L'amniocentèse est un examen prénatal qui suscite souvent des interrogations, particulièrement dans le contexte d'une grossesse gémellaire. Cette procédure, bien qu'ayant pour but de dépister d'éventuelles anomalies chez le fœtus, n'est pas sans risques. Cet article vise à explorer en profondeur les aspects de l'amniocentèse gémellaire, en abordant son déroulement, ses risques potentiels, et les alternatives existantes, afin d'éclairer les futurs parents dans leur prise de décision.
Qu'est-ce que l'amniocentèse?
L'amniocentèse est un examen médical peu douloureux, réalisé sans anesthésie, qui a pour but de dépister une anomalie chromosomique de l'enfant, telle que la trisomie 21, une infection ou encore une malformation du fœtus.
Déroulement de l'amniocentèse
Concernant le déroulement de l'amniocentèse, après avoir localisé le fœtus au moyen d’une échographie, le gynécologue obstétricien désinfectera la peau du ventre de la maman. Toujours sous contrôle échographique afin de ne pas toucher le bébé, il piquera dans l’abdomen de la mère une aiguille très fine, mais un peu plus longue que pour une prise de sang (environ 15 cm). Une quantité de 20 ml de liquide amniotique sera prélevée puis envoyée au laboratoire pour analyse. Un repos est nécessaire pendant les 24 heures qui suivront l'amniocentèse.
À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on établit le caryotype fœtal qui permettra de déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY qui détermine le sexe du bébé. Les résultats sont obtenus en une quinzaine de jours. Pratiquée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée, celle-ci permet d’obtenir un diagnostic. Cette pratique ne nécessite pas d'anesthésie locale. Elle n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang sauf éventuellement au moment du prélèvement du liquide amniotique. À ce moment précis.
L'amniocentèse en cas de grossesse gémellaire
Doit-on individualiser le diagnostic anténatal des grossesses gémellaires de celui des singletons ? Pour répondre à cette question il faut se demander si les pathologies des grossesses simples et des grossesses gémellaires sont identiques, si les moyens de parvenir au diagnostic sont les mêmes et enfin si la conduite à tenir devant la pathologie d'un des jumeaux sera modifiée par la présence du jumeau sain. La recherche d'une malformation foetale est loin de constituer à elle seule le diagnostic anténatal, celui-ci comprend également la recherche d'une pathologie foetale non malformative et l'évaluation des répercussions d'une pathologie maternelle chez le foetus. Lorsqu'il s'agit de jumeaux il faut également y ajouter la recherche du retentissement d'une pathologie d'un des foetus sur l'autre.
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Pathologies et grossesses gemellaires
La mortalité périnatale des grossesses gémellaires est plus haute que celle des singletons, Golding (1991) retrouve un taux de 4 à sept fois supérieur, et il est plus important pour les grossesses monochoriales que pour les bichoriales. Pour Blockage (1990) les grossesses représenteraient 12 % des conceptions et n'aboutiraient qu'à 2 % des enfants vivants à terme. Mais ceci ne constitue que la partie la plus visible d'un phénomène qui se retrouve à toutes les étapes du développement. La mortalité embryonnaire est très élevée. Levi (1976) trouve que seuls 29 % des grossesses gémellaires identifiées avant 10 semaines aboutiront à la naissance de deux enfants à terme. Landy (1986) enregistre plus de 20 % de perte de l'un des deux embryons.
Pendant la vie foetale il existe également un excès de décès (Rushton 1984), à part le problème particulier de l'enroulement des cordons dans le cas de grossesses mono-amniotiques, les pertes fatales se voient dans deux cadres nosologiques :
- la discordance de croissance entre les deux jumeaux avec la perte de l'un et le retentissement de son décès sur l'autre ;
- l'hydramnios et l'accouchement prématuré ou la chorio-amniotite après rupture des membranes.
L'augmentation de fréquence des malformations est une donnée classique. Keeling (1995) sépare les malformations fatales des jumeaux en trois groupes : les malformations complexes résultant d'un trouble précoce de l'embryogenèse, les pathologies essentiellement cérébrales et digestives secondaires au décès du co-jumeau et enfin les malpositions telles que les pieds bots, dues au confinement utérin. Il existe une littérature abondante mettant en évidence chez les jumeaux un excès de défaut de fermeture du tube neural, de cardiopathies, de fentes labiales et de malformations digestives.
