La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale non héréditaire qui touche indifféremment les enfants des deux sexes. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire dans les cellules de l'organisme. Cette anomalie génétique a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français, dont Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
Caractéristiques et diversité de la trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques spécifiques, telles qu'un visage plutôt rond, un nez dont la racine est aplatie, des fentes palpébrales orientées en haut et en dehors, et de petites mains et pieds. Elles peuvent également présenter une hypotonie musculaire, ainsi que des malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires.
Cependant, il est important de souligner qu'il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une grande diversité comportementale et émotionnelle. Chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de se développer. La population T21 ne peut donc pas être considérée comme un groupe homogène. Il est par conséquent difficile de préconiser des démarches à la fois adaptées à des besoins spécifiques et généralisables.
Développement de l'enfant de 5 ans atteint de trisomie 21
Le développement psychomoteur d'un enfant de 5 ans atteint de trisomie 21 est très variable d'un enfant à l'autre. En général, on observe un retard mental global qui nécessite des conditions d'accueil particulières. Les progrès sont plus lents et nécessitent davantage de répétitions et d'exercices pour aboutir à une réussite.
Les enfants atteints de trisomie 21 ont des difficultés à prendre en compte la nouveauté, l'anormal et l'imprévu. Lors de la réalisation d'une tâche, ils ont tendance à réduire l'espace exploré et à raccourcir le temps de prise d'informations. La conservation en mémoire du plan d'ensemble de la tâche, de ses différentes étapes et des résultats intermédiaires ne leur est pas aisée.
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Pour aider l'enfant face à ces difficultés, il est important d'établir un environnement sécure et prévisible, tout en encourageant les attitudes exploratoires et les expérimentations. Il est également essentiel de donner du sens aux activités de l'enfant pour qu'il garde en mémoire à long terme une trace organisée de ses expériences et de ses apprentissages.
Développement du langage
La communication est bien antérieure au langage. Dès les premiers mois de la vie, les premiers échanges apparaissent entre le bébé et son entourage. La notion de réciprocité voit le jour. Dans le cas d'un enfant atteint de trisomie 21, le contact visuel ne sera effectif que vers la huitième semaine (un mois plus tard que prévu). L'enfant va commencer à initier les premières manifestations de communication avec ses parents vers l'âge de 5-6 mois et c'est après le septième ou huitième mois que l'on assistera aux véritables épisodes de contact visuel prolongé.
Les premiers mots apparaissent vers deux ans et demi, avec un retard d'un an par rapport à la normale, et le vocabulaire évolue lentement jusqu'à l'âge de quatre ans. Il s'agit alors de mots concrets en rapport avec le quotidien de l'enfant. On note surtout le manque de précision de ce lexique, un seul mot pouvant avoir plusieurs significations. Vers quatre ans, si le vocabulaire est suffisant, on verra apparaître des combinaisons de deux ou trois mots pour ébaucher les premières phrases ainsi que les notions de localisation, possession, présence/absence, qualité, description et commentaire.
L'aspect phonologique présente des défaillances importantes. Les consonnes constrictives telles que f/v, j/ch, ou s/z, seront longtemps incorrectes ou imprécises et dans les combinaisons des sons, plus le mot sera long, plus il sera difficile à réaliser. Il ne faut surtout pas, à ce stade, se focaliser sur l'articulation au risque de bloquer la volonté de s'exprimer et de faire régresser le langage dans son évolution.
Développement moteur
Un enfant porteur de trisomie 21 présente un tonus musculaire souvent faible (hypotonie), ce qui altère bien souvent les acquisitions psychomotrices de la petite enfance notamment : les retournements, la station assise, le redressement, la marche, le saut, les coordinations bimanuelles, oculo-manuelles, l’équilibre, la précision gestuelle, l’écriture… etc.
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La psychomotricité leur apporte notamment un espace de stimulation de toute la motricité, qu’elle soit globale ou fine. Les objectifs thérapeutiques en psychomotricité visent à aider l’enfant porteur de trisomie 21 à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long.
Pendant une séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, le schéma corporel, l’équilibre, la motricité fine, le tonus musculaire, que le repérage dans l’espace et dans le temps.
Scolarisation et besoins éducatifs particuliers
Les enfants atteints de trisomie 21 bénéficient de la scolarisation et acquièrent des aptitudes sociales. Leurs potentialités sont encore loin d'être recensées, ou même sollicitées. Chez la plupart d'entre eux, il existe un retard mental global qui nécessite des conditions d'accueil particulières. Celles-ci favorisent leur scolarisation en milieu ordinaire tout en prévenant leur stigmatisation.
Les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe.
