La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale d'origine chromosomique. Elle est caractérisée dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, d'où son appellation de trisomie 21 libre. Cette particularité génétique confère aux individus porteurs de cette trisomie des traits communs, incluant une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une déficience intellectuelle, dont l'intensité varie considérablement d'une personne à l'autre.
Cet article vise à explorer en profondeur les défis et les stratégies d'accompagnement liés à l'acquisition de la marche chez les enfants atteints de trisomie 21. Il s'adresse aux parents, aux professionnels de la santé et à toute personne intéressée par le développement psychomoteur de ces enfants.
Comprendre la Trisomie 21
Origines et Caractéristiques Génétiques
Dans la majorité des cas (95%), la trisomie 21 résulte d'un "accident génétique" survenant lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, bien avant la fécondation. Environ 1 % des cas présentent une trisomie 21 en mosaïque, où l'enfant possède une double population cellulaire : l'une normale avec 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation, où le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome (13, 14 ou parfois un autre 21). Enfin, il existe des trisomies 21 partielles où seule une portion du chromosome 21 est en surnombre, généralement due à la transmission déséquilibrée d'une anomalie équilibrée chez l'un des parents.
Manifestations Physiques et Cognitives
Le développement psychomoteur est retardé, avec des variations individuelles notables. Les traits physiques incluent un visage plutôt rond, un nez à la racine aplatie, des mains et des pieds petits, et un pli palmaire unique présent dans 60 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez environ 40 % des personnes, mais elle est souvent opérée ou bien tolérée à l'âge scolaire. Les infections ORL fréquentes peuvent gêner certains enfants en bas âge. L'acquisition du langage et de la parole est également retardée.
La déficience intellectuelle est une caractéristique fréquente, mais les compétences varient considérablement d'un individu à l'autre, influencées par le capital génétique, l'éducation, l'apprentissage, l'environnement, l'investissement familial et la construction d'un projet de vie. Il est crucial de dépister les déficits sensoriels associés (vision et audition) et de rechercher systématiquement d'autres pathologies (comme l'hypothyroïdie) en cas de troubles, de repli, de régression des acquis ou de fatigabilité.
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Défis Rencontrés dans l'Acquisition de la Marche
Hypotonie et Hyperlaxité
Deux des principaux défis auxquels sont confrontés les enfants atteints de trisomie 21 sont l'hypotonie musculaire et l'hyperlaxité articulaire. L'hypotonie, ou diminution du tonus musculaire, rend plus difficile le maintien de la posture et la réalisation de mouvements coordonnés. L'hyperlaxité, ou souplesse excessive des articulations, peut entraîner une instabilité et une difficulté à contrôler les mouvements.
Retard de Développement Psychomoteur
Le développement psychomoteur est généralement retardé chez les enfants atteints de trisomie 21. Cela signifie que l'acquisition de compétences telles que ramper, s'asseoir, se tenir debout et marcher peut prendre plus de temps que chez les enfants non atteints. Il n'y a pas d'âge précis pour l'acquisition de la marche : certains enfants marchent avant 2 ans, tandis que d'autres peuvent marcher après 3 ans.
Difficultés de Coordination et d'Équilibre
Les structures nerveuses responsables de la coordination des mouvements ne sont pas toujours matures chez les enfants atteints de trisomie 21, ce qui peut entraîner des problèmes d'équilibre et de coordination. Ils peuvent également avoir des difficultés à se situer ou à situer les parties de leur corps dans l'espace (haut/bas, avant/arrière…).
Accompagnement Thérapeutique et Éducatif
Kinésithérapie Précoce
La kinésithérapie précoce joue un rôle essentiel dans l'accompagnement des enfants atteints de trisomie 21. Elle aide à améliorer la tonification musculaire et à faciliter le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle prévient également l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification doit se poursuivre au-delà de l'âge de la marche, même à l'adolescence.
La prise en charge kinésithérapique doit être précoce (vers 6 mois) et adaptée. Le suivi kinésithérapique permet de prévenir, dépister et traiter les troubles orthopédiques qui sont fréquents, et qui gênent leurs activités motrices : subluxation de la rotule, pieds plats, hyperdolose lombaire (dos trop cambré), cyphose dorsale (dos voûté), etc. Cette rééducation peut se faire en groupe ou en individuel, selon les besoins et le développement de l’enfant, avec une participation active des parents et en lien étroit avec les autres personnes intervenant dans la prise en charge. La rééducation doit être adaptée à l’enfant et doit toujours représenter une source d’amélioration. Si l’enfant cesse de progresser lors des séances de rééducation, il faut savoir remettre en cause les exercices proposés ou les faire évoluer.
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Psychomotricité
La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement, en développant le schéma corporel, la tonification et l'autorégulation. Elle vise à aider l’enfant porteur de trisomie 21 à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long. Pendant une séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, le schéma corporel, l’équilibre, la motricité fine, le tonus musculaire, que le repérage dans l’espace et dans le temps.
Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances se font en individuel dans le cadre du CAMSP (Centre d’action médico-social précoce), du SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soin à domicile), ou en secteur libéral. Développer sa motricité de façon harmonieuse : l’enfant acquiert sa motricité plus tardivement et de façon moins harmonieuse. Faire répéter à l’enfant des petits gestes précis pendant les séances peut aider à pallier ce problème. De plus, il a souvent des difficultés à se situer ou à situer les parties de son corps dans l’espace (haut/bas, avant/arrière…). Améliorer ses facultés sensorielles lorsque l’enfant est atteint de certains troubles sensoriels (auditifs, visuels et tactiles). L’enfant peut aussi avoir des troubles de l’attention, de la mémorisation, de l’écoute et de la découverte tactile du monde qui l’entoure. La psychomotricité stimule les différents sens permettant ainsi à l’enfant d’utiliser son corps le plus harmonieusement possible. L’objectif est de l’aider à utiliser son corps au mieux. Améliorer les capacités d’expression de l’enfant et lui apporter un sentiment de sécurité en société. Le comportement social des enfants est souvent perturbé. Ils sont fréquemment passifs et fatigables (temps de latence long entre la demande et la réponse à une stimulation). Ils ont une attention fluctuante et parfois des troubles du comportement (opposition, repli sur soi…), ce qui ne les aide pas à se développer au mieux. Les séances de psychomotricité ont lieu en groupe ou en individuel, selon les points à développer chez l’enfant et selon son âge. Cette rééducation devrait se faire en relation étroite avec les parents, qui sont les meilleurs témoins des progrès de leur enfant, ainsi qu’avec les autres intervenants attachés à l’enfant (orthophoniste, kinésithérapeute, ergothérapeute, éducateurs ou instituteurs), si cela est possible. Mise en place dès le jeune âge, la psychomotricité permet de poser des jalons pour une activité future, une fois parvenu à l’âge adulte. Chez certaines personnes, elle est utile aussi à l’âge adulte.
Ergothérapie
L’ergothérapie est une rééducation qui vise à aider, à tout âge, la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. Pour parvenir à ces objectifs, l’ergothérapeute propose des solutions d’adaptation et de compensation par des aides techniques et des aménagements de l’environnement adaptés aux besoins, aux préoccupations et aux capacités de la personne. L’ergothérapie a aussi pour but de développer les capacités d’apprentissage de l’enfant et de lutter contre une attitude d’attente et de passivité. Cette prise en charge se fait en étroite collaboration avec les parents et le personnel éducatif pour que l’enfant puisse progresser dans un environnement qui le stimule suffisamment, mais dans une juste mesure.
Orthophonie
L'orthophonie accompagne l'enfant dans la mise en place de la communication, et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant.
L’orthophonie favorise l’émergence et le développement de la communication orale, écrite et alternative, c’est-à-dire autre que parlée ou écrite. Avant de rééduquer le langage, l’orthophoniste s’assure qu’il n’existe pas d’obstacles psychologiques à la mise en place du langage : difficultés à respirer, troubles de la déglutition, mobilité du voile du palais, de la langue, des joues ou des lèvres. Il n’existe pas une manière de parler propre à la trisomie 21, mais des constantes sont notées, comme la simplification et la réduction des mots ou la simplification de la syntaxe. L’hypotonie faciale généralement importante peut masquer une réelle volonté de communiquer. Les interactions verbales (gazouillis, sons), sont souvent décalées dans le temps. Dans les premiers mois du bébé, le travail est assez global : c’est avant tout un travail de stimulation poly-sensorielle et musculaire (vue, audition et toucher). Lorsque l’enfant grandit, l’orthophoniste peut être de bon conseil dans l’apprentissage de la mastication et de la déglutition. Certaines personnes ont beaucoup de mal à utiliser la parole ou l’écriture comme moyen de communication. L’orthophoniste veille à trouver le mode de communication le mieux adapté pour rentrer en relation avec son prochain. L’orthophoniste participe ainsi à l’épanouissement le plus complet possible de la personne et prévient d’une partie des troubles du comportement.
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Stimulation à la Maison
Il existe de nombreuses façons de stimuler le développement psychomoteur de l'enfant à la maison. Voici quelques exemples :
- Massages : Masser le bébé dans ses premiers mois aide à mobiliser ses muscles, ce qui favorise la prise de conscience de son corps et facilite les rééducations à venir. Les massages des pieds permettent également de prendre conscience de ces parties de son corps, ainsi qu’à les détendre et les étirer.
- Jeux de mouvement : Changer l’enfant de position (lever du lit, prendre dans les bras, déplacer, asseoir, jouer avec lui, mettre sur nos genoux, sur le ventre, etc.) l'aide à trouver son équilibre et à prendre conscience de l'espace.
