Introduction
Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) a révolutionné le dépistage des anomalies fœtales, en particulier la trisomie 21, en offrant une alternative moins invasive à l'amniocentèse. Cet article explore en profondeur le DPNI, son fonctionnement, ses indications, sa fiabilité, et son intégration dans le parcours de soins en France.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 13 et 18. À partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d'analyser des fragments de l'ADN du fœtus qui circulent dans le sang maternel pendant la grossesse.
Comment fonctionne le DPNI ?
Pendant la grossesse, des fragments d'ADN fœtal circulent dans le sang maternel. Le DPNI consiste à prélever un échantillon de sang de la mère et à analyser cet ADN. Les laboratoires utilisent des techniques de séquençage à haut débit pour quantifier les différents chromosomes et détecter d'éventuelles anomalies, comme un nombre anormal de chromosomes 21 (trisomie 21), 18 (trisomie 18) ou 13 (trisomie 13).
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test très fiable. Une étude prospective randomisée menée par l'équipe française du SAFE 21 (AP-HP/Université Paris-Descartes) a examiné le taux de fausses couches associées au DPNI par rapport à l'amniocentèse en cas de risque de trisomie 21. Dans le groupe DPNI, 0,8 % de fausses couches ont été comptabilisées, sans qu'aucune ne soit consécutive à l'amniocentèse. Quatre-vingt-quatre femmes avaient un DPNI positif (8,3 %), et la trisomie 21 a été confirmée dans 27 cas sur le caryotype.
Indications du DPNI
Le DPNI est proposé aux femmes enceintes dans les situations suivantes :
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- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels.
- Grossesse gémellaire.
- Parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21.
- Souhait parental.
- Dépistage primaire.
- Âge maternel > 38 ans pour les patientes n'ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques.
- Couple dont l'un des parents est porteur d'une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13.
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21.
- Profile atypique des marqueurs sériques maternels.
Réglementation en France
Les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France (MSM et ADNlc) ont été modifiées par deux arrêtés parus les 20 et 27 décembre 2018. Le test d'ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), précédemment dénommé DPNI, est désormais officiellement introduit dans le parcours de soin de la patiente enceinte.
Le DPNI Ninalia
Le laboratoire Eurofins Biomnis propose le test DPNI Ninalia, basé sur la technologie Illumina, pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13.
Documents nécessaires pour la prescription du DPNI Ninalia
- La prescription médicale.
- Le bon de demande d'analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques.
- L'attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur (le DPNI relevant des tests génétiques).
- La copie du compte-rendu de l'échographie.
- La copie du compte-rendu de résultat des marqueurs sériques.
- Pour les analyses non remboursées (NR) : joindre le consentement à la réalisation d'acte NR.
Remboursement du DPNI Ninalia
Le DPNI Ninalia est remboursé depuis le 17 janvier 2019 pour les indications suivantes :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels.
- Grossesse gémellaire.
- Parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21.
Pour les patientes en dehors de ces indications, le test est réalisable sur prescription médicale, mais coûte 398€.
Réalisation du DPNI Ninalia
Le prélèvement nécessite un tube "Streck" spécifique. Il est donc recommandé à la patiente de prendre contact auprès de son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d'un laboratoire de biologie médicale partenaire de Eurofins Biomnis. La nature du prélèvement est le sang total (1 x 10 mL).
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Résultats du DPNI Ninalia
Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés.
DPNI en première intention
Le test DPNI peut être réalisé sans avoir recours aux marqueurs sériques en cas de :
- Grossesse gémellaire.
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21.
- Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21.
Avantages du DPNI
- Non-invasif: Le DPNI ne comporte aucun risque de fausse couche lié à une procédure invasive, contrairement à l'amniocentèse.
- Précoce: Le DPNI peut être effectué dès le premier trimestre de la grossesse.
- Fiable: Le DPNI offre une haute sensibilité et spécificité pour la détection des trisomies 21, 18 et 13.
- Rapide: Les résultats sont généralement disponibles en quelques jours.
- Simple: Une simple prise de sang suffit pour réaliser le test.
- Indolore: Le prélèvement sanguin est généralement indolore.
Limites du DPNI
- Dépistage, pas diagnostic: Le DPNI est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Un résultat positif doit être confirmé par un test invasif (amniocentèse ou choriocentèse).
- Ne détecte pas toutes les anomalies: Le DPNI se concentre principalement sur les trisomies 21, 18 et 13, et peut ne pas détecter d'autres anomalies chromosomiques ou génétiques. Une étude a montré que l'amniocentèse a permis de repérer des mutations génétiques autres que la trisomie 21 dans 11 des grossesses, anomalies qui n'auraient pas été détectées par DPNI.
- Résultats faussement positifs ou négatifs: Bien que rare, il existe un risque de résultats faussement positifs ou négatifs.
Alternatives au DPNI
L'amniocentèse et la choriocentèse sont des alternatives invasives au DPNI, offrant un diagnostic plus précis mais comportant un faible risque de fausse couche.
Impact du DPNI sur les taux de fausses couches
Une étude a comparé les taux de fausses couches entre les femmes ayant subi un DPNI et celles ayant subi une amniocentèse en cas de risque élevé de trisomie 21. Les résultats ont montré que le taux de fausses couches était similaire dans les deux groupes, mais aucune fausse couche n'était directement liée à l'amniocentèse dans le groupe DPNI. Le taux actuel de fausses couches induites par le geste invasif (amniocentèse) est d'environ 0,2 %.
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