La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neuro-inflammatoire chronique qui affecte le système nerveux central (SNC). Bien que plus fréquemment diagnostiquée chez les adultes, elle peut également survenir chez les enfants, bien que cela soit plus rare. La SEP infantile peut entraîner un handicap significatif et nécessite une prise en charge spécifique. Cet article explore les causes, les symptômes, le diagnostic et les traitements de la SEP chez l'enfant.
Qu'est-ce que la SEP infantile ?
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neuro-inflammatoire qui cible la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Bien qu'elle soit plus courante chez les adultes, elle peut également affecter les enfants. On estime que 2,7 % à 10 % des patients atteints de SEP ont moins de 16 ans, et 0,2 % à 0,7 % ont moins de 10 ans. La SEP infantile peut entraîner un handicap sévère. Dans la cohorte française KIDSEP, 30 % des enfants atteints de SEP avaient moins de 10 ans. L'âge moyen d'apparition de la SEP chez les enfants est de 12 ans, et la répartition selon le sexe varie en fonction de l'âge au début de la maladie.
Mécanismes Immunitaires en Cause
Notre corps possède un système de défense complexe, constitué de cellules immunitaires, principalement les lymphocytes T et B, qui nous protègent contre les agents infectieux. Lorsque ces lymphocytes sont activés par des agents pathogènes, ils déclenchent une réaction en chaîne, activant d'autres cellules et produisant des substances inflammatoires telles que les cytokines et les chimiokines. Cette inflammation a pour but de détruire l'agent pathogène. Des mécanismes de contrôle se mettent en place pour stopper l'inflammation, en fonction du type de cytokines et de chimiokines sécrétées.
Dans la SEP, une inflammation se produit pour des raisons encore inconnues. Les cellules immunitaires, au lieu de protéger l'organisme, s'attaquent à la myéline, la considérant comme un agent pathogène. La myéline est une gaine protectrice qui entoure les fibres nerveuses (axones) dans le cerveau et la moelle épinière, permettant une transmission rapide des signaux nerveux. La destruction de la myéline perturbe la communication entre le cerveau et le reste du corps, entraînant divers symptômes.
Le système nerveux central est composé de neurones qui nous permettent d'effectuer les gestes de la vie courante et de ressentir des sensations. Ces neurones, pour transmettre les informations rapidement, sont entourés d'une gaine discontinue appelée gaine de myéline. Cette gaine provient des oligodendrocytes, des cellules présentes dans le SNC. La destruction de la gaine de myéline entraîne les divers symptômes dont se plaignent les enfants.
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Causes de la SEP infantile
La SEP est une maladie multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs peuvent contribuer à son développement. Bien que les causes exactes de la SEP infantile restent inconnues, plusieurs facteurs de risque ont été identifiés :
- Facteurs génétiques : Des antécédents familiaux de SEP sont rapportés chez 6 à 8 % des enfants atteints. Les membres de la famille ont un risque plus élevé de développer la maladie que la population générale. Les demi-frères et sœurs ont la moitié du risque des frères et sœurs biologiques, tandis que les frères et sœurs adoptés ont le même risque que la population générale. Cela suggère une composante génétique dans la susceptibilité à la SEP.
- Facteurs environnementaux : Bien qu'un épisode infectieux précédent la maladie ou un facteur saisonnier n'ait été rapporté que chez 29 % des enfants, les facteurs environnementaux sont suspectés de jouer un rôle.
- Vaccination contre l'hépatite B : De nombreuses études ont évalué une possible association entre la vaccination contre l'hépatite B et l'augmentation du risque de SEP chez l'adulte. La plupart n'ont pas montré d'augmentation significative de l'incidence de la SEP à court ou long terme après la vaccination. Cependant, certaines études chez les adultes ont rapporté une augmentation significative du risque de SEP dans les 3 ans après la vaccination, suggérant que des périodes de risque prolongées doivent être évaluées. Comme chez l'adulte, on ignore encore les causes précises de la maladie, mais ce sont les mêmes facteurs environnementaux et de susceptibilité génétique qui sont suspectés.
Symptômes de la SEP infantile
La SEP infantile se caractérise par des poussées, c'est-à-dire des périodes d'apparition de nouveaux symptômes ou d'aggravation de symptômes existants, suivies de périodes de rémission où les symptômes s'atténuent ou disparaissent. La SEP est une atteinte disséminée dans l'espace, c'est-à-dire que plusieurs régions du cerveau peuvent être atteintes en même temps : un même enfant peut avoir des troubles de l'équilibre (atteinte des voies sensitives profondes), des troubles de la motricité (atteintes des faisceaux moteurs) et des troubles visuelles. Ces atteintes peuvent survenir à plusieurs reprises avec parfois des variations sur le plan des atteintes cliniques confirmant ainsi la dissémination dans le temps. Les symptômes de la SEP infantile varient considérablement d'un enfant à l'autre, en fonction des zones du cerveau et de la moelle épinière touchées. Les symptômes courants comprennent :
- Troubles visuels : Névrite optique (inflammation du nerf optique), vision double, flou visuel.
