La procréation médicalement assistée (PMA) a considérablement évolué, offrant de nouvelles perspectives aux couples confrontés à des problèmes d'infertilité ou à des risques de transmission de maladies génétiques. Parmi ces avancées, le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) et le criblage génétique préimplantatoire (PGS) associé à la fécondation in vitro (FIV) occupent une place importante. Cet article vise à clarifier les distinctions entre ces deux techniques, leurs applications, leurs implications éthiques et leur statut légal, notamment en France.
Introduction à la FIV, au DPI et au PGS
La fécondation in vitro (FIV) est une technique de procréation assistée qui consiste à féconder des ovules avec des spermatozoïdes en laboratoire, puis à transférer les embryons ainsi obtenus dans l'utérus de la femme. Le DPI et le PGS sont des procédures qui peuvent être associées à la FIV pour analyser le matériel génétique des embryons avant leur implantation.
Qu'est-ce que le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) ?
Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est une méthode de diagnostic utilisée pour rechercher l’éventuelle présence d’une maladie génétique connue chez les patients ou dans leur famille. Il est proposé aux couples qui risquent de transmettre à leur enfant une maladie génétique d’une particulière gravité. En France, cette technique est autorisée depuis 1999.
Objectifs du DPI
Le but principal du DPI est d’éviter de transmettre une maladie héréditaire à l’enfant, lui épargnant ainsi de possibles souffrances. Seule la maladie pour laquelle le couple présente un risque de transmission est recherchée.
Procédure du DPI
- FIV : La première étape consiste en une fécondation in vitro, après recueil des spermatozoïdes et des ovocytes.
- Biopsie embryonnaire : Trois jours après la mise en fécondation, une ou deux cellules sont prélevées sur l’embryon (qui doit contenir au moins 6 cellules). Cet acte nécessite la création d’un petit orifice au niveau de l’enveloppe qui entoure l’embryon.
- Analyse génétique : Le diagnostic est pratiqué le jour même pour chaque embryon. Il repose sur l’utilisation de techniques complexes qui recherchent la présence d’une anomalie génétique sur la cellule étudiée.
- Transfert embryonnaire : Seuls les embryons sains, exempts de la maladie recherchée, sont transférés dans l’utérus de la patiente.
Indications du DPI
Le recours au diagnostic génétique préimplantatoire est réservé par la loi aux couples ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité identifiée, reconnue comme ne pouvant pas être guérie au moment du diagnostic.
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Qu'est-ce que le Criblage Génétique Préimplantatoire (PGS) ?
Le terme PGS est utilisé pour évoquer le criblage génétique préimplantatoire. Cette technique de criblage génétique préimplantatoire est une méthode de dépistage, et non de diagnostic. Ce n’est pas une maladie particulière qui est recherchée, mais plutôt l’absence d’anomalies au niveau des chromosomes de l’embryon.
Objectifs du PGS
Le PGS vise à sélectionner un embryon pour le transfert en se basant sur son patrimoine génétique, en particulier sur l'absence d'anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques recherchées peuvent être situées au niveau du nombre de chromosomes. Les embryons concernés sont appelés des embryons aneuploïdes, tandis que les embryons euploïdes portent un nombre correct de chromosomes.
Procédure du PGS
La procédure du PGS est similaire à celle du DPI en ce qui concerne la FIV et la biopsie embryonnaire. Cependant, l'analyse génétique diffère :
- FIV et Biopsie embryonnaire : Identique à la procédure du DPI.
- Analyse génétique : L'analyse se concentre sur le nombre et la structure des chromosomes de l'embryon pour détecter des aneuploïdies.
- Sélection et transfert : Seuls les embryons euploïdes (avec un nombre normal de chromosomes) sont sélectionnés pour le transfert.
Indications du PGS
Le PGS est une pratique autorisée dans certains centres étrangers. Elle est utilisée lorsque les patientes sont âgées, mais elle peut aussi leur être proposée dès l’âge de 35 ans dans certains établissements. Aux États-Unis, ce dépistage est généralement proposé aux couples qui effectuent leur première tentative de fécondation in vitro, sans attente de premiers résultats. Le PGS peut également être envisagé en cas d'échecs répétés de FIV ou de fausses couches à répétition.
