L'échographie du deuxième trimestre, réalisée autour de 22 semaines d'aménorrhée, est une étape primordiale de la grossesse. Cet examen approfondi permet d'évaluer la vitalité fœtale, de vérifier la croissance du fœtus, de réaliser un bilan morphologique et de dépister d'éventuelles anomalies, notamment la trisomie 21.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Une Démarche Informée
En France, la loi prévoit que toute femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est remboursé par l'assurance maladie. Le médecin ou la sage-femme a l'obligation de proposer ce test à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, et ce depuis la loi bioéthique de 2011.
Il est essentiel que les femmes enceintes soient bien informées sur ce dépistage, car la majorité d'entre elles le font sans en connaître la signification exacte. Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque, une évaluation de la probabilité que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique.
Les Étapes du Dépistage Combiné
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une approche combinée, intégrant plusieurs éléments :
- L'âge maternel : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
- L'échographie du premier trimestre : Réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, elle permet de mesurer la clarté nucale du bébé. La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Si cet espace est trop grand, il peut être considéré comme un marqueur d'anomalie chromosomique.
- Les marqueurs sériques maternels : Une prise de sang est effectuée pour mesurer les taux de certaines substances sécrétées par le fœtus ou le placenta (ß-HCG et PAPPA). Un taux considéré comme anormal est plus élevé ou plus bas que la moyenne.
La combinaison de ces trois facteurs permet d'évaluer le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21. Le résultat est communiqué sous forme de probabilité.
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- Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure, le suivi habituel de grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d'un 2ème examen de dépistage, le DPNI, qui précisera le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
Le DPNI : Un Examen de Dépistage Plus Précis
Si le risque de trisomie 21 est considéré comme élevé à l'issue du dépistage combiné, un deuxième examen de dépistage peut être proposé : le DPNI (diagnostic prénatal non invasif), également appelé test ADN LC T21 (test ADN libre circulant de la Trisomie 21).
Le DPNI consiste en une prise de sang chez la mère, permettant d'analyser l'ADN du fœtus qui circule dans le sang maternel. Ce test recherche une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC.
Le DPNI est plus précis que le dépistage combiné, avec une spécificité et une sensibilité de 99%. Cependant, il ne s'agit pas d'un test de diagnostic. Un résultat positif au DPNI doit être confirmé par un caryotype fœtal.Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. « Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009 », précise le Dr Delaveyne.
L'Échographie du Deuxième Trimestre : Un Examen Morphologique Essentiel
L'échographie du deuxième trimestre, réalisée autour de 22 semaines d'aménorrhée, est un examen morphologique détaillé qui permet d'examiner les organes internes, la colonne vertébrale, le cordon ombilical et la quantité de liquide amniotique autour du bébé.
Cet examen vise à détecter d'éventuelles malformations fœtales et à fournir un compte rendu détaillé sur la croissance du fœtus. Un aspect crucial de cette échographie est son rôle dans le dépistage de la trisomie 21. En examinant de près la nuque du fœtus et en mesurant l'épaisseur de la zone translucide, les professionnels de la santé peuvent évaluer le risque potentiel de cette condition génétique.
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Lors des échographies successives, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations, des signes visibles qui pourront poser questions sur le dépistage de la trisomie 21, et ce même si le dépistage n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Car effectivement le dépistage tel que présenté ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21.
Les signes connus sont les suivants, mais AUCUN n’est spécifique à la trisomie 21, c’est à dire que tous peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté de trisomie 21 :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
Les Examens Diagnostiques : Amniocentèse et Choriocentèse
En cas de résultat positif au DPNI ou de signes d'appel à l'échographie du deuxième trimestre, un examen diagnostique peut être proposé : le caryotype fœtal.
Le caryotype fœtal consiste à analyser les chromosomes du fœtus à partir d'un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités choriales (choriocentèse). Ces examens sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche (environ 1%).
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique après 15 semaines d'aménorrhée.
- Choriocentèse ou biopsie du trophoblaste : Prélèvement de cellules du futur placenta à partir de 11 semaines d'aménorrhée.
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé et accompagné dans sa décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse.
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L'Importance de l'Information et du Soutien
Tout au long de la procédure de dépistage de la trisomie 21, il est crucial que la femme enceinte ou le couple reçoive une information claire, complète et adaptée. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix.
Le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage. Le prescripteur explique aussi les modalités de ce dépistage.
Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50.
En cas de diagnostic confirmé de trisomie 21, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
Il est essentiel de pouvoir discuter de ses craintes et de ses interrogations avec des professionnels de santé, et de bénéficier d'un soutien psychologique si nécessaire. Des associations comme M21 sont également là pour écouter, aider et accompagner les familles confrontées à un diagnostic de trisomie 21.
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