Les espèces du monde vivant sont caractérisées par leur spécificité et leur unicité. Cependant, le nombre de chromosomes d’une espèce est stable. Par exemple, l’espèce humaine possède un caryotype à 46 chromosomes. La génétique représente la science de l’hérédité dont l’un des précurseurs est Grégor Mendel. Ce cours approfondit d’un point de vue génétique l’une des deux divisions cellulaires abordées : la méiose.
La méiose : division cellulaire réductionnelle et équationnelle
La méiose est une succession de deux divisions cellulaires, précédées comme toute division d'un doublement de la quantité d'ADN, lors de la phase S de l'interphase. Elle assure la production de cellules reproductrices, les gamètes. Le pollen contient les gamètes mâles, l’ovule un gamète femelle. Dans le noyau des cellules, les chromosomes d’un individu sont associés par paires, ce sont des chromosomes homologues. Ainsi, l’individu est diploïde (2n). A l’issue de la méiose, les gamètes sont haploïdes (n) et ne possèdent pas tous la même information génétique en raison des crossing-over et de la séparation aléatoire des chromosomes homologues.
La première division de méiose est qualifiée de méiose réductionnelle. À la fin de cette division, on aboutit à deux cellules à n chromosomes. Une division réductionnelle est une division qui modifie la ploïdie de la cellule-mère. La première division de méiose est une division réductionnelle, on passe d'une cellule-mère diploïde à deux cellules-filles haploïdes.
La seconde division de méiose se déroule directement après la première, sans réplication. La deuxième division de méiose est une division dite équationnelle car on part de deux cellules-mères (issues de la première division de méiose) à n chromosomes à 2 chromatides, pour obtenir 4 cellules-filles à n chromosomes à 1 chromatide, les cellules-mères et les cellules-filles sont donc toutes haploïdes. Une division équationnelle est une division qui conserve la ploïdie de la cellule-mère.
Les étapes de la méiose
- Prophase I : Au cours de la prophase I, on assiste à l’individualisation et la condensation des chromosomes. Les chromosomes se condensent et deviennent visibles en microscopie. À ce stade, il y a 23 paires de chromosomes à 2 chromatides qui vont s'apparier. La structure formée pour ces chromosomes se nomme un bivalent ou une tétrade. La membrane nucléaire disparaît. Les chromosomes homologues se rapprochent et s'apparient. C'est à ce moment qu'a lieu le crossing over.
- Métaphase I : Les centromères de chromosomes se disposent de part et d'autre de la plaque équatoriale qui divise la cellule en deux. Les chromosomes se dirigent vers le centre de la cellule et se placent sur la plaque équatoriale.
- Anaphase I : Lors de l’anaphase I, les chromosomes homologues de chaque paire se séparent. Les couples d’allèles correspondants subissent une disjonction. Les paires de chromosomes homologues se séparent et migrent indépendamment vers les pôles opposés de la cellule.
- Télophase I : Les chromosomes sont maintenant aux pôles de la cellule et l'enveloppe nucléaire se reforme chez certaines espèces. Ensuite, la cellule se divise au niveau de la plaque équatoriale, c'est la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient deux cellules filles haploïdes.
- Prophase II : Les chromosomes se recondensent. Cette phase est très rapide car les chromosomes se sont peu décondensés à la fin de la première division. À ce stade, on a deux cellules à n chromosomes à 2 chromatides.
- Métaphase II : Les centromères des chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale.
- Anaphase II : Contrairement à l’anaphase I, l’anaphase II se caractérise par une disjonction des chromatides au niveau de leur centromère. Les chromatides des chromosomes se séparent et migrent aux pôles opposés de la cellule.
- Télophase II : La cellule subit la cytodiérèse ou cytocinèse. On obtient quatre cellules à n chromosomes à 1 chromatide.
La méiose produit donc quatre cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
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La fécondation : union des gamètes et restauration de la diploïdie
La fécondation correspond à la réunion des gamètes de deux individus, de la même espèce, de sexe opposé. Elle se fait par fusion des gamètes (plasmogamie). Les noyaux haploïdes de chaque gamète, appelés pronuclei, fusionnent : c'est la caryogamie, ce qui forme le zygote diploïde, aussi appelé cellule-œuf. La fécondation marque la fin de la phase haploïde. La fécondation permet au zygote de retrouver la diploïdie caractéristique de son espèce. Ainsi, l'espèce conserve son nombre de chromosomes au cours des reproductions sexuées : il y a conservation de la formule chromosomique de génération en génération.
