Chaque année, le monde entier célèbre la Journée internationale de la trisomie 21, une occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique qui touche des millions de personnes à travers le monde. Cet article vise à fournir une information détaillée et accessible sur la trisomie 21, de ses origines à sa prise en charge, en passant par les méthodes de dépistage et les défis sociaux qu'elle implique.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Alors que la majorité des individus possèdent 46 chromosomes, répartis en 23 paires, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47, avec trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux.
Cette modification génétique affecte le développement physique et intellectuel des personnes concernées, entraînant des retards de développement psychomoteur et cognitif. Bien que les symptômes et le degré de développement varient d’une personne à l’autre, la trisomie 21 est l’une des causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle dans le monde.
Les différents types de trisomie 21
Il existe différentes formes de trisomie 21 :
La trisomie libre et homogène : C'est la forme la plus courante (environ 95% des cas). Elle est due à une mauvaise disjonction des deux chromosomes 21 en première ou deuxième division de méiose. Dans la grande majorité des cas (95%), l’origine de ce syndrome est une mauvaise disjonction des deux chromosomes 21 en première ou deuxième division de méiose. L’origine essentiellement maternelle (80% des cas) de cette anomalie s’explique en partie par le vieillissement des ovocytes, présents chez la fille dès la naissance. Les autres facteurs ne sont pas connus. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
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La trisomie en mosaïque : Plus rare (environ 2% des cas), cette forme de trisomie est une combinaison de cellules ayant 46 chromosomes et d’autres en ayant 47. Dans ce cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire (l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques). La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
La trisomie par translocation : Représentant environ 3 % des cas, cette forme de trisomie survient lorsque le chromosome 21 a été partiellement "brisé". Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Les translocations sont des fixations du chromosome 21 sur l’un des chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22, le plus souvent il s’agit d’une translocation 13/21. Certaines translocations correspondent à des cas de trisomies partielles, intéressantes pour délimiter la région critique du chromosome 21 dans la réalisation du phénotype anormal (21q22.2 et 21q22.3).
Causes et facteurs de risque
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique.
Même si la trisomie n’est généralement pas héréditaire, il existe certains facteurs de risque. L'un des plus significatifs étant l'âge de la mère au moment de la conception. Globalement le risque de grossesse de fœtus porteurs d’anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la mère. Pour une femme de 38 ans, le risque de trisomie 21 est de 1%.
Symptômes et signes cliniques
La trisomie 21 associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience intellectuelle.
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Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
Symptômes physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, ce qui est dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Symptômes cognitifs ou intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
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- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. Les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants.
Dépistage et diagnostic prénatal
Le dépistage de la trisomie 21 peut être effectué pendant la grossesse pour évaluer le risque qu'un fœtus soit atteint de cette condition. En 2010 a été mis en place le dépistage précoce de la trisomie 21 également appelé dépistage combiné. Sans risque pour la grossesse, ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21. Il repose sur 3 paramètres :
- L’âge de la mère qui est proportionnel au risque de trisomie 21
- Une prise de sang visant à doser des marqueurs sériques
- Une échographie permettant de mesurer la clarté nucale
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21. À l’inverse, une encore plus faible proportion des 95 % des fœtus dont le risque a été évalué comme faible, c’est à dire inférieur à 1/250 sera finalement porteur de trisomie 21. Si le dépistage précoce peut être proposé au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Il nécessite dans tous les cas le consentement de la mère.
Le dépistage combiné permet d’éviter le recours aux prélèvements invasifs qui étaient jusqu’alors systématique pour les femmes de plus de 38 ans. En cas de risque élevé, 2 cas de figure peuvent se présenter :
- S’il n’y a pas eu d’anomalie à l’échographie, un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel peut être proposé à la mère. Reposant sur une simple prise de sang, ce dépistage est également sans risque pour la grossesse. S’il permet de détecter plus de 99 % des trisomies 21, il génère entre 2 et 5 % de faux positifs. C’est pourquoi tous les cas positifs doivent être confirmés par l’analyse du caryotype du fœtus. Depuis mai 2017, La Haute autorité de Santé (HAS) recommande de proposer ce dépistage aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 afin de minimiser un peu plus le recours aux prélèvements invasifs
- En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype du fœtus doit être réalisé. Seul le caryotype permet d’établir avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Il permet également de déceler d’autres anomalies chromosomiques, ce que ne permettent pas les dépistages précoces. Pour réaliser un caryotype, 2 types de prélèvements dits invasifs peuvent être proposés à la mère :
- L’amniocentèse qui consiste à prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique dans le ventre de la mère
- La biopsie du trophoblaste (ou prélèvement de villosités choriales). Le trophoblaste est le tissu qui deviendra, à la fin du premier trimestre, le placenta. Ses cellules ont le même patrimoine génétique que celles du fœtus et leur analyse permet donc d'établir le caryotype du fœtus.
Ces 2 examens ne sont pas sans risques pour la grossesse puisqu’ils sont associés à environ 1 % de risque de fausse couche. La biopsie du trophoblaste peut être pratiquée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée contre 15 semaines d’aménorrhée pour l’amniocentèse, ce qui permet de réduire la durée d'un stress souvent inutile pour la mère.
Diagnostic postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi (selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down) ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en charge et accompagnement
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé.
Il est essentiel que les personnes atteintes de trisomie 21 bénéficient d'un accompagnement adapté tout au long de leur vie, afin de favoriser leur autonomie, leur inclusion sociale et leur bien-être.
Aspects sociaux et éthiques
La trisomie 21 est souvent perçue uniquement à travers le prisme médical, mais elle représente un défi social plus qu’une simple condition génétique. En effet, les personnes atteintes de cette anomalie chromosomique subissent fréquemment une forme d’exclusion sociale en raison des stéréotypes et des idées reçues qui entourent leur condition. Pourtant, avec un accompagnement adapté, les personnes atteintes de trisomie 21 sont parfaitement capables de participer activement à la société. Ce n’est donc pas la maladie en elle-même qui est le principal obstacle, mais bien les barrières sociales qui limitent leur intégration et leur inclusion.
L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est inutile d’inonder les parents d’informations médicales complexes à ce stade et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l’IMG doit être envisagée et discutée au cours de la consultation. Il faut tenir compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.
Recherche et perspectives d'avenir
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Un des points importants dans les recherches actuelles sur le syndrome de Down est donc la détermination des gènes impliqués. La présence en triple exemplaire de la région critique du syndrome de Down, la DSCR (Down Syndrom Critical Region), serait suffisante pour entraîner ce syndrome. Certaines régions du bras long du chromosome 21 humain sont homologues de plusieurs segments de trois chromosomes de la souris. Ainsi, quelques gènes sont suspectés de jouer un rôle dans le phénotype de la trisomie 21 et dans les modifications sériques maternelles mises en évidence.
Conclusion
Bien plus qu'une simple anomalie génétique, la trisomie 21 est un parcours de vie qui demande un accompagnement spécifique. Il est essentiel de favoriser l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la société, de lutter contre les préjugés et de leur offrir les mêmes opportunités que les autres. La recherche continue de progresser, offrant de nouvelles perspectives pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 et leur permettre de s'épanouir pleinement.
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