Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test génétique révolutionnaire qui offre aux femmes enceintes la possibilité d'évaluer le risque que leur fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21. Ce test, sûr et fiable, se réalise à partir d'une simple prise de sang maternel. Cet article explore le moment idéal pour effectuer un DPNI, son rôle dans le suivi de la grossesse, les conditions de sa réalisation, et d'autres aspects importants.
Qu'est-ce que le DPNI et pourquoi est-il important ?
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment les trisomies 21, 13 et 18. Il repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal circulant dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable qui permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander et d’éviter, dans de nombreux cas, le prélèvement invasif.
Fenêtre optimale pour la réalisation du DPNI
Le DPNI est réalisable dès la 12ème semaine d'aménorrhée (soit la 10ème semaine de grossesse) et peut être effectué tout au long de la grossesse. Ce test peut être fait juste après la réalisation de l’échographie du 1er trimestre. Il est important de noter que le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Le DPNI : Une alternative aux procédures invasives
Le DPNI est une alternative proposée aux femmes enceintes à risque d’atteinte fœtale de trisomie avant le recours au prélèvement invasif. De par ses résultats, le DPNI permet de préciser si une amniocentèse (ou autre geste invasif) est à recommander.
Indications du DPNI
Le dépistage prénatal non invasif des trisomies 13, 18 et 21 est indiqué pour les patientes détectées à risque lors du dépistage classique par les marqueurs sériques maternels en l’absence de signe d’anomalie échographique. Le test est indiqué pour les femmes enceintes appartenant à un groupe à risque d’atteinte fœtale de trisomies 13, 18 et 21. Seul un professionnel de santé (médecin, sage-femme, conseiller en génétique) pourra vous indiquer si le dépistage prénatal non invasif est préconisé et peut être prescrit au regard de votre dossier médical.
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Le DPNI peut- il être effectué en première intention ? Le test DPNI peut être réalisé sans avoir recours aux marqueurs sériques en cas de :
- Grossesse gémellaire
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
- Parent porteur de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21
Conditions et procédure de réalisation du DPNI
Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Le prélèvement sanguin est réalisé au laboratoire Drouot sans rendez-vous. Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera : la prescription médicale, le bon de demande et l’attestation d’information et consentement et certains éléments de votre dossier médical.
Ce prélèvement nécessite un tube « Streck » spécifique. Il est donc recommandé à la patiente de prendre contact auprès de son laboratoire préleveur pour que celui-ci commande en amont le kit de prélèvement dédié mis à disposition par Eurofins Biomnis. Le prélèvement sanguin peut être réalisé auprès d’un laboratoire de biologie médicale partenaire de Eurofins Biomnis. Nature du prélèvement : sang total (1 x 10 mL).
Les documents ci-dessous seront nécessaires à la réalisation du DPNI Ninalia :
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- la prescription médicale,
- le bon de demande d’analyse spécifique au DPNI Ninalia dûment complété des renseignements cliniques,
- l’attestation de consentement éclairé spécifique cosignée par la patiente et le prescripteur (le DPNI relevant des tests génétiques),
- la copie du compte-rendu de l’échographie,
- la copie du compte-rendu de résultat des marqueurs sériques,
- Pour les analyses non remboursées (NR) : joindre le consentement à la réalisation d’acte NR
Interprétation des résultats du DPNI
Le test DPNI fournit deux types de résultat :
- Un résultat positif : il existe une forte suspicion d’atteinte du fœtus par l’une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d’établir un diagnostic. La réalisation d’un caryotype fœtal sur prélèvement invasif sera indiquée si vous souhaitez confirmer le résultat.
- Un résultat négatif : le risque s’avère extrêmement faible.
Les résultats sont adressés directement au professionnel de santé ayant prescrit le test sous un délai de 5 jours ouvrés.
Remboursement du DPNI
Oui depuis le 17 janvier 2019 pour les indications suivantes :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
- Grossesse gémellaire
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
Pour les patientes en dehors de ces indications le test est réalisable, sur prescription médicale, et coûte 398€. Si le contexte n’est pas compatible avec les exigences réglementaires, le test n’ est pas pris en charge par l’ assurance maladie et son coût est de 398€.
Le DPNI Ninalia : Performances et Collaboration
Le laboratoire Eurofins Biomnis a fait le choix d’une collaboration avec la société Illumina pour un transfert technologique de leur méthodologie DPNI. Le test Nianalia offre des performances excellentes pour le dépistage de la trisomie 21, 18, 13 par analyse de l’ADN libre circulant .
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Réglementation actuelle concernant le DPNI
Le 20 puis le 27 décembre 2018 sont parus 2 arrêtés modifiant les modalités du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France (MSM et ADNlc). Le test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21 (ADNlcT21), précédemment dénommé DPNI, est désormais officiellement introduit dans le parcours de soin de la patiente enceinte.
À qui s’adresse le DPNI (ou ADNlc) ?
Le dépistage de la T21 est réglementé par arrêté, publié le 20 décembre 2018. En dehors de signe d’appel échographique :
- Risque supérieur à 1/1000 par les marqueurs sériques maternels
- Grossesse gémellaire
- Parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21
- Antécédent de grossesse avec trisomie 21
Depuis le 17 janvier 2019, le test est pris en charge par l’Assurance Maladie pour les indications ci-dessus.
Autres indications ( non prises en charge par l’Assurance Maladie) :
- Souhait parental
- Dépistage primaire
- Age maternel > 38 ans pour les patientes n’ayant pas pu bénéficier du dépistage par les marqueurs sériques
- Couple dont les des parents est porteur d’une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 13
- Antécédent de grossesse avec aneuploïdie autre que la trisomie 21
- Profile atypique des marqueurs sériques maternels
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