Introduction
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui peut poser des défis importants pour les couples désirant concevoir un enfant. Cet article explore les implications de la mucoviscidose dans le contexte de la procréation médicalement assistée (PMA), en s'appuyant sur des témoignages poignants et des informations médicales précises. Il aborde les difficultés rencontrées, les options disponibles et l'espoir que la science offre aux couples touchés.
Un Parcours Semé d'Embûches : Le Témoignage de Jo
Le témoignage de Jo illustre de manière bouleversante les épreuves que peuvent traverser les couples porteurs de la mucoviscidose. Après plusieurs fausses couches, Jo et son mari ont découvert qu'ils étaient tous les deux porteurs de cette maladie. Leur parcours, marqué par l'espoir et le désespoir, la joie et la colère, témoigne de la difficulté de faire face à cette réalité.
L'annonce et les examens
Au mois d’avril 2016, Jo et son mari décident d’essayer d’avoir un enfant. La grossesse arrive rapidement, en juin, mais se solde par une fausse couche quelques jours plus tard. Malgré cette épreuve, le couple ne se décourage pas et reprend les essais. Une nouvelle grossesse débute en août, confirmée par des prises de sang parfaites. Lors de la première échographie à 6 semaines, ils ont même eu le bonheur de voir le petit cœur de leur bébé battre, mais 3 semaines plus tard, seconde écho et là tout s’est effondré, son cœur s’était arrêté.
Heureusement, devant la détresse de Jo, son gynécologue a décidé d’entamer une série d’examens pour essayer de déterminer les causes de ses fausses couches. S’en est suivi de nombreuses prises de sang, une hystérosalpinpographie.
Grossesse extra-utérine et découverte de la mucoviscidose
Fin décembre, Jo est à nouveau enceinte, mais son taux n’évolue pas normalement. Il s’agit finalement d’une grossesse extra-utérine, nécessitant une intervention médicale. Jo subit une injection de MTX, puis une deuxième. Le lendemain de cette dernière injection, elle a été prise de douleurs insupportables qui l'ont conduite aux urgences.
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Suite à ces épreuves, les tests génétiques révèlent que Jo et son mari sont tous les deux porteurs de la mucoviscidose. Cette découverte marque un tournant dans leur parcours, les orientant vers la fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire (FIV DPI) pour sélectionner des embryons sains.
Entre espoir et désespoir
Jo exprime sa colère contre la vie, son sentiment d'injustice face à cette situation. Elle demande à son gynécologue de ne plus lui mentionner de statistiques, car elle ne parvient plus à relativiser. Malgré tout, elle garde l'espoir de pouvoir un jour fonder une famille.
La Mucoviscidose : Une Maladie Génétique Héréditaire
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se transmet de manière récessive. Chaque personne possède deux copies du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), chacune provenant de chacun de ses parents. Si une personne n’a qu’une seule de ces copies du gène muté, on dit qu’elle est porteuse de la maladie (mais pas atteinte).
Transmission et diagnostic
Pour qu'un enfant soit atteint de la mucoviscidose, il doit hériter de deux copies mutées du gène CFTR, une de chaque parent. Si les deux parents sont porteurs sains (c'est-à-dire qu'ils possèdent une seule copie mutée du gène), il existe une probabilité de 25 % à chaque grossesse que l'enfant soit atteint de la maladie, une probabilité de 50 % qu'il soit porteur sain et une probabilité de 25 % qu'il ne soit ni atteint ni porteur.
Le diagnostic de la mucoviscidose repose sur plusieurs examens :
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- Le test de la sueur détermine la concentration de chlore dans la sueur, qui sera anormalement élevée chez les patients atteints de mucoviscidose.
- L’étude génétique analyse toutes les régions codantes du gène CFTR, c’est-à-dire celles qui contiennent les informations permettant de synthétiser la protéine CFTR. Les changements (mutations) dans ces zones peuvent modifier la composition de la protéine et l’inactiver.
Compte tenu de la fréquence élevée de cette maladie, les panels GCT incluent l’étude génétique du CFTR.
