Introduction
Les troubles du neurodéveloppement englobent un ensemble de conditions qui affectent le développement du cerveau et du système nerveux. Ces troubles, qui se manifestent dès le plus jeune âge, peuvent altérer la motricité, la vision, l'audition, le langage et les interactions sociales. Parmi ces troubles, on retrouve la trisomie 21 (syndrome de Down) et le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Cet article explore ces deux conditions, leurs caractéristiques, leurs comorbidités possibles et les approches de prise en charge.
La Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Définition et Causes
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une condition génétique causée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Cette anomalie chromosomique entraîne des caractéristiques physiques et cognitives distinctes.
Prise en Charge et Soutien
Pour les parents et les intervenants, il existe de nombreuses ressources et outils pour soutenir les personnes atteintes de trisomie 21. Devenir membre d'associations dédiées permet de soutenir la mission de ces organisations et d'aider les familles concernées. Ces associations offrent un soutien précieux et participent activement à la vie démocratique de l'organisme.
Le Syndrome de Gilles de la Tourette (SGT)
Caractéristiques Générales
Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est une affection neurologique relativement rare qui se caractérise par l'existence de tics, accompagnés ou non de coprolalie (émission de mots orduriers) et d'écholalie (répétition de mots ou de phrases entendues). Pour certains, la maladie des tics est synonyme de ce syndrome, tandis que les tics courants seraient les deux extrêmes de cette affection d'origine génétique.
Différenciation entre Tics Courants et SGT
Il est essentiel de différencier le syndrome de Gilles de la Tourette des tics courants. Le SGT représente une forme plus complexe et élaborée de la maladie des tics, évoluant presque toujours vers la chronicité. Le SGT débute généralement entre 2 et 15 ans, en moyenne autour de 7 ans, soit plus tard que les tics courants.
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Manifestations Cliniques du SGT
Les tics du syndrome de Gilles de la Tourette ne sont pas comparables aux tics courants. Il s'agit de tics plus agressifs. La coprolalie, qui consiste en l'émission de mots orduriers, est présente dans environ 30 % des cas. Les tics peuvent varier en nombre, fréquence, type, localisation et sévérité.
Contrôle des Tics
Même si les tics sont définis comme "involontaires", la plupart des personnes souffrant du SGT ont un certain contrôle sur leurs symptômes. Ce contrôle peut durer de quelques secondes à quelques heures, mais il ne fait que remettre à plus tard une explosion encore plus forte des tics. Les tics sont perçus comme irrésistibles et doivent éventuellement être exécutés. Les personnes atteintes recherchent souvent un endroit isolé pour "laisser sortir" leurs tics après les avoir contrôlés à l'école ou au travail.
Autres Manifestations Associées
Dans le SGT, les tics ou les mouvements apparentés peuvent se présenter de façon très diversifiée. Des compulsions peuvent inciter les personnes à répéter certaines actions à plusieurs reprises, comme toucher un objet d'une main puis de l'autre pour "égaliser les choses" ou vérifier à répétition que les ronds du poêle sont bien éteints. Des troubles de l'attention et/ou de l'hyperactivité sont également fréquents. Les enfants présentent souvent des signes d'hyperactivité avant l'apparition du SGT, avec des difficultés de concentration, de la distractibilité, une bougeotte constante et le passage d'une activité à l'autre sans arrêt. Ces enfants agissent sans penser et demandent une supervision constante.
Premiers Symptômes
Les tics faciaux simples, comme des clignements des yeux ou des crispations de la bouche, sont les plus fréquents au début. Cependant, les vocalisations involontaires, comme renifler, se dérhumer, ou des tics des bras peuvent être les premiers symptômes.
Causes du SGT
La cause exacte du SGT n'est pas encore connue. Des recherches récentes impliquent un trouble du métabolisme d'un ou plusieurs neurotransmetteurs, ces molécules qui servent au transfert d'information entre les cellules du cerveau. Le SGT est considéré comme une maladie à transmission génétique dominante qui peut produire différents symptômes chez divers membres d'une même famille. Un parent atteint du SGT a une probabilité de 50% de transmettre le gène à ses enfants. Cependant, ce gène peut se manifester par le SGT, des tics mineurs ou par des symptômes obsessionnels et compulsifs sans aucun tic. Le sexe de l'enfant affecte aussi l'expression du gène. Un garçon a trois fois plus de chance d'hériter du SGT qu'une fille. Malgré cela, seulement 10% de ces enfants auront des symptômes assez sévères pour nécessiter des soins médicaux. Dans certains cas, le SGT ne semble pas héréditaire.
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Diagnostic du SGT
Le diagnostic se fait par l'observation des symptômes et par l'histoire de leur évolution. Il n'existe aucun test sanguin, radiographie ou test médical qui puisse identifier le SGT.
Évolution du SGT
Certains patients jouissent d'une rémission complète ou d'une amélioration sensible au début de l'âge adulte et ils vont de mieux en mieux en vieillissant. Le terme "typique" ne peut pas être appliqué au SGT.