Le processus de fécondation chez l'Humain
La fécondation correspond à la rencontre entre le gamète mâle (spermatozoïde) et le gamète femelle (ovocyte). Il s’agit de deux cellules très différentes : l’une est très mobile, l’autre l’est peu et son cytoplasme formera le cytoplasme du zygote issu de la fusion des deux cellules. Pour souligner cette différence, on parle d’anisogamie. Des mécanismes de reconnaissance et d’activation mutuelle permettent à ces cellules d’interagir, de fusionner et de mettre en commun leur matériel génétique. Les gamètes sont des cellules haploïdes ; leur fusion permet de rétablir la diploïdie habituelle des animaux.
Chez l’Homme, seuls 2 millions de spermatozoïdes sur les 60 millions éjaculés traversent cette barrière. Un spermatozoïde éjaculé ne pourra pas directement féconder un ovocyte. Des modifications induites par les voies génitales femelles (utérus et surtout oviducte) doivent avoir lieu. C’est la capacitation. C’est au sein de l’oviducte que la nage flagellaire devient cruciale. Les spermatozoïdes ont besoin de mécanismes de navigation pour nager dans la bonne direction. Ces mécanismes de navigation reposent sur des signaux biochimiques et biophysiques externes.
Seuls 200 spermatozoïdes environ finiront par atteindre l’ovocyte. Chez les Mammifères, la zone pellucide est une matrice glycoprotéique qui entoure les ovocytes et a une épaisseur moyenne de 17 µm. Elle est essentielle pour la fécondation (plus précisément pour la reconnaissance des gamètes et pour la prévention de la polyspermie), et pour la protection des embryons précoces avant l’implantation.
La fusion des membranes plasmiques des 2 gamètes est initiée par l’interaction de IZUMO sur la membrane plasmique du spermatozoïde et de JUNO sur celle de l’ovocyte. Depuis récemment, on sait que des mitochondries de la pièce intermédiaire du spermatozoïde passent dans le cytoplasme de l’ovocyte mais elles sont éliminées par autophagie. La transmission uniquement maternelle des mitochondries est ainsi préservée.
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Chez les amphibiens, l’arrivée du spermatozoïde se fait toujours par l’hémisphère animal. Elle entraîne un blocage de la polyspermie rapide sous la forme d’une dépolarisation membranaire. Une augmentation de la concentration du Ca2+ cytoplasmique provoque l’exocytose des granules corticaux. Les mucopolysaccharides des granules corticaux provoquent un appel d’eau dont l’afflux génère un espace entre la membrane plasmique et l’enveloppe vitelline.
Brassages génétiques et unicité des individus
Les nouveaux individus sont différents physiquement de leurs parents, ainsi que de leur fratrie, mais ils possèdent tout de même le même nombre de chromosomes. Ce constat s'explique par le mécanisme de formation des gamètes (qui sont les cellules sexuelles, haploïdes) : la méiose, qui au cours de ses deux divisions successives permet une grande variété de gamètes possibles à partir du génome parental grâce aux brassages intra et interchromosomiques. Lors de la fécondation, deux gamètes se réunissent, et ainsi se multiplient les possibilités d'un nouvel individu unique.
Le brassage intrachromosomique
Intra signifiant "dans", le brassage intrachromosomique se produit donc à l'intérieur des paires des chromosomes homologues. Le brassage intrachromosomique est un échange de fragments chromosomiques entre les chromosomes d'une même paire. Ce brassage aboutit à des combinaisons alléliques nouvelles lors de la formation des gamètes.
Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent et s'apparient. Les chromosomes homologues s'enjambent et parfois ils cassent. Les fragments sont alors "recollés", soit à leur chromosome d'origine, soit à l'autre chromosome de la paire. C'est ce qu'on appelle le crossing-over ou enjambement. Le crossing-over ou enjambement est l'échange de fragments entre chromosomes homologues, au cours de la prophase I de méiose. C'est le mécanisme à l'origine du brassage intrachromosomique.
Ce crossing-over permet d'aboutir à des chromosomes recombinés. Ces combinaisons alléliques sont différentes des combinaisons parentales. C'est pour cela que l'on parle de brassage intrachromosomique.