Néanmoins ces publications sont le plus souvent anciennes, relatant une expérience étendue dans le temps. Peu d'entre elles résistent à une analyse rigoureuse sur le plan épidémiologique et foetopathologique (Bocklage 1987 - Mulliez 1991). Il est prudent de considérer qu'il n'y a pas encore de preuve scientifique de l'exagération du nombre de malformations chez les jumeaux.
Dépistage échographique des pathologies embryonnaires et foetales
Le diagnostic anténatal des grossesses gémellaires s'effectue en trois étapes comme pour les singletons : le dépistage, le diagnostic et la conduite à tenir. Le dépistage repose sur une démarche standardisée : écho à 12 sda puis une écho mensuelle jusqu'à 32 sda puis tous les 15 jours, voire une fois par semaine.
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Echographie du premier trimestre
On n'insistera jamais suffisamment sur l'importance de l'examen échographique du premier trimestre. Cet examen doit être réalisé à 12 sda, car à ce terme la datation est précise.
L'établissement du statut amniotique et chorial
La sensibilité et la spécificité de l'examen sont maximales quant au nombre, et à l'établissement du statut chorionique (il n'existe cependant aucune étude dans la littérature faisant état d'une série importante avec une spécificité supérieure à 90 % !). Un certain nombre de paramètres doivent apparaître obligatoirement dans le compte rendu et dans l'iconographie. Le nombre de sacs, la ou les localisations du trophoblaste, l'existence ou non d'une cloison entre les embryons, son épaisseur, et surtout l'existence ou non du signe du lambda qui paraît être le paramètre le plus fiable pour affirmer le caractère dichorial d'une grossesse. Avant 7 sda le nombre d'embryons peut être erroné, entre 7 et 10 sda le nombre est juste, le caractère mono ou bichorial est le plus souvent facilement accessible, mais c'est le caractère mono ou biamniotique qui est souvent difficile à établir. Entre 11 et 13 semaines en règle générale tous les critères échographiques permettant de caractériser une grossesse gémellaire sont accessibles. Au-delà de 13-14 semaines il peut devenir difficile d'établir le caractère mono ou bichorial. L'information sur la chorionicité est une donnée périssable qui s'avérera indispensable chaque fois que surviendra une pathologie sur au moins un des jumeaux.
L'étude morphologique
Les travaux récents de Nicolaides (1993) ont mis en évidence la pertinence de l'échographie du premier trimestre (lorsqu'elle est pratiquée aux environs de la 12e semaine) dans le dépistage des anomalies chromosomiques. Ceci est particulièrement intéressant pour les grossesses gémellaires pour lesquelles le dépistage sérique est pour l'instant inefficient, l'intérêt de l'étude morphologique dès ce terme réside dans la facilité et le bon pronostic d'une interruption sélective comparé à la complexité des problèmes posés par la découverte d'une anomalie grave après le deuxième trimestre.
Etude morphologique du deuxième trimestre
L'étude morphologique est réalisée pour les grossesses simples à 22 sda, en fait pour les gémellaires c'est un test un peu tardif car parfois l'examen ne peut être réalisé en une seule fois. Un diagnostic invasif est le complément fréquent de la découverte d'une anomalie chez l'un des jumeaux, et le terme de 20 ou 22 semaines est moins dangereux pour un geste invasif que celui de 24 ou 26 semaines. Aussi préférons-nous essayer dès 18 semaines de réaliser une étude complète. Ceci est particulièrement vrai pour les grossesses multiples de rang supérieur à deux.
