La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui suscite de nombreuses interrogations chez les jeunes parents. Cet article vise à fournir une information complète et structurée sur les signes de la trisomie 21 chez le bébé, les méthodes de détection, ainsi que les options de prise en charge disponibles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Normalement, un être humain possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans le cas de la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Cette anomalie chromosomique affecte le développement physique et cognitif de l'individu.
L'expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960 et validée par un groupe international de scientifiques.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène.
- Trisomie 21 libre et homogène : Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres, et la trisomie concerne la totalité du chromosome 21. La trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées.
- Trisomie 21 en mosaïque : Entre 2 à 3 % des cas sont de type mosaïque. Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
- Trisomie 21 par translocation : Dans environ 3 % des cas, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome.
Prévalence et Facteurs de Risque
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 varie considérablement d'un pays à l'autre, se situant entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes. Cette variation dépend en grande partie de facteurs non médicaux, tels que les politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement.
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Toutes les femmes peuvent avoir un enfant atteint de trisomie 21. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. À 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances, tandis qu'il passe à 1 sur 1000 pour une femme âgée de 30 ans. On emploie le terme « grossesse tardive » pour les femmes enceintes de 40 ans et plus de nos jours. Historiquement, la définition évolue.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. La cause de la trisomie 21 n’est pas connue. La trisomie peut être complète lorsque les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers.
Signes Cliniques chez le Bébé
Identifier la trisomie 21 chez un nouveau-né peut susciter de nombreuses questions chez les jeunes parents. Dès la maternité, plusieurs traits physiques sont fréquemment relevés par le personnel soignant chez les bébés atteints de trisomie 21. Ces signes corporels ne suffisent pas à poser un diagnostic, mais leur association peut éveiller des soupçons et encourager un suivi spécifique.
Caractéristiques Morphologiques
Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
Un médecin observera souvent une combinaison singulière de particularités physiques, même si tous les enfants porteurs n’en présentent pas la totalité. Les particularités du visage représentent l’un des éléments les plus observés. On remarque souvent une tête arrondie, avec un visage plat peu marqué au niveau des pommettes. Les yeux en amande sont parfois accompagnés d’un pli épicanthique supplémentaire à la paupière. Le nez court et aplati à la racine, ainsi qu’une bouche petite avec une langue qui ressort facilement, sont également fréquents.
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Outre le visage, l’examen clinique porte également sur certaines zones spécifiques telles que les mains et le cou. Les doigts courts et larges sont parfois réunis par une paume parcourue d’une seule grande ligne transverse, appelée pli palmaire unique. Au niveau du cou, il arrive qu’il paraisse court et large, surtout chez le nouveau-né.
Autres Signes et Complications Possibles
Reconnaître un bébé trisomique se fonde aussi sur d’autres éléments que l’apparence corporelle. Près de la moitié des nourrissons touchés par la trisomie 21 présentent des malformations cardiaques congénitales. Une échographie cardiaque est alors pratiquée systématiquement pour contrôler la structure du cœur. L’existence de troubles respiratoires précoces ou d’anomalies à la palpation oriente également vers cette éventualité.
Du côté digestif, on peut constater des malformations digestives comme une sténose duodénale, occasionnant régurgitations et vomissements répétés dans les premières semaines après la naissance.
Un autre point concerne le retard de développement global. Un bébé trisomique présente souvent une hypotonie, c’est-à-dire un tonus musculaire faible, qui rend ses mouvements moins dynamiques que ceux d’autres nourrissons. Les acquisitions motrices retardées sont courantes : maintien de la tête, retournement, position assise autonome arrivent progressivement. Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes : ils sont plus calmes et passifs ; ils pleurent moins que les autres enfants ; leurs muscles peuvent sembler mous ; ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ; ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers.
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Variabilité des Signes
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre. Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.
Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…).
Diagnostic de la Trisomie 21
Même en présence d’indices visuels ou comportementaux évocateurs, seul un diagnostic clair confirme la présence de la trisomie 21. La détection de la trisomie 21 (syndrome de Down) peut avoir lieu avant ou après la naissance.
Dépistage Prénatal
Nombre de futures mamans bénéficient désormais d’un dépistage prénatal pendant la grossesse. Ce suivi inclut généralement une prise de sang maternelle à la recherche de marqueurs sériques spécifiques. L’échographie du premier trimestre mesure la clarté nucale, soit l’épaisseur située derrière la nuque du fœtus. Chez 70 à 75 % des fœtus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée à l'échographie du premier trimestre. Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs.
Ce dépistage est réalisé entre la 11ème et 14ème semaine de grossesse, permettant d'évaluer les risques de trisomie 21. Il combine deux examens : une échographie et une prise de sang.
Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est toutefois dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge. Lors de l’échographie du premier trimestre de grossesse, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). positif,: il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. À noter que le DPNI est une prise de sang sans risque pour le fœtus.
Lorsque le résultat d'un test de dépistage indique un risque élevé de trisomie 21, des examens complémentaires peuvent être proposés pour poser un diagnostic définitif.
Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.
Le diagnostic prénatal nécessite une amniocentèse. L'amniocentèse consiste à prélever au moyen d'une aiguille une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus au cours de la grossesse. La détection de la trisomie 21 d’un fœtus donnera systématiquement lieu à la proposition d’une interruption de grossesse (IVG) à la femme enceinte.
Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
Diagnostic Postnatal
Si la question persiste à la maternité, après la naissance, le diagnostic est confirmé par un test génétique appelé caryotype. Celui-ci étudie en détail l’organisation des chromosomes sur un prélèvement sanguin du nourrisson. Le diagnostic post-natal est établi à la vue des traits du nourrisson. Un caryotype est néanmoins nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel vise à écarter le syndrome de Zellweger, la délétion 9qter ou d'autres anomalies chromosomiques.
Prise en Charge et Suivi
Aucun traitement à proprement parler ne permet d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Un bon suivi médical dès l'enfance est important.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés.
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Suivi Médical Spécifique
Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens.
Au sujet des bénéfices du suivi par une équipe pluridisciplinaire des patients atteints de Trisomie 21, le docteure Perrine Lecomte, médecin généraliste, explique : « L’équipe pluridisciplinaire va assurer, tout au long de la vie, le suivi des patients porteurs de T21. Elle va aussi assurer un accompagnement global du patient et de sa famille. Ce suivi a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…).
Les examens suivants sont généralement réalisés à certains intervalles :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi (selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down) ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Accompagnement Psychologique et Social
Au-delà de la prise en charge strictement médicale, il peut être recommandé un accompagnement psychologique. Le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
Prise en Charge Thérapeutique
Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent?
L’autre approche est de cibler certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire et la cognition en général ( DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés.
L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier.
Risque de Récurrence
Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.
Espérance de vie
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
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