Introduction
La trisomie est une anomalie génétique définie par la présence d'un fragment ou d'un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux. Bien que toute paire de chromosomes puisse être concernée en théorie, les trisomies impliquant des chromosomes de grande taille sont rarement viables. L'humain possède 23 paires de chromosomes numérotées. Cet article se concentre sur la trisomie 17 partielle, une anomalie chromosomique spécifique.
Qu'est-ce que la Trisomie ?
La trisomie est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d’un fragment ou d’un chromosome entier en trois exemplaires au lieu de deux. Il existe plusieurs types de trisomie en fonction de la paire de chromosomes touchée. Si en théorie, toute paire peut être concernée, lorsqu’il s’agit de chromosomes de grandes tailles, la présence de ce chromosome supplémentaire entraine trop de modifications pour que l’embryon soit viable. L'humain possède d'ordinaire 23 paires de chromosomes, toutes numérotées.
Trisomies Courantes : Exemples et Caractéristiques
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. La présence de ce chromosome 21 supplémentaire s’accompagne de caractéristiques communes, mais chaque personne supporte cet « excès » de gènes de façon différente. Chez la plupart des personnes trisomiques il existe une déficience intellectuelle, plus ou moins importante. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 présentent également une hypotonie musculaire (les muscles sont mous) ainsi qu’une hyperlaxité ligamentaire (les ligaments sont mous). Le développement psychomoteur s’en trouve ralenti.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13, ou syndrome de Patau, qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire n°13, est rare : entre 1/8000 et 1/15000 naissances. Plus de 95 % des foetus atteints décèdent in utero. Chez les bébés qui naissent, la moitié décède le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques. Quelques rares enfants survivent plusieurs années, en particulier en cas de mosaïcisme (mélange de cellules trisomiques et de cellules normales), de trisomie partielle et s'il n'y a pas de malformation cérébrale majeure. La trisomie 13 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie par un retard de croissance, des malformations foetales.
Trisomie 18
La trisomie 18 concerne la paire de chromosomes 18, qui comporte trois chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie est beaucoup plus rare que la trisomie 21 (1 naissance sur 8000), mais aussi beaucoup plus grave : plus de 95 % des foetus atteints décèdent in utero, et parmi ceux qui naissent, 90 % décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection. La trisomie 18 peut être suspectée en cours de grossesse à l'échographie par un retard de croissance, des malformations, la présence de kystes. La réalisation d’un caryotype fœtal, grâce à une amniocentèse, permet de confirmer le diagnostic. Il n’existe pas de traitement de la trisomie 18.
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Trisomie 16
La trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées.
Trisomie 17 Partielle : Focus sur la Microduplication 17p11.2
Définition et Etiologie
Le syndrome de microduplication 17p11.2 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 17.
Symptômes et Manifestations Cliniques
Il se caractérise habituellement par une hypotonie, des troubles de l'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement (surtout des troubles cognitifs et du langage), un déficit intellectuel léger à modéré et des troubles neuropsychiatriques (troubles du comportement, anxiété, trouble de l'attention avec hyperactivité, troubles du spectre autistique, trouble bipolaire).
La dysmorphie faciale inclut une microcéphalie, un front fuyant, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un ptosis, un hypertélorisme, des oreilles malformées et bas implantées, un philtrum lisse, une micrognathie, un palis ogival et un cou large et court. Les anomalies digitales incluent une absence des 4ème et 5ème doigts, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt. Une hypoplasie génitale chez les garçons et une hypertrichose sont souvent observées.
Diagnostic
La trisomie 17p peut être « pure » par duplication de novo ou après formation d'un chromosome supplémentaire dérivé du bras court du chromosome 17. Le diagnostic peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine). La réalisation d’un caryotype fœtal, grâce à une amniocentèse, permet de confirmer le diagnostic.
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Dépistage Prénatal
La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Pris en charge par l'assurance maladie, ce dépistage n'est pas obligatoire et nécessite un consentement écrit. Il consiste en la mesure de la clarté nucale (espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse) grâce à une échographie, un dosage de marqueurs sériques (substances sécrétées par le placenta via une prise de sang et une prise en compte de l'âge maternel, car le risque avance avec les années.
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) a été codifié par l’arrêté du 23 juin 2009. Il n’est plus réservé aux femmes de plus de 38 ans mais proposé systématiquement après information. Le risque sera calculé d’après l’âge, les résultats de l’échographie de la nuque et des marqueurs sériques.
Dans le premier trimestre (entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée (SA+ 6 j), le premier examen est l’échographie ; le risque est augmenté si la clarté nucale est supérieure au 95ème percentile. Les marqueurs sériques sont ensuite mesurés (βHCG et PAPP-A). Si les marqueurs du premier trimestre n’ont pas été mesurés à temps, les marqueurs du 2ème trimestre entre le 14ème et 17ème + 6j SA seront recherchés (βHCG et α-fœtoprotéine. Si au terme de ces investigations, le résultat n'est pas conforme, une amniocentèse ou une ponction amniotique doit être proposée. Le consentement des deux parents est demandé.
Risques Psychologiques Liés au Diagnostic Anténatal
Le risque de troubles psychiques à la suite du diagnostic anténatal comporte surtout : une anxiété irrépressible, voire une dépression. En cas de ponction de liquide amniotique, un vécu de menace pour l'avenir de la grossesse et/ou un sentiment de culpabilité lié aux décisions à prendre et près l'information d'un caryotype normal, la persistance de préoccupations concernant l'enfant.
Prise en Charge et Traitement
Il n’existe pas de traitement de la trisomie 21, mais un suivi médical spécifique et régulier permet de dépister et de traiter précocement les pathologies plus fréquentes en cas de trisomie 21. Ce suivi permet de gagner de longues années d’espérance de vie en plus, en bonne santé.
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Autres Trisomies et Anomalies Chromosomiques
Trisomie 8
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques. Dans la trisomie 8 en mosaïque (T8M) l’importance des malformations et leur localisation est fonction de la répartition du mosaïcisme : dysmorphie faciale avec des bosses frontales saillantes, la lèvre inférieure épaisse et éversée, plis palmo-plantaires profonds avec une peau épaisse. Les anomalies ostéo-articulaires sont plus ou moins sévères.
Syndrome du Cri du Chat
Cette anomalie résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Cette maladie a été découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963. Elle a été nommée ainsi car le cri des nouveaux-nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à une particularité du larynx. Il s’agit d’une maladie rare, touchant 1 nouveau-né sur 50 000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne souvent mais pas toujours, outre le ton aigüe de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement.
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