Chaque année, environ 500 enfants naissent avec la trisomie 21 en France. La trisomie 21, qui touche environ 1 grossesse sur 400, est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu de deux, ce qui entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie chromosomique peut entraîner une déficience intellectuelle variable, des retards de développement et des caractéristiques physiques distinctives.
Les traits physiques caractéristiques comprennent des yeux inclinés vers le haut, un pont nasal aplati, un seul pli palmaire (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire.
Dépistage prénatal de la trisomie 21
Un dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie, mais il n'est pas obligatoire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus. Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. En revanche, en cas de refus de la patiente, quelle qu’en soit la raison, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.
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Ce dépistage évalue la probabilité que l’enfant à naître soit atteint de la trisomie 21. Le résultat est rendu sous la forme d’une probabilité (ou risque). Certains laboratoires médicaux, une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs.
Remarque : ce dépistage n’est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire. Ce dépistage reste possible après 17+6 SA selon des modalités différentes.
Les étapes du dépistage
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
- Proposition par le médecin ou la sage-femme d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre. Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage :
- Le calcul du risque de la trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère.
- Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique.
- Si le risque est moyennement élevé, réalisation du dépistage prénatal non invasif (DPNI), c'est-à-dire analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel : si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique. Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
Les outils du dépistage
L'évaluation prend en compte trois éléments : l'âge de la mère, la clarté nucale, et le dosage sanguin.
L'âge de la mère : Le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée.
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La clarté nucale : L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Il existe en effet, chez tous les embryons et de façon transitoire, entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, un œdème dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux. Aucun texte de loi n'a été rédigé à propos de la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et de son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
Le dosage des marqueurs sériques : Une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang). Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (completed week), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
- Ultérieurement (1987), le taux de l'hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, fut repéré comme un autre marqueur sérique maternel de la trisomie 21. Le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hormone choriogonadotrope.
- En 1990, deux auteurs proposèrent d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte (deux sous-unité a et deux sous-unités b) sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
- En 1988, un autre marqueur fut mis en évidence, il s'agit de l'œstriol non conjugué. L'œstriol est une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et son origine est strictement fœtale.
NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. S'il est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus.
Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
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Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Diagnostic de la trisomie 21
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse).
Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche ». Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.
Aspects importants à considérer
- Le dépistage n'est pas obligatoire : Le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
- Le dépistage n'est pas un simple test : Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».
- Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
- Le dépistage peut être anxiogène : Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse.
Que se passera-t-il si on découvre que mon bébé est trisomique ?
La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider.
Remboursement du DPNI
Le dépistage de la trisomie 21 dans l’ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte, nouvelle technique qui vise à diminuer le nombre d’amniocentèses, sera désormais remboursé par l’Assurance Maladie, selon un arrêté paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel. Recommandée depuis mai 2017 par la Haute Autorité de Santé (HAS), cette nouvelle technique appelée dépistage prénatal non invasif (DPNI) est déjà proposée gratuitement dans les hôpitaux publics de France, grâce à un protocole spécifique dédié aux traitements innovants pas encore remboursés. Selon l’arrêté, le DPNI vient d’être ajouté à la liste des actes de biologie médicale remboursés et sera donc désormais pris en charge par l’Assurance Maladie, dans tous les établissements de santé. Le test coûte environ 390 euros.
Responsabilité médicale
Une médecin échographiste qui n'avait pas diagnostiqué la trisomie 21 d'un enfant durant la grossesse a dû indemniser ses parents pour près de 300 000 euros, notamment car ils ont dû réduire leur activité professionnelle pour s'en occuper, a confirmé la Cour de cassation dans un avis publié mercredi 15 octobre. L'enfant a été diagnostiqué comme atteint de trisomie 21 à la naissance, alors qu'il est possible d'en repérer les signes évocateurs dès la première échographie de grossesse. La mère a dû prendre un congé parental de la naissance jusqu'aux 4 ans de l'enfant. Puis elle a repris un emploi à temps partiel moins qualifié, ce qui a occasionné une perte de revenus d'environ 32 000 euros.
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