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Grossesse à 46 ans et Risque de Trisomie 21 : Comprendre et Gérer

L'annonce récente de la grossesse de Virginie Efira à 46 ans met en lumière une tendance croissante : celle des grossesses tardives. Si la maternité après 40 ans était autrefois rare, elle est aujourd'hui de plus en plus fréquente. En 2019, l'Insee rapportait que 10,2 enfants pour 100 femmes naissaient de mères de 40 ans et plus. Cependant, ces grossesses, bien que désirées, sont associées à des risques accrus, tant pour la mère que pour l'enfant, notamment en ce qui concerne le risque de trisomie 21.

Augmentation des Grossesses Tardives

Depuis les années 80, la fécondité tardive, définie comme une grossesse survenant à 40 ans ou plus, ne cesse d'augmenter. Ce phénomène est dû à divers facteurs sociétaux, tels que l'allongement des études, l'évolution des carrières professionnelles et la rencontre tardive du partenaire idéal. De plus en plus de femmes fondent une famille tardivement, et l’âge moyen pour une première grossesse en Europe est aujourd’hui de 29-30 ans. Nombreuses sont celles qui s’interrogent sur l’âge optimal pour tomber enceinte et sur les implications d’une grossesse tardive.

Risques Associés aux Grossesses Tardives

Les grossesses après 40 ans exposent la maman et/ou le bébé à des risques accrus. Il est important de s’informer sur les risques potentiels et leurs moyens de prévention. En effet, si vous êtes en bonne santé, il est fort probable que votre grossesse se passe bien et que votre bébé naisse lui aussi en bonne santé.

Risque de Fausse Couche

Le risque de fausse couche augmente avec l’âge. Selon l’Assurance-maladie, le risque d’interruption spontanée de grossesse s’établit à 12 % à 25 ans et grimpe à 50 % à 42 ans. Ce chiffre élevé s’explique en grande partie par le vieillissement des ovocytes dont la qualité est altérée avec l’âge. Les principaux risques pour l’enfant dans le cas d’une grossesse tardive sont l’augmentation des fausses couches et celui des anomalies chromosomiques. Ces informations peuvent être stressantes mais sont à relativiser. Le risque de fausse-couche augmente à partir de 30 ans (environ 20%), il reste très peu élevé chez les femmes de 25 à 29 ans (environ 10 %).

Risque d’Anomalie Chromosomique

Le risque d’anomalie chromosomique - anomalie de structure ou de nombre - augmente avec l’âge de la mère, pour la même raison que le risque de fausse couche. Plus la mère est âgée, plus les anomalies chromosomiques sont fréquentes.

Lire aussi: Comprendre le Risque de Récidive - Trisomie 18

Risque de Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21 ème paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu trisomique en possède 47. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes.

Ainsi, selon le Vidal, « le risque de trisomie 21, estimé à une naissance sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans, s’élève à une naissance sur 50 chez les mères âgées de 42 ans ». Par exemple, le risque de trisomie 21, estimé à une naissance sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans, s’élève à une naissance sur 50 chez les mères âgées de 42 ans. La maternité tardive est aujourd'hui le seul facteur de risque qui n'est pas contesté : en effet, la fréquence de la trisomie 21 augmente nettement chez les mères de plus de trente-cinq ans.

Quelques chiffres : La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère :

  • 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans
  • 1 pour 400 vers 38 ans
  • 1 pour 100 vers 40 ans

La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400.

Risque de Diabète Gestationnel

Dès 35 ans, le risque de développer un diabète gestationnel durant la grossesse augmente. La fédération des diabétiques explique ainsi que, « chez les femmes âgées de plus de 35 ans, la prévalence atteint 14,2 % ». Pour la mère, cela représente un risque accru de césarienne, une anxiété et une récidive du diabète lors d’une prochaine grossesse. Pour le bébé, il y a un risque de macrosomie fœtale - poids supérieur à 4 kg - qui peut rendre l’accouchement long, difficile et parfois, mettre le bébé en danger. Le diabète gestationnel peut aussi entraîner chez l’enfant une hypoglycémie à corriger à la naissance. Les femmes enceintes âgées de plus de 40 ans sont plus à risque de développer des maladies telles que le diabète gestationnel.

