L'Association Française contre les Myopathies (AFM)-Téléthon, grâce à la générosité du public lors du Téléthon, joue un rôle crucial dans le développement de thérapies innovantes pour les maladies rares, avec des retombées potentielles significatives pour des maladies plus fréquentes. Ces avancées reposent sur les biothérapies, une approche thérapeutique de pointe qui transforme le paysage de la médecine.
Les Biothérapies : Une Révolution Thérapeutique
Face aux limites de la pharmacologie classique pour traiter les maladies génétiques rares, longtemps considérées comme incurables, l'AFM-Téléthon a impulsé le développement de biothérapies. Ces thérapies innovantes s'appuient sur les connaissances récentes en génétique et en biologie cellulaire. Une biothérapie est un traitement basé sur des médicaments biologiques ou biotechnologiques, et il en existe plusieurs types :
- La thérapie génique : Cette approche consiste à réparer un gène défectueux ou à réintroduire un gène fonctionnel dans l'organisme. Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire à nouveau la protéine dont la déficience était la source de la maladie.
- La thérapie cellulaire : Elle implique l'injection de cellules ou d'un patch cellulaire pour réparer les organes et restaurer une fonction.
Ces stratégies thérapeutiques ouvrent des perspectives pour traiter des maladies fréquentes.
La Thérapie Génique : Des Gènes-Médicaments
La thérapie génique est une voie privilégiée pour traiter les maladies génétiques, mais également certains cancers. Elle consiste à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d'un gène qui ne fonctionne pas et cause la maladie. Pour réussir cette opération, trois conditions doivent être remplies :
- Connaître le gène responsable de la maladie et sa fonction, afin de pouvoir « réparer » la cellule.
- Permettre au gène d'atteindre et d'entrer dans la cellule à l'aide d'un « vecteur », le plus souvent un virus rendu inoffensif.
- Associer le gène à un « promoteur », une séquence d'ADN qui permet son fonctionnement une fois au sein de la cellule.
L'AFM-Téléthon, pionnière dans ce domaine, s'est dotée d'équipes spécialisées dans la conception, le développement et la fabrication de ces « gènes-médicaments », notamment grâce à son laboratoire Généthon.
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La Thérapie Cellulaire : Des Cellules pour Régénérer les Organes
La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé. Elle repose sur trois types de cellules souches :
- Les cellules souches « adultes » : Elles peuvent se régénérer et participent au renouvellement de nos tissus. Elles peuvent être prélevées sur le patient, cultivées puis réinjectées, sans risque de rejet. Cependant, elles ont une capacité de différenciation limitée et sont difficiles à isoler et à cultiver.
- Les cellules souches « embryonnaires » : Elles se trouvent dans l'embryon lorsqu'il est au stade de quelques cellules. Faciles à cultiver et capables de proliférer à l'infini, elles peuvent se transformer en tout type de cellules spécialisées.
- Les cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS) : Elles permettent, depuis 2007, de produire des cellules souches ayant les caractéristiques des cellules souches embryonnaires à partir de cellules souches adultes.
I-Stem, le laboratoire de l'AFM-Téléthon dédié aux cellules souches, travaille à la mise au point de traitements applicables aux maladies rares monogéniques, à l'aide des cellules souches. Un essai clinique de thérapie cellulaire pour les rétinites pigmentaires, STREAM, est en cours avec l'Institut de la Vision (Paris). Un second programme de thérapie cellulaire, PACE, pour les ulcères cutanés drépanocytaires, est en phase préclinique. D'autres programmes prolongent cette dynamique, notamment GENESIS, un essai prévu en 2027 en partenariat avec Urgo, visant à créer une peau artificielle à partir de kératinocytes issus de cellules souches pour le traitement d'ulcères drépanocytaires.
Par ailleurs, I-Stem développe des modèles cellulaires et organoïdes pour tester, grâce à des robots de criblage à haut débit, des molécules existantes et pouvant avoir un effet thérapeutique dans des maladies rares. Ainsi, le projet européen Dreams, coordonné par I-Stem, vise à identifier des molécules d'intérêt pour 5 maladies rares en alliant criblage à haut débit et intelligence artificielle.
Les Biothérapies au-Delà des Maladies Rares
Il existe de nombreuses passerelles entre la recherche sur des maladies parfois très rares et des maladies fréquentes. Les biothérapies à l'essai aujourd'hui pour les maladies rares peuvent demain concerner beaucoup d'autres pathologies. Fidèle à sa stratégie d'intérêt général, l'AFM-Téléthon encourage l'émergence de thérapies innovantes qui ouvrent des perspectives à la médecine dans son ensemble.
