Chaque année, le 21 mars est consacré à la Journée Mondiale de la Trisomie 21, une occasion cruciale pour sensibiliser le public à cette condition génétique et pour promouvoir l'inclusion et le respect des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie. Cette journée est bien plus qu'une simple date dans le calendrier.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes. Au lieu d'avoir 46 chromosomes au total, le sujet trisomique en possède 47.
Plus précisément, cette condition génétique résulte d’une anomalie chromosomique où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. La journée du 21 mars a été choisie pour symboliser la trisomie 21 (21/03, 3 chromosomes 21).
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.
- La trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- La trisomie partielle : Seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de souligner que résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie.
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Découverte de la Trisomie 21
La trisomie 21 a été découverte par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences :
- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…).
- Des troubles de la croissance.
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Une cataracte congénitale.
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Un retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Dépistage de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire.
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Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Importance de la Journée Mondiale
Origines et Signification
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a été établie pour la première fois en 2006 par Down Syndrome International (DSI), une organisation mondiale dédiée à la promotion des droits, de la dignité et du bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Le choix du 21 mars comme date de célébration est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
Promouvoir l'Inclusion
Un aspect crucial de cette journée est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité.
Soutenir les Familles et les Aidants
Enfin, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches.
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Trisomie 21 en Chiffres
C’est l'aberration chromosomique la plus fréquente. On compte actuellement 50 000 personnes trisomiques en France, 400 000 en Europe et 8 millions dans le monde. L’incidence de la trisomie 21 est proche de 1/2 000 naissances vivantes. Sa prévalence augmente en raison de l’allongement de l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 : 70 000 environ actuellement en France. Elle est classée comme maladie rare (ORPHA:870).
L’ONU dans sa page dédiée à la journée cite une prévalence « comprise entre 1 sur 1 000 et 1 sur 1 100 naissances vivantes à travers le monde ». Il nait en France environ 500 enfants avec une trisomie 21, soit un peu plus d’une naissance (1.3) sur 2000. Le dépistage prénatal très systématique pratiqué en France explique probablement cet écart avec la moyenne mondiale.
La probabilité d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère enceinte et passe ainsi de 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans à 1 pour 100 vers 40 ans.
L'espérance de vie d'un enfant trisomique a bien augmenté. Dans les années 50, elle était d'environ 20 ans alors qu’aujourd'hui, ils peuvent vivre jusqu'à plus de 60 ans. La Fondation Jérôme Lejeune, qui se consacre à l’accueil et au soin des personnes atteintes de ces pathologies, rappelle que « ces dernières années, l’espérance de vie de ces personnes a bien augmenté et se rapproche de celle de la population générale ».
Défis et Comorbidités
Outre la déficience intellectuelle d’intensité variable et les manifestations physiques constantes (dysmorphie faciale, hypotonie musculaire, hyperlaxité ligamentaire), les personnes porteuses de trisomie 21 ont un risque accru de malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire), digestives (atrésie duodénale), oculaires (glaucome, cataracte). Les troubles du langage sont associés aux déformations de la sphère buccale, qui gênent la prononciation et handicapent la communication verbale.
Certaines comorbidités sont présentes dans la trisomie 21, comme la leucémie aiguë mégacaryoblastique reconnue comme maladie rare (ORPHA:99887), les troubles du spectre autistique, l’obésité, le diabète, l’hypothyroïdisme, le vieillissement précoce et la maladie d’Alzheimer. L’incidence des tumeurs solides est faible. Les pathologies associées à la trisomie 21 varient en fonction des individus et de l’âge. Les personnes porteuses de trisomie 21 se sont révélées à risque pour la Covid-19.
Trisomie 21 et Représentation Médiatique
Les personnes trisomiques, les oubliés de la télévision française? La télévision ne reflète pas la société française. On ne voit quasiment jamais d’handicapés. C’est le CSA lui-même qui le dit dans un rapport de janvier 2019. Il a constaté la sous-représentation des handicapés dans les médias, et notamment à la TV.
Seulement 0,7% des personnes à l’écran sont porteuses de handicap. La trisomie 21 est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Pourtant, nous ne voyons que peu de personnes trisomiques à la TV.
Mémona Hintermann-Afféjee, conseillère du CSA confirme la situation en janvier 2019 : « ce qui est montré ne correspond pas à la réalité du pays ».
Intégration et Inclusion : Des Exemples Positifs
Depuis plusieurs années, des efforts pour les intégrer pleinement dans la société ont porté des fruits. En Espagne, à Valence, Mar Galceran est devenue la première personne élue député à la chambre régionale. Agée de 45 ans, et élue sur la liste du Partido Popular (PP) elle a affirmé à la presse que « C’est une façon de faire tomber les barrières face à une société avec ses préjugés ». En France, Eléonore Laloux, conseillère municipale à Arras, est ambassadrice pour la poupée Barbie « atteinte de trisomie 21 ». Dans une vidéo, un étudiant syrien a parlé de sa relation avec son père atteint de cette pathologie.
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