La surveillance échographique de la croissance et du bien-être fatal
La croissance fatale est un élément fondamental de surveillance de toute grossesse. Dans le cas des grossesses simples, le dépistage clinique d'une anomalie est réalisable cliniquement, dans les grossesses gémellaires la croissance de la hauteur utérine ne met pas à l'abri d'une discordance de croissance entre les deux jumeaux et la surveillance de la croissance doit s'aider de l'examen échographique. Celui-ci dispose de plusieurs paramètres, biométrie, estimation pondérale, estimation de la volamnie, vélocimétrie. Le rythme des examens peut être adapté en fonction de la chorionicité et de la trophicité des jumeaux. Un examen mensuel jusqu'à 32 semaines puis bihebdomadaire et enfin hebdomadaire est communément admis. Il est souvent impossible d'effectuer une étude morphologique complète de chacun des deux jumeaux lors d'un examen échographique du troisième trimestre néanmoins, à chaque examen, l'absence de dilatation ventriculaire cérébrale, le bon équilibre des cavités cardiaques, l'absence d'épanchement thoracique ou abdominal, l'absence de dilatation urinaire, ou digestive et enfin l'aspect des parties molles doivent être vérifiés et notés.
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Le diagnostic invasif
Tous les gestes utilisés dans le diagnostic des grossesses simples peuvent l'être dans les gémellaires. Le point principal est le repérage correct et l'identification des deux jumeaux et ce d'autant plus si le délai de réponse est long. Il est trop tard de se poser la question au moment de la réponse. C'est au contraire avant de réaliser le geste que le phénotype sexuel échographique, la position des sacs gestationnels, et surtout de l'insertion cordonnale doivent être recherchés et précisés au mieux sur un dessin.
La biopsie de trophoblaste
De nombreuses publications ont montré son bon pronostic dans les gémellaires, sa réalisation n'est pas toujours des plus faciles, néanmoins en cas de diagnostic d'une anomalie létale elle permet la réalisation d'une interruption partielle sélective de grossesse qui est de meilleur pronostic que les tardives. Elle nous paraît donc être réservée " au haut risque ".
L'amniocentèse
L'amniocentèse vers 15 semaines est le plus souvent facile, elle est éventuellement réalisable en un seul insert même dans les grossesses biamniotiques, en se plaçant perpendiculairement à la cloison et en effectuant une rinçure de l'aiguille en jetant les premiers cc de liquide. De toute façon un dosage des enzymes digestives sera effectué sur chacun des liquides, les deux jumeaux même monozygotes n'ayant jamais le même profil biochimique. On peut se dispenser des marqueurs colorés, en particulier le bleu de méthylène, responsable d'atrésie jejunale, doit être complètement abandonné.
La ponction de sang fatal
Elle est également réalisable. Ses indications pour établissement d'un caryotype ou en cas de pathologie maternelle infectieuse ont subi la même diminution que dans les grossesses simples, elles sont largement utilisées pour traiter et suivre l'évolution des anasarques en particulier dans les syndromes transfuseur-transfusé.
La conduite a tenir en cas de diagnostic positif
Au niveau éthique la différence essentielle réside dans la nécessité de ne pas faire courir de risques inconsidérés au jumeau sain. Ce qui n'est en fait réel que dans un nombre limité de cas. Il existe trois sortes de solutions aux diagnostics prénataux : l'interruption thérapeutique lorsque l'anomalie est létale ou entraîne un handicap sévère que les parents ne peuvent pas assumer, les thérapeutiques prénatales qui sont pour la plupart des ponctions ou des drainages le plus souvent la main forcée par un hydraminos, enfin l'accouchement programmé pour confier dans les meilleures conditions l'enfant au pédiatre ou au chirurgien.
L'anomalie est létale et n'a pas de répercussion sur le jumeau sain
Lorsque le diagnostic est précoce l'intérêt psychologique d'une interruption sélective de grossesse est à mettre en balance avec son risque pour le jumeau sain, mais si le diagnostic est tardif elle n'est plus justifiable et la raison est d'accepter la naissance et le décès post natal.
L'anomalie est létale et compromet le pronostic du jumeau sain
Elle compromet en général le pronostic de la grossesse par le biais d'un hydromanios : l'interruption sélective s'impose, dans le cas d'une grossesse sûrement dichoriale. Dans le cas d'une grossesse monochoriale elle est plus dangereuse et la solution d'une coagulation par laser du cordon paraît la solution de choix. Néanmoins il faut prendre en compte le terme de survenue de la complication et lorsqu'on approche du terme, des moyens palliatifs peuvent être tentés en premier (évacuation).
