L'étude de la gémellité a permis de révéler des phénomènes biologiques fascinants, notamment la fusion des placentas, le chimérisme et leurs conséquences potentielles. Cet article explore ces concepts complexes, en s'appuyant sur des découvertes scientifiques récentes et des cas cliniques exceptionnels.
Gémellité Monozygote Monochorionique Biamniotique et Sesquizygosis: Au-Delà des "Vrais" et "Faux" Jumeaux
On distingue classiquement deux types de jumeaux : les dizygotes et les monozygotes. Les premiers proviennent de deux ovules fécondés par deux spermatozoïdes différents, résultant en des « faux jumeaux ». Les monozygotes, quant à eux, résultent de la division d’un ovule fécondé par un seul spermatozoïde, donnant naissance à deux embryons génétiquement identiques, les « vrais jumeaux ».
Cependant, la réalité peut s'avérer plus complexe. Un article paru dans The New England Journal of Medicine décrit le cas d'une grossesse gémellaire hors norme, où les fœtus ne sont ni de « vrais jumeaux », ni de « faux jumeaux », mais une forme intermédiaire.
Le Cas Exceptionnel de Jumeaux Sesquizygotes
L'histoire commence avec une femme enceinte pour la première fois, chez qui une échographie à la 6e semaine révèle une grossesse gémellaire. Les jumeaux partagent le même placenta et se développent dans deux sacs amniotiques, séparés par une cloison. Il s'agit donc de jumeaux monozygotes monochorioniques et biamniotiques.
Cependant, lors d'une échographie de routine à la 14e semaine, les médecins constatent une anomalie surprenante : les jumeaux, censés avoir le même patrimoine génétique et donc être du même sexe, sont en fait de sexes différents. Il est théoriquement impossible que des jumeaux identiques soient un garçon et une fille.
Lire aussi: Choisir la bonne poussette
Des analyses génétiques sophistiquées sont alors réalisées sur les fœtus et leurs parents, révélant que les jumeaux sont en réalité semi-identiques, ou sesquizygotes. Les généticiens australiens ont reconstitué la séquence des événements improbables ayant conduit à cette curiosité médicale : l'ovule a été fécondé par deux spermatozoïdes différents.
Après la double fécondation, l'œuf s'est retrouvé avec trois jeux de 23 chromosomes : un de la mère et deux du père. Seules les cellules qui se sont développées à partir du matériel génétique des deux parents (cellules biparentales) ont été intégrées dans le processus de gémellité. Les cellules uniparentales, contenant le matériel génétique des deux spermatozoïdes mais aucune contribution maternelle, se sont probablement arrêtées de se diviser.
Dans ces embryons gémellaires, certaines cellules contiennent les chromosomes paternels provenant du premier spermatozoïde, tandis que d’autres cellules contiennent des chromosomes paternels provenant du deuxième spermatozoïde. Ces jumeaux n’ont donc pas un ADN identique d’origine paternelle. Ces embryons gémellaires partagent 100 % des gènes maternels, mais seulement 77,7 % d’ADN paternel. Les deux jumeaux sont donc génétiquement identiques pour leur mère, mais diffèrent pour ce qui concerne la composition en ADN hérité de leur père.
Formule Génétique et Chimérisme
Les jumeaux ont pour formule génétique 46, XX/46, XY. L'un possède 47 % de cellules avec un chromosome X et 53 % de cellules avec un chromosome Y, et s'est développé en garçon. L'autre, qui s'est développé en fille, possède 90 % de cellules avec un chromosome X et 10 % de cellules dotées d'un chromosome Y. Or, les cellules d'une fille ne possèdent normalement aucun chromosome Y.
Les généticiens parlent de chimérisme pour désigner cette situation dans laquelle des cellules de formule génétique différente coexistent chez un même individu, un phénomène qui ne peut s'expliquer que par la fécondation d'un même ovule par deux spermatozoïdes différents. Les chercheurs indiquent avoir réalisé des analyses génétiques poussées sur 968 paires de jumeaux et n’avoir identifié aucun cas de jumeau de ce type. La survenue de jumeaux semi-identiques est donc un événement extrêmement rare.
Lire aussi: Enceinte Marine Fusion : Analyse Complète
C’est la première fois au monde que l’on détecte, au cours d’une grossesse, l’existence de jumeaux semi-identiques. A ce jour, seul un autre cas de jumeaux semi-identiques a été rapporté dans la littérature médicale, mais après la naissance. Cette gémellité issue d’un mécanisme exceptionnel a été décrite par des médecins américains. Ils avaient été alertés par le fait qu’un jumeau présentait une ambiguïté sexuelle (hermaphrodisme). L’autre était un garçon, mais possédait toutefois un pourcentage significatif de cellules de formule chromosomique XX (chimérisme génétique).
Complications et Développement des Jumeaux
Un des jumeaux australiens n’a pas été exempt de complications, sans que l’on sache si celles-ci sont directement imputables à son étonnant patrimoine génétique. La fillette a en effet développé une éruption cutanée du membre supérieur droit, s’étendant du milieu du bras jusqu’à la main. Un caillot, sans doute apparu juste avant la naissance, avait migré dans une artère du bras. Malgré la mise en route d’un traitement anticoagulant, la petite fille avait dû être amputée en-dessous de l’épaule à l’âge de quatre semaines. Trois ans plus tard, elle a dû subir l’ablation préventive des deux ovaires, les médecins ayant détecté d’importantes anomalies de développement des gonades (dysgénésie gonadique). Aujourd’hui âgés de quatre ans, les jumeaux se développent normalement et ne présentent pas de signes extérieurs d’ambiguïté sexuelle.