- Troubles moteurs : Faiblesse musculaire, spasticité, difficultés de coordination, troubles de l'équilibre.
- Troubles sensitifs : Engourdissement, picotements, douleurs, sensations anormales.
- Troubles de l'équilibre : Difficulté à marcher, vertiges.
- Fatigue : Fatigue intense et persistante, même après le repos.
- Troubles cognitifs : Difficultés de concentration, problèmes de mémoire, ralentissement de la pensée.
- Troubles de l'humeur : Dépression, anxiété, irritabilité.
- Troubles sphinctériens : Incontinence urinaire ou fécale, constipation.
- Myélite transverse : Inflammation de la moelle épinière, entraînant une faiblesse ou une paralysie des jambes, des troubles sensitifs et des problèmes de contrôle de la vessie et des intestins. La première poussée s’est manifestée sous forme d’une myélite transverse isolée chez 13 des 168 enfants (18%) présentant une SEP dans notre première étude de cohorte.
Il ne faut pas négliger les symptômes invisibles tels que la fatigue ou les troubles cognitifs qui peuvent être particulièrement invalidants notamment en milieu scolaire, réclamant la mise en place d'aménagements.
Diagnostic de la SEP infantile
Le diagnostic de la SEP infantile repose sur un ensemble de critères cliniques et paracliniques. L'IRM est l'examen clé du diagnostic. Le médecin effectuera un examen neurologique complet et prescrira des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic et exclure d'autres affections. Les principaux examens comprennent :
- IRM cérébrale et médullaire : L'IRM permet de visualiser les lésions caractéristiques de la SEP, appelées plaques, dans le cerveau et la moelle épinière.
- Ponction lombaire : L'analyse du liquide céphalo-rachidien peut révéler la présence de bandes oligoclonales, des marqueurs d'inflammation dans le système nerveux central.
- Potentiels évoqués : Ces tests mesurent l'activité électrique du cerveau en réponse à des stimuli visuels, auditifs ou sensitifs, et peuvent détecter des anomalies de la transmission nerveuse.
Le diagnostic se fait de la même manière et selon les mêmes critères que chez l'adulte.
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Évolution de la SEP infantile
La majorité des formes cliniques chez l’enfant sont de type rémittente. Elle se manifeste par la survenue de symptômes cliniques qui régressent sans laisser de séquelles alors que dans la forme progressive, un handicap peut se manifester et s’aggraver avec le temps. A l’opposé de ces résultats, la SEP n’est pas fréquemment diagnostiqué après un épisode aigu de myélite transverse isolée chez l’enfant. Dans la très grande majorité des cas la maladie évolue par poussées (forme récurrente-rémittente). L'activité inflammatoire est en général plus importante que chez l'adulte, avec des poussées plus fréquentes, mais heureusement avec une récupération souvent meilleure. Par ailleurs, Mickaeloff et al ont décrit un score de sévérité, le score Kidsep. Ce score est calculé lors de la 2ème poussée et permet de prévoir la probabilité d’absence de récidive ou d’absence de progression à un ESS > 4. Pour calculer, la valeur de chaque facteur est multipliée entre elle et le résultat est ensuite comparé à 4 quartiles ayant des probabilités d’absence de récidive décroissante. Par exemple, un score à 8,19 est proche du quartile 4 qui représente une probabilité d’absence de récidive ou d’absence d’une progression à un EDSS à 4, de 10%.
Traitement de la SEP infantile
Le traitement de la SEP infantile vise à réduire la fréquence et la gravité des poussées, à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie de l'enfant. Les traitements comprennent :
- Traitement des poussées : Les poussées sont traitées par des bolus de corticoïdes.
- Traitements de fond : Un traitement de fond se justifie à partir du moment où l’enfant présente plus de 2 poussées en moins d’un an avec de facteurs de gravité, tel le sexe, l’absence de troubles de la conscience, la présence de critères IRM. Ce traitement de fond est constitué par les Interféron 1b1a ou 1b ou la Glatiramer acetate (Copaxone). D’autres traitements immunosuppresseurs (Cyclophosphamide, mycophénolate mofetil) sont aussi possibles mais aucune étude n’a montré leur efficacité. Il existe aujourd'hui des traitements de fond qui bénéficient d'une autorisation de mise sur le marché chez les patients de moins de 18 ans; il est très important de les utiliser le plus tôt possible pour limiter au mieux l'évolution de la maladie et le risque d'installation d'un handicap à terme. Les données d'études les plus récentes montrent, qu'au-delà de traiter le plus précocément possible après le diagnostic, et compte-tenu de l'activité très inflammatoire chez ces jeunes patients, qu'il est de plus en plus recommandé d'utiliser des traitements à haute ou très haute efficacité.
- Rééducation : La kinésithérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider à améliorer la force musculaire, la coordination, l'équilibre, la parole et la déglutition.
- Prise en charge des symptômes : Des médicaments peuvent être prescrits pour soulager les symptômes tels que la fatigue, la douleur, la spasticité, les troubles urinaires et les troubles de l'humeur.
- Soutien psychologique : Un soutien psychologique peut aider l'enfant et sa famille à faire face aux défis émotionnels liés à la SEP.
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