Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une démarche médicale encadrée par des recommandations précises visant à respecter l'autonomie de la femme enceinte et à lui fournir une information claire et loyale. Cet article détaille les aspects essentiels de ce processus, en mettant l'accent sur le consentement éclairé de la femme et les différentes étapes du dépistage.
Information préalable et consentement
Avant toute intervention, il est impératif que la femme enceinte reçoive une information complète et adaptée sur le dépistage de la trisomie 21. Cette information, délivrée par un médecin ou une sage-femme, doit aborder les points suivants :
- La possibilité de recourir à des examens pour évaluer le risque de trisomie 21 chez l'enfant à naître.
- Les différentes étapes du dépistage, incluant l'échographie, les marqueurs sériques maternels (MSM) et l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21).
- La nécessité potentielle d'un prélèvement invasif pour confirmer le diagnostic.
- Les options disponibles en cas de diagnostic de trisomie 21, y compris la possibilité de poursuivre ou non la grossesse.
- La communication et l'explication des résultats par le prescripteur.
- La possibilité d'entretiens ultérieurs avec des professionnels spécialisés (traducteurs, psychologues, conseillers en génétique, pédiatres, etc.).
Un document résumant ces informations doit être proposé à la femme enceinte, et une attestation d'information, cosignée par la femme, doit être établie pour certifier que l'information a été fournie ou que la femme n'a pas souhaité la recevoir.
Préalablement à tout prélèvement ou examen échographique, le consentement écrit de la femme enceinte est obligatoire, utilisant un formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé. Le consentement des femmes mineures ou majeures sous tutelle doit également être systématiquement recherché.
Focus sur les marqueurs sériques maternels (MSM)
En plus des informations générales sur le dépistage, la prescription d'un examen portant sur les MSM est précédée d'une information spécifique sur le calcul de risque. Ce calcul prend en compte les résultats de l'échographie prénatale et des MSM réalisés au premier trimestre (entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours), ou, à défaut, les MSM du deuxième trimestre.
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Une information claire est également fournie sur la mesure de la clarté nucale réalisée lors de l'échographie du premier trimestre. Il est expliqué à la femme qu'un examen en vue de diagnostic chromosomique après prélèvement invasif lui sera proposé d'emblée si la mesure de la clarté nucale est ≥ 3,5 mm ou en présence d'un autre signe échographique évocateur. Le dépistage utilisant les MSM permet de calculer un risque, mais ne permet pas d'établir le diagnostic de la trisomie 21. Le résultat sera rendu et expliqué par le prescripteur. Si le risque est ≥ 1/50, la réalisation d'un caryotype fœtal d'emblée est proposée.
Dépistage par ADN fœtal libre circulant (ADNlcT21)
Avant tout prélèvement en vue de la réalisation de l'examen de dépistage ADNlcT21, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le modèle de formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé. Il est précisé à la femme enceinte que l'examen de dépistage ADNlcT21 ne remplace pas l'examen chromosomique pour poser le diagnostic de trisomie 21 fœtale. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection et d'en préciser le mécanisme afin de délivrer un conseil génétique adapté. En cas d'antécédent d'une autre aneuploïdie la femme doit être adressée à un CPDPN. Dans la situation particulière des grossesses multiples la femme est informée des performances de l'examen ADNlcT21 pour cette indication.
Qualité du dépistage échographique
La qualité du dépistage est conditionnée par des critères précis de mise en œuvre, notamment en matière d'examens échographiques. L'accès de toutes les femmes à une échographie biométrique et morphologique réalisée selon les critères de qualité édictés par la Haute Autorité de Santé doit être garanti. Les mesures de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC) sont effectuées préalablement au dosage biochimique, sauf en cas de dérogation mentionnée au point C. 3 du présent arrêté. Cette mesure de CN doit être effectuée pour une LCC comprise entre 45,0 mm et 84,0 mm (soit entre 11 semaines d'aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours). S'il n'est pas possible d'obtenir une image satisfaisante, la mesure de la clarté nucale n'est pas rendue par l'échographiste. Préalablement à la réalisation de l'échographie, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé. Les échographistes qui réalisent le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute Autorité de Santé relative à la démarche d'assurance qualité.
