Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) est un test génétique de plus en plus courant pour dépister la trisomie 21 chez le fœtus. Cet article détaille les conditions de remboursement du DPNI en France, son coût, et le rôle de l'Assurance Maladie et des mutuelles.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI, ou Dépistage Prénatal Non Invasif, est un test génétique effectué chez la femme enceinte. Il permet de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, comme les trisomies 13, 18 et 21, sans risque pour la mère ou l'enfant. Il s'agit d'une alternative sûre et non invasive, avec une fiabilité de 99 %.
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant (DPNI) consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal).
À partir d’une simple prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans le sang maternel et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 est considéré comme très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées, mais avec une fiabilité beaucoup plus réduite.
Coût du DPNI
Le coût d'un DPNI est d'environ 398 €, mais peut légèrement varier en fonction du laboratoire qui réalise l'analyse.
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Remboursement par l'Assurance Maladie
Auparavant, le DPNI n'était pas remboursé. Cependant, l'arrêté du 14 décembre 2018, publié au Journal Officiel le 20 décembre 2018, a modifié les règles relatives au dépistage et au diagnostic prénatal de la trisomie 21. Aujourd'hui, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI à 100 % pour certaines patientes, sous certaines conditions.
Une des principales conséquences de cet arrêté est que les sages-femmes libérales, qui suivent les femmes enceintes, peuvent désormais plus facilement prescrire ce test.
Conditions de Remboursement
Le DPNI est remboursé si les résultats des marqueurs sériques maternels (HT 21) indiquent un risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000.
Un test ADNlcT21 est proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1 000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre). La possibilité de réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée est proposée à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er trimestre). Un test ADNlcT21 peut cependant être réalisé avant un éventuel caryotype fœtal selon la préférence de la femme enceinte.
Importance de la Prescription Médicale
La première étape pour bénéficier du remboursement est de recevoir la prescription médicale de votre gynécologue ou de votre sage-femme. En effet, pour pouvoir faire le test, un professionnel de santé doit avoir validé l’indication du DPNI.
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Documents Nécessaires
Préalablement à la réalisation de l'examen, certains documents sont à transmettre, notamment le compte-rendu de l'échographie du 1er trimestre et l’attestation de consultation médicale et de consentement éclairé.
Rôle des Mutuelles
Si les conditions requises pour le remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie ne sont pas remplies, le coût du test reste à la charge de la patiente. Cependant, certaines mutuelles peuvent proposer un remboursement partiel ou total du DPNI, même en dehors des conditions fixées par l'Assurance Maladie.
La mutuelle joue un rôle essentiel dans le remboursement des frais liés à la grossesse qui ne sont pas entièrement couverts par l'Assurance Maladie. Le remboursement du DPNI par la mutuelle dépend du contrat souscrit. Il est donc important de se renseigner auprès de sa mutuelle pour connaître les modalités de prise en charge.
DPNI : Une Alternative à l'Amniocentèse
Le DPNI est une alternative fiable et non invasive à l’amniocentèse, une technique où l’on prélève un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus avec une aiguille. Le DPNI permet de diminuer le nombre d’amniocentèses, tout en offrant un dépistage efficace de la trisomie 21.
Le test sanguin et l’échographie du premier trimestre restent obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais, en cas de risque élevé, un DPNI est pratiqué en premier lieu.
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Confirmation du Diagnostic
En cas de résultat positif au DPNI (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif, notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus, puisque l’ADN étudié provient du placenta. Il est également important de noter qu'un échec technique est possible.
Contexte et Évolution du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte est une technique qui vise à diminuer le nombre d’amniocentèses. Recommandée depuis mai 2017 par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette technique est de plus en plus accessible grâce à la prise en charge par l’Assurance Maladie.
La HAS souligne que cette intégration du test ADNlcT21 permet d’améliorer le taux de détection tout en limitant le nombre d’examens invasifs pour caryotype fœtal.
Remboursement de l'Amniocentèse
Conformément aux recommandations du professeur Mattei, l'amniocentèse est prise en charge par la sécurité sociale pour toutes les femmes présentant un risque, quel que soit leur âge. Sont remboursés, l'amniocentèse et le caryotype fœtal effectués en cas de grossesse à risque de trisomie 21 fœtale égal ou supérieur à 1/250, le risque ayant été estimé après dosage d'au moins deux marqueurs sériques maternels, dont l'hormone chorionique gonadotrophine (hCG).
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