Lire aussi: Âge maternel et trisomie 21

Risque d’Hypertension Artérielle

La pression artérielle d’une femme enceinte est normale lorsqu’elle est inférieure à 140/90 mmHg - le premier chiffre exprime la pression artérielle systolique, le second la pression artérielle diastolique. Au-delà de ces valeurs, elle est trop élevée et nécessite une surveillance renforcée. Elle peut être responsable d’une pré-éclampsie qui peut évoluer, si elle n’est pas prise en charge vers une éclampsie. Les vies de la mère et du fœtus sont alors en jeu. Les femmes enceintes âgées de plus de 40 ans sont plus à risque de développer des maladies telles que l’hypertension artérielle gravidique. Au cours de la grossesse il y a un risque accru d’hypertension artérielle. Cette hypertension, dite gestationnelle lorsqu’elle survient pendant la grossesse, est systématiquement recherchée par les soignants (médecins ou sage-femmes) chez la femme enceinte. Ce risque est encore augmentée avec l’âge de la femme enceinte. Dans le cas d’une fécondation in vitro (FIV), si le recours à un don d’ovocyte est nécessaire, ce qui est plus souvent le cas après 40 ans, le risque d’hypertension et de pré-éclampsie sera augmentée par rapport à une FIV classique.

Dépistage et Diagnostic Prénatal de la Trisomie 21

En France, toutes les femmes ont la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Ce dépistage, pris en charge par l’Assurance Maladie, n’est pas obligatoire. Vous êtes libre de choisir si vous souhaitez ou non le réaliser, et votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage. Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans.

Dépistage Précoce de la Trisomie 21

En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :

  • L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
  • une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
  • une échographie permettant de mesurer la clarté nucale

Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21. Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère.

Étapes en Cas de Risque Élevé

En cas de risque élevé, 2 cas de figure peuvent se présenter :

Lire aussi: Comprendre le dépistage de la trisomie

1 °) S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs

2 °) En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces. Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :

  • L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
  • La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales)Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.

Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère. Habituellement, l'amniocentèse est programmée entre 3 et 3,5 mois de grossesse (soit 15 à 17 semaines d'aménorrhée). Toutefois, on peut la réaliser jusqu'à la fin de la grossesse si nécessaire. Si un dépistage de la trisomie 21 ne vous a pas été proposé avant la fin du premier trimestre de grossesse, il pourra vous être conseillé au cours du quatrième mois.

Tests de Dépistage et Décisions

Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre, ou amniocentèse, pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.

Il est préférable de réfléchir à ce qu’un risque élevé d’anomalie impliquerait pour vous avant de faire ces tests. Si vous ne savez pas quels types de tests vont être effectués, ou si vous avez du mal à comprendre ou accepter vos résultats, un médecin pourra vous aider et vous conseiller.

Quels que soient les résultats de ces tests, il est primordial d’en discuter au sein du couple et avec les médecins qui suivent votre grossesse. Dans tous les cas, quelle que soit la décision prise après la détection d’une trisomie 21, votre choix sera respecté et vous serez accompagné par les professionnels qui vous entourent.

Suivi Médical Renforcé pour les Grossesses Tardives

Pour toutes ces raisons et en fonction des facteurs de risques identifiés chez la mère, le suivi médical d’une grossesse tardive est plus resserré. Les échographies seront également plus nombreuses pour les mères de plus de 40 ans - trois sont normalement programmées. Selon les recommandations de la Haute autorité de santé, au-delà de 35 ans, l’avis d’un gynécologue-obstétricien est recommandé. Les futures mamans de plus de 40 ans devront faire suivre leur grossesse de manière particulièrement rigoureuse. Par exemple, les échographies peuvent être plus fréquentes. Une surveillance attentive et un suivi régulier de la grossesse sont impératifs à partir de 40 ans. Rappelons que le dépistage comporte une échographie précoce à la 12 e SA suivie à 22 SA, d’une échographie à la recherche d’anomalies morphologiques, de la recherche des marqueurs sanguins de la trisomie entre 15 et 17 SA et d’une amniocentèse selon les cas. Le dépistage du diabète et de l’hypertension artérielle est indispensable.

