Enceinte, l'attente d'un heureux événement s'accompagne de l'espoir que tout se déroule sans complication pour le bébé. Face à des facteurs tels que l'âge, des doutes lors de l'échographie ou des antécédents de grossesse, un test de dépistage de la trisomie peut être envisagé. Après le tri-test et l'amniocentèse, le dépistage prénatal non invasif (DPNI), ou ADNlcT21, représente une avancée significative. Cet article explore en détail le DPNI et sa fiabilité.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est rendu possible grâce aux progrès des techniques médicales, notamment l'avènement des séquenceurs à haut débit au début des années 2000, essentiels à sa réalisation.
En pratique, le DPNI nécessite une simple prise de sang, réalisable dès la 10e semaine de grossesse (12 SA), ce qui permet un dépistage précoce. Le sang maternel contient de l'ADN fœtal en circulation. L'analyse de cet ADN permet de séquencer les molécules afin de détecter d'éventuelles anomalies des chromosomes 21, 13 et 18, notamment une surreprésentation du chromosome 21. Il est important de noter que cet ADN disparaît du sang maternel deux jours après l'accouchement, évitant ainsi toute confusion avec une grossesse antérieure, contrairement au tri-test.
Les résultats du DPNI sont disponibles en une à deux semaines, un délai plus court comparé aux trois semaines à un mois nécessaires pour l'amniocentèse.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test de dépistage, et non de diagnostic. Il affiche une fiabilité supérieure à 99 %, ce qui permet d'évaluer avec une grande précision si le bébé est susceptible d'être atteint de trisomie. Cependant, il subsiste une faible probabilité de non-détection. Il est donc essentiel de croiser les résultats du DPNI avec ceux du tri-test, de l'échographie (notamment la mesure de la clarté nucale) et de l'âge de la future maman pour déterminer la suite à donner. Le taux de faux positifs est inférieur à 1 % (0,2 %), tandis que le taux de faux négatifs est de 0,08 %. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande le DPNI en première intention pour toutes les femmes dont le seuil de risque est compris entre 1/1 000 et 1/51. Le caryotype est préconisé d'emblée lorsque les risques de trisomie 21 sont d'au moins 1/50.
Lire aussi: Tout savoir sur le DPNI
Le DPNI offre une fiabilité de 99% et permet de détecter plusieurs anomalies chromosomiques sans risque pour le bébé. Il existe également une version élargie qui analyse plusieurs chromosomes.
Le DPNI : un test non invasif
L'amniocentèse et la choriocentèse sont des procédures invasives qui comportent des risques. Le prélèvement de liquide amniotique ou la biopsie du trophoblaste peuvent entraîner des fausses couches spontanées. Environ 450 fausses couches surviennent chaque année suite à ces examens. De nombreux parents hésitent à subir ces examens, d'autant plus que 95 % des amniocentèses ne révèlent aucune trisomie.
Le DPNI, en revanche, est non invasif, car il nécessite uniquement une prise de sang. Son utilisation réduit le nombre de faux positifs et, par conséquent, la prescription d'examens invasifs pouvant entraîner la perte de l'enfant. De nombreux pays, tels que la Suisse, la Belgique, l'Allemagne et la France, ont intégré le DPNI au dépistage prénatal.
Remboursement du DPNI par l'assurance maladie
Le DPNI a été validé et plébiscité par la HAS depuis 2017. Auparavant, il n'était pas toujours remboursé et coûtait environ 390 euros aux futurs parents. Cependant, certains centres hospitaliers universitaires (CHU) prenaient en charge le test à 100 % dans des cas spécifiques, tels qu'un risque élevé de trisomie 21, une grossesse gémellaire ou des antécédents de grossesse avec un fœtus porteur de trisomie. Depuis le 18 janvier 2019, l'ADNlcT21 est remboursé pour les femmes enceintes dont le risque se situe entre 1/1 000 et 1/50.
Il est important de noter qu'un seul test par femme enceinte et par grossesse est remboursé, sauf si les résultats sont ininterprétables.
Lire aussi: Comprendre le DPNI
Où effectuer le DPNI ?
Auparavant, le DPNI était principalement proposé par des laboratoires privés, à l'exception de quelques centres hospitaliers. Le décret du 27 décembre 2018 sur le remboursement du test ADN libre circulant dans le sang maternel précise que seuls les laboratoires autorisés sont habilités à réaliser ces actes. Les femmes enceintes présentant un risque situé dans la fourchette définie seront automatiquement orientées vers un laboratoire agréé.
Nécessité de l'amniocentèse pour établir un diagnostic
Si les résultats du DPNI sont positifs, une amniocentèse ou une choriocentèse est nécessaire pour réaliser le caryotype du bébé, ce qui permet de confirmer ou d'infirmer la présence d'une trisomie avec certitude. Ce test est sûr à 100 %, contrairement au DPNI.
Expériences et perspectives
Certaines femmes partagent leurs expériences avec le DPNI, soulignant l'importance d'un suivi médical approprié et d'un soutien émotionnel en cas de résultats inattendus. Une femme témoigne avoir vécu une expérience stressante avec un résultat de 1/150 après un test effectué un peu tardivement. Elle souligne l'importance de chercher de l'écoute et du soutien auprès d'organismes spécialisés. Elle envisage de refuser le test lors d'une prochaine grossesse en raison du stress engendré.
Il est important de noter que le sang d'une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d'ADN maternel et de l'ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas, la quantité d'ADN fœtal est insuffisante, ce qui rend impossible la conclusion du test. Un nouveau prélèvement sanguin peut alors être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent également d'autres anomalies génétiques plus rares, moyennant un coût supplémentaire. Il est indispensable de confirmer tout résultat positif par un caryotype réalisé lors d'une amniocentèse ou d'une biopsie de trophoblaste.
DPNI versus amniocentèse : une étude comparative
Alors que le DPNI a pris une place importante dans le dépistage des anomalies fœtales, une étude française prospective randomisée (AP-HP/Université Paris-Descartes) s'est intéressée au taux de fausses couches avec le DPNI et l'amniocentèse en cas de risque de trisomie 21. Dans le groupe DPNI, 0,8 % de fausses couches ont été comptabilisées, aucune n'étant consécutive à l'amniocentèse. Quatre-vingt-quatre femmes avaient un DPNI positif (8,3 %), et la trisomie 21 a été confirmée dans 27 cas sur le caryotype. Dans le groupe "invasif", le taux de fausses couches a été identique.
Lire aussi: Les enjeux du DPNI expliqués
L'amniocentèse a permis de repérer des mutations génétiques autres que la trisomie 21 dans 11 des grossesses, anomalies qui n'auraient pas été détectées par le DPNI. Le taux actuel de fausses couches induites par le geste invasif est d'environ 0,2 %.
tags: #résultats #DPNI #fiabilité