La trisomie 21, autrefois appelée "syndrome de Down", est une anomalie génétique qui touche environ 1 grossesse sur 700. Cet article offre une vue d'ensemble complète de cette condition, en abordant ses causes, ses symptômes, les méthodes de diagnostic, la prise en charge et l'importance de l'inclusion sociale.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46, ce qui affecte le développement physique et cognitif. En France, 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent tous les ans.
Causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. Bien que la trisomie 21 soit une maladie génétique, elle n'est généralement pas héréditaire.
Il ne faut pas confondre génétique et héréditaire. La trisomie est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère serait un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21.
Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
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- La trisomie libre et homogène : C'est la forme la plus courante, touchant environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux, résultant d'une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque : Elle concerne environ 2 % des personnes atteintes de trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Caractéristiques et Symptômes de la Trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent un retard physique et mental.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, due au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses. Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
- Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes : ils sont plus calmes et passifs, pleurent moins que les autres enfants, peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales, leurs muscles peuvent sembler mous, ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court, ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Il est important de noter que certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance. Avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie, la rondeur de la face, l'épicanthus, et l'aplatissement de la racine du nez s'atténuent. Une rougeur des pommettes marque le visage qui prend un aspect vieillot. L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine.
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage. L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, qui peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
- Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
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Diagnostic Prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
- À un prélèvement des villosités choriales.
- À une amniocentèse.
- Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse. La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l'intégration d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant. Ce test concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50.
Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et d'ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire.
Caryotype : "Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21", explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire). Le caryotype d'une personne comprend 23 paires de chromosomes humains. Chaque paire est composée de deux chromosomes identiques. Dans le cas de la trisomie 21, il s'agit d'une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
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La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- Échographie du cœur.
- Analyses de sang.
- Tests de la fonction thyroïdienne.
- Examen de la vue.
- Tests auditifs.
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Il est important de noter que certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge et Suivi
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
- Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
- Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Suivi Médical Spécifique
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement.
- Sphère ORL : Un bilan ORL est nécessaire une fois par an, voire davantage. Les conduits auditifs de nos enfants sont souvent étroits et donc se bouchent plus facilement, rendant l’examen des tympans impossible à un non-spécialiste. Les otites sont fréquentes, surtout les otites séreuses. Les déficits de l’audition sont fréquents et peuvent être liés à une otite séreuse chronique (surdité de transmission). Les végétations sont constituées d’un tissu un peu mou localisé dans le fond de la gorge, et dont la fonction est de lutter contre les microbes. Si ce tissu est trop volumineux, il ne joue plus son rôle de filtre, et favorise au contraire la survenue d’otites en obstruant l’entrée de la trompe d’Eustache qui fait communiquer les oreilles et la gorge.
- Cœur : Près de la moitié des enfants ont une malformation cardiaque (cardiopathie) congénitale. Ils doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. La cardiopathie la plus caractéristique de la trisomie 21 est le canal atrio-ventriculaire (CAV).
- Troubles Digestifs : Les enfants peuvent présenter des troubles de la déglutition, une atrésie de l’œsophage ou du duodénum, une imperforation anale ou la maladie d’Hirschsprung. La maladie cœliaque (intolérance au gluten) est également fréquente.
- Problèmes Orthopédiques : L’hyperlaxité ligamentaire favorise les déformations articulaires. Les pieds plats sont particulièrement fréquents. Quand l’enfant aura aux alentours de 5 ans, il faut faire systématiquement une radiographie dynamique de la colonne vertébrale cervicale de l’enfant afin de s’assurer que son hyperlaxité n’a pas de conséquence sur sa colonne vertébrale.
- Troubles Thyroïdiens : L’hypothyroïdie (insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne) est fréquente.
- Risque de Diabète : Le diabète est un peu plus fréquent que dans la population générale.
- Soins des Yeux : Il peut y avoir des problèmes visuels (cataracte, myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce. Il est donc conseillé de consulter un ophtalmologiste avant 9 mois si possible, afin d’envisager une prise en charge adaptée.
Scolarisation et Accompagnement Éducatif
"Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap", explique Emmanuel Guichardaz.
Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et même dans les crèches). dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation.
- Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité.
Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum.
Il existe également les IME (instituts médico-éducatifs) qui incluent les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME.
A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple.
Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent, éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales.
Après la Scolarité
A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
Interventions Thérapeutiques Complémentaires
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
- Par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux.
- Par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH.
Associations et Soutien aux Familles
Des associations jouent un rôle crucial en offrant un soutien aux personnes trisomiques et à leurs familles.
- Trisomie 21 France regroupe des associations territoriales dans toute la France qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides.
- L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
Espérance de Vie et Perspectives
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. Certaines personnes atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
Autres Trisomies
Outre la trisomie 21, il existe d'autres anomalies chromosomiques :
- La trisomie 13 (ou syndrome de Patau) se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13. Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances.
- La trisomie 16 est l'une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero.
- La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards (un chromosome de plus sur la paire numéro 18) est une anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas.
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