L'autisme, ou trouble du spectre de l'autisme (TSA), est un trouble du neurodéveloppement qui se manifeste dès l'enfance et qui accompagne la personne tout au long de sa vie. Il est essentiel de comprendre que chaque personne autiste est unique, présentant une grande diversité de profils, de besoins et de modes d'expression. Cet article vise à explorer les causes de l'autisme, en s'appuyant sur les connaissances scientifiques actuelles et en démystifiant certaines idées reçues.
Introduction à l'Autisme
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental précoce qui dure toute la vie. Les formes d’autisme sont nombreuses et s’expriment différemment. Les personnes autistes sont extrêmement hétérogènes dans leurs compétences et leurs fonctionnements. C’est pourquoi on parle de troubles du « spectre » de l’autisme, car le terme d’autisme recouvre une réalité très large, très variée, et très hétérogène. Les classifications de référence (CIM et DSM) et le diagnostic de l’autisme sont en constante évolution. Ce dernier est aujourd’hui intégré au sein de la catégorie des troubles du neurodéveloppement (TND), au même titre que les trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), la déficience intellectuelle, les troubles de la coordination motrice, ou les troubles spécifiques des apprentissages. Le neurodéveloppement désigne l’ensemble des mécanismes qui vont guider la façon dont le cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions motrices, exécutives, d’intégration sensorielle, langagières, émotionnelles, de raisonnement, etc.). Il s’agit d’un processus dynamique, influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. Le neurodéveloppement débute très précocement, dès la période prénatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour les capacités de l’enfant. Il est plus ou moins rapide selon les individus.
Manifestations de l'Autisme
L’autisme se manifeste par des troubles de la communication, des intérêts ou activités obsessionnels, des comportements à caractère répétitif, ainsi qu’une forte résistance au changement. La personne présente aussi souvent des hyper ou hypo-sensibilités sensorielles (sons, lumière, couleurs, toucher…). Les personnes atteintes d'autisme présentent des déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés. Outre les déficits de la communication sociale, le diagnostic de trouble du spectre de l’autisme nécessite la présence de modes de comportements, d’intérêts ou d’activités qui sont restreints ou répétitifs.
L’autisme est également fréquemment associé à d’autres TND, tels que le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), les troubles du développement de la coordination, les troubles spécifiques des apprentissages ou la déficience intellectuelle, mais aussi à des troubles psychiatriques tels que les troubles anxieux (en particulier la phobie sociale ou le trouble anxieux généralisé), la dépression, les troubles bipolaires, voire schizophréniques, ou encore à certaines maladies telles que l’épilepsie ou le reflux gastro-œsophagien.
Prévalence de l'Autisme
On estime que l’autisme toucherait 1 personne sur 100. Les études épidémiologiques actuelles estiment qu’environ 1% de la population mondiale pourrait recevoir le diagnostic d’autisme. Les données officielles estiment que plus d’1 personne sur 100 pourrait recevoir un diagnostic d’autisme. Pour des raisons encore mal déterminées, les garçons sont plus fréquemment diagnostiqués avec un autisme (4 garçons pour 1 fille). De récentes études ont été menées pour mieux identifier l'expression de l'autisme, mais aussi les diagnostics différentiels chez les filles et femmes autistes. En France, près d’1 personne sur 100 serait concernée par l’autisme, soit environ 700 000 à un million de personnes, dont 100 000 ont moins de 20 ans. Les garçons sont trois fois plus à recevoir ce diagnostic. Les troubles du neurodéveloppement concernent 120 000 naissances chaque année (dont 15 000 sont concernées par l’autisme).
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Facteurs Génétiques : Une Composante Prédominante
De nombreuses études ont mis en évidence une forte contribution génétique à ce trouble et plus de 200 gènes y ont été associés. La composante génétique prédomine avec, dans certains cas, une seule mutation responsable de l’autisme qui peut apparaître de novo - c’est-à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était absente chez les parents. Dans d’autres cas, c’est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui vont augmenter la probabilité de développer un autisme. En plus des 200 gènes déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés. La probabilité d’avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.
