Le développement d'un œuf fécondé en un embryon, puis en une forme adulte, est un processus complexe orchestré par l'information génétique contenue dans l'ADN. Bien que l'ADN soit identique dans toutes les cellules d'un organisme, l'expression de cette information varie considérablement d'une cellule à l'autre. Différents ensembles de gènes sont activés ou désactivés, ce qui conduit à l'immense diversité cellulaire nécessaire à la construction et au fonctionnement d'un organisme complexe.
La Régulation Génétique au Cœur du Développement Embryonnaire
L'étude de la régulation génétique soulève des questions essentielles : comment cette machinerie génétique se met-elle en route ? Quels sont les mécanismes qui sous-tendent l'expression différentielle des gènes ? Les recherches actuelles se concentrent sur les travaux et concepts récents concernant la régulation des gènes pendant le développement embryonnaire, ainsi que sur les nouveaux paradigmes expérimentaux développés pour faciliter ces études, tels que les pseudo-embryons produits de manière synthétique.
Ces mécanismes moléculaires fins sont également à la source des variations évolutives observées entre les espèces animales, puisque ces variations sont naturellement produites pendant l'embryogenèse. Ainsi, l'étude de la régulation génétique conduit nécessairement à l'étude des mécanismes de la variation évolutive. L'ensemble des études génétiques de notre développement n'a de sens que dans le contexte général de l'évolution des espèces, puisque ces mécanismes sont ancestraux et partagés, pour la plupart, par l'ensemble des animaux vertébrés. Dans cette optique, étudier ces mécanismes de régulation à l'œuvre aujourd'hui nous fait comprendre leur origine et leur évolution.
L'Embryologie et l'Évolution : Un Aperçu Historique
L'idée que les modifications que subissent les espèces au cours de l'évolution sont causées par des altérations du développement de l'embryon est apparue dès le XIXe siècle. Cependant, l'ignorance des mécanismes fondamentaux de l'embryogenèse a longtemps freiné les avancées significatives dans le domaine des mécanismes embryologiques de l'évolution.
L'embryogenèse, c'est-à-dire le développement progressif d'un animal juvénile composé de milliers de cellules, de tissus différenciés et d'organes complexes à partir d'une seule cellule, l'œuf fécondé, est un processus d'une complexité extraordinaire.
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Depuis une trentaine d'années, des progrès considérables ont été réalisés dans la compréhension de la façon dont les gènes contrôlent le développement de l'embryon. Pour la première fois, des exemples convaincants du rôle possible de certains gènes dans l'évolution de la morphologie des animaux ont été proposés.
La Synthèse d'Ernst Haeckel : « L'Ontogenèse Récapitule la Phylogenèse »
La première synthèse de l'embryologie et de l'évolution est celle d'Ernst Haeckel (1834-1919). Les naturalistes avaient constaté que des animaux très dissemblables au stade adulte, comme les mammifères et les poissons, peuvent avoir des embryons très comparables aux stades précoces (le fameux stade « pharyngula »).
Haeckel voyait dans l'ontogénie une image exacte de la façon dont les animaux ont évolué, une conception énoncée par l'aphorisme : « l'ontogenèse récapitule la phylogenèse ». Selon Haeckel, les caractères nouveaux acquis par les organismes adultes au cours de l'évolution sont originellement des additions terminales au processus de leur développement. L'embryogenèse récapitule donc les formes adultes des espèces ancestrales.
Un exemple bien connu est celui des fentes pharyngiennes qui apparaissent transitoirement chez les embryons des mammifères et qui, selon l'hypothèse d'Haeckel, sont le vestige des fentes portant les branchies chez les ancêtres « poissons » des mammifères. En appliquant systématiquement ces principes à la reconstitution de l'histoire des êtres vivants, Ernst Haeckel fut le premier à dessiner les arbres généalogiques (ou « phylogénétiques ») représentant leurs parentés.
Gradualisme Darwinien contre Mutationnisme
Haeckel était un partisan enthousiaste des idées de Charles Darwin (1809-1882). Darwin proposa en 1859 dans L'Origine des espèces une théorie révolutionnaire de l'évolution des formes vivantes par la sélection naturelle. Le fondement de cette théorie est qu'il existe à tout moment dans la population naturelle de n'importe quelle espèce des variations infimes de la forme et de la taille des organes. Ces variations apparemment insignifiantes ont néanmoins la caractéristique d'être héréditaires.
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Certaines de ces variations se révèlent désavantageuses pour la survie dans son milieu de l'individu qui les porte, mais d'autres sont bénéfiques. Les individus porteurs d'une variation bénéfique sont plus susceptibles d'atteindre l'âge de la reproduction et de transmettre ces avantages à leur descendance, entraînant l'expansion de la variation au sein de la population de l'espèce. De proche en proche, par l'accumulation sur de très longues périodes de temps d'infimes variations, des modifications très substantielles de l'anatomie de l'espèce peuvent se produire.
On le voit, le développement ne joue pas un grand rôle dans la théorie de Darwin. Haeckel a donc essayé de concilier le darwinisme avec sa propre théorie d'évolution des formes vivantes par modification du développement.
