La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes. Cette condition, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, peut entraîner divers défis de santé, y compris des difficultés liées à l'alimentation et à la prise de poids chez les nourrissons.
Trisomie 21 : Aperçu Général
La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde. Selon l’Institut de Veille Sanitaire (InVS), la trisomie 21 affecte 27 000 nouveau-nés par an en France. Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie libre et homogène: La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire et affecte toutes les cellules du corps humain.
- Trisomie mosaïque: Il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
- Trisomie par translocation: La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome.
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Défis Alimentaires et Prise de Poids chez les Nourrissons Atteints de Trisomie 21
Les nourrissons atteints de trisomie 21 peuvent rencontrer des difficultés spécifiques en matière d'alimentation et de prise de poids, notamment :
- Hypotonie musculaire: Du fait de l’hypotonie, le bébé met plus de temps à réagir et à se mouvoir. Les muscles peuvent sembler mous.
- Malformations: Atrésie et sténose duodénales s’observent chez 3,9% des bébés T21. L’imperforation de l’anus (ou atrésie ano-rectale) est assez fréquente chez les enfants T21 (1,16%).
- Difficultés alimentaires: Dans les premiers mois de vie, une succion peu tonique et des troubles de la déglutition peuvent être observés. Plus tard, des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux peuvent survenir.
Quand il est nourrisson, il est fréquent que l’enfant prenne peu de poids et mette plusieurs semaines à retrouver son poids de naissance. La courbe de poids des bébés ne correspond pas à la courbe de poids présentée sur le carnet de santé, de même pour la taille.
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Surveillance et Suivi de la Croissance
La croissance des personnes porteuses d’une trisomie 21 diffère de celle du reste de la population, c’est pourquoi il peut être utile de recourir à des courbes de croissance staturo-pondérales spécifiques. Plusieurs de ces courbes spécifiques ont été publiées dans la presse médicale. Le poids est souvent inférieur à celui des autres enfants dans la première année de vie, en raison des difficultés d’alimentation.
La surveillance des courbes de taille et de poids est donc très importante car elle permet d’adapter les apports alimentaires à l’activité physique, qui est souvent insuffisante.
Stratégies pour Favoriser une Prise de Poids Saine
Pour aider les nourrissons atteints de trisomie 21 à atteindre une prise de poids saine, plusieurs stratégies peuvent être mises en œuvre :
- Allaitement maternel: L’allaitement du nourrisson est tout à fait possible. Le lait maternel répond exactement à ses besoins.
- Alimentation à la demande: Les nourrissons ont tendance à dormir beaucoup et à ne pas réclamer leurs repas. Cela implique d’éventuellement faire le choix de les réveiller à des heures régulières pour les nourrir.
- Adaptation des tétines: Pour les biberons, il faudra trouver la tétine qui convient le mieux selon que l’enfant fait des fausses routes (avale de travers) ou non.
- Diversification alimentaire: Comme pour les autres enfants, la diversification demande de la patience car un plat, avant d’être accepté, devra parfois être présenté de très nombreuses fois. Pour la mastication et la déglutition, l’orthophoniste peut être de bon conseil.
- Activités autour du souffle: Pour préparer le langage, on peut faire des activités autour du souffle par exemple. Boire avec une paille est un bon exercice pour favoriser l’occlusion de la bouche.
Prise en Charge Thérapeutique et Rééducation
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés.
Kinésithérapie
La prise en charge kinésithérapique doit être précoce (vers 6 mois) et adaptée. Le suivi kinésithérapique permet de prévenir, dépister et traiter les troubles orthopédiques qui sont fréquents, et qui gênent leurs activités motrices.
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Orthophonie
L’orthophonie favorise l’émergence et le développement de la communication orale, écrite et alternative. L’orthophoniste peut être de bon conseil dans l’apprentissage de la mastication et de la déglutition.
Ergothérapie
L’ergothérapie est une rééducation qui vise à aider, à tout âge, la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. L’ergothérapie a aussi pour but de développer les capacités d’apprentissage de l’enfant et de lutter contre une attitude d’attente et de passivité.
Psychomotricité
Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression.
Prévention de l'Obésité
Le poids tend à s’accroître progressivement pour devenir souvent supérieur à la moyenne des autres enfants à partir de l’âge de 4 ans.
Comme dans la population générale la surcharge pondérale et l’obésité des mères sont corrélées à celles des jeunes adultes T21 ce qui suggère le rôle des habitudes alimentaires et des obstacles à l’activité physique. Une étude a montré que les personnes T21 mangent peu de fruits, de légumes et de poissons, une autre qu’ils mangent des quantités importantes de protéines, de graisses et de sucres lorsqu’ils peuvent choisir leurs aliments.
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La prévention de l’obésité nécessite l’augmentation de l’activité physique et la surveillance de l’alimentation.
Anomalies Digestives et Alimentaires Fréquentes
Les anomalies alimentaires et digestives sont au premier plan par leur fréquence et par leur retentissement sur la vie quotidienne.
Malformations
Atrésie et sténose duodénales s’observent chez 3,9% des bébés T21. L’imperforation de l’anus (ou atrésie ano-rectale) est assez fréquente chez les enfants T21 (1,16%).
Autres Problèmes Digestifs
La prévalence globale de la maladie cœliaque (intolérance au gluten) est estimée à 6,6% chez l’enfant T21 et 5,1% chez l’adulte T21, ce qui justifie son dépistage systématique par un examen sanguin.
Le reflux gastro-œsophagien est fréquent (on le retrouve chez 47% des enfants qui présentent des apnées du sommeil).
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