La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente. Elle est causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Les individus atteints de trisomie 21 présentent généralement un certain degré de déficience intellectuelle et des retards de développement. Ils peuvent également présenter des traits physiques distinctifs. Face à cette réalité, un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage, bien que pris en charge par l'Assurance maladie, n'est pas obligatoire. Cet article vise à démystifier le processus de dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre, en expliquant les différentes étapes, les tests impliqués et les implications des résultats.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques caractéristiques. On note par exemple des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un seul pli palmaire (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Quand et Comment se Déroule le Dépistage au Premier Trimestre ?
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé lors de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre de la grossesse. Il est important de noter que ce dépistage n’est pas obligatoire. Le processus de dépistage au premier trimestre implique généralement une combinaison de tests :
- Échographie du premier trimestre : Réalisée par un échographiste certifié, elle permet de mesurer la clarté nucale, qui est l'épaisseur de la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être un signe de trisomie 21. La mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) est effectuée entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
- Prise de sang maternelle : Elle permet de doser les marqueurs sériques maternels, qui sont des protéines présentes dans le sang de la mère. Les niveaux de ces marqueurs, combinés à l'âge de la mère et à la mesure de la clarté nucale, permettent de calculer un risque statistique de trisomie 21. Les marqueurs sériques maternels du 1er trimestre sont la Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et l'hCGß. Le prélèvement est effectué entre 11 semaines et 0 jour d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d’aménorrhée (soit pour une LCC comprise entre 45 et 84 mm). En 1987, le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope. En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand. En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale. NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand. Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
Ces examens sont sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %.
Interprétation des Résultats du Dépistage Combiné
Les résultats de la prise de sang permettent de calculer un risque statistique, exprimé sous forme de fraction (par exemple, 1/10, 1/20, 1/10000). Ce risque représente la probabilité que le bébé soit porteur de trisomie 21. Il est crucial de comprendre qu'à aucun moment le résultat ne confirmera ou niera la présence de la trisomie 21.
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- Risque faible : Si le risque est jugé faible, aucun suivi spécifique n'est proposé. Cela signifie que la probabilité de trisomie 21 est considérée comme faible, et la grossesse suit son cours normal. On considère que la femme enceinte n’est pas placée dans un risque accru de trisomie 21.
- Risque intermédiaire : Si le risque se situe dans une zone intermédiaire (par exemple, entre 1/1 000 et 1/51), un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé.
- Risque élevé : Si le risque est considéré comme très élevé (par exemple, supérieur ou égal à 1/50), une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est proposée directement pour établir le caryotype fœtal complet.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Il est proposé aux femmes enceintes présentant un risque intermédiaire de trisomie 21. Cet examen consiste en une simple prise de sang chez la mère, permettant d'isoler et de compter les fragments d'ADN du fœtus.
- DPNI négatif : Si le résultat du DPNI est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. On considère qu'il n'y a pas de trisomie 21, car c'est un test assez fiable.
- DPNI positif : Si le laboratoire détecte une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est recommandée pour confirmer le diagnostic. Il y a une très forte suspicion de trisomie 21.
Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Examens Complémentaires : Biopsie de Trophoblaste et Amniocentèse
Si le risque de trisomie 21 est élevé, ou si le DPNI est positif, des examens complémentaires sont nécessaires pour établir un diagnostic définitif. Les deux examens les plus couramment utilisés sont la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et l'amniocentèse.
- Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Ce prélèvement de cellules du placenta est réalisé dès 11 semaines de grossesse.
- Amniocentèse : Ce prélèvement de cellules du liquide amniotique est réalisé dès 15 semaines de grossesse.
Ces deux examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus. Cependant, il est important de noter que ces examens ne sont pas sans risque. Ils exposent à un faible risque de fausse couche, de l'ordre de 1%. Par conséquent, le consentement écrit de la patiente est requis avant leur réalisation. Ces examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal).
Dépistage Tardif : Possible Après le Premier Trimestre ?
Bien que le dépistage soit idéalement réalisé au premier trimestre, il est possible de le réaliser plus tard dans la grossesse. Cela peut être envisagé si la mesure de la clarté nucale, lors des échographies obligatoires, suggère une possible trisomie 21. De plus, un dépistage peut être proposé compte tenu de l'âge de la mère, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage reste possible après 17 semaines et 6 jours d’aménorrhée selon des modalités différentes.
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Implications d'un Diagnostic de Trisomie 21
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, il est essentiel de se préparer aux implications potentielles. La décision de poursuivre ou non la grossesse appartient aux parents. Il est recommandé de rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21. Ces ressources peuvent fournir un soutien émotionnel, des informations détaillées sur la trisomie 21 et des conseils sur les options disponibles.
Aspects Financiers du Dépistage
Il est important de noter que les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, ce qui signifie qu'il n'y aura généralement aucun reste à charge pour les parents. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est remboursé par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé. Le test coûte environ 390 euros.
Les Étapes Clés du Dépistage de la Trisomie 21 : Un Résumé
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
- Proposition du dépistage par le médecin ou la sage-femme au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre.
- Si la femme enceinte accepte le dépistage :
- Calcul du risque basé sur la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sériques et l'âge de la mère.
- Si le risque est faible, aucun suivi spécifique.
- Si le risque est moyennement élevé, réalisation du DPNI (analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel).
- Si la probabilité est faible, pas de suivi spécifique.
- Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
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