Impact sur la fertilité masculine
Les hommes atteints de mucoviscidose peuvent avoir des problèmes de fertilité. Un grand nombre de ces patients sont azoospermiques, c’est-à-dire qu’ils n’ont pas de spermatozoïdes dans leur sperme parce qu’il leur manque les tubes, appelés canaux déférents, dans lesquels les spermatozoïdes circulent avant d’être expulsés lors de l’éjaculation.
L'absence congénitale bilatérale des canaux déférents (ABCD) touche environ 1/1 000 hommes. Elle concerne 98 % des hommes atteints de mucoviscidose et représente 6 à 8 % des cas d'azoospermie obstructive. Dans environ 50 % des cas, l'ABCD est associée à l'absence des vésicules séminales.
Le diagnostic d'ABCD est clinique. Traditionnellement, il repose sur l'absence de la partie intrascrotale du canal déférent détectée à la palpation. L'échographie scrotale et transrectale, qui permet également d'évaluer l'absence des vésicules séminales, est l'examen de référence pour le diagnostic. Une échographie abdominale doit être ajoutée afin d'écarter une agénésie rénale unilatérale. L'analyse du sperme montre généralement une azoospermie, une hypospermie (<1 mL) et un pH acide (<7,0).
La PMA : Une Solution pour les Couples Porteurs de la Mucoviscidose
Lorsque les patients atteints de mucoviscidose décident d’avoir des enfants, ils doivent demander à leur médecin ou à leur généticien un conseil génétique. La procréation médicalement assistée (PMA) offre plusieurs options pour les couples porteurs de la mucoviscidose :
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Le diagnostic préimplantatoire (DPI)
La fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire (FIV DPI) est une technique qui permet de sélectionner des embryons non porteurs de la mucoviscidose avant leur implantation dans l'utérus de la femme. Cette technique implique :
- Une stimulation ovarienne pour obtenir plusieurs ovocytes.
- Une fécondation in vitro des ovocytes avec les spermatozoïdes du partenaire.
- Un prélèvement d'une ou plusieurs cellules de chaque embryon (biopsie embryonnaire).
- Une analyse génétique des cellules prélevées pour identifier les embryons sains.
- Le transfert dans l'utérus de la femme des embryons non porteurs de la mucoviscidose.
Le DPI permet ainsi de réduire considérablement le risque de transmission de la mucoviscidose à l'enfant.
Le don de sperme ou d'ovocytes
Dans certains cas, le don de sperme ou d'ovocytes peut être envisagé. Le don de sperme est une option lorsque l'homme est atteint de mucoviscidose et présente une azoospermie irréversible. Le don d'ovocytes peut être envisagé lorsque la femme est également porteuse de la mucoviscidose et que le DPI n'est pas possible ou a échoué.
Le test génétique du partenaire
Dans un couple atteint (l'homme est porteur d'une mutation CFTR) qui souhaite recourir à des techniques de procréation assistée (PMA, c'est-à-dire des techniques chirurgicales de prélèvement de sperme en vue d'une fécondation in vitro), les deux partenaires doivent se voir proposer un test génétique. Si la partenaire féminine n'est pas porteuse d'une des mutations de CFTR, le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est <1/1000 (2,5 fois plus élevé que dans la population générale).
Implications et Suivi
Le diagnostic d'ABCD a souvent des implications qui vont au-delà du problème de l'infertilité en raison de son association potentielle avec des anomalies rénales et d'autres maladies liées aux mutations de CFTR. Certains patients porteurs d'une mutation du gène CFTR peuvent présenter ultérieurement des symptômes légers de mucoviscidose, tels que des infections récurrentes des voies respiratoires, et pourraient bénéficier d'une orientation vers un pneumologue ou vers un centre de mucoviscidose pour la prise en charge et le suivi.
L'ABCD n'a pas d'impact sur l'espérance de vie. Néanmoins, les pathologies associées (à savoir la mucoviscidose ou d'autres maladies liées à la protéine CFTR) peuvent potentiellement affecter la qualité de vie.
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