Chaque année en France, des enfants naissent avec la trisomie 21, une anomalie congénitale non héréditaire. Cet article vise à informer sur les spécificités du développement d'une petite fille atteinte de trisomie 21 et sur l'importance d'un accompagnement personnalisé et précoce pour favoriser son épanouissement.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Caractéristiques et particularités de la trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes.
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
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En effet, un bébé trisomique a un tonus souvent réduit. Le bébé atteint d'une trisomie 21 est plutôt calme, il a souvent un développement moteur plus lent. En effet, il pourra apprendre à se retourner, à ramper, s'asseoir….mais il fera ses différents apprentissages à son rythme, plus lentement. De plus, il aura besoin de votre aide et de tout votre soutien plus longtemps pour réussir à acquérir ces différentes compétences. Les bébés porteurs d'une trisomie 21 ont généralement une personnalité sociable et ils aiment interagir avec les autres. Ils peuvent être attentifs, leur montrer de l'intérêt, partager des moments avec eux et leur exprimer leur affection.
Les personnes trisomiques 21 présentent des caractéristiques physiques particulières (visage plutôt rond, nez dont la racine est aplatie, fente des paupières orientée en haut et en dehors, petite taille des mains et des pieds, etc.) et une hypotonie musculaire. Elles peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Cependant, il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une très grande diversité comportementale et émotionnelle.
Les défis spécifiques liés à la trisomie 21
- Hypotonie musculaire : Une faiblesse musculaire (hypotonie). En effet, un bébé trisomique a un tonus souvent réduit.
- Hyperlaxité ligamentaire : Les articulations de l’enfant sont très souples, on parle d’hyperlaxité.
- Retard de développement psychomoteur : En raison du faible tonus musculaire et de l’immaturité du système nerveux, le développement psychomoteur du bébé porteur d’une trisomie 21 se fait plus lentement, par paliers.
L'importance d'un suivi médical adapté
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Si les visites pour les petits maux quotidiens peuvent se faire chez le pédiatre ou le médecin traitant de la famille, un suivi régulier (deux à trois fois par an les premières années) par un médecin spécialiste, au fait des pathologies courantes chez ces patients, est conseillé. A Paris, l’Institut Jérôme Lejeune suit 5 700 personnes trisomiques. La France compte par ailleurs une douzaine de consultations spécialisées.
Suivi médical spécifique
- Échographie cardiaque : Près de la moitié des bébés porteurs d’une trisomie naissent avec une malformation cardiaque. Dès la maternité ou dans les 15 jours, le nouveau-né passe donc une échographie cardiaque. Si une malformation est décelée, un traitement (de la simple surveillance à la chirurgie) est mis en place.
- Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale : Pour dépister une hypothyroïdie congénitale, un dosage sanguin de la TSH est pratiqué à la naissance, comme chez tous les bébés. Afin de déceler une hypothyroïdie qui peut apparaître à tout âge en cas de trisomie 21, des dosages sanguins sont pratiqués tous les 6 mois la première année, puis une fois par an.
- Suivi de la croissance : Comme pour tous les bébés, on suit la courbe de poids, le calendrier vaccinal.
- Surveillance de la vue : La déficience visuelle représente un autre élément clé de surveillance. « La cataracte touche la population vers 70 ans généralement. Pour les personnes trisomiques, c’est beaucoup plus précoce, avec des premiers cas à 40 ans. » Ainsi, les résidents sont régulièrement suivis et, quand cela s’avère opportun, une opération chirurgicale est menée. La trisomie 21 augmente le risque d’être atteint par une myopie avec, là encore, une surveillance accrue.
- Surveillance des paramètres biologiques : Autre point de vigilance ? Les paramètres biologiques avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie.
La prise en charge pluridisciplinaire : un atout pour le développement
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Outre le suivi médical qui va permettre de dépister et traiter au plus tôt certaines pathologies plus fréquentes, une prise en charge pluridisciplinaire mise en place précocement stimule le nourrisson et développe ses capacités.
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Kinésithérapie
Avec l’hyperlaxité ligamentaire (les ligaments sont mous), le risque de mauvais mouvements est aussi plus important. Une kinésithérapie débutée très tôt (4 à 6 mois) permet d’accompagner l’évolution du bébé en le stimulant via le jeu, de passer les différentes étapes dans le bon ordre, de guider ses mouvements et les corriger si nécessaire, de lui faire prendre conscience de son schéma corporel, de renforcer son tonus musculaire.
Orthophonie
Du fait de l’hypotonie et du retard de maturation psychique, le sourire, le contact visuel, les réactions aux stimuli extérieurs arrivent plus tardivement chez ces bébés. Une prise en charge précoce (5-6 mois) avec une orthophonie va aider le petit à mettre en place les bases de cette communication infraverbale : trouver le contact oculaire, suivre des yeux, fixer son attention,entrer en contact avec l’autre. Le jeu est le support privilégié de ces séances.
La prise en soins précoce en orthophonie, que ce soit en cas de trisomie 21 ou d’autre type de handicap, a tout son intérêt. En effet, l’orthophoniste va accompagner l’enfant et sa famille dans différents domaines : communication, alimentation, langage, fonctions de la face, et ce bien avant que l’enfant dise ses premiers mots.
Quand l’orthophoniste rencontre un jeune bébé trisomique et ses parents, c’est pour préparer et optimiser la communication : capter le regard de l’enfant, lui apporter les informations visuelles, sonores et tactiles qui vont l’aider à être en relation, soutenir son attention durant l’échange.