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
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La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on peut trouver des Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce, prenant en charge les enfants de la naissance jusqu'à 6 ans), des Sessad (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile) et des CMP (Centre médico-psychologique) ou CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique). Par ailleurs, des associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants.
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
Adaptation de l'enseignement
Pour l'apprentissage de la lecture et de l'écriture, les enseignants s'appuient sur des méthodes utilisant les pictogrammes, les gestes, et divers supports de dessins et d'images. Dans certains cas, l'enfant peut bénéficier d'un support par le Français signé (langue des signes française très simplifiée). Puisque les compétences intellectuelles sont très variables d'un enfant à un autre, l'apprentissage de la lecture et les niveaux d'acquisition seront aussi très variables entre les uns et les autres. Tandis que certains ne pourront que décoder sans vraiment comprendre, d'autres auront une bonne compréhension de ce qu'ils lisent. D'autres enfin auront besoin d'un apprentissage jusqu'à un âge très avancé, nécessitant beaucoup de persévérance de la part de chacun. Tous les efforts ne seront pas automatiquement accompagnés de progrès, mais le développement intellectuel peut se poursuivre jusqu'à 30-35 ans.
L'enseignement de l'EPS sera adapté en fonction des éventuelles contre-indications de l'équipe médicale si l'élève présente des troubles de santé particuliers. Celui-ci présente l'intérêt de contribuer au développement moteur de la personne trisomique qui présente souvent des déficits posturaux marqués, alors même que les activités de manipulation semblent relativement préservées. De façon générale, pour développer chez l'enfant ses capacités de contrôle postural et améliorer sa force musculaire, il est nécessaire de privilégier, lors des séances d'EPS, une diversité de situations motrices. Il faut également respecter un temps de réaction plus long à l'apparition d'un stimulus, ainsi qu'une lenteur de mouvements et une plus faible précision dans certaines tâches motrices. Les activités physiques artistiques associées à leur verbalisation peuvent être utilisées pour améliorer la maîtrise et la prise de conscience des attitudes et positions corporelles ou l'appréhension de l'espace arrière. Dans le cadre des tâches locomotrices ou manipulatives, on s'attachera à centrer les élèves sur les indices présents dans l'environnement et à les aider à prendre en considération les multiples sources d'information sur le mouvement. Ces objectifs peuvent être poursuivis à partir de divers jeux de balles ou autres jeux collectifs permettant de travailler sur la vitesse de réaction, la vitesse d'exécution, et l'interaction sociale.
Prise en charge médicale et paramédicale
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité.
La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés (poutres, escaliers, plans inclinés, etc.) et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension. L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales de l'enfant atteint de Trisomie 21 qui peut, outre les troubles de l'articulation, entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication des aliments durs.
La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement. Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Exemples de jeux et outils utilisés en psychomotricité
- Tonneau de vis: Pour entraîner l’agilité des doigts et la souplesse du poignet, et développer la coordination bilatérale.
- Baril 100 boutons de laçage: Pour développer la coordination œil-main et la dextérité.
- Coffret géobonhomme: Jeu magnétique avec des couleurs vives et un fort contraste visuel, pour créer des personnages variés.
- Empilages géométriques: Pour apprendre à reconnaître les formes, les couleurs et les premiers nombres.
- Ballon activité transparent: Pour les jeux de balles, sa transparence permet de voir les co-joueurs lors du jeté de ballon.
- Planche oscillante build’n’balance: Pour augmenter le niveau de difficulté du parcours et permettre à l’enfant d’équilibrer son corps en toute sécurité.
- Pierres de rivière: Pour développer la coordination, la maîtrise des mouvements et l’équilibre en s’amusant.
- Tunnel de motricité: Idéal pour ramper, se cacher ou intégré à un parcours moteur.
Accompagnement et inclusion sociale
La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable. Pour faciliter l'adaptation de l'enfant à son environnement, il est important de lui proposer des choix.
Il semble indispensable d'accorder une vigilance particulière à l'orientation professionnelle et à l'insertion sociale des adolescents et d'anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes. L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé).
Il est nécessaire de s'adapter à chaque individualité tout en gardant à l'esprit que même si l'évolution de ces enfants et adolescents peut être dans certains cas très lente, elle est réelle. Détailler les objectifs pédagogiques au-delà des pratiques habituelles permet une évaluation fine et discriminative qui marque pour l'enseignant et l'enfant chaque petit progrès. Un carnet de bord mentionnant les observations de l'enseignant peut être un bon outil de suivi et d'analyse des évolutions.
Perspectives et qualité de vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vivra jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
Il est important de se rappeler que chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique et a sa propre personnalité. Elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d'une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd'hui être dépistés, afin d'être pris en charge et traités précocement. De même qu'un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d'une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D'un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d'échanges avec les autres.
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