L'étude de la génétique est fondamentale pour comprendre comment les caractères héréditaires sont transmis de génération en génération. Ce domaine explore le rôle des chromosomes, des gènes et des allèles dans la détermination des caractéristiques individuelles. Cet article se propose de synthétiser les notions essentielles abordées en classe de troisième, en mettant l'accent sur la transmission de l'information génétique, les mécanismes de la fécondation et les concepts de base de l'hérédité.
Les Chromosomes : Supports de l'Information Génétique
Structure et Organisation des Chromosomes
Chez tous les êtres vivants, l'information génétique est contenue dans l'ADN (Acide Désoxyribonucléique). L'ADN d'une cellule est réparti en plusieurs chromosomes. Les chromosomes sont de longs filaments d'ADN. Le plus long est le chromosome 1. Si l'on déroulait le chromosome 1, le filament d'ADN qui le compose mesurerait plus de 8 cm. Les chromosomes sont la plupart du temps invisibles au microscope. Toutefois, lorsqu'une cellule se divise, ceux-ci se condensent (c'est-à-dire qu'ils s'enroulent sur eux-mêmes et se pelotonnent) et prennent la forme de bâtonnets que l'on peut voir au microscope.
L'ensemble des chromosomes d'une cellule constitue le caryotype. Chez l'Homme, il y a 46 chromosomes qui forment 23 paires. Deux chromosomes qui appartiennent à la même paire sont dits homologues. Il est possible d'observer au microscope le caryotype d'une cellule, c'est-à-dire l'ensemble de ses chromosomes. Chez de nombreuses espèces, comme l'Homme, les chromosomes forment des paires. Le caryotype humain est constitué de 46 chromosomes qui forment 23 paires. Le caryotype d'une cellule humaine, dans le cas présent, d'un individu de sexe masculin (présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y) Les paires sont formées par des chromosomes qui fonctionnent ensemble. Pour les espèces qui ont une reproduction sexuée, comme l'humain, une paire est composée d'un chromosome qui vient de la mère et d'un chromosome qui vient du père. Le plus souvent, les deux chromosomes d'une paire sont similaires (de par leur taille et de par l'information génétique contenue). Toutefois, il existe des cas, comme la paire 23 de chromosomes sexuels chez l'humain, où les deux chromosomes peuvent être différents. C'est le cas de l'exemple ci-dessus avec la paire XY qui correspond à un homme.
Localisation des Chromosomes
Chez de nombreuses espèces, et en particulier chez l'humain, les cellules possèdent un noyau. Le noyau contient l'ensemble des chromosomes de la cellule. Le noyau est séparé du reste de la cellule.
Cycle Cellulaire : Interphase et Mitose
Au cours du cycle cellulaire, on distingue deux grandes phases : l’interphase et la mitose. Au cours de l’interphase, la cellule grandit, produit des protéines et se prépare à la division. Lors de la mitose, la cellule initiale se divise en deux cellules filles génétiquement identiques. Les cellules issues de la mitose possèdent des chromosomes simples. Une mitose dure de 1 à 4h environ.
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Gènes et Allèles : Les Unités de l'Hérédité
Définition et Localisation des Gènes
L'information génétique, portée par la molécule d'ADN, est divisée en gènes. Un gène est une séquence d'ADN qui correspond à une information génétique. Un gène détermine un caractère héréditaire de la cellule ou de l'organisme. Le groupe sanguin d'un individu dépend d'un gène que l'on appelle ABO. Les gènes sont portés par les chromosomes. Un être humain possède plus de 40 000 gènes qui sont répartis sur l'ensemble de ses chromosomes.
Un locus est une portion précise de chromosome, c'est-à-dire une portion de la molécule d'ADN qui compose le chromosome. Une paire de chromosomes homologues (sauf les chromosomes sexuels) possède les mêmes loci (pluriel de locus). Le plus souvent, un gène est toujours placé au même endroit d'un chromosome, c'est-à-dire au même locus. Par exemple, le gène ABO qui détermine le groupe sanguin est situé sur un locus du chromosome 9.
Diversité des Allèles et Expression des Caractères
La plupart du temps, il existe plusieurs versions d'un même gène. Ces versions définissent plusieurs possibilités d'un caractère héréditaire. Les différentes versions d'un gène sont appelées allèles. Un allèle est une des multiples versions existantes d'un même gène. Deux allèles ont donc une séquence d'ADN différente. Le gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain existe principalement en 3 allèles : l'allèle A, l'allèle B et l'allèle O.
La présence chez un individu de l'allèle A implique que ces cellules sanguines portent une protéine A à leur surface. Pour l'allèle B, c'est une protéine B et pour l'allèle O, il y a une absence de protéine. Le fait que chaque gène existe en plusieurs versions est à la base de la diversité génétique des individus d'une même espèce. En effet, à l'exception des vrais jumeaux, tous les êtres humains sont différents et uniques génétiquement. D'autre part, chaque chromosome d'une paire homologue peut porter un allèle différent d'un même gène. Dans ce cas, le caractère associé à ce gène peut dépendre des deux allèles, ou d'un seul (on parle d'allèle dominant).
Un allèle est dit dominant si en présence de deux allèles d'un gène, c'est le caractère déterminé par l'allèle dominant qui est observé. Dans ce cas, l'autre allèle dont le caractère n'est pas exprimé est dit récessif. Dans le cas du gène ABO qui détermine le groupe sanguin chez l'humain, l'allèle O est récessif, tandis que A et B sont dominants. Cela signifie qu'un individu porteur sur un de ses chromosomes de l'allèle A et sur l'autre chromosome de l'allèle O, aura un caractère A. Un individu porteur des allèles A et B sera AB (les deux allèles s'expriment). Un individu porteur de l'allèle O sur les deux chromosomes sera O. En effet, en l'absence d'allèle dominant, c'est l'allèle récessif qui s'exprime.
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Reproduction Sexuée et Brassage Génétique
Méiose : Formation des Gamètes
Les cellules reproductrices (= gamètes), possèdent 23 chromosomes dans leur noyau. Lors de la formation des gamètes, on observe une réduction chromosomique lors de la méiose. Un des deux chromosomes de chaque paire de chromosomes contenu dans les cellules des testicules ou des ovaires se retrouve dans les cellules reproductrices. Lors de la formation des gamètes (= méiose), la répartition des chromosomes s’effectue au HASARD pour chaque paire.
Fécondation : Rétablissement du Nombre de Chromosomes
En réunissant les 23 chromosomes du spermatozoïde et les 23 chromosomes de l’ovule, la fécondation aboutit à une cellule-œuf avec 46 chromosomes. La méiose et la fécondation permettent la formation d’une cellule-œuf qui sera à l’origine d’un nouvel individu ORIGINAL et génétiquement UNIQUE (2 LOTERIES). La reproduction sexuée aboutit à DES INDIVIDUS TOUS DIFFERENTS (sauf les vrais jumeaux). Les "vrais" jumeaux (#monozygotes) sont un "miracle"!
Mutations Génétiques
Les mutations génétiques sont des changements qui interviennent au niveau de l’ADN. Ces changements peuvent induire de nouveaux allèles et donc de nouveaux caractères héréditaires.
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