L'autisme, un trouble du neurodéveloppement complexe, se manifeste par une diversité de symptômes dès la petite enfance, généralement autour de 18-24 mois. Ces manifestations incluent un déficit des interactions sociales et de la communication, ainsi que des stéréotypies, des répétitions de comportements ou de discours, et des intérêts restreints. Loin d'être une maladie rare, l'autisme touche plus de 600 000 personnes en France et est quatre fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. La prévalence a considérablement augmenté, passant d'une personne sur 5 000 en 1975 à une personne sur 100 aujourd'hui, une augmentation attribuée à l'extension des critères de définition et à un meilleur diagnostic plutôt qu'à des facteurs environnementaux.
La génétique de l'autisme : Une architecture complexe
L'étude de la génétique des familles touchées par l'autisme est cruciale pour identifier les gènes en cause, comprendre les mécanismes biologiques et développer des traitements. Depuis des années, Thomas Bourgeron, responsable du laboratoire « Génétique humaine et fonctions cognitives » à l’Institut Pasteur à Paris, et son équipe de neuroscientifiques, psychiatres, généticiens et bioinformaticiens, se consacrent à cette tâche.
En 2003, Thomas Bourgeron a identifié pour la première fois deux gènes mutés dans deux familles avec plusieurs cas d’autisme. Ces gènes étaient localisés sur le chromosome X. Puis en 2007, il en a identifié 2 autres. Ces gènes, tels que Neuroligine, SHANK et neurexine, jouent un rôle essentiel dans l'établissement des connexions entre les neurones au niveau des synapses. Depuis, de nombreux autres gènes ont été identifiés par son équipe et d'autres chercheurs.
L'architecture génétique de l'autisme est complexe : les mutations peuvent être héritées des deux parents, d'un seul parent, ou apparaître de novo chez l'enfant. Thomas Bourgeron a même étudié des familles où les mutations sont présentes uniquement dans les cellules germinales des parents (oocytes ou spermatozoïdes).
Études sur des modèles animaux : Comprendre les comportements
Pour mieux comprendre l'impact de ces mutations, Thomas Bourgeron a étudié des souris porteuses de ces mêmes mutations. Les souris avec une mutation sur le gène shank2, par exemple, présentent des problèmes d'interactions sociales. Pour étudier en détail les comportements de ces souris, l'équipe a développé un logiciel qui analyse leurs déplacements 24h/24h, un outil mis à la disposition de la communauté scientifique et déjà utilisé par plus de trente laboratoires dans le monde.
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L'importance de la génétique et de l'épigénétique
Les études récentes montrent que la part génétique de l'autisme est estimée à 80 %. Pour le moment, un diagnostic génétique peut être établi chez 10 à 20 % des enfants autistes, surtout chez ceux qui ont une déficience intellectuelle. Chez les autres, soit on ne connaît pas encore le gène en cause, soit c’est une association complexe de gènes qui est responsable.
Cependant, il est important de noter que l'origine génétique de l'autisme ne signifie pas qu'il n'y a rien à faire. Chaque individu est unique, et une prise en charge adéquate, le plus tôt possible, peut améliorer certains symptômes. Il faut donc poursuivre le combat, mieux comprendre l’autisme, pour arrêter de le stigmatiser et trouver une meilleure prise en charge. C’est pourquoi Thomas Bourgeron continue à monter des grands projets génétiques au niveau international et lutte pour que les données de patients et les résultats des études soient partagées dans la communauté scientifique, en respectant évidemment les données confidentielles des personnes, pour que la recherche avance plus vite et bénéficie plus rapidement aux scientifiques et au final aux autistes !
Le rôle des spermatozoïdes et l'épigénétique paternelle
Des recherches récentes mettent en lumière le rôle potentiel des spermatozoïdes et de l'épigénétique paternelle dans le développement de l'autisme. Une étude a révélé que l'âge du père au moment de la conception est un facteur de risque de schizophrénie et d'autisme, car le nombre de mutations spontanées transmises augmente avec l'âge du père.
De plus, l'équipe de Romain Barrès a mis en évidence que l’alimentation et l’activité physique, deux facteurs environnementaux qui influencent la prédisposition à l’obésité, modulent le génome contenu dans les spermatozoïdes au niveau de gènes qui contrôlent le développement embryonnaire du système nerveux central. Ces découvertes suggèrent que des modifications, dites épigénétiques et acquises en réponse aux facteurs de l’environnement, peuvent prédisposer la descendance de pères obèses à des troubles neurodéveloppementaux tels que l’autisme. Des études sur des souris ont montré que les descendants de pères soumis à des régimes déséquilibrés présentent des altérations de la mémoire et du comportement émotionnel.
L'affaire du donneur de sperme : Un gène unique ?
L'histoire d'un donneur de sperme unique devenu le père biologique de 12 enfants ayant tous développé l'autisme a soulevé la question d'un gène unique de l'autisme. Bien qu'il n'existe pas de gène unique responsable de l'autisme, des centaines de variations génétiques sont liées aux troubles du spectre autistique. Dans la plupart des cas, ces mutations augmentent le risque d’autisme, mais ne signifient pas nécessairement que quelqu’un va développer l’autisme. Dans de rares cas, les mutations génétiques seraient la principale cause.
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