L'anomalie est létale mais de mauvais pronostic
C'est le cas fréquent de la trisomie 21. Le diagnostic avant 20 semaines permet une interruption sélective. Lorsque le diagnostic est tardif une interruption sélective juste avant l'accouchement s'impose, mais une hospitalisation de fin de grossesse est nécessaire pour éviter de se faire surprendre par un accouchement prématuré rapide.
L'anomalie est curable et n'a pas de répercussion sur le jumeau sain
Comme dans le cadre des grossesses simples la programmation de l'accouchement est une nécessité, comme dans le cas précédent elle nécessite une prévention hospitalière de l'accouchement prématuré.
L'anomalie est curable mais est évolutive ou compromet le pronostic du jumeau sain
C'est dans ce cas que l'on peut être conduit à pratiquer des gestes de dérivations ou de drainage pour gagner du temps afin de permettre aux deux jumeaux de naître le moins prématurément possible.
Les anomalies spécifiques des grossesses monochoriales
Ce sont des événements qui frappent la mémoire mais il s'agit en fait de phénomènes rares : 1/100 000 grossesses pour les siamois et 1/40 000 pour les foetus acardiaques.
Les jumeaux siamois
Le diagnostic est porté avec un maximum de certitude au premier trimestre, et lorsqu'une interruption de grossesse doit être réalisée, c'est encore à ce terme qu'elle se fera avec le risque maternel le moindre.
Le foetus acardiaque
Il s'agit d'anastomoses artério-artérielles et veino-veineuses. Il entraîne une insuffisance cardiaque et un hydramnios chez le jumeau. Son mauvais pronostic justifie l'emploi de techniques nouvelles (coagulation par laser sous foetoscopie).
Pour beaucoup la gémellité est un obstacle au diagnostic anténatal ; pourtant les pathologies sont fréquentes et beaucoup de problèmes sont techniquement résolus ou contournés. Compte tenu du retentissement possible de la pathologie d l'un sur l'autre et de la fréquence de la survenue d'une pathologie (l'augmentation classique des malformations étant la donnée la plus classique mais la moins prouvée) il y a pourtant toujours plus de raisons de pratiquer un diagnostic anténatal dans une grossesse gémellaire. Cependant les complications iatrogènes peuvent également concerner le jumeau sain et il est éthique de regrouper ce diagnostic dans des centres en ayant l'habitude.
Risques et complications potentiels
Bien que l'amniocentèse soit généralement considérée comme sûre, elle comporte certains risques. Moins de 0,5 % des femmes enceintes ayant subi une amniocentèse font, par la suite, une fausse-couche. Quoique minime, le risque de fausse-couche est donc réel, et souvent supérieur au risque que le bébé soit réellement porteur d’une trisomie 21. Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables. Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas pour un bébé et de 3 et 4% pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant.
Par ailleurs, il existe un risque, quoique minime (inférieurs à 1/10.000), d'infection pour la future maman. Il n'existe pas de retentissement sur le développement à long terme de l'enfant.
Alternatives à l'amniocentèse
La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. Grâce à une simple prise de sang pendant la grossesse, il permet d'analyser l'ADN du bébé.
La HAS recommande cependant de diminuer, quand c'est possible, le recours à cet examen et de privilégier un test ADN dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée.
Test ADN
Le test ADN prénatal non invasif (DPNI) est une alternative de plus en plus utilisée. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal circulant dans son sang. Ce test permet de dépister certaines anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21, avec une grande fiabilité.
Échographie
L'échographie, notamment celle réalisée au premier trimestre pour mesurer la clarté nucale, est un autre outil de dépistage important. Elle permet de détecter certaines anomalies morphologiques chez le fœtus.
