La génétique pédiatrique au sein d'un Centre Hospitalier Universitaire (CHU) englobe un ensemble d'activités cruciales, allant du dépistage néonatal à la prise en charge des maladies génétiques, qu'elles soient héréditaires ou acquises. Ce domaine spécialisé joue un rôle essentiel dans le diagnostic précoce, le conseil génétique, et l'amélioration de la qualité de vie des enfants et de leurs familles.
Le Dépistage Néonatal (DNN) : Un Dépistage Précoce Pour un Avenir Meilleur
Le Dépistage Néonatal (DNN) est une démarche proactive qui consiste à proposer un dépistage de certaines maladies à la naissance de tous les nouveau-nés. L'objectif principal est d'identifier précocement les affections qui pourraient entraîner des complications irréversibles si elles ne sont pas traitées rapidement. La France, pionnière en la matière, a initié le DNN dès 1972 avec le dépistage de la phénylcétonurie.
Maladies Dépistées en France
Actuellement, plusieurs maladies sont systématiquement dépistées à la naissance en France :
- Phénylcétonurie : Une maladie génétique rare.
- Hypothyroïdie congénitale
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Drépanocytose
- Mucoviscidose
- Surdité permanente néonatale
- Déficit en MCAD (depuis 2021)
Depuis 1972, près de 30 000 enfants en France ont pu bénéficier d'une prise en charge précoce grâce au DNN. L'extension du DNN à 7 autres maladies métaboliques était prévue en janvier 2023. De plus, un projet pilote pour le DNN de l'amyotrophie spinale infantile, en collaboration avec l'AFM-Téléthon, devrait être mis en place fin 2023 dans les régions Nouvelle-Aquitaine et Grand-Est, par le biais d'un test génétique initial.
Comment se Déroule le Dépistage ?
Le dépistage est réalisé après 48 heures de vie du nouveau-né. Un échantillon de sang est prélevé et déposé sur un buvard, qui sert de support pour l'analyse.
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Le Service de Génétique : Diagnostic et Conseil Génétique
Le service de génétique d'un CHU regroupe les activités de consultation de génétique clinique et le laboratoire de génétique. Il joue un rôle central dans le diagnostic clinique et biologique des maladies génétiques héréditaires (maladies rares) et acquises (cancer). L'objectif est de confirmer ou d'infirmer un diagnostic, d'adapter la prise en charge du patient et de ses apparentés, de caractériser génétiquement les tumeurs et de suivre l'évolution de la maladie.
Les Consultations de Génétique
L'équipe de génétique clinique reçoit des patients symptomatiques ou asymptomatiques dans un but de diagnostic ou de conseil génétique. Les consultations visent à diagnostiquer les maladies génétiques et à informer les patients sur la nature de leur maladie, ses conséquences, les probabilités de la développer ou de la transmettre, et les moyens de la prévenir ou de la soigner.
Préparation à la Consultation
Il est important de préparer sa consultation de génétique en rassemblant des informations précises sur ses antécédents personnels et familiaux. La présence des deux parents est souhaitable pour les enfants et en situation de grossesse.
Déroulement de la Consultation
Lors de la première consultation, des informations sont demandées sur l'histoire médicale et familiale du patient. Des photographies peuvent être prises, avec l'autorisation écrite du patient, car elles peuvent être un outil indispensable du dossier médical. Des examens de génétique peuvent être proposés.
Après la Consultation
Les examens sont réalisés à partir d'une prise de sang. L'obtention des résultats peut prendre plusieurs mois. Un espace de parole, d'écoute et d'accompagnement psychologique est également proposé.
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Examens Génétiques
Un examen génétique est un examen de biologie médicale, le plus souvent réalisé à partir d'une prise de sang. En France, plus de 3 000 maladies différentes peuvent être diagnostiquées grâce aux examens génétiques. En raison de sa particularité, l'examen doit être réalisé par un laboratoire autorisé par l'Agence régionale de santé (ARS). L'obtention des résultats peut prendre de quelques semaines à plusieurs mois, en fonction de la complexité de l'examen.