Traitement du SGT
Tous ceux qui ne sont pas handicapés par leurs tics ou les symptômes associés n'ont pas besoin de médication. Les autres doivent prendre une médication pour contrôler les symptômes qui interfèrent avec leur fonctionnement. Ces médicaments comprennent le halopéridol (Haldol), la clonidine (Catapres), le pimozide (Orap), le clonazepam (Rivohil), le nitrazépam (Mogadon) et la clorimipramine (Anafranil). La dose nécessaire pour obtenir un contrôle optimal des symptômes varie selon les patients et doit être ajustée par leur médecin. En général, on donne de petites doses qui sont augmentées graduellement jusqu'à l'obtention d'une diminution maximale des symptômes pour un minimum d'effets secondaires. Ces effets incluent de la rigidité musculaire, une sensation de fatigue et de l'agitation motrice. Il faut parfois ajouter d'autres médicaments pour contrôler ces effets. La psychothérapie peut aider les personnes atteintes du SGT et leur famille à s'adapter aux problèmes psycho-sociaux associés au SGT. Des thérapies comportementales peuvent aider à remplacer certains tics par d'autres qui sont plus acceptables.
Recherche Génétique
La recherche génétique vise à comprendre de quelle manière la maladie est transmise d'une génération à l'autre. L'on cherche aussi à localiser le gène responsable du SGT. Des informations supplémentaires seront obtenues par l'étude de familles étendues dont plusieurs membres sont atteints.
Incidence du SGT
L'incidence du SGT est d'environ 5 cas par 10 000.
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SGT et Scolarité
Même si les personnes atteintes du SGT ont un Q.I. semblable aux autres élèves, plusieurs nécessitent une aide particulière. Les troubles d'apprentissage et de l'attention sont fréquents parmi eux. A cause de cela, en plus des difficultés engendrées par les tics, il faut une approche adaptée à chaque enfant. L'utilisation d'un magnétophone, d'une machine à écrire ou d'un ordinateur pour les problèmes de lecture et d'orthographe, des examens sans limites de temps (dans une chambre isolée si les tics vocaux causent des problèmes), et la permission de quitter la classe quand les tics deviennent hors de contrôle sont utiles. En cas de difficultés plus grandes, une évaluation en orthopédagogie s'impose. Tout enfant ayant besoin de services spécialisés peut les obtenir de sa commission scolaire.
Importance d'un Diagnostic et d'un Traitement Rapides
Le traitement s'impose lorsque les symptômes sont perçus par l'entourage comme bizarres, dérangeants et effrayants. Souvent, cela provoque des moqueries et du rejet de la part des autres élèves, des voisins, des enseignants et même de purs étrangers. Les parents peuvent être dépassés par l'aspect étrange du comportement de leur enfant. Ils peuvent le menacer, l'exclure des activités familiales et l'isoler de ses contacts sociaux. Ceci se produit surtout à l'adolescence, une période difficile pour tous les jeunes et encore plus lorsqu'ils doivent aussi s'adapter à un problème neurologique si particulier. Afin d'éviter des troubles psychologiques, un diagnostic et un traitement rapides s'imposent.
Soutien aux Familles
La Fondation du Tourette a des sections et des représentants partout au Canada pour venir en aide aux familles. Des rencontres de support permettent aux membres de ces familles d'échanger sur leurs problèmes communs. La thérapie familiale est parfois utile. Les parents doivent constamment naviguer entre la compréhension et la surprotection. Ils doivent décider si certains comportements résultent de la maladie ou sont simplement inappropriés. Ils doivent réagir de la bonne manière. Ils doivent encourager l'enfant à se contrôler lorsque c'est possible et à remplacer les symptômes socialement inacceptables par d'autres.
Succès Possibles
Dans certains cas, les personnes atteintes du SGT peuvent rencontrer des difficultés. Cependant, un nombre croissant de personnes atteintes ont très bien réussi dans des domaines aussi divers que la médecine, l'ingénierie, le droit, le journalisme et l'informatique.
Histoire du SGT
En 1885, le Dr. Georges Gilles de la Tourette, un neurologue français, écrivit un article sur neuf cas de "tics convulsifs." Plus tard, on donna son nom à cette maladie.