Le premier succès de la thérapie génique pour les bébés-bulle a permis la mise au point de thérapies géniques pour différents cancers. La progéria, maladie ultra-rare caractérisée par un vieillissement accéléré, partage des mécanismes communs avec le vieillissement physiologique et le vieillissement induit par les chimiothérapies anticancéreuses ou trithérapies anti-sida. Les options thérapeutiques de la progéria ouvrent donc des perspectives qui concernent l'ensemble de la population. La β-thalassémie, maladie génétique rare affectant les globules rouges, est due au même gène que la drépanocytose qui concerne une large proportion de la population africaine, afro-américaine, méditerranéenne et asiatique.
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Le Téléthon : Un Moteur de Progrès et d'Espoir
Le Téléthon est bien plus qu'une simple collecte de fonds. C'est un rendez-vous incontournable pour tous les Français, un moment de sensibilisation et d'espoir pour les malades. L'argent récolté permet de financer de nombreux projets de recherche, de la découverte de gènes responsables de maladies à la production de médicaments innovants.
L'AFM-Téléthon finance dorénavant 200 à 300 projets par an, principalement grâce aux dons issus du Téléthon, et chapeaute une vaste galaxie de structures qui s'attellent à traiter les maladies génétiques, de la recherche à la production de médicaments. Parmi elles, on trouve l'Institut de myologie et le Généthon, ou encore l'entreprise Yposkesi, dédiée à la fabrication de thérapies géniques. L'AFM-Téléthon s'est résolument tournée vers le monde industriel, avec un fonds d'amorçage qui permet de soutenir des biotechs prometteuses.
Enjeux Éthiques et Perspectives d'Avenir
Le Téléthon a attiré l'attention du public sur les drames subis par les familles ayant un enfant myopathe et est à la source d'un formidable élan de générosité. Cependant, la fin, aussi noble soit-elle, ne justifie pas tous les moyens. La recherche sur les cellules souches embryonnaires et le dépistage des embryons malades soulèvent des questions éthiques importantes.
Certains s'interrogent sur l'utilisation des fonds collectés pour la recherche, notamment en ce qui concerne la recherche sur l'embryon et le diagnostic pré-implantatoire. Pour les catholiques, l'homme ne doit pas être l'objet de manipulation. Ils sont opposés à tout ce qui pourrait faire de l'homme une réalisation technique plutôt qu'un don d'Amour.
Il est donc essentiel d'engager un dialogue constructif entre les différentes parties prenantes, afin de trouver un équilibre entre le progrès scientifique et le respect de la dignité humaine. L'AFM-Téléthon se conforme à la loi et contribue à des entreprises qui sont par ailleurs aidées par l'Inserm, c'est-à-dire l'État. Les équipes du Généthon et du Téléthon sont ouvertes à la discussion et attentives à ne pas froisser ou attaquer les convictions religieuses de leurs membres.
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Malgré ces enjeux éthiques, le Téléthon reste un événement crucial pour le développement des biothérapies et l'amélioration de la vie des patients atteints de maladies rares. Les avancées scientifiques réalisées grâce aux dons du public offrent un espoir tangible pour l'avenir de la médecine.
Essai clinique de thérapie cellulaire pour les rétinites pigmentaires : STREAM
Un essai clinique de thérapie cellulaire pour les rétinites pigmentaires, STREAM, est en cours avec l’Institut de la Vision (Paris). Premier essai français de thérapie cellulaire pour traiter la rétine, il a permis de greffer un pansement cellulaire obtenu à partir de cellules souches embryonnaires humaines dérivées en cellules épithéliales, chez sept patients atteints de rétinite pigmentaire.
Diagnostic pré-implantatoire (DPI)
En France, depuis l'année 2000, près de 200 enfants sont nés grâce au diagnostic pré-implantatoire (DPI). Le DPI est un diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées in vitro sur l'embryon. Il permet à des couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie génétique d'éviter le passage par un diagnostic prénatal (DPN) effectué pendant la gestation qui pourrait conduire à une interruption médicale de grossesse tardive. Régie par différentes lois de bioéthique du code de Santé publique, la pratique du DPI est très encadrée. Son recours n'est autorisé qu'à titre exceptionnel, lorsqu'un couple a une forte probabilité de donner naissance à un « enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic ».
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