La Redécouverte du Gène et le Mutationnisme
L'une des premières conséquences de la redécouverte du gène vers la fin du dix-neuvième siècle a été un rejet par les premiers généticiens de l'évolution « darwinienne » (c'est-à-dire du rôle prépondérant de la sélection naturelle dans l'apparition des caractères nouveaux) comme cause principale de l'évolution anatomique.
Hugo de Vries (1848-1935) distinguait deux sortes de variations dans les populations naturelles : les variations continues minimes sur lesquelles Darwin fondait sa théorie, et les variations discontinues et brutales (qu'il appela des « mutations ») qui, seules, pouvaient produire de nouvelles espèces. Pour de Vries, l'évolution procède donc par sauts, une mutation pouvant faire apparaître soudainement une nouvelle espèce.
Bateson et les Transformations Homéotiques
Parmi les tenants de cette école saltationniste, on trouve William Bateson (1861-1926). Bateson était persuadé que les mécanismes évolutifs qui produisent de nouvelles espèces sont discontinus et interviennent par des variations anatomiques brutales. Il fournit un recueil considérable d'exemples de ces variations discontinues, caractérisées par le fait qu'une certaine partie du corps d'un organisme prenait l'apparence d'une autre partie. Bateson inventa le terme « homéose » pour désigner ces transformations.
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Les Mutants Homéotiques de la Drosophile et la Découverte des Gènes Homéotiques
Edward Lewis (1918-2004) a analysé en profondeur l'origine génétique des transformations homéotiques. Lewis a travaillé sur les gènes homéotiques de la drosophile. Le corps d'une mouche est formé de segments d'anatomies différentes mais qui apparaissent identiques au début de leur développement. Sous l'effet d'une mutation d'un gène homéotique, un ou plusieurs segments vont, au cours du développement, prendre l'apparence d'autres segments. L'exemple le mieux connu est celui de la mutation bithorax.
Lewis a démontré deux aspects fondamentaux de la structure et de la fonction des gènes homéotiques :
- Les gènes homéotiques sont regroupés en deux complexes sur un chromosome de la mouche, le complexe Antennapedia et le complexe Bithorax.
- Ces gènes régulent l'identité des segments de la mouche le long de l'axe antéro-postérieur suivant un ordre identique à celui dans lequel on les trouve sur le chromosome (propriété de colinéarité).
L'Homéodomaine : La Pierre de Rosette de la Biologie du Développement
Dans les années 1980, plusieurs laboratoires ont élucidé la nature et la fonction moléculaire des gènes homéotiques. Les gènes homéotiques codent pour des protéines régulatrices de l'expression d'autres gènes. Ces gènes sont responsables de l'identité des segments de la drosophile au cours du développement, c'est-à-dire qu'ils vont aiguiller le développement des cellules de ces segments vers une direction spécifique. C'est pourquoi ces gènes ont été désignés sous l'appellation de gènes « sélecteurs ».
Les gènes homéotiques ont tous en commun un motif conservé, lequel code pour une partie de la protéine que l'on a appelé l'« homéodomaine ». C'est grâce à cet homéodomaine que les protéines homéotiques peuvent se fixer sur le chromosome à des endroits spécifiques et réguler d'autres gènes se trouvant à proximité, les gènes « effecteurs » qui vont réaliser la « forme » finale du segment en agissant sur la différenciation des cellules de ce segment.
L'Évolution du Cerveau Humain : Un Exemple de l'Importance de la Duplication des Gènes
Le néocortex, cette couche de matière grise qui recouvre nos deux hémisphères cérébraux, est le siège de nos fonctions cognitives supérieures. Si tous les mammifères ont un néocortex, celui de l'homme est un peu plus épais et surtout nettement plus étendu.
Les neurones des couches superficielles de notre cortex sont produits dans l'embryon par des populations de cellules appelées « progéniteurs basaux ». Les avancées dans le domaine de la génétique ont permis d'identifier des groupes de gènes caractéristiques de chaque espèce et de définir leur rôle dans l'évolution. C'est le cas des gènes responsables du développement du cerveau humain.
Parmi eux, le gène ARGHAP11B. En l'introduisant dans des embryons de souris, les chercheurs ont observé une augmentation de la taille du cortex cérébral, augmentation due à la prolifération des cellules progénitrices. On retrouve ARGHAP11B dans le génome de l'homme de Néandertal et de l'homme de Denisova mais pas dans celui du chimpanzé. On peut donc en conclure qu'il est apparu après la séparation de la lignée humaine et de la lignée chimpanzé, il y a 6 millions d'années, mais avant la séparation entre Néandertal et l'homme moderne.
Un autre exemple est le gène SRGAP2, qui a subi plusieurs duplications au cours de son évolution. Présent uniquement dans les neurones humains, le gène SRGAP2C contrôle la morphologie et la densité des branchements de neurones au cours de la maturation. ARGHAP11B et SRGAP2C sont deux exemples qui illustrent l'importance du phénomène de duplication de gènes dans l'évolution qui a abouti au développement du cerveau humain.
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