Introduction
Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est une technique de procréation médicalement assistée (PMA) qui offre aux couples à risque de transmettre une maladie génétique grave à leur enfant la possibilité de concevoir un enfant non atteint. Cette procédure complexe, qui implique une fécondation in vitro (FIV), permet de détecter certaines anomalies génétiques avant le début d'une grossesse intra-utérine. Le DPI représente une alternative précieuse au diagnostic prénatal traditionnel, qui pouvait mener à une interruption médicale de grossesse en cas d'atteinte du fœtus.
Qu'est-ce que le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) ?
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique médicale destinée à détecter certaines anomalies génétiques avant le début d’une grossesse intra-utérine. Le DPI s’inscrit dans le cadre de l’Assistance Médicale à la Procréation (AMP ou PMA) et implique le recours à une Fécondation In Vitro (FIV) avec stimulation ovarienne. Le DPI est proposé aux couples ayant « une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (Article L2131-4 du code civil).
Quand le DPI est-il envisagé ?
Le DPI est proposé aux couples à risque de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité et incurable au moment où la démarche de DPI est initiée. Il est réservé par la loi aux couples ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité identifiée, reconnue comme ne pouvant pas être guérie au moment du diagnostic. Pour cela, les caractéristiques génétiques de cette maladie doivent préalablement être identifiées au niveau des chromosomes ou de l’ADN chez un parent ou chez les deux.
Comment se déroule le DPI ?
Le DPI est une démarche longue qui impose le recours à une fécondation in vitro et au diagnostic génétique sur l’embryon. Un projet parental avec DPI est une démarche qui dure plusieurs mois, et peut être éprouvante. Un guide spécifique, "Le diagnostic préimplantatoire et vous est disponible pour vous accompagner au cours de cette démarche et vous présenter le parcours de soin.
Voici les étapes clés du processus :
Consultation et Évaluation : Avant de commencer, un premier rendez-vous téléphonique sera effectué par l’un des praticiens du DPI ou par la conseillère en génétique. A l’issue de cet entretien et après avoir reçu les résultats d’examens biologiques préalablement demandés, une consultation pluridisciplinaire est programmée. Le centre de Diagnostic Pré-Implantatoire (CDPI) évalue la faisabilité sur le plan génétique et gynécologique et le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) valide l’indication du DPI.
Stimulation ovarienne et fécondation in vitro (FIV) : La femme reçoit un traitement hormonal pour stimuler ses ovaires. Il assure la mise en fécondation, après recueil des spermatozoïdes et des ovocytes. En pratique, après stimulation ovarienne, les ovocytes prélevés sont fécondés par injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes (FIV-ICSI).
Biopsie embryonnaire : Après l’insémination, le développement des embryons qui ont été fécondés avec succès est observé en laboratoire (entre 2 et 5 jours). Pour réaliser l’analyse génétique des embryons, une biopsie est effectuée, généralement au cinquième jour, mais parfois, si la croissance de l’embryon est lente, elle est effectuée au sixième, voire au septième jour. Réalisée trois jours après la mise en fécondation, cette technique consiste à prélever une ou deux cellules de l’embryon en vue de leur analyse génétique. Cet acte nécessite de créer un petit orifice au niveau de l’enveloppe qui entoure l’embryon. Puis, à l’aide d’une micropipette, une ou deux cellules sont aspirées. À trois jours de développement après la fécondation de l’ovocyte, l’embryon est composé de quelques cellules. Nous en prélevons deux afin de savoir si l’embryon est atteint ou non de la maladie génétique familiale.
Analyse génétique : Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) permet d’étudier l’ADN des ovules ou des embryons, à la recherche d’anomalies génétiques et chromosomiques, afin de sélectionner ceux qui sont sains. Une fois la biopsie réalisée, le diagnostic est pratiqué le jour même pour chaque embryon. Seule la maladie pour laquelle le couple présente un risque de transmission aux enfants est recherchée. Ce diagnostic est pratiqué sur une ou deux cellules de l’embryon. Il repose sur l’utilisation de techniques particulièrement complexes qui recherchent la présence d’une anomalie génétique sur la cellule étudiée. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées aux pathologies : techniques d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour les anomalies chromosomiques ou techniques de biologie moléculaire pour les maladies géniques.
