Introduction
La grossesse est une période de transformations physiologiques et biologiques majeures pour la future mère et l'enfant à naître. Le suivi médical durant cette période cruciale inclut des examens biologiques visant à identifier précocement certaines anomalies. Parmi ces examens, le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) joue un rôle important dans la détection des anomalies chromosomiques fœtales.
Qu'est-ce que le DPNI ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 13 et 18. Ce test repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse.
Comment fonctionne le DPNI ?
Pendant la grossesse, de l'ADN fragmenté provenant du placenta est libéré dans la circulation sanguine maternelle. Cet ADN est très similaire à celui du fœtus. Le DPNI consiste à analyser cet ADN pour détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques. Ouilab a opté pour une solution entièrement automatisée, utilisant le test NIPT VeriSeq V2 de la société Illumina®, marqué CE-IVD.
Quelles anomalies génétiques sont dépistées ?
Le DPNI permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares grâce à un dépistage étendu (genome wide). Il est important de noter que le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique. De plus, ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans affecter le fœtus.
Conditions pour réaliser le test DPNI
Le DPNI doit obligatoirement être proposé aux femmes enceintes par les médecins ou les sages-femmes, mais il reste facultatif. Chaque femme est libre de décider si elle souhaite ou non réaliser ce test. Pour effectuer un DPNI, une consultation médicale préalable est nécessaire. Lors de cette consultation, le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l'indication médicale du test en remplissant un formulaire spécifique.
Lire aussi: Tout savoir sur la conservation des biberons
Quand et où réaliser le DPNI ?
Le DPNI est un test non invasif, sans risque pour le fœtus, réalisé à partir d'une simple prise de sang de la femme enceinte. Il peut être effectué en laboratoire dès la 12ème semaine d'aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
Déroulement pratique du test
Une équipe de biologistes médicaux spécialisés et agréés en génétique par l'Agence de la Biomédecine valide les résultats du DPNI. Ces résultats sont ensuite adressés uniquement au prescripteur, qui est la seule personne autorisée à les communiquer à la patiente.
Fiabilité du DPNI
Le DPNI est un test de dépistage offrant une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, qui dépiste les trisomies 13, 18 et 21, la sensibilité est supérieure à 99,9% dans le cas d'une grossesse monofœtale.
Interprétation des résultats
DPNI négatif
Un résultat négatif au DPNI indique un faible risque de trisomie 21, 13 ou 18. Cependant, il est important de noter qu'il s'agit d'un test de dépistage et non d'un test de diagnostic.
DPNI positif
Un résultat positif au DPNI indique un risque élevé de trisomie 21, 13 ou 18. Dans ce cas, un test de diagnostic invasif, tel qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, est généralement proposé pour confirmer le diagnostic.
Lire aussi: 4 mois de grossesse : symptômes et évolution
Tests de diagnostic invasifs
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d'examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype.
Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse)
Le prélèvement de villosités choriales peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype.
La trisomie 21 (T21)
La trisomie 21 (T21) est la première cause de retard mental. En France, elle concerne environ un nouveau-né sur 700 naissances. Le dépistage de la trisomie 21 est obligatoirement proposé à toute femme enceinte lors d'une consultation par un médecin ou une sage-femme. Auparavant, le dépistage reposait sur les seuls marqueurs sériques du 2ème trimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine), un test permettant de déterminer s'il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21.
Ce qui n'est pas dépisté par le DPNI
Il est important de comprendre que le DPNI ne dépiste pas toutes les anomalies génétiques ou congénitales. Il est spécifiquement conçu pour détecter les trisomies 21, 13 et 18, ainsi que certaines autres anomalies chromosomiques rares.
Lire aussi: Biberons préparés : combien de temps ?