Bilan Médical Initial

Un bilan médical complet doit être entrepris en début de grossesse afin d’identifier les possibles facteurs de risque, notamment les troubles cardiaques, les troubles circulatoires et le diabète, en vue de les prendre en charge de façon optimale le cas échéant.

Accouchement et Grossesse Tardive

Après 40 ans, l’accouchement par césarienne est plus fréquent. À cet âge, outre les éventuels antécédents médicaux de la mère (comme l’hypertension artérielle, le diabète, l’asthme, l’obésité, les fibromes utérins), les bébés se présentent plus souvent par le siège (les fesses en avant) et sont souvent trop volumineux pour un accouchement par les voies naturelles (en cas de diabète gestationnel notamment). Après 40 ans, l’accouchement peut être plus difficile. Lors du travail, il est possible que vous ayez besoin d’une surveillance rapprochée, car des études montrent que le risque de complications augmente légèrement avec l’âge. Ces complications incluent un risque de déchirure des tissus du périnée, moins élastiques avec l’âge, un accouchement déclenché ou par césarienne, ou encore d’autres interventions.

Il faut savoir que même si votre grossesse est normale et se déroule bien, deux situations peuvent conduire à envisager son déclenchement : une grossesse prolongée, c’est-à-dire un dépassement de terme, ou une rupture prématurée de la poche des eaux. Dans ce cas, l’accouchement sera supervisé par une équipe médicale complète, formée et habituée à gérer les accouchements plus difficiles.

Conseils pour Augmenter les Chances de Tomber Enceinte Après 35 Ans

Plusieurs facteurs peuvent faciliter la survenue d’une grossesse après 35 ans, à commencer par l’adoption d’un mode de vie le plus sain possible :

  • Arrêter de fumer
  • Réduire sa consommation d’alcool
  • Faire du sport et manger équilibré
  • Réduire la caféine : l’excès de caféine diminue les chances de tomber enceinte et peut augmenter le risque de fausse-couche, il est donc préférable de réduire votre consommation.
  • Si vous êtes en situation de surpoids ou d'obésité, perdre un peu de poids peut augmenter vos chances de conception et minimiser les risques une fois que vous serez enceinte.

Consulter un médecin pour vérifier votre état de santé général peut aussi valoir la peine. Il pourra vérifier votre fonction thyroïdienne car un déséquilibre à ce niveau peut affecter vos chances de conception, or c’est une affection qui se traite facilement.

Préserver la Santé Pendant la Grossesse

Dès lors que vous espérez tomber enceinte, vous pouvez prendre 400 microgrammes d’acide folique par jour. Ce traitement sera poursuivi jusqu’à 12 semaines de grossesse. Il permet de réduire le risque de certains problèmes de développement du fœtus lors des premières semaines. L’acide folique vous sera normalement prescrit par un médecin lors de la visite au cours de laquelle vous lui indiquerez avoir envie de concevoir.

Pourtant L’activité physique pendant la grossesse regorge de bienfaits dont la liste ne cesse de s’allonger à mesure des études réalisées sur le sujet :

  • Diminution de la prise de poids
  • Diminution des douleurs musculo-ligamentaires du dos et du pelvis
  • Amélioration de l'humeur et de l'estime de soi durant la grossesse mais également dans ses suites
  • Diminution du stress et de l'anxiété pendant et après la grossesse
  • Diminution des dits « petits maux » de la grossesse : nausées, crampes nocturnes au niveau des jambes, gonflements des jambes, constipation
  • Amélioration des troubles du sommeil liés à la grossesse
  • Diminution du risque de diabète gestationnel

En résumé, l’activité physique améliore le bien être physique et psychique de la femme enceinte. Les vertus traversent même la barrière placentaire en favorisant la croissance foetale et en facilitant le travail lors de l’accouchement. Il existe de nombreuses listes des aliments et boissons à éviter lorsqu’on est enceinte : il est bon de les connaître, mais le plus important est de vous écouter.

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