Nouvelles Approches Thérapeutiques
L'utilisation de patchs nicotiniques améliorerait les effets de l'halopéridol utilisé pour le traitements des tics moteurs caractéristiques du syndrome de Gilles de la Tourette (SGT). Les conclusions de cet essai en double aveugle et avec contrôle placebo seront publiées dans la prochaine édition de la revue Journal of Clinical Psychiatry."Le patch nicotinique n'est pas seulement efficace, mais il permet également d'employer des doses plus faibles d'halopéridol", explique un auteur de cette étude, le Dr Archie Silver, professeur de psychiatrie à l'Université de Floride du Sud (USF). "C'est très important lorsque l'on traite des enfants et des adolescents". Le SGT, qui apparaît durant l'enfance, se caractérise par une incoordination des mouvements et la présence de tics moteurs et vocaux. Pour cette étude, les investigateurs ont suivi 70 patients âgés de 8 à 18 ans et qui présentaient un SGT. Les résultats obtenus avec le patch nicotinique étaient meilleurs qu'avec le placebo pour les deux dosages d'halopéridol employé. Un dosage correspondait au dosage optimal d'halopéridol employé dans cette indication tandis que le deuxième était équivalent à une dose optimale réduite de 50 %. Enfin, le contrôle des symptômes était meilleur avec la nicotine même lorsque le patch avait été quitté depuis deux semaines, ajoutent les auteurs. Les nausées et vertiges ont été les principaux effets secondaires du patch, ce qui pourrait limiter la généralisation de son emploi. Cependant, il n'y a pas eu de problème de dépendance à la nicotine chez les sujets traités. Les investigateurs proposent donc que le patch soit utilisé de façon occasionnelle chez les patients qui ne répondent pas de façon optimale aux traitements standards."Cette étude est importante car elle attire l'attention sur un système de récepteurs de la nicotine dans le cerveau qui a été jusqu'à présent sous-étudié dans les troubles neurologiques et du développement de l'enfance", commente le Dr Silver. Selon Paul Sanberg (professeur de neurochirurgie à l'USF), le mécanisme d'action de la nicotine dans ce contexte pathologique reste à définir précisément. Néanmoins, des substituts de la nicotine sont actuellement en développement et pourraient, avec une activité comparable ou meilleure, éviter les effets indésirables des patchs nicotiniques.
Comorbidités et Troubles Associés
Troubles Fréquemment Associés
Parmi les troubles associés à la trisomie 21 et au SGT, on retrouve notamment la dépression, le trouble bipolaire, les troubles anxieux, le trouble de l’opposition avec provocation (TOP), le trouble des conduites (TC), les troubles du comportement alimentaire (TCA) et les troubles liés à la consommation de substances. Parmi les troubles du neurodéveloppement, on retrouve le trouble du spectre de l’autisme (TSA), le trouble spécifique des apprentissages (lecture, expression écrite, calcul) et le trouble du développement de la coordination.
TDAH et Autres Troubles
Les enfants avec un trouble du spectre de l’autisme présentent fréquemment les symptômes du TDAH, la fréquence du TDAH parmi cette population est évaluée à 42%. Il a été démontré que 30 à 50% des enfants avec TDAH présentent un TC ou un TOP, il a été identifié que ces troubles étaient plus fréquemment identifiés chez les garçons que chez les filles. Les enfants présentant ce type de comorbidité sont plus susceptibles une fois adultes de présenter un trouble de l’abus de substances, un trouble de la personalité antisociale que ceux qui ont un TDAH seul. La fréquence des troubles des apprentissages varie beaucoup d’une étude à l’autre mais se situent le plus souvent entre 25 et 40 %. Les enfants ayant un trouble des apprentissages associé à leur TDAH sont plus à risque concernant leurs performances scolaires, le risque l’atteindre un moindre niveau à la fin de leur scolarité OR = 5.93, par rapport à une population de même âge n’ayant ni trouble des apprentissages ni TDAH.
Troubles des Apprentissages
Les troubles des apprentissages peuvent toucher le langage oral et notamment la lecture (dyslexie), le langage écrit (dysorthographie), l’acquisition et la coordination (dyspraxie) comme l’apprentissage des mathématiques (dyscalculie). Dans cette étude, Yoshimasu estime que les enfants avec TDAH sont 5 fois plus susceptibles de présenter un trouble du langage écrit et de la lecture que les autres enfants (OR 5,02). Les filles avec TDAH étant plus à risque que les garçons de présenter simultanément un troubles du langage écrit et de la lecture. Un diagnostic précoce et la mise en place d’un traitement et d’interventions en remédiation cognitive et orthophonique, optimise les chances de succès scolaire pour les enfants ayant un trouble des apprentissages associé ou une dyslexie.
Troubles Anxieux et de l'Humeur
Les troubles anxieux ont une fréquence d’environ 30% parmi la population des TDAH. Les enfants présentant une dépression associée à leur TDAH sont plus exposés au risque d’hospitalisation, d’abus de substance et de suicide que ceux ayant un TDAH ou une dépression seule. Les filles sont 2,5 fois plus exposés au risque de présenter un trouble de l’humeur co-morbide à leur TDAH que les garçons.
Consommation de Substances et Troubles du Sommeil
La consommation de stimulant tels que les psychostimulants, la nicotine, la cocaïne correspondrait à une recherche temporaire d’amélioration des performances cognitives. Parmi les patients ayant un TDAH, les études évaluent la comorbidité des troubles du sommeil chez les enfants à environ 30% avec une variation de 25 à 50% selon les auteurs. Les troubles du sommeil souvent identifiés sont : la somnolence diurne, le syndrome de retard de phase de sommeil, le sommeil fractionné, le syndrome des jambes sans repos 25%, et les troubles respiratoires du sommeil. Hors le sommeil joue un rôle central pour les fonctions cognitives, les apprentissages et la consolidation de la mémoire.
Autres Troubles
Le consensus international mentionne également le risque de développer une maladie sexuellement transmissible qui est 3 fois plus élevé en population TDAH.
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