Rôle des laboratoires de biologie médicale
Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l'agence régionale de santé (ARS). Les laboratoires autorisés sont tenus de transmettre un rapport annuel d'activité à l'Agence de la biomédecine ainsi qu'à l'ARS territorialement compétente. Le biologiste qui signe le compte-rendu de résultat doit être en mesure de prouver sa compétence et de justifier d'une activité régulière. Il travaille en relation avec au moins un CPDPN.
Dans le cadre du dépistage combiné du premier trimestre, par dérogation aux dispositions ci-dessus, le calcul de risque peut être effectué par les praticiens mesurant la clarté nucale. Cette dérogation est subordonnée à la conclusion d'une convention, au sein du ou des réseaux de périnatalité concernés, entre les laboratoires autorisés pour effectuer les examens de dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels et les échographistes mesurant la clarté nucale et le coordonnateur du ou des CPDPN associés.
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Interprétation des résultats et suivi
Le compte rendu des examens doit être individuel et explicite, mentionnant clairement qu'il s'agit d'un dépistage prénatal et que le résultat concerne le fœtus. Il est adressé au prescripteur et au praticien ayant mesuré la clarté nucale s'il le souhaite. Le commentaire du calcul de risque et les limites de ce calcul sont clairement explicités, notamment si les valeurs des marqueurs sont au-delà des bornages du logiciel utilisé.
En cas de dépistage négatif avec l'ADNlcT21, le compte-rendu mentionne que ce résultat n'est pas en faveur d'une trisomie 21 fœtale, que l'examen n'est pas un caryotype fœtal et qu'il est destiné uniquement à dépister la trisomie 21. La surveillance de la grossesse doit rester inchangée.
En cas de dépistage positif avec l'ADNlcT21, le compte-rendu indique que ce résultat est compatible avec une trisomie 21 fœtale, qu'une consultation adaptée est nécessaire et qu'un contrôle par caryotype fœtal doit être proposé afin de confirmer ce résultat. Il est important de préciser qu'un dépistage positif ne signifie pas obligatoirement que le fœtus soit porteur de trisomie 21.
Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d'obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l'issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels), un prélèvement invasif à visée diagnostique est recommandé.
Le laboratoire autorisé pour les examens de génétique portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel transmet directement le résultat au prescripteur. Le laboratoire préleveur est informé que le résultat a été envoyé au prescripteur. Le résultat des examens est communiqué à la femme enceinte par le prescripteur. En cas de résultat positif de l'examen ADNlcT21 une consultation adaptée doit être réalisée et un prélèvement à visée diagnostique sera proposé. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection. Les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement seront expliqués. Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d'obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l'issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels), un prélèvement invasif à visée diagnostique est proposé à la femme. Pour l'aider dans sa décision, cette proposition s'accompagne du résultat et d'une information sur son risque calculé par les marqueurs sériques.
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Importance du diagnostic prénatal invasif
Il est crucial de souligner que seul un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) permet de poser un diagnostic définitif de trisomie 21. L'ADN analysé avec l'examen ADNlcT21 étant essentiellement d'origine trophoblastique, le diagnostic doit être préférentiellement réalisé sur liquide amniotique.
La femme est informée qu'un dépistage négatif n'exclut pas complètement la trisomie 21 ni toute autre pathologie fœtale et qu'une surveillance de grossesse y compris échographique doit être poursuivie.
Cadre général et autonomie de la femme
La femme est au centre du dispositif et prend toutes les décisions relatives à sa grossesse. Son autonomie doit être respectée. Elle reçoit une information loyale, claire et adaptée lui permettant de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ ou au diagnostic prénatal, et elle peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens. Il convient également de respecter les différents temps d'information et de rendu des résultats des différents examens, afin de permettre le libre choix des femmes enceintes quant à la poursuite de la procédure de dépistage. Il est toutefois recommandé d'impliquer le plus souvent possible le couple, en respectant le souhait de la femme.
L'ensemble des acteurs du diagnostic prénatal s'appuie sur l'expertise des CPDPN (Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal) qui sont, dès lors qu'un risque avéré est identifié, au cœur du dispositif de prise en charge des femmes pour l'examen, la prise de décision et le suivi de la grossesse.
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