Parcours de Soin en Génétique
Le parcours de soin suivi par un patient en génétique commence et se termine par une consultation médicale. Le médecin traitant peut recourir à la consultation de génétique pour obtenir une aide au diagnostic lorsque le patient présente des signes d'une maladie. Dans certains cas, la suspicion du caractère génétique est évidente.
Personnes Asymptomatiques
Une personne est dite asymptomatique lorsqu'elle ne présente pas de signes de la maladie génétique familiale. Dans ce cadre, la prescription se fait par une équipe pluridisciplinaire, spécialisée dans la prise en charge des personnes asymptomatiques. Cette équipe réunit notamment des généticiens, des spécialistes de la maladie en cause et des psychologues, afin que la personne comprenne tous les enjeux de l'examen génétique et qu'elle dispose de l'information nécessaire à son choix.
Grossesse Pathologique
On considère qu'une grossesse est pathologique lorsqu'une anomalie est suspectée chez l'enfant attendu, soit en raison d'antécédents médicaux particuliers de la femme enceinte et/ou de son conjoint, soit à la suite d'examens de dépistage prénatal qui montrent une augmentation du risque d'anomalie chromosomique. Une consultation de génétique peut ainsi être proposée à la femme enceinte, et son dossier peut être pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).
Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
Les CPDPN sont les centres d'expertise du diagnostic prénatal. Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité (médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale et en psychologie). Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien.
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Rôle du Généticien
L'objectif premier d'une consultation de génétique est l'information. Avant la consultation, le généticien a besoin d'un courrier détaillé du médecin généraliste ou spécialiste, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d'examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.). Dans certains cas, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
Pendant la consultation, le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux afin d'établir l'arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle. Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s'assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d'une autre cause (environnement, mode de vie, etc.). Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé. Un examen clinique peut également être réalisé, avec si besoin la prise de photos.
Si l'arbre généalogique évoque une prédisposition héréditaire, le médecin peut proposer un examen génétique, après avoir obtenu le consentement signé du patient. Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Un examen génétique peut concerner d'autres membres de la famille.
Suivi Après le Diagnostic
Après avoir établi son diagnostic, le médecin généticien oriente son patient, dont la prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes. Si une anomalie génétique est mise en évidence lors de l'examen, le médecin avertit le patient (ou ses parents s'il est mineur) de l'importance d'informer les autres membres de la famille susceptibles d'être porteurs de la même anomalie. Il l'aide à savoir quels sont les membres susceptibles d'être concernés. Le médecin n'a pas le droit de convoquer directement les apparentés.
Le Service de Pédiatrie : Accueil et Prise en Charge des Enfants
Le service de pédiatrie d'un CHU accueille des enfants de 0 à 18 ans, principalement de la région. Il assure des missions de proximité, de traitement des pathologies aiguës et de la prise en charge diagnostique et thérapeutique des maladies rares. La population accueillie présente une grande diversité ethnique et de conditions sociales, ce qui se traduit par une richesse en pathologies génétiques et infectieuses. Les admissions se font principalement par les urgences, mais aussi depuis des hôpitaux périphériques ou de manière programmée pour les patients avec maladie chronique. Le service peut accueillir jusqu'à 12 enfants relevant d'une unité de soins continus.
Axes Principaux du Service
Le service s'articule autour de deux axes principaux :
- Les maladies infectieuses de l'enfant : Une équipe opérationnelle d'infectiologie rayonne sur tout l'hôpital. Le service propose également une consultation tuberculose, un centre de vaccination internationale et un staff infections ostéoarticulaires. Une équipe Multidisciplinaire d'Antibiothérapie répond aux avis d'infectiologies pédiatriques pour les praticiens de médecine ambulatoire et pour les praticiens hospitaliers des centres partenaires.
- Les maladies inflammatoires de l'enfant : Le service est site constitutif du centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE).
Recherche et Innovation
L'activité hospitalière se prolonge par une activité de recherche, principalement au sein de l'équipe BioTARGen à l'université. Les CHU sont également des lieux d'innovation, comme en témoignent les prix de l'innovation décernés par les fonds de dotation.
Importance de la Reconnaissance des Dysmorphies
La perfection n'existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu'elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d'autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Des guides sont conçus pour aider à différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques, en fournissant des informations sur la clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge.
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