétables.
Seuls les laboratoires autorisés sont habilités à exécuter ces actes. Si vous êtes dans la fourchette à risque, vous serez orientée automatiquement vers un laboratoire agréé pour pratiquer ce dépistage.
L'Amniocentèse et la Choriocentèse
En cas de résultat positif au DPNI, une amniocentèse ou une choriocentèse peut être proposée. L'amniocentèse permet d'analyser les chromosomes du fœtus, tandis que la choriocentèse consiste en un prélèvement d’un échantillon du placenta. Ces examens sont plus invasifs et comportent un faible risque de fausse couche spontanée. Environ 450 fausses couches ont lieu chaque année suite à ces examens.
L'amniocentèse et la choriocentèse permettent de faire le caryotype du bébé, ce qui détermine s’il y a ou pas trisomie avec certitude. Ce test, par rapport au DPNI, est sûr à 100 %. L'amniocentèse est parfois nécessaire pour établir un diagnostic définitif.
Fiabilité du DPNI
La Haute Autorité de Santé estime que le test ADN est fiable à 99 %. Ce test de dépistage, et non de diagnostic, permet de dire avec beaucoup de précision si votre bébé est susceptible d’être atteint ou pas d’une trisomie. Néanmoins, il reste un pourcentage de chance pour que cela ne soit pas détecté. Il est donc essentiel de recouper ces résultats avec ceux du tri-test et l’échographie (notamment la mesure de la clarté nucale) ainsi qu’avec l’âge de la future maman afin de décider ou non des suites à donner au DPNI. Le taux de faux positif est en dessous de 1 % (0,2 %) et de faux négatif à 0,08 %.
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La HAS recommande ce test en première intention chez toutes les femmes lorsque le seuil de risque est compris entre 1/1 000 et 1/51, le caryotype étant préconisé d’emblée dès que les risques de trisomie 21 sont d’au moins d’1/50.
Pourquoi Certaines Femmes Refusent le Dépistage
Une étude menée par Gaëlle Larrieu et ses collègues a interrogé 1726 femmes enceintes, dont 217 avaient refusé le test de dépistage de la trisomie 21. Cette étude révèle plusieurs raisons pour lesquelles certaines femmes choisissent de ne pas se faire dépister.
Facteurs Démographiques et Expérientiels
Les femmes qui refusent les tests de dépistage sont souvent plus éduquées et ont plus de chance d’avoir au moins deux enfants. Elles ont également plus de chance d’avoir déjà été en contact avec une personne ayant une trisomie 21 et mettent davantage en avant des caractéristiques positives associées à ce syndrome.
Raisons Éthiques et Personnelles
La moitié des femmes qui refusent le dépistage indiquent avoir fait ce choix, car elles souhaitent garder l’enfant, quel que soit le résultat. Elles estiment que les images d’échographie et la mesure de la clarté nucale peuvent suffire à les rassurer et que des examens médicaux supplémentaires ne feraient qu’augmenter leur anxiété. Elles considèrent que le dépistage n’est pas utile dans leur cas, d’autant plus qu’elles connaissent les implications de cette étape du dépistage.
Invasivité des Examens Complémentaires
Le tri-test (dosage des marqueurs sériques) doit être complété par d’autres examens pour être fiable. Or, les autres examens, et particulièrement l’amniocentèse, sont davantage invasifs et peuvent entraîner une fausse couche.
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Volonté de Limiter la Médicalisation de la Grossesse
Les femmes qui refusent le dépistage sont également plus nombreuses à souhaiter limiter la médicalisation de leur grossesse, ce qui leur apparaît comme une façon de rester davantage en contrôle.
Perception de la Trisomie 21
Les femmes qui refusent le dépistage sont en proportion plus nombreuses à avoir déjà été en contact avec une personne ayant une trisomie 21, qu’il s’agisse de membres de leur famille, voisin. e. s ou simples connaissances. Lorsqu’elles en parlent, elles évoquent à la fois les difficultés associées au syndrome, mais mettent surtout en avant des éléments positifs : la « joie de vivre », la bonne humeur.
Pression Médicale et Consentement
Accepter le tri-test est souvent considéré par le corps médical comme le choix par défaut. Parmi les femmes qui acceptent de faire le test, la majorité d’entre elles (58 %) pense qu’il s’agit d’un examen de routine, voire d’une obligation du parcours de grossesse. Certaines indiquent n’avoir pas compris que le test n’était pas obligatoire ou s’être senties contraintes de l’accepter. Seules 29 % des femmes qui ont accepté le test indiquent avoir pris cette décision en amont de l’échographie du premier trimestre durant laquelle ce test est évoqué.
Les femmes sont souvent tenues de justifier leur choix, face à des professionnel.le. s de santé qui sont, majoritairement, plutôt hostiles à ce refus. Elles ressentent une pression exercée par les professionnel.le. s , surtout au sein des hôpitaux. L’argument mis en avant est celui de la santé de l’enfant, ce qui contribue à la culpabilisation des mères.
Expériences Personnelles et Stress Associé au Dépistage
De nombreuses femmes partagent leurs expériences personnelles concernant le dépistage de la trisomie 21. Certaines témoignent du stress et de l'anxiété causés par des résultats de tri-test anormaux, même lorsque les résultats du DPNI sont normaux.
Par exemple, une femme a partagé son expérience où son tri-test a révélé un risque de 1/150, ce qui l'a conduite à envisager une interruption de grossesse. Cependant, elle a trouvé du soutien et a réalisé qu'elle pouvait être accompagnée quel que soit le résultat. Elle a finalement décidé de refuser le test triso pour une prochaine grossesse en raison du stress inutile qu'il avait engendré.
D'autres femmes ont partagé des expériences similaires avec des taux hormonaux anormaux (PAPP-A et BHCG), ce qui a conduit à des échographies de contrôle et des inquiétudes. Cependant, dans la plupart des cas, les bébés étaient en parfaite santé. Ces expériences soulignent l'importance de rester serein et de ne pas trop se fier aux résultats du tri-test, car il y a beaucoup de faux positifs.
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