Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse a connu une évolution significative ces dernières années. L'introduction du dépistage prénatal non invasif (DPNI), basé sur une simple prise de sang chez la femme enceinte, a transformé l'approche de ce dépistage. Cet article explore en profondeur la fiabilité du prélèvement sanguin pour le dépistage de la trisomie 21, en tenant compte des aspects techniques, des implications pour les femmes enceintes et des considérations éthiques.
L'Évolution du Dépistage de la Trisomie 21
Traditionnellement, le dépistage de la trisomie 21 reposait sur des méthodes combinant l'âge maternel, les marqueurs sériques et l'échographie du premier trimestre, notamment la mesure de la clarté nucale du fœtus. Ces méthodes, bien qu'utiles, présentaient des limites en termes de sensibilité et de spécificité, conduisant parfois à des résultats faussement positifs et à des amniocentèses inutiles.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Une Révolution
Le DPNI représente une avancée majeure dans le dépistage de la trisomie 21. Cette technique repose sur l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Dès la 5e ou 6e semaine d'aménorrhée, l'ADN fœtal, bien que dégradé, est détectable dans la circulation sanguine de la mère.
Principe du Test ADN Libre Circulant
Le principe général des tests ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADN LC T21) consiste à rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d'ADN fœtal du chromosome 21. L'ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN provenant majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires, ainsi que de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle. La fraction fœtale représente environ 10 % de l'ADN LC.
Fiabilité du DPNI
Les études ont démontré une grande fiabilité du DPNI pour le dépistage de la trisomie 21. Les faux négatifs sont évalués à seulement 0,08 %. De plus, les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu'avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009. Une étude coordonnée par des équipes de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP a conclu à l'efficacité des nouveaux tests ADN dans le dépistage de cette anomalie chromosomique par rapport au caryotype fœtal. Cette recherche, menée sur 2 100 femmes à risque de trisomie 21 pour leur fœtus et suivies dans 57 centres français, a montré que ces tests détectent 100% des cas de trisomie 21.
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Remboursement du DPNI par l'Assurance Maladie
La reconnaissance de la fiabilité et de l'intérêt du DPNI a conduit à son remboursement par l'Assurance Maladie en France. Un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel a ajouté le DPNI à la liste des actes de biologie médicale remboursés. Cette décision facilite l'accès à ce test pour toutes les femmes enceintes, quel que soit leur établissement de santé. Le test coûte environ 390 euros.
DPNI vs Amniocentèse : Une Alternative Moins Invasive
Le DPNI représente une alternative fiable et non invasive à l'amniocentèse, une technique plus invasive où l'on prélève un peu du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus avec une aiguille. L'amniocentèse comporte un faible risque de fausse couche, ce qui n'est pas le cas du DPNI.
Le Parcours de Dépistage de la Trisomie 21
Malgré l'introduction du DPNI, le test sanguin et l'échographie du premier trimestre restent obligatoires pour toutes les femmes enceintes. En cas de risque élevé identifié par ces examens, un DPNI est pratiqué en première intention. Si le résultat du DPNI est positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d'un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
Information et Consentement
L'information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. La Haute Autorité de Santé (HAS) a édité un document pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix. Au cours de la première consultation prénatale, le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu'à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage.
Il est important de noter que les termes « test positif » ou « test négatif » peuvent être mal interprétés. Il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50. Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu'il a le choix de poursuivre ou d'interrompre la grossesse.
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Les Raisons du Refus du Dépistage
Une étude menée par Gaëlle Larrieu et ses collègues a exploré les raisons pour lesquelles certaines femmes enceintes refusent le dépistage de la trisomie 21. Cette étude, basée sur les réponses de 1726 femmes enceintes, a révélé que les femmes qui refusent les tests de dépistage sont davantage éduquées, ont plus de chance d'avoir au moins deux enfants et ont plus de chance d'avoir déjà été en contact avec une personne ayant une trisomie 21.
Motifs de Refus
La moitié des femmes qui refusent le dépistage indiquent avoir fait ce choix, car elles souhaitent garder l'enfant, quel que soit le résultat. Elles mettent aussi en avant le fait que les images d'échographie et la mesure de la clarté nucale peuvent suffire à les rassurer et que des examens médicaux supplémentaires ne feraient qu'augmenter leur anxiété. Elles considèrent que le dépistage n'est pas utile dans leur cas, d'autant plus qu'elles connaissent les implications de cette étape du dépistage. Elles sont également plus nombreuses à souhaiter limiter la médicalisation de leur grossesse, ce qui leur apparait comme une façon de rester davantage en contrôle.
Expériences et Perceptions
Les femmes qui refusent le dépistage sont en proportion plus nombreuses à avoir déjà été en contact avec une personne ayant une trisomie 21. Lorsqu'elles en parlent, elles évoquent à la fois les difficultés associées au syndrome, mais mettent surtout en avant des éléments positifs : la « joie de vivre », la bonne humeur.
Pression Médicale et Consentement
L'étude a également montré qu'accepter le tri-test est souvent considéré par le corps médical comme le choix par défaut. Parmi les femmes qui acceptent de faire le test, la majorité d'entre elles pense qu'il s'agit d'un examen de routine, voire d'une obligation du parcours de grossesse. Certaines indiquent n'avoir pas compris que le test n'était pas obligatoire ou s'être senties contraintes de l'accepter. Les femmes sont souvent tenues de justifier leur choix, face à des professionnel.le.s de santé qui sont, majoritairement, plutôt hostiles à ce refus. Elles ressentent une pression exercée par les professionnel.le.s, surtout au sein des hôpitaux.
Limites et Considérations
Bien que le DPNI soit un test très fiable, il n'est pas parfait. Dans certains cas, la quantité d'ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas, un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d'autres anomalies génétiques plus rares. Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d'une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
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