Différences Clés entre DPI et PGS
Bien que les deux techniques impliquent une biopsie de l'embryon et une analyse de son patrimoine génétique, leurs objectifs diffèrent fondamentalement :
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- Objectif : Le DPI cherche à détecter des signes de présence d’une maladie possiblement héréditaire ou récurrente dans la famille du couple, tandis que le PGS est une technique de dépistage visant à identifier des anomalies chromosomiques.
- Nature : Le DPI est un diagnostic ciblé sur une maladie spécifique, tandis que le PGS est un criblage général des chromosomes.
Statut Légal en France
En France, le diagnostic préimplantatoire est autorisé, mais pas le criblage génétique préimplantatoire, ou PGS. Cette interdiction du PGS est motivée par des considérations éthiques liées à la sélection d'embryons sur la base de critères génétiques.
Arguments Éthiques
Le criblage génétique préimplantatoire vise à sélectionner des critères de natures chromosomiques ou génétiques chez l’enfant. De ce fait, une question éthique alimente aujourd’hui un débat lié à cette possible sélection de critères et l’intervention humaine qui l’accompagne. Pouvoir choisir les caractéristiques des enfants n’est pas une notion nouvelle, mais elle soulève des questions d’ordre morales. Ainsi, cette pratique divise la communauté scientifique internationale, ainsi que les législateurs.
Alternatives en France
En France, il est possible de choisir ce que l’on décrit comme le « meilleur embryon » en fonction de critères morphologiques, ainsi que morpho-cinétiques. Ces derniers sont des éléments constituant la morphologie et associés à la vitesse de développement de l’embryon. Avec cette technique, le principe même de sélection demeure limité : aucune information sur le contenu chromosomique de l’embryon n’est révélée.
Impact sur les Taux de Naissance
Une étude menée aux États-Unis révèle que le PGS n’apporte pas de réelle amélioration des résultats au niveau des naissances pour les femmes âgées de moins de 37 ans. En ce qui concerne les femmes plus âgées, il s’avère qu’il peut être nécessaire d’attendre plusieurs cycles pour enfin se faire implanter un embryon.
Techniques Associées à la FIV
Outre le DPI et le PGS, plusieurs autres techniques peuvent être associées à la FIV pour améliorer les chances de succès :
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- ICSI (Injection Intra-Cytoplasmique de Spermatozoïdes) : Cette méthode est indiquée dans les cas d’incapacité des spermatozoïdes à féconder l’ovule de manière spontanée (faible nombre de spermatozoïdes, faible mobilité), les causes immunologiques d’infertilité, les échecs de FIV classiques, en cas d’âge avancé, de faible quantité d’ovules matures, quand du sperme cryo-conservé est utilisé ou quand le sperme est collecté selon les méthodes MESA/TESE, en cas de recours à des dons d’ovules…
- PICSI (ICSI Améliorée) : Technique de laboratoire qui permet d'extraire et de transférer un seul spermatozoïde mature dans l'ovocyte, augmentant ainsi le taux de succès du traitement contre l'infertilité.
- Culture embryonnaire prolongée : Cette méthode permet de prolonger la durée de culture des embryons de 5 à 6 jours supplémentaires (état de blastocyste), offrant ainsi la possibilité de choisir la meilleure qualité d'embryons à transférer et d'augmenter les chances de grossesse.
- EmbryoGlue® : Un environnement de culture spécifique utilisé pour le transfert des embryons dans l'utérus, contenant tous les nutriments nécessaires et les sources d'énergie requises pour un développement embryonnaire optimal.
- Congélation des embryons : Méthode grâce à laquelle il est possible de préserver un surplus d'embryons de qualité pour aussi longtemps que nécessaire.
- MACS Annexin V : Système conçu pour retirer sélectivement les cellules défectueuses (bien qu’elles ne présentent pas d’anomalies morphologiques) des préparations de spermatozoïdes.
L'Avenir du DPI et du PGS
Les découvertes scientifiques des dernières décennies portant sur les possibles interventions au niveau de l'embryon ont fait naître des questions dans la société sur les limites et les jalons à fixer à ces pratiques. Le débat sur l'autorisation du PGS en France et dans d'autres pays continue d'évoluer, avec des arguments pour et contre basés sur des considérations éthiques, scientifiques et sociétales.
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