Au cours de la grossesse, le dépistage de la trisomie 21 est une étape importante pour évaluer la santé du futur bébé. Cet article explore en détail le rôle des protéines marqueurs dans ce diagnostic, en mettant l'accent sur leur importance, leur interprétation et les dernières avancées en matière de dépistage prénatal.
Introduction au dépistage de la trisomie 21
En France, toutes les femmes enceintes reçoivent des informations sur la possibilité de dépister la trisomie 21 fœtale. Le dépistage combiné, qui associe les résultats de l'échographie et des marqueurs sériques, permet de calculer un niveau de risque. Depuis 2017, un nouveau test, l'ADN libre circulant, peut également être proposé.
Historique du dépistage : des marqueurs sériques à l'ADNlc
L'évolution du dépistage de la trisomie 21 a connu plusieurs étapes importantes :
- Avant 2009 : risque estimé était ≥ 1/250, Mise en place d'un caryotype (amniocentèse ou choriocentèse).
- 2018 : Introduction du test ADN libre circulant (ADNlc) pour les femmes dont le risque se situe entre 1/1000 et 1/51.
- 2024 : La HAS élargit les recommandations en incluant le dépistage d'autres anomalies chromosomiques compatibles avec une grossesse évolutive via les tests ADNlc.
Cette évolution a permis d'améliorer considérablement la performance du dépistage avec un taux de détection de la trisomie 21 supérieur à 99% pour l'ADNlc, tout en diminuant les risques liés aux examens invasifs pour les femmes enceintes.
Que sont les marqueurs sériques ?
Les marqueurs sériques sont des substances biologiques présentes dans le sang maternel, principalement des protéines et des hormones produites par le placenta ou le fœtus. Le dosage des marqueurs sériques est réalisé à partir d’une prise de sang, analysée ensuite dans un laboratoire de biologie médicale. Cet examen permet d'obtenir des informations précieuses sur le développement de votre bébé et de dépister d'éventuelles anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21.
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Dépistage combiné du premier trimestre
Toute femme enceinte est informée de la possibilité de recourir au dépistage combiné du 1er trimestre associant les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et date de l’échographie) aux marqueurs sériques maternels du 1er trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et hCGß). Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm).
Mesure de la clarté nucale
La mesure échographique de la clarté nucale constitue le premier élément du dépistage. Elle est réalisée entre 11 et 13+6 semaines d'aménorrhée, lorsque votre bébé mesure entre 45 et 84 mm de longueur cranio-caudale.
Prélèvement des marqueurs sériques
Un prélèvement sanguin est effectué pour doser les marqueurs sériques (PAPP-A et βhCG libres). Bonne nouvelle : vous n'avez pas besoin d'être à jeun pour cette prise de sang ! Ces marqueurs, combinés à l'âge maternel et à la mesure de la clarté nucale, permettent d'établir un calcul de risque précis.
Interprétation des résultats
Les prises de sang du 1er trimestre mesurent deux taux principaux : la PAPP-A et la β-hCG libre. Voici ce que peuvent signifier des résultats anormaux :
- PAPP-A faible : Peut indiquer un risque accru de trisomie 21, mais aussi un possible retard de croissance intra-utérin (RCIU) ou un risque de prééclampsie.
- β-hCG libre élevée : Souvent associée à un risque plus important de trisomie 21.
- PAPP-A et β-hCG très basses : Peuvent signaler un risque de trisomies 13 ou 18.
Marqueurs sériques du deuxième trimestre
Si le dépistage combiné n'a pas pu être réalisé au premier trimestre, un dépistage alternatif est possible entre 14 et 17 semaines d'aménorrhée grâce aux marqueurs sériques du 2ᵉ trimestre, également appelé "Triple test".
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Quels sont les marqueurs utilisés ?
Le dépistage du second trimestre utilise d’autres marqueurs sériques :
- L'alpha-fœtoprotéine (AFP) : produite par le foie du fœtus, elle permet de détecter les anomalies de fermeture du tube neural (comme le spina bifida).
- L'hCG total : hormone produite par le placenta, différente de la β-hCG libre dosée au 1ᵉʳ trimestre.
Interprétation des résultats
Les résultats sont généralement exprimés en MoM (multiples de la médiane) et permettent d'évaluer le risque de trisomies 13, 18 et 21, ainsi que d'anomalies du tube neural.
Test ADN libre circulant (ADNlc)
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) est une méthode d'analyse de l'ADN fœtal circulant librement dans le sang maternel. Ce test consiste en une prise de sang chez la future maman, à partir de 12 semaines d'aménorrhée.
Quand y recourir ?
Depuis janvier 2019, l'Assurance Maladie prend en charge le DPNI dans plusieurs situations précises. Ce test est recommandé si votre risque de trisomie 21 est situé entre 1/51 et 1/1000 après le dépistage combiné du 1er trimestre. Il est également remboursé d'emblée en cas de grossesse multiple (jumeaux), d'antécédent de grossesse avec trisomie, ou si l'un des parents est porteur d'une translocation chromosomique impliquant le chromosome 21.
Dans quelles conditions le test ADNlc est-il proposé automatiquement ?
Le test ADNlc est proposé immédiatement dans les cas suivants :
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- Vous avez une grossesse multiple (jumeaux ou plus)
- Vous avez déjà eu un enfant porteur d'une trisomie 13, 18 ou 21
- L'un des parents est porteur d'une translocation robertsonienne impliquant les chromosomes 13 et/ou 21
- L'échographie du premier trimestre n'a pas pu être réalisée
- Les marqueurs sériques présentent un profil particulier, notamment évocateur de trisomie 18
Trisomie 21 : qu'est-ce que c'est ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique définie par l’existence d’un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. La trisomie 21 est la plus fréquente des trisomies. La prévalence à la naissance est actuellement estimée en France à 1 cas sur 2 000 naissances vivantes.
Évolutions récentes (Septembre 2024)
La Haute Autorité de santé (HAS) a publié, fin septembre 2024, de nouvelles recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques. Ces directives, diffusées par l'Agence régionale de santé auprès des professionnels, formalisent et élargissent la stratégie de dépistage prénatal.
Importance de l'information et du consentement
Sauf opposition de sa part, la femme enceinte reçoit une information loyale, claire et adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ ou au diagnostic prénatal. Elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens. Il convient également de respecter les différents temps d'information et de rendu des résultats des différents examens, afin de permettre le libre choix des femmes enceintes quant à la poursuite de la procédure de dépistage.
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