- Activités sensorielles : Stimuler les lèvres, la langue et la mâchoire par de petits gestes simples (tapoter légèrement autour de la bouche, masser avec une brosse à dents en silicone l’intérieur des joues et les gencives, etc.) prépare à une meilleure prise de conscience et un meilleur contrôle des muscles du visage.
- Exercices d'équilibre : Renforcer les chevilles en faisant sauter l’enfant sur un trampoline (avec une barre d’appui si nécessaire) ou en le balançant sur une planche à bascule (soutenu par un adulte) aide à coordonner ses bras et ses jambes et à trouver son équilibre.
- Jeux de spatialité : Utiliser un gros ballon sur lequel on pose l’enfant à plat ventre (en le tenant de manière sécurisante) et bouger doucement le ballon d’avant en arrière, de gauche à droite, par de petits déplacements de faible ampleur, favorise la prise de conscience de la spatialité et le port de la tête.
- Préparation à la marche : Aider le bébé à ramper en l’allongeant sur un plan très légèrement incliné permet d’acquérir le réflexe de ramper. Accompagner l’enfant à accéder au quatre pattes en l’aidant à toucher son genou avec sa main (d’abord du même côté, puis en croisant pour installer l’alternance) prépare à la marche.
L'Importance d'une Bonne Posture et d'un Bon Équipement
Une bonne posture est essentielle pour faciliter l'acquisition de la marche. Il est important de veiller à ce que l'enfant ait une bonne posture assise et debout, en l'aidant à maintenir son dos droit et ses épaules en arrière.
Une fois que l'enfant commence à marcher, il est important de lui fournir de bonnes chaussures montantes pour pallier l’hypotonie des pieds et soutenir les chevilles qui souvent sont lâches. Les chaussures ne devront pas être trop rigides, afin de ne pas blesser ses pieds.
Scolarisation et Inclusion
En général, les élèves porteurs de trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires, le plus souvent en maternelle. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS).
L'accès à l'école ordinaire est de plein droit dans les mêmes conditions pour tous les enfants, quelle que soit sa situation. Il existe désormais sur le territoire national des dispositifs de scolarisation et d'accompagnement qui permettent des parcours diversifiés en milieu ordinaire. Le but n'est pas simplement la présence de l'enfant dans une école ordinaire, c'est forcément avec un projet éducatif et un accompagnement adapté éducatif, social et psychologique. Non seulement il faut la conviction que cet enfant peut progresser, mais aussi une exigence adaptée aux difficultés qu'il rencontre. Il faut pouvoir adapter le programme et adapter la pédagogie. N'oublions pas que les apprentissages ne se limitent pas à l'âge scolaire, il est encore possible d'apprendre à lire après 18 ans.
Aspects Psychologiques et Sociaux
Accompagnement Émotionnel
L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec. Il est important de l'accompagner émotionnellement, de l'encourager et de le valoriser dans ses efforts.
Importance de l'Autodétermination
Permettre à une personne porteuse de trisomie 21 d'élaborer et d'exprimer ses choix personnels puis de les mettre en œuvre est un enjeu éducatif majeur qui nécessite un accompagnement particulier. L'autodétermination impose de mettre les personnes porteuses de trisomie 21 dans des situations d'expression de souhaits et de décisions personnelles, de façon précoce et fréquente. L'accompagnement éducatif consiste alors à ne pas proposer en permanence des activités, à ne pas remplir le temps, mais au contraire à aider la personne à exprimer ses choix, à les argumenter et à l'amener à imaginer les manières possibles de les réaliser.
Relations Sociales
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. Il est important d'être vigilant au réel développement de relations sociales des personnes trisomiques à l'intérieur des lieux fréquentés avec leurs pairs ordinaires. La construction d'un cadre relationnel positif est délicate et, à de rares exceptions près, ne semble pouvoir se construire que solidement encadré et soutenu par les adultes.
La Famille : Un Pilier Essentiel
Comme pour tout enfant, la famille constitue "le" cadre primordial de développement de l’enfant trisomique. Dès l’annonce du diagnostic (en prénatal ou en postnatal), la famille aura à entamer le cheminement douloureux et souvent long qui lui permettra de se réorganiser pour donner à "son" enfant trisomique la place qui lui convient dans la structure familiale. Pendant l’enfance et l’adolescence, puis à l’âge adulte, des évaluations objectives et répétées des compétences, des difficultés et des habiletés sociales peuvent aider la personne T21, ainsi que sa famille et ses éducateurs, à mieux connaître ses points forts et ses points faibles dans le but de construire son projet de vie, en milieu ordinaire ou adapté, en repérant les personnes et les structures sur lesquelles il peut s’appuyer. Les accompagnements éducatif et psychologique sont importants pour aider les personnes dans cette construction, et les familles dans la prise de risque que cela implique.
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