Sélection et Transfert d'embryons sains : Seuls des embryons indemnes de la maladie sont transférés dans l’utérus de la femme. Si un ou deux embryons sains sont présents et que leur développement au laboratoire de fécondation in vitro est favorable, ils peuvent alors être transférés dans l’utérus maternel. Un embryon non atteint de la maladie est transféré dans l’utérus de la femme : il s’agit du transfert embryonnaire. Si d’autres embryons ne sont pas atteints de la maladie génétique, ils pourront être congelés pour un prochain transfert.
Test de grossesse : Environ deux semaines plus tard, un test de grossesse est réalisé par une prise de sang.
Conditions d'accès au DPI en France
Pour bénéficier d’un DPI, les futurs parents doivent réunir les conditions réglementaires d’accès à l’assistance médicale à la procréation (couple, vivant, en âge de procréer). Chaque demande est examinée par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) de Strasbourg, pour acceptation légale. L’indication de DPI est posée après concertation d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable. Cet accord a notamment pour but de vérifier que toutes les conditions fixées par la loi sont réunies. Le CPDPN est composé de professionnels de disciplines différentes : gynécologue-obstétricien, généticien, pédiatre, psychiatre, etc.
La réalisation du DPI nécessite l'identification au préalable « chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, [de] l'anomalie ou [d]les anomalies responsables d'une telle maladie » (Article L2131-4 du code de la santé publique).
Les centres de DPI en France
Jusqu’en juin 2013, seuls trois CHU en France (Paris, Strasbourg, Montpellier) pratiquaient le diagnostic pré-implantatoire. Il existe 4 autres centres de DPI en France (Grenoble, Montpellier, Nantes et Paris). Le CHU Grenoble Alpes est le cinquième centre habilité par l’Agence de la biomédecine (ABM) à pratiquer le DPI.
Le centre de DPI comprend :
- Le centre d’AMP
- Le service de génétique clinique
- Le laboratoire de génétique chromosomique
- Le laboratoire de DPI moléculaire (situé à l'IBP, au sein du SB2TE)
L’équipe pluridisciplinaire chargée du DPI s’appuie sur l’expertise de généticiens, de biologistes de la reproduction, de gynécologues-obstétriciens, de sages-femmes, d’anesthésistes, d’une psychologue et de secrétaires spécialisées en DPI.
Taux de réussite et considérations
Le taux de réussite d’une grossesse après DPI est le même que pour toutes les fécondations in vitro, soit 20% à 30% en fonction de nombreux paramètres. Chez les patientes pour lesquelles cette technique est indiquée, on observe une augmentation du taux de grossesse.
Le DPI est une procédure complexe et contraignante. Le DPI est une démarche longue qui impose le recours à une fécondation in vitro et au diagnostic génétique sur l’embryon. Le DPI est un processus généralement long puisqu’il nécessite d’établir une procédure personnalisée pour chaque couple.
DPI : Aspects historiques et éthiques
La première naissance obtenue par FIV-DPI a eu lieu en 1990 en Angleterre. Le DPI est autorisé en France depuis 1999 avec une première naissance en 2000 à Paris.
Aujourd'hui, la question de l'extension du DPI au dépistage d'anomalies chromosomiques chez les femmes d'un certain âge ou ayant subi des échecs d'implantation se pose. Certains spécialistes soulignent qu'une femme enceinte a le droit de faire une analyse pour savoir s’il y a un risque chromosomique après 10 semaines de grossesse, et s'interrogent sur la différence de traitement entre le diagnostic prénatal et le DPI.
Selon la législation espagnole, la sélection du sexe n’est possible qu’à des fins thérapeutiques, ce qui permet d’éviter les maladies liées au chromosome sexuel X (hémophilie, dystrophie musculaire de Duchenne, syndrome de l’X Fragile).
Après le transfert d'embryon
En général, après le transfert, la patiente attend environ une heure dans la salle du centre de procréation assistée. Si votre gynécologue ne le précise pas, il n’est pas nécessaire de se reposer après le transfert. Aucune étude ne montre que le repos augmente les chances d’obtenir une grossesse.
tags: #FIV #et #DPI #informations