Le Chimérisme: Une Mosaïque Génétique au Sein d'un Individu
Le chimérisme, tel qu'observé chez ces jumeaux sesquizygotes, est un phénomène biologique où un individu possède deux populations de cellules génétiquement distinctes. Cette condition peut résulter de divers mécanismes, y compris la fusion de deux embryons au début du développement, la transplantation de cellules souches ou, comme dans le cas des jumeaux sesquizygotes, la fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes.
Chimérisme Sanguin chez les Jumeaux Dizygotes
Dans la population des jumeaux dizygotes, frères et sœurs simultanés issus de deux ovocytes et de deux spermatozoïdes différents, l'existence d'une chimère sanguine n'est pas exceptionnelle, puisqu'elle survient dans 8 % des cas environ. Cet échange se produit au niveau du placenta, par « anastomose placentaire », permettant l'échange, entre jumeaux dizygotes, de cellules hématopoïétiques rendant possible une greffe de cellules d'un jumeau (donneur) dans la moelle osseuse de l'autre jumeau (receveur), assez tôt pour ne pas entraîner de rejet du système immunitaire. Ce chimérisme, dit congénital, peut perdurer des années, voire toute la vie, révélant parfois l'existence d'un jumeau disparu pendant la période embryonnaire, jusque-là totalement méconnu, à moins qu'il n'ait été perçu en échographie fœtale au début de la grossesse. Découvert lors de l'établissement d'une carte de groupe sanguin, ce chimérisme montre une double population d'érythrocytes de phénotype différent dont les proportions sont variables selon les cas.
Implications du Chimérisme
Le chimérisme peut avoir des implications variées, allant de l'absence de conséquences cliniques à des anomalies du développement, des problèmes de fertilité ou des maladies auto-immunes. La présence de deux populations cellulaires distinctes peut également compliquer les tests génétiques et les procédures médicales, comme les transfusions sanguines ou les transplantations d'organes.
Lire aussi: Technologie Double Couche Fusion pour Paddle : Un Guide
Microchimérisme: L'Échange Cellulaire Subtil
Le microchimérisme est un phénomène fascinant par lequel nous pouvons abriter dans nos organismes des cellules de nos mères, de nos frères ou sœurs, de nos enfants, ou même d’embryons qui ne sont pas développés. D’autres ADN que le « nôtre ».
Mécanismes d'Acquisition du Microchimérisme
Le ventre maternel est l'épicentre des échanges. Fin 2023, des chercheurs sont parvenus à visualiser le passage de cellules d’origine maternelle à travers les différentes membranes du placenta, jusqu’à la circulation sanguine du fœtus. Par ce même mécanisme, les jumeaux peuvent également s’échanger des cellules. On parle alors de « chimérisme gémellaire ». Ces cellules en provenance d’un jumeau se retrouvent parfois en quantité si importante qu’elles constituent des organes entiers ! C’est ici, in utero, que s’intègrent à notre organisme en développement nos premières cellules microchimériques.
En 2021, une étude française fait l’effet d’une petite bombe : des cellules en provenance de grand-mères maternelles sont retrouvées dans le sang de 18 % de nouveau-nés testés (5 nourrissons sur 28). Ainsi, les femmes enceintes peuvent transférer non seulement leurs propres cellules à leur fœtus, mais aussi d’autres cellules comme celles provenant de leur propre mère.
Puisque ces voyages cellulaires se font dans les deux sens, les femmes accumulent durant leur vie reproductive des cellules en provenance de tous les embryons qu’elles ont portés : même en cas de fausse-couche ou d’avortement, des cellules s’immiscent dans l’organisme maternel. Or ces cellules peuvent retraverser le placenta et s’immiscer dans un nouveau fœtus en développement. De cette manière, nous pouvons également hériter des cellules de celles et ceux qui nous ont précédés dans le ventre maternel.
Autre source de microchimérisme possible (non encore démontrée) : les frères ou sœurs aînés de la mère, ou son jumeau, vivant ou évanescent (fœtus d’un jumeau qui ne s’est pas développé). Ces cellules pourraient, des années plus tard, retraverser le placenta à l’occasion d’une grossesse.
Avantages et Inconvénients du Microchimérisme
Loin d’être de passives voyageuses, les cellules du microchimérisme prennent part en effet aux activités physiologiques des tissus. Elles sont susceptibles de réparer des tissus en remplaçant des cellules endommagées. Elles favorisent l’immunité et façonnent les conditions optimales pour un fonctionnement cérébral sain plus tard dans la vie. Ces cellules semblent agir comme des négociatrices pour faciliter l’installation de ce corps semi-étranger qu’est le bébé à naître dans le corps de la mère.
En s’installant dans les vaisseaux sanguins maternels qui irriguent le placenta, ces cellules élargissent leur diamètre et augmentent le flux de nutriments et d’oxygène vers le fœtus. Enfin, elles favoriseraient la lactation et inhiberaient l’ovulation de leur mère : un bon moyen de conserver l’exclusivité maternelle le plus longtemps possible, en repoussant l’arrivée d’un cadet !
Cependant, en fonction de la quantité de cellules qui s’installent, de leurs caractéristiques génétiques, l’équilibre peut être rompu. Ainsi, le sang des personnes souffrant de maladies auto-immunes contient plus fréquemment, et en plus grande quantité, des cellules microchimériques. Les cellules microchimériques pourraient aussi s’installer à l’intérieur d’une tumeur et prendre part à la fabrication de nouveaux vaisseaux sanguins qui contribuent à la propagation cancéreuse.
tags: #fusion #des #placentas #chimerisme #consequences