Témoignages
« Pour la première amniocentèse, je n’étais pas du tout préparée. Je n’avais que 24 ans et je ne pensais vraiment pas avoir de problèmes de ce genre. Mais, après la prise de sang effectuée à la fin du premier trimestre, les risques que j’ai un enfant trisomique ont été évalués à 242/250. Mon gynécologue m’a donc appelée afin de pratiquer une amniocentèse en urgence (au cas où il faudrait interrompre la grossesse). Ça m’a fait un choc, parce que je m’étais déjà beaucoup attachée à mon bébé. Tout d’un coup, je risquais de ne pas pouvoir le garder. Je l’ai vraiment très mal pris ; j’ai beaucoup pleuré. L’amniocentèse a été pratiquée par mon gynécologue, dans son cabinet. Pendant le prélèvement du liquide amniotique, il a demandé à mon mari de sortir (pour éviter qu’il ne se sente mal). Je ne me souviens pas avoir eu mal, mais j’aurais vraiment préféré que mon mari soit là. C’est vraiment dur. Pendant cette période difficile, j’ai mis ma grossesse entre parenthèses, comme si je n’étais plus enceinte. J’essayais de me détacher de cet enfant au cas où je devrais avorter. J’ai souffert, à ce moment-là, de n’avoir aucun soutien d’autres parents ayant vécu la même chose ou bien de médecins. Quand je suis tombée enceinte pour la deuxième fois, je me doutais qu’il faudrait que je passe une amniocentèse. J’étais donc mieux préparée. Jusqu’à l’examen, je ne me suis efforcée de ne pas m’attacher à mon fœtus. Là encore, les résultats n’ont montré aucune anomalie et ma grossesse s'est très bien passée. Aujourd’hui, mon mari et mois avons l’intention de faire un troisième enfant. Et, j’espère que je pourrais bénéficier à nouveau de cet examen."
"Moi je l'ai faitesen octobre. J'attends des faux jumeaux pour le 040410.. moi aussi je me suis bcp stressée à l'annonce mais RASSURE toi, ça n'est juste qu'un mauvais moment à passer….Que tu la fasse ou pas, il y a des risques. Moi je ne me suis pas posé la question du tout, je l'ai faites et j'ai confiance à 200% en mon gynéco.C'est vrai que c'est pas un moment facile à passer mais je suis rentrée à l'hopital à 8h15 du mat, l'amnio dure 30 mn max, et encore c'est la préparation qui est la plus longue. C'est un peu douloureux mais rien de méchants… c juste impressionnant..Dis toi qu'au moins après le diagnostic est posé, et que tu ne peux pas avoir de mauvaise surprise à l'accouchement.Je suis sortie à12h et par contre ils m'ont demandé de rester allongée pdt 3 jours pour éviter le risque de fausses couches. Moi le lendemain je sentais mes petits loulous bougeaient donc j'étais rassurée…"
"Coucouj'ai fait aussi une amnio pour mes petites jumelles, suite au resultat de la prise de sang, qui n'était pas très bon. Mais à priori, le resultat de cette prise de sang n'est pas très fiable pour des jumeaux. Dans le doute, on a preferé faire l'amnio pour pouvoir vivre cette grossesse sereinement, sans se poser pleins de questions….il y en a déjà assez quand on attend des jumeaux. Je suis rentrée à la materntié le matin. C'est le gygy qui m'a fait la ponction. J'ai été piqué une fois pour une des filles, et 3 fois pour l'autre…elle était tete en haut, en pas trop de liquide amniotique dans le bas de la poche. Le gygy a eu du mal à ponctionner. Au bout de la 2eme fois, il voulait arreter et recommencer le lendemain. Il voyait que c'était eprouvant pour moi. Et au final, il me dit, allez on refait une derniere fois, et ce fut la bonne.Je suis restée à la maternité une nuit pour etre sure que tout allait bien se passer. Repos ensuite pendant une semaine. J'ai eu les resultat au bout de 15 jours je crois pour celle que le gygy a eu le moins de mal à piquer. Et j'ai attendu encore 15 jours pour avoir les resultats de mon autre puce….attente interminable, je me demandais pourquoi pour une ca avait été plus vite que l'autre."
"salut j'ai eu des jumeaux fille-gars en 2006 et ai eu une (double car 2 poches !!) amniocenthèse car séroconversion toxo à 6 SA!ils font ça sous echo c'est desagréable mais pas douloureux il ne faut pas bouger . … est très bien passé et après on était rassuré sur la santé des bébés.ils ont 3 ans et demi ils sont en pleine forme ! dis toi que si tu ne le fait pas tu auras toujours un doute sur la santé de tes loups !courage !"
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