Dans les premiers temps, on parle souvent de ce qui peut poser souci à la maison : comment se passent les repas ? Le bébé boit-il facilement son lait ? A-t-il du reflux (des remontées) après les biberons ? Le plus gros travail concerne les muscles de la face et de la bouche. L’orthophoniste propose des jeux, massages, activités qui stimulent toute cette zone. Il peut s’agir de la façon de mettre la cuillère dans la bouche, mais aussi de jeux de souffle, jeux musicaux, bruitages, grimaces.
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Psychomotricité
Les enfants porteurs de trisomie 21 présentent généralement un retard d’acquisitions psychomotrices associé à un faible tonus musculaire. La station assise, la posture, la marche, les manipulations et différentes coordinations s’acquièrent souvent avec du retard et la psychomotricité leur apporte une aide dans tous ces domaines.
Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances se font en individuel dans le cadre du CAMSP (Centre d’action médico-social précoce), du SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soin à domicile), ou en secteur libéral.
Ergothérapie
L’ergothérapie est une rééducation qui vise à aider, à tout âge, la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. Pour parvenir à ces objectifs, l’ergothérapeute propose des solutions d’adaptation et de compensation par des aides techniques et des aménagements de l’environnement adaptés aux besoins, aux préoccupations et aux capacités de la personne.
L’ergothérapie a aussi pour but de développer les capacités d’apprentissage de l’enfant et de lutter contre une attitude d’attente et de passivité. Cette prise en charge se fait en étroite collaboration avec les parents et le personnel éducatif pour que l’enfant puisse progresser dans un environnement qui le stimule suffisamment, mais dans une juste mesure.
Conseils et astuces pour le quotidien
Un bébé porteur d’une trisomie 21 demande bien sûr les mêmes soins que tous les autres bébés. Mais au quotidien, certaines petites choses peuvent lui être très bénéfiques.
- Massages : Les massages par exemple aident le bébé à intégrer son schéma corporel. Ils peuvent se faire sur le corps, mais aussi le visage, sous le menton, et à l’intérieur de la bouche, aidant l’enfant à prendre conscience de sa bouche et ainsi à mieux manger, parler, déglutir. En massant le bébé dans ses premiers mois, on mobilise ses muscles, ce qui aide l’enfant à prendre conscience de son corps, ce qui facilitera les rééducations à venir.
- Stimulation : Durant les temps d’éveil, on peut faire travailler les muscles de son cou en le mettant à plat ventre, stimuler le contact visuel avec des petits jouets.
- Alimentation : Pour une meilleure prise de conscience qui prépare un meilleur contrôle des muscles du visage, il faut stimuler les lèvres, la langue et la mâchoire par de petits gestes simples comme tapoter légèrement autour de la bouche de l’enfant avec notre doigt, masser avec une brosse à dents en silicone l’intérieur des joues et les gencives, etc. Pour préparer le langage, on peut faire des activités autour du souffle par exemple. Boire avec une paille est un bon exercice pour favoriser l’occlusion de la bouche. Il faut s’assurer que l’enfant emprisonne bien la paille entre les lèvres plutôt qu’entre les dents. Cet exercice permet de faire prendre conscience du mouvement des lèvres et d’en fortifier les muscles, de raffermir la mâchoire, ce qui plus tard favorisera une meilleure autonomie au niveau de l’alimentation.
- Exercices : Pour exercer les mouvements des lèvres, l’enfant peut faire des petits exercices simples devant un miroir. Par exemple, faire des « hou-ou » ou des « hiii » en exagérant le mouvement des lèvres. Pour renforcer les chevilles, l’enfant peut sauter sur un trampoline avec, si nécessaire, une barre sur laquelle il pourra prendre appui. Il peut également se balancer sur une planche à bascule tout en étant soutenu par un adulte. L’enfant apprend ainsi à coordonner ses bras et ses jambes et à trouver son équilibre. Entre 2 et 3 ans, on peut commencer à proposer à l’enfant de faire du cheval à bascule.
Portage
Le portage favorise le développement des bébés atteints de trisomie 21, mais nécessite une attention particulière car ils ont souvent un faible tonus musculaire et des articulations hypermobiles. Il est important de choisir un porte-bébé qui soit à la fois confortable pour le parent et l’enfant, tout en étant ergonomique. Mais consultez toujours votre médecin.
Assurez-vous que le porte-bébé permet une position saine (colonne vertébrale bien soutenue et jambes en position « M »). Le porte-bébé doit également pouvoir s'adapter à la croissance de votre bébé et à ses besoins, c'est-à-dire grandir avec lui pour continuer à le soutenir à chaque étape de son développement.
Socialisation
Le bébé porteur d’une trisomie 21 peut fréquenter les modes de gardes classiques : crèche, assistante maternelle, halte-garderie. « Nous conseillons toujours aux parents de faire comme ils avaient prévu de faire si l’enfant n’avait pas été trisomique. Si la maman avait prévu de reprendre le travail, mieux vaut qu’elle le fasse, observe le Dr Ravel.
Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
Soutien aux parents
Si le nouveau-né fait l’objet d’attentions poussées, il ne faut pas oublier les parents, surtout si ceux-ci prennent connaissance de la trisomie de leur enfant à sa naissance. « Il est important de soutenir les parents, de les entourer psychologiquement et matériellement pour leur faciliter le quotidien, insiste le Dr Ravel.
La naissance d’un bébé porteur d’un handicap est toujours un choc. La prise en soins orthophonique a pour but d’accompagner l’enfant trisomique et sa famille vers un développement harmonieux des fonctions du visage, de la communication et du langage. Un démarrage précoce est un atout précieux, plus l’enfant est jeune plus le suivi est efficace sur le long terme.
Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer. C’est un travail au long cours qui peut se faire avec l’aide des professionnels et d’autres familles qui vivent des situations similaires.
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