Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte le développement physique et cognitif. Cet article explore les divers aspects de la trisomie 21, allant des défis médicaux et de développement aux réussites artistiques et à l'inclusion sociale. Il met en lumière les particularités de cette condition, tout en soulignant l'importance de l'accompagnement et de la reconnaissance des capacités individuelles.
Anomalies Digestives et Alimentaires
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des anomalies alimentaires et digestives qui peuvent avoir un impact significatif sur leur vie quotidienne. Ces anomalies peuvent être classées en trois groupes : les malformations, les anomalies biologiques et les anomalies fonctionnelles.
Malformations
Certaines malformations peuvent être détectées avant la naissance grâce à l'échographie, ce qui conduit généralement à un examen génétique. Après la naissance, des anomalies telles que l'atrésie ou la sténose duodénale peuvent être observées. L'atrésie duodénale, une interruption complète du duodénum, se manifeste par des vomissements bilieux chez le nouveau-né, tandis que la sténose, un rétrécissement du duodénum, peut se manifester plus tardivement, lors de l'introduction d'aliments solides. Ces deux conditions sont plus fréquentes chez les bébés atteints de trisomie 21, en particulier chez les garçons, et nécessitent un traitement chirurgical.
D'autres malformations incluent le pancréas annulaire, où le pancréas enserre le duodénum, et une artère sous-clavière droite anormalement située qui comprime l'œsophage, causant des difficultés d'alimentation. La maladie de Hirschsprung, résultant de l'absence de cellules nerveuses dans la paroi du côlon, entraîne une occlusion intestinale et nécessite une intervention chirurgicale pour retirer le segment paralysé. L'imperforation de l'anus est également plus fréquente chez les enfants atteints de trisomie 21 et nécessite une intervention rapide.
Anomalies Biologiques
Les anomalies biologiques incluent des déséquilibres sanguins et humoraux d'origine biochimique, cellulaire, immunitaire ou infectieuse. Chez les nouveau-nés, un ictère physiologique, ou jaunisse bénigne, est courant. Il est également fréquent de constater des taux faibles de vitamine D chez les personnes atteintes de trisomie 21, ce qui justifie une supplémentation systématique.
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L'infection à Helicobacter pylori, une bactérie qui provoque une irritation de l'estomac, est également fréquente. Les signes incluent une mauvaise croissance pondérale, des douleurs abdominales et une anémie. Chez les enfants atteints de trisomie 21, une cirrhose non alcoolique associée à une surcharge en graisse du foie peut survenir, même chez les enfants et adultes non obèses, potentiellement favorisée par les apnées du sommeil.
Anomalies Fonctionnelles
Les anomalies fonctionnelles comprennent les difficultés d'alimentation, telles qu'une succion peu tonique et des troubles de la déglutition chez les nourrissons, ainsi que des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux plus tard. Le reflux gastro-œsophagien est également fréquent et peut favoriser l'asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées. L'achalasie, un trouble de la motricité de l'œsophage, est également plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21.
La constipation est un symptôme fréquemment rencontré en consultation. Il est important de noter que les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir des difficultés à exprimer la douleur, qui peut se manifester par des troubles du comportement.
Dépistage et Suivi Médical
Le dépistage de la maladie cœliaque (intolérance au gluten) est justifié en raison de sa fréquence plus élevée chez les personnes atteintes de trisomie 21. Les difficultés d'alimentation sont souvent méconnues par l'entourage, d'où l'importance d'une observation par un professionnel compétent, comme une orthophoniste ou une infirmière formée. La rééducation orthophonique précoce est essentielle pour traiter les troubles de la mastication et les fausses routes.
Croissance et Développement
La croissance des personnes atteintes de trisomie 21 diffère de celle du reste de la population, ce qui justifie l'utilisation de courbes de croissance staturo-pondérales spécifiques. Le poids est souvent inférieur à celui des autres enfants dans la première année de vie, en raison des difficultés d'alimentation. La surveillance des courbes de taille et de poids est donc cruciale pour adapter les apports alimentaires à l'activité physique.
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Hypotonie et Hyperlaxité
L'hypotonie, ou manque de tonus musculaire, et l'hyperlaxité, ou souplesse excessive des articulations, sont des caractéristiques courantes chez les personnes atteintes de trisomie 21. La kinésithérapie précoce est essentielle pour réduire l'hypotonie musculaire, aider le bébé à prendre conscience de son corps et développer les réflexes posturaux. Les exercices physiques favorisent la croissance du tonus musculaire, et les ergothérapeutes sont de précieux alliés.
Orthophonie et Communication
L'orthophonie joue un rôle crucial dans le développement de la communication orale, écrite et alternative. L'orthophoniste travaille sur la stimulation poly-sensorielle et musculaire, l'apprentissage de la mastication et de la déglutition, et la recherche du mode de communication le mieux adapté à chaque individu.
Rééducations et Thérapies
La rééducation permet aux patients d'utiliser leurs aptitudes de manière optimale. Les progrès de ces dernières années ont été considérables grâce aux praticiens chercheurs qui poursuivent leurs travaux sur les troubles cognitifs. L'utilisation de méthodes de stimulation adaptées permet d'obtenir un nombre d'acquisitions optimal sans décourager la personne.
Ergothérapie
L'ergothérapie vise à aider la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. L'ergothérapeute propose des solutions d'adaptation et de compensation par des aides techniques et des aménagements de l'environnement.
Psychomotricité
Les séances de psychomotricité permettent au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d'améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d'expression. Cette rééducation devrait se faire en relation étroite avec les parents et les autres intervenants attachés à l'enfant.
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Ostéopathie
L'ostéopathie peut permettre de soulager certaines tensions et de rétablir l'harmonie de l'organisme. L'ostéopathe doit être vigilant et s'assurer qu'il n'existe aucune anomalie orthopédique grave avant de manipuler l'enfant.
Soins Dentaires
Les premières dents ont tendance à arriver plus tardivement, parfois dans le désordre, et les dents de lait sont parfois définitives. Les malpositions dentaires sont courantes, et certaines dents peuvent manquer définitivement. Un examen dentaire régulier est indispensable dès l'âge de 4 ans. Les inflammations chroniques des gencives sont plus fréquentes, ce qui justifie des brossages de dents soigneux, des visites régulières chez le dentiste et des détartrages fréquents.
Adolescence et Sexualité
L'adolescence est une période de changements importants, tant sur le plan physique que psychologique. Les adolescents atteints de trisomie 21 ont, comme tout autre jeune, une affectivité qui s'épanouit, mais qu'ils ont plus de mal à contrôler. Il est important de les accompagner dans la découverte de leur sexualité et de leur apprendre que leur corps leur appartient.
Art et Expression
L'art peut être un moyen puissant pour les personnes atteintes de trisomie 21 de s'exprimer et de communiquer. Maryam Alakbarli, une artiste trisomique azerbaïdjanaise, expose ses peintures dans le monde entier. Ses œuvres, riches en couleurs et en émotions, témoignent de son regard unique sur le monde. Vincent Boubenec, un jeune adulte porteur du syndrome de Down, façonne des portraits à partir de fragments de papier, auxquels son père ajoute des touches d'aquarelle.
L'association Trisomie 21 France œuvre pour apprendre aux jeunes ayant une trisomie à s'exprimer par eux-mêmes. Le projet "Ma parole doit compter" a été récompensé pour son travail visant à donner aux jeunes les moyens de faire des choix et d'être écoutés.
Inclusion Sociale et Professionnelle
L'inclusion sociale et professionnelle des personnes atteintes de trisomie 21 est un enjeu majeur. Des initiatives telles que le Café Joyeux, une famille de cafés-restaurants qui emploie et forme des personnes avec handicap mental ou cognitif, contribuent à favoriser l'inclusion et l'autonomie. Le Reflet Paris, un restaurant solidaire dont l'équipe est principalement constituée de personnes porteuses de trisomie 21, offre également un environnement de travail inclusif et valorisant.
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