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Le brassage interchromosomique
Inter signifiant "entre", le brassage interchromosomique se produit donc entre les chromosomes. Le brassage interchromosomique correspond à la migration aléatoire des chromosomes homologues aux pôles opposés de la cellule au cours de l'anaphase I de la méiose. Il aboutit à une grande diversité de gamètes.
Cette grande diversité, est le fruit de la disposition aléatoire des chromosomes des paires homologues lors de la métaphase I. Au cours de l'anaphase I de la méiose, les chromosomes homologues se séparent aléatoirement et migrent indépendamment les uns des autres vers les pôles opposés de la cellule. Il y a ainsi pour chaque paire d'homologues deux possibilités de migration en fonction de la disposition des homologues lors de la métaphase I. Chaque homologue porte les mêmes gènes mais une combinaison allélique différente. Chaque être humain possédant 23 paires de chromosomes, il y a donc une quantité presque infinie de gamètes possibles.
Les brassages inter et intrachromosomiques aboutissent à une grande diversité de gamètes chez l'homme et chez la femme. La réunion des deux gamètes au cours de la fécondation multiplie la diversité des zygotes, donc la diversité des individus. Il est possible de former 2n gamètes différents, chez l'Homme, cela permet de fabriquer 2^23 gamètes différents. Pour avoir un enfant, il faut deux parents, qui produisent des cellules reproductrices avec la même probabilité. La probabilité d'avoir un enfant identique à un premier enfant, pris comme référence, est donc de \dfrac{1}{2^{23}} x \dfrac{1}{2^{23}} = \dfrac{1}{2^{46}}.
Anomalies de la méiose : conséquences sur le phénotype
Si l’on s’intéresse uniquement au brassage interchromosomique c’est-à-dire le brassage lié à la séparation aléatoire des chromosomes en anaphase de méiose, il y a $2^{23}$ gamètes différents soit $8,338\,\text{millions}$ gamètes possibles. La fécondation entre les gamètes conduit donc à $2^{46}$ individus différents possibles.
Cependant, des réarrangements génétiques ou des erreurs peuvent se produire au cours de la méiose : le crossing-over permet de nouvelles combinaisons alléliques ; d'autre part, des duplications à l'origine des familles multigéniques ; enfin des mouvements anormaux de chromosomes peuvent aboutir à des maladies génétiques. Une anomalie lors d’une des étapes de la méiose (notamment en anaphase) peut conduire à des pathologies ayant des conséquences sur le phénotype de l’individu.
Crossing-over inégaux et duplication de gènes
Au cours du crossing-over, les fragments de chromosomes homologues ne sont pas toujours de la même taille ; on parle alors de crossing-over inégaux. Les duplications de gènes associées aux mutations de ces derniers sont le mécanisme à l'origine de l'apparition des familles multigéniques. Lors de la prophase I, un crossing-over inégal peut avoir lieu entre deux chromosomes homologues à l’origine de la formation de familles multigéniques. Lors d’une duplication, il existe un exemplaire supplémentaire du gène, en plus des deux exemplaires présents sur les chromosomes homologues. Les gènes dupliqués peuvent subir des mutations et évoluer de façon indépendante.
Non-disjonction des chromosomes et aneuploïdies
Au cours de l'anaphase I, il peut arriver que les chromosomes homologues d'une même paire ne se disjoignent pas. Au cours de l'anaphase II, il peut arriver que les chromatides d'un même chromosome ne se séparent pas.
La fécondation entre un gamète normal et un gamète portant un chromosome supplémentaire aboutit à un zygote porteur d'une trisomie. La trisomie est une maladie génétique due à la présence de trois chromosomes au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des chromosomes homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose. Le syndrome de Down, est une trisomie 21, donc due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
S'il y a fécondation entre un gamète normal et un gamète anormal (n'apportant que 22 chromosomes, il manque un représentant d'une paire d'origine), cela aboutit à un zygote porteur d'une monosomie. La monosomie est une maladie génétique due à la présence d'un seul chromosome au lieu d'une paire. Cette maladie est causée par une non-disjonction des homologues au cours de l'anaphase I de la méiose, ou de la non-disjonction des chromatides au cours de l'anaphase II de la méiose.
Le caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down montre bien la présence de trois chromosomes en position 21.
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