L’analyse du génome permet de déterminer les risques pour les personnes autistes de développer un trouble associé tel qu’une anomalie du métabolisme, une épilepsie ou un trouble du sommeil. Détecter ces risques permet aux personnes de bénéficier précocement de traitements spécifiques. Également, connaître les mutations en cause du trouble chez un individu donné peut permettre de l’intégrer à un essai clinique ciblé ayant pour objectif d’évaluer l’efficacité d’un traitement médicamenteux et/ou d’un accompagnement éducatif pour des personnes autistes porteuses de mutations similaires.
On y retrouve des anomalies de la protéine FMRP, qui intervient dans le développement neuronal et la régulation de l’expression des gènes associés à la synapse. Un déficit en FMRP affecte la plasticité synaptique, qui joue un rôle crucial dans l’apprentissage et la mémoire. Les délétions 22q11, 16p11.2 …Les anomalies « de novo » chez les enfants sans antécédents familiaux. Ces mutations génétiques non héritées apparaissent spontanément. Elles concernent 10 à 20% des personnes qui vivent avec un TSA. L’héritabilité : La composante génétique est reconnue, notamment depuis que la concordance de la maladie a été retrouvée chez les jumeaux monozygotes. En effet, le risque que le frère jumeau d’un enfant atteint de TSA développe lui aussi le trouble est estimé à 98%.
Facteurs Environnementaux : Des Modulateurs de Risque
Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse… Cependant, ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont facteurs de risques d'autisme chez les enfants. Il est admis que l’autisme est dû à des interactions complexes entre les facteurs génétiques, les principaux responsables, et des facteurs environnementaux, qui agissent comme des modulateurs. Ils sont néanmoins à interpréter avec prudence.
Les principaux facteurs associés aux TSA sont : L’âge avancé des parents au moment de la conception : le risque est multiplié par 1,3 si la mère a plus de 35 ans et par 1,4 si le père a plus de 40 ans (risque encore augmenté quand il approche la cinquantaine). Le grand écart d’âge entre les parents, dans un sens comme dans l’autre, augmenterait également ce risque. La prématurité et le faible poids de naissance. Les infections maternelles sévères pendant la grossesse. L’exposition prénatale à certaines substances: par exemple, la prise d’acide valproïque (ou valproate), notamment au cours des 2e et 3e trimestres de grossesse, multiplie par 3 le risque de développer un TSA chez l’enfant à naître. Les complications périnatales : souffrance fœtale aiguë, hypoxie.
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Certains facteurs de risque autrefois suspectés ont été démentis par les études. En revanche, certains facteurs de risque autrefois mis en cause dans la survenue des TSA, ont depuis été écartés. Parmi ceux-ci, on retrouve : Les vaccins, et notamment celui contre le ROR. Si l’exposition prolongée aux écrans chez les plus jeunes peut avoir des effets délétères sur le développement du langage ou de la concentration, il n’est en aucun cas la cause d’un TSA.
Rôle des Études sur les Jumeaux
Les premiers scientifiques à s’être intéressés aux causes génétiques de l’autisme ont tout d’abord constaté une prévalence accrue de ce trouble chez les apparentés à une personne autiste. La probabilité d’être autiste serait en effet multipliée par 3 chez les demi-frères et sœurs, par 10 chez les frères et sœurs, par 150 chez les jumeaux monozygotes, également appelés « vrais jumeaux ». Ce sont toutefois les études sur les jumeaux qui ont le plus fait progresser les connaissances. Les chercheurs se sont alors intéressés à 11 paires de jumeaux monozygotes (les « vrais » jumeaux au patrimoine génétique identique) et à 10 paires de jumeaux dizygotes (les « faux » jumeaux partageant la moitié de leurs gènes). Ces travaux ont montré que chez les jumeaux monozygotes, la probabilité que les deux enfants de la paire soient atteints d’un TSA était plus élevée. D’autres études sur les jumeaux sont ensuite venues consolider ces données, mais aucune n’est en mesure de quantifier précisément la part que jouent les facteurs génétiques dans le développement de l’autisme.
La Recherche Actuelle et les Perspectives d'Avenir
À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, réalise des recherches multidisciplinaires regroupant des expertises en génétique et en imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle afin de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et les troubles du neurodéveloppement. Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées. Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.
Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale. Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles. Cette quantité de données sans précédent dans les études sur l’autisme en Europe devrait permettre d’identifier des sous-groupes d’autistes et de contribuer à la découverte de traitements et d’accompagnements qui leur soient adaptés.
Importance de la Recherche Participative
La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.
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Troubles du Sommeil et Génétique
Chez la personne autiste, les troubles du sommeil sont cliniquement repérés depuis longtemps. L’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, en collaboration avec d’autres centres, a découvert en 2007 des variations génétiques impactant la fonction du gène appelé ASMT, qui code l’enzyme de la voie de synthèse de la mélatonine (hormone qui régule les rythmes biologiques circadiens). Un taux bas de mélatonine chez les personnes autistes avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n’était pas connue. Les chercheurs de l’Institut Pasteur ont observé que plus de la moitié des enfants autistes avaient des taux bas de mélatonine et que cette faible concentration était corrélée à un déficit de l’enzyme ASMT.
L'Autisme et les Troubles Envahissants du Développement (TED)
Aujourd’hui, on considère que les troubles envahissants du développement (TED) sont essentiellement dus à des anomalies génétiques qui modifieraient la façon dont le cerveau s’organise pendant la petite enfance. Ces mutations gêneraient la mise en place de connexions entre les cellules du cerveau (neurones). D’autres facteurs jouent probablement un rôle : en effet, dans 10 à 30 % des cas, le vrai jumeau d’un enfant atteint de TED n’est pas atteint de ce trouble malgré la présence de gènes identiques chez les deux enfants. D'autres maladies génétiques liées aux mutations d’un seul gène s’expriment par divers troubles dont des TED.
L'Impact de Certains Médicaments Pris Pendant la Grossesse
Dès 1994, des troubles du spectre de l’autisme ont été décrits chez des enfants dont la mère avait reçu un traitement antiépileptique pendant la grossesse, en particulier avec un médicament appelé acide valproïque ou valproate (également parfois prescrit en cas de troubles bipolaires). Plus récemment, l’ANSM (Agence nationale de sécurité des médicaments et produits de santé) et la CNAM (Caisse nationale d’Assurance maladie) ont mené une étude de très grande ampleur à partir du système national des données de santé. Cette étude a montré que, à l’âge moyen de 3,6 ans, les enfants dont la mère avait pris l’acide valproïque au cours de la grossesse présentaient un risque 4 à 5 fois plus élevé d’avoir un diagnostic de « troubles mentaux et du comportement » précoces (avant l’âge de 6 ans). De plus, certaines études récentes suggèrent une augmentation du risque de troubles du spectre de l’autisme chez des enfants exposés aux médicaments antidépresseurs de la famille des inhibiteurs sélectifs de la recapture de sérotonine (paroxétine, fluoxétine, sertraline, citalopram, escitalopram, fluvoxamine) pendant la grossesse. Cependant d’autres études ne mettent pas en évidence une augmentation de ce risque.
L'Âge des Parents et l'Autisme
L’âge des parents au moment de la conception a une influence modérée (risque multiplié par 1,3 si la mère a plus de 35 ans et par 1,4 si le père a plus de 40 ans). Les facteurs associés (modulateurs de risque) sont : L’âge avancé des parents au moment de la conception : le risque est multiplié par 1,3 si la mère a plus de 35 ans et par 1,4 si le père a plus de 40 ans (risque encore augmenté quand il approche la cinquantaine). Le grand écart d’âge entre les parents, dans un sens comme dans l’autre, augmenterait également ce risque.
Démystification des Idées Reçues sur l'Autisme
Contrairement à une idée reçue, les scientifiques sont unanimes sur le fait que « les caractéristiques psychologiques des parents n’entrent pas en compte dans la survenue de l’autisme ». De nombreuses théories infondées et de fausses informations sur les origines de l’autisme ont été largement diffusées. La plus connue est peut-être l’hypothèse que les vaccins seraient en cause. Celle-ci a toutefois largement été réfutée dans de nombreuses études. Les vaccins, et notamment celui contre le ROR, ne sont pas une cause de l'autisme.
Importance du Repérage Précoce et de l'Accompagnement
Parce qu’il est multifactoriel et complexe, le TSA est difficile à diagnostiquer. Or, le repérage précoce des signes d’alerte est essentiel pour limiter l’impact fonctionnel du trouble sur votre petit patient. Il n’existe pas, à l’heure actuelle, de médicament spécifique pour l’autisme, mais une prise en charge adaptée permettant de mieux vivre avec l